| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425320A>G | CA2628330020 | FBN1 | c.*261+49T>C (n.*261+49T>C) c.*966+49T>C (n.*966+49T>C) n.1634+49T>C n.750+49T>C c.7453+49T>C (n.7453+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) c.2822+49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425322C= | CA2175492104 | FBN1 | c.*261+47G= (n.*261+47G=) c.*966+47G= (n.*966+47G=) n.1634+47G= n.750+47G= c.7453+47G= (n.7453+47G=) c.2619+47G= (n.2619+47G=) c.2822+47G= | |
| 15 | g.48425322C>T | CA656135684 | FBN1 | c.*261+47G>A (n.*261+47G>A) c.*966+47G>A (n.*966+47G>A) n.1634+47G>A n.750+47G>A c.7453+47G>A (n.7453+47G>A) c.2619+47G>A (n.2619+47G>A) c.2822+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48425324A= | CA2175492109 | FBN1 | c.*261+45T= (n.*261+45T=) c.*966+45T= (n.*966+45T=) n.1634+45T= n.750+45T= c.7453+45T= (n.7453+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) c.2822+45T= | |
| 15 | g.48425324A>C | CA2175492111 | FBN1 | c.*261+45T>G (n.*261+45T>G) c.*966+45T>G (n.*966+45T>G) n.1634+45T>G n.750+45T>G c.7453+45T>G (n.7453+45T>G) c.2619+45T>G (n.2619+45T>G) c.2822+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425325T>C | CA617833246 | FBN1 | c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) c.*966+44A>G (n.*966+44A>G) n.1634+44A>G n.750+44A>G c.7453+44A>G (n.7453+44A>G) c.2619+44A>G (n.2619+44A>G) c.2822+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425325T= | CA2175492115 | FBN1 | c.*261+44A= (n.*261+44A=) c.*966+44A= (n.*966+44A=) n.1634+44A= n.750+44A= c.7453+44A= (n.7453+44A=) c.2619+44A= (n.2619+44A=) c.2822+44A= | |
| 15 | g.48425326G>A | CA617833248 | FBN1 | c.*261+43C>T (n.*261+43C>T) c.*966+43C>T (n.*966+43C>T) n.1634+43C>T n.750+43C>T c.7453+43C>T (n.7453+43C>T) c.2619+43C>T (n.2619+43C>T) c.2822+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425326G= | CA2175492118 | FBN1 | c.*261+43C= (n.*261+43C=) c.*966+43C= (n.*966+43C=) n.1634+43C= n.750+43C= c.7453+43C= (n.7453+43C=) c.2619+43C= (n.2619+43C=) c.2822+43C= | |
| 15 | g.48425330C= | CA2175492120 | FBN1 | c.*261+39G= (n.*261+39G=) c.*966+39G= (n.*966+39G=) n.1634+39G= n.750+39G= c.7453+39G= (n.7453+39G=) c.2619+39G= (n.2619+39G=) c.2822+39G= | |
| 15 | g.48425330C>T | CA058584 | FBN1 | c.*261+39G>A (n.*261+39G>A) c.*966+39G>A (n.*966+39G>A) n.1634+39G>A n.750+39G>A c.7453+39G>A (n.7453+39G>A) c.2619+39G>A (n.2619+39G>A) c.2822+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425332G>A | CA2628330021 | FBN1 | c.*261+37C>T (n.*261+37C>T) c.*966+37C>T (n.*966+37C>T) n.1634+37C>T n.750+37C>T c.7453+37C>T (n.7453+37C>T) c.2619+37C>T (n.2619+37C>T) c.2822+37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425332G>C | CA2628330022 | FBN1 | c.*261+37C>G (n.*261+37C>G) c.*966+37C>G (n.*966+37C>G) n.1634+37C>G n.750+37C>G c.7453+37C>G (n.7453+37C>G) c.2619+37C>G (n.2619+37C>G) c.2822+37C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425333G>C | CA713388825 | FBN1 | c.*261+36C>G (n.*261+36C>G) c.*966+36C>G (n.*966+36C>G) n.1634+36C>G n.750+36C>G c.7453+36C>G (n.7453+36C>G) c.2619+36C>G (n.2619+36C>G) c.2822+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425333G= | CA2175492124 | FBN1 | c.*261+36C= (n.*261+36C=) c.*966+36C= (n.*966+36C=) n.1634+36C= n.750+36C= c.7453+36C= (n.7453+36C=) c.2619+36C= (n.2619+36C=) c.2822+36C= | |
| 15 | g.48425335G>A | CA2628330023 | FBN1 | c.*261+34C>T (n.*261+34C>T) c.*966+34C>T (n.*966+34C>T) n.1634+34C>T n.750+34C>T c.7453+34C>T (n.7453+34C>T) c.2619+34C>T (n.2619+34C>T) c.2822+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425337T>G | CA617833250 | FBN1 | c.*261+32A>C (n.*261+32A>C) c.*966+32A>C (n.*966+32A>C) n.1634+32A>C n.750+32A>C c.7453+32A>C (n.7453+32A>C) c.2619+32A>C (n.2619+32A>C) c.2822+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425337T= | CA2175492130 | FBN1 | c.*261+32A= (n.*261+32A=) c.*966+32A= (n.*966+32A=) n.1634+32A= n.750+32A= c.7453+32A= (n.7453+32A=) c.2619+32A= (n.2619+32A=) c.2822+32A= | |
| 15 | g.48425339G>A | CA058581 | FBN1 | c.*261+30C>T (n.*261+30C>T) c.*966+30C>T (n.*966+30C>T) n.1634+30C>T n.750+30C>T c.7453+30C>T (n.7453+30C>T) c.2619+30C>T (n.2619+30C>T) c.2822+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425339G>C | CA2628330024 | FBN1 | c.*261+30C>G (n.*261+30C>G) c.*966+30C>G (n.*966+30C>G) n.1634+30C>G n.750+30C>G c.7453+30C>G (n.7453+30C>G) c.2619+30C>G (n.2619+30C>G) c.2822+30C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425339G= | CA2175492137 | FBN1 | c.*261+30C= (n.*261+30C=) c.*966+30C= (n.*966+30C=) n.1634+30C= n.750+30C= c.7453+30C= (n.7453+30C=) c.2619+30C= (n.2619+30C=) c.2822+30C= | |
| 15 | g.48425341T>C | CA2575716616 | FBN1 | c.*261+28A>G (n.*261+28A>G) c.*966+28A>G (n.*966+28A>G) n.1634+28A>G n.750+28A>G c.7453+28A>G (n.7453+28A>G) c.2619+28A>G (n.2619+28A>G) c.2822+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425341T>G | CA058571 | FBN1 | c.*261+28A>C (n.*261+28A>C) c.*966+28A>C (n.*966+28A>C) n.1634+28A>C n.750+28A>C c.7453+28A>C (n.7453+28A>C) c.2619+28A>C (n.2619+28A>C) c.2822+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48425341T= | CA2175492138 | FBN1 | c.*261+28A= (n.*261+28A=) c.*966+28A= (n.*966+28A=) n.1634+28A= n.750+28A= c.7453+28A= (n.7453+28A=) c.2619+28A= (n.2619+28A=) c.2822+28A= | |
| 15 | g.48425344G>A | CA269520571 | FBN1 | c.*261+25C>T (n.*261+25C>T) c.*966+25C>T (n.*966+25C>T) n.1634+25C>T n.750+25C>T c.7453+25C>T (n.7453+25C>T) c.2619+25C>T (n.2619+25C>T) c.2822+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425344G>C | CA058564 | FBN1 | c.*261+25C>G (n.*261+25C>G) c.*966+25C>G (n.*966+25C>G) n.1634+25C>G n.750+25C>G c.7453+25C>G (n.7453+25C>G) c.2619+25C>G (n.2619+25C>G) c.2822+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425344G= | CA2175492140 | FBN1 | c.*261+25C= (n.*261+25C=) c.*966+25C= (n.*966+25C=) n.1634+25C= n.750+25C= c.7453+25C= (n.7453+25C=) c.2619+25C= (n.2619+25C=) c.2822+25C= | |
| 15 | g.48425346G>A | CA617833254 | FBN1 | c.*261+23C>T (n.*261+23C>T) c.*966+23C>T (n.*966+23C>T) n.1634+23C>T n.750+23C>T c.7453+23C>T (n.7453+23C>T) c.2619+23C>T (n.2619+23C>T) c.2822+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425346G= | CA2175492144 | FBN1 | c.*261+23C= (n.*261+23C=) c.*966+23C= (n.*966+23C=) n.1634+23C= n.750+23C= c.7453+23C= (n.7453+23C=) c.2619+23C= (n.2619+23C=) c.2822+23C= | |
| 15 | g.48425347G>C | CA617833255 | FBN1 | c.*261+22C>G (n.*261+22C>G) c.*966+22C>G (n.*966+22C>G) n.1634+22C>G n.750+22C>G c.7453+22C>G (n.7453+22C>G) c.2619+22C>G (n.2619+22C>G) c.2822+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425347G= | CA2175492146 | FBN1 | c.*261+22C= (n.*261+22C=) c.*966+22C= (n.*966+22C=) n.1634+22C= n.750+22C= c.7453+22C= (n.7453+22C=) c.2619+22C= (n.2619+22C=) c.2822+22C= | |
| 15 | g.48425348C>T | CA656135685 | FBN1 | c.*261+21G>A (n.*261+21G>A) c.*966+21G>A (n.*966+21G>A) n.1634+21G>A n.750+21G>A c.7453+21G>A (n.7453+21G>A) c.2619+21G>A (n.2619+21G>A) c.2822+21G>A | COSMIC |
| 15 | g.48425350A= | CA2175492151 | FBN1 | c.*261+19T= (n.*261+19T=) c.*966+19T= (n.*966+19T=) n.1634+19T= n.750+19T= c.7453+19T= (n.7453+19T=) c.2619+19T= (n.2619+19T=) c.2822+19T= | |
| 15 | g.48425350A>G | CA658798043 | FBN1 | c.*261+19T>C (n.*261+19T>C) c.*966+19T>C (n.*966+19T>C) n.1634+19T>C n.750+19T>C c.7453+19T>C (n.7453+19T>C) c.2619+19T>C (n.2619+19T>C) c.2822+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425351T>C | CA2628330025 | FBN1 | c.*261+18A>G (n.*261+18A>G) c.*966+18A>G (n.*966+18A>G) n.1634+18A>G n.750+18A>G c.7453+18A>G (n.7453+18A>G) c.2619+18A>G (n.2619+18A>G) c.2822+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425353G>T | CA2580089606 | FBN1 | c.*261+16C>A (n.*261+16C>A) c.*966+16C>A (n.*966+16C>A) n.1634+16C>A n.750+16C>A c.7453+16C>A (n.7453+16C>A) c.2619+16C>A (n.2619+16C>A) c.2822+16C>A | ClinVar |
| 15 | g.48425354T>C | CA617833256 | FBN1 | c.*261+15A>G (n.*261+15A>G) c.*966+15A>G (n.*966+15A>G) n.1634+15A>G n.750+15A>G c.7453+15A>G (n.7453+15A>G) c.2619+15A>G (n.2619+15A>G) c.2822+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425354T= | CA2175492153 | FBN1 | c.*261+15A= (n.*261+15A=) c.*966+15A= (n.*966+15A=) n.1634+15A= n.750+15A= c.7453+15A= (n.7453+15A=) c.2619+15A= (n.2619+15A=) c.2822+15A= | |
| 15 | g.48425355C>A | CA2628330027 | FBN1 | c.*261+14G>T (n.*261+14G>T) c.*966+14G>T (n.*966+14G>T) n.1634+14G>T n.750+14G>T c.7453+14G>T (n.7453+14G>T) c.2619+14G>T (n.2619+14G>T) c.2822+14G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425355C>G | CA2628330026 | FBN1 | c.*261+14G>C (n.*261+14G>C) c.*966+14G>C (n.*966+14G>C) n.1634+14G>C n.750+14G>C c.7453+14G>C (n.7453+14G>C) c.2619+14G>C (n.2619+14G>C) c.2822+14G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425355C>T | CA2628330028 | FBN1 | c.*261+14G>A (n.*261+14G>A) c.*966+14G>A (n.*966+14G>A) n.1634+14G>A n.750+14G>A c.7453+14G>A (n.7453+14G>A) c.2619+14G>A (n.2619+14G>A) c.2822+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425356A>G | CA2575716621 | FBN1 | c.*261+13T>C (n.*261+13T>C) c.*966+13T>C (n.*966+13T>C) n.1634+13T>C n.750+13T>C c.7453+13T>C (n.7453+13T>C) c.2619+13T>C (n.2619+13T>C) c.2822+13T>C | |
| 15 | g.48425357A>G | CA2628330029 | FBN1 | c.*261+12T>C (n.*261+12T>C) c.*966+12T>C (n.*966+12T>C) n.1634+12T>C n.750+12T>C c.7453+12T>C (n.7453+12T>C) c.2619+12T>C (n.2619+12T>C) c.2822+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425359T>C | CA2628330030 | FBN1 | c.*261+10A>G (n.*261+10A>G) c.*966+10A>G (n.*966+10A>G) n.1634+10A>G n.750+10A>G c.7453+10A>G (n.7453+10A>G) c.2619+10A>G (n.2619+10A>G) c.2822+10A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425359T>G | CA2628330031 | FBN1 | c.*261+10A>C (n.*261+10A>C) c.*966+10A>C (n.*966+10A>C) n.1634+10A>C n.750+10A>C c.7453+10A>C (n.7453+10A>C) c.2619+10A>C (n.2619+10A>C) c.2822+10A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48425361T>C | CA058586 | FBN1 | c.*261+8A>G (n.*261+8A>G) c.*966+8A>G (n.*966+8A>G) n.1634+8A>G n.750+8A>G c.7453+8A>G (n.7453+8A>G) c.2619+8A>G (n.2619+8A>G) c.2822+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425361T= | CA2175492157 | FBN1 | c.*261+8A= (n.*261+8A=) c.*966+8A= (n.*966+8A=) n.1634+8A= n.750+8A= c.7453+8A= (n.7453+8A=) c.2619+8A= (n.2619+8A=) c.2822+8A= | |
| 15 | g.48425364T>C | CA2175492169 | FBN1 | c.*261+5A>G (n.*261+5A>G) c.*966+5A>G (n.*966+5A>G) n.1634+5A>G n.750+5A>G c.7453+5A>G (n.7453+5A>G) c.2619+5A>G (n.2619+5A>G) c.2822+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425364T= | CA2175492167 | FBN1 | c.*261+5A= (n.*261+5A=) c.*966+5A= (n.*966+5A=) n.1634+5A= n.750+5A= c.7453+5A= (n.7453+5A=) c.2619+5A= (n.2619+5A=) c.2822+5A= | |
| 15 | g.48425366T>C | CA2628330032 | FBN1 | c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) c.*966+3A>G (n.*966+3A>G) n.1634+3A>G n.750+3A>G c.7453+3A>G (n.7453+3A>G) c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) c.2822+3A>G | gnomAD v4 |