Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48425293G>A | CA2628330012 | FBN1 | c.*261+76C>T (n.*261+76C>T) c.*966+76C>T (n.*966+76C>T) n.1634+76C>T n.750+76C>T c.7453+76C>T (n.7453+76C>T) c.2619+76C>T (n.2619+76C>T) c.2822+76C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425293G>T | CA2628330013 | FBN1 | c.*261+76C>A (n.*261+76C>A) c.*966+76C>A (n.*966+76C>A) n.1634+76C>A n.750+76C>A c.7453+76C>A (n.7453+76C>A) c.2619+76C>A (n.2619+76C>A) c.2822+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425295G>A | CA617833244 | FBN1 | c.*261+74C>T (n.*261+74C>T) c.*966+74C>T (n.*966+74C>T) n.1634+74C>T n.750+74C>T c.7453+74C>T (n.7453+74C>T) c.2619+74C>T (n.2619+74C>T) c.2822+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425295G= | CA2175492076 | FBN1 | c.*261+74C= (n.*261+74C=) c.*966+74C= (n.*966+74C=) n.1634+74C= n.750+74C= c.7453+74C= (n.7453+74C=) c.2619+74C= (n.2619+74C=) c.2822+74C= | |
15 | g.48425296G>C | CA2175492078 | FBN1 | c.*261+73C>G (n.*261+73C>G) c.*966+73C>G (n.*966+73C>G) n.1634+73C>G n.750+73C>G c.7453+73C>G (n.7453+73C>G) c.2619+73C>G (n.2619+73C>G) c.2822+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425296G= | CA2175492077 | FBN1 | c.*261+73C= (n.*261+73C=) c.*966+73C= (n.*966+73C=) n.1634+73C= n.750+73C= c.7453+73C= (n.7453+73C=) c.2619+73C= (n.2619+73C=) c.2822+73C= | |
15 | g.48425296G>T | CA2628330014 | FBN1 | c.*261+73C>A (n.*261+73C>A) c.*966+73C>A (n.*966+73C>A) n.1634+73C>A n.750+73C>A c.7453+73C>A (n.7453+73C>A) c.2619+73C>A (n.2619+73C>A) c.2822+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425297A= | CA2175492080 | FBN1 | c.*261+72T= (n.*261+72T=) c.*966+72T= (n.*966+72T=) n.1634+72T= n.750+72T= c.7453+72T= (n.7453+72T=) c.2619+72T= (n.2619+72T=) c.2822+72T= | |
15 | g.48425297A>G | CA2175492081 | FBN1 | c.*261+72T>C (n.*261+72T>C) c.*966+72T>C (n.*966+72T>C) n.1634+72T>C n.750+72T>C c.7453+72T>C (n.7453+72T>C) c.2619+72T>C (n.2619+72T>C) c.2822+72T>C | dbSNP |
15 | g.48425298G>T | CA2628330015 | FBN1 | c.*261+71C>A (n.*261+71C>A) c.*966+71C>A (n.*966+71C>A) n.1634+71C>A n.750+71C>A c.7453+71C>A (n.7453+71C>A) c.2619+71C>A (n.2619+71C>A) c.2822+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425299T>G | CA2175492084 | FBN1 | c.*261+70A>C (n.*261+70A>C) c.*966+70A>C (n.*966+70A>C) n.1634+70A>C n.750+70A>C c.7453+70A>C (n.7453+70A>C) c.2619+70A>C (n.2619+70A>C) c.2822+70A>C | dbSNP |
15 | g.48425299T= | CA2175492087 | FBN1 | c.*261+70A= (n.*261+70A=) c.*966+70A= (n.*966+70A=) n.1634+70A= n.750+70A= c.7453+70A= (n.7453+70A=) c.2619+70A= (n.2619+70A=) c.2822+70A= | |
15 | g.48425301C>G | CA2518660345 | FBN1 | c.*261+68G>C (n.*261+68G>C) c.*966+68G>C (n.*966+68G>C) n.1634+68G>C n.750+68G>C c.7453+68G>C (n.7453+68G>C) c.2619+68G>C (n.2619+68G>C) c.2822+68G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425305C= | CA2175492092 | FBN1 | c.*261+64G= (n.*261+64G=) c.*966+64G= (n.*966+64G=) n.1634+64G= n.750+64G= c.7453+64G= (n.7453+64G=) c.2619+64G= (n.2619+64G=) c.2822+64G= | |
15 | g.48425305C>T | CA2175492091 | FBN1 | c.*261+64G>A (n.*261+64G>A) c.*966+64G>A (n.*966+64G>A) n.1634+64G>A n.750+64G>A c.7453+64G>A (n.7453+64G>A) c.2619+64G>A (n.2619+64G>A) c.2822+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425305_48425306delinsCA | CA2175492090 | FBN1 | c.*261+63_*261+64delinsTG (n.*261+63_*261+64delinsTG) c.*966+63_*966+64delinsTG (n.*966+63_*966+64delinsTG) n.1634+63_1634+64delinsTG n.750+63_750+64delinsTG c.7453+63_7453+64delinsTG (n.7453+63_7453+64delinsTG) c.2619+63_2619+64delinsTG (n.2619+63_2619+64delinsTG) c.2822+63_2822+64delinsTG | |
15 | g.48425306del | CA617833245 | FBN1 | c.*261+63del (n.*261+63del) c.*966+63del (n.*966+63del) n.1634+63del n.750+63del c.7453+63del (n.7453+63del) c.2619+63del (n.2619+63del) c.2822+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425306A>G | CA2575716601 | FBN1 | c.*261+63T>C (n.*261+63T>C) c.*966+63T>C (n.*966+63T>C) n.1634+63T>C n.750+63T>C c.7453+63T>C (n.7453+63T>C) c.2619+63T>C (n.2619+63T>C) c.2822+63T>C | |
15 | g.48425307G>A | CA2175492097 | FBN1 | c.*261+62C>T (n.*261+62C>T) c.*966+62C>T (n.*966+62C>T) n.1634+62C>T n.750+62C>T c.7453+62C>T (n.7453+62C>T) c.2619+62C>T (n.2619+62C>T) c.2822+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425307G= | CA2175492096 | FBN1 | c.*261+62C= (n.*261+62C=) c.*966+62C= (n.*966+62C=) n.1634+62C= n.750+62C= c.7453+62C= (n.7453+62C=) c.2619+62C= (n.2619+62C=) c.2822+62C= | |
15 | g.48425308G>A | CA2628330016 | FBN1 | c.*261+61C>T (n.*261+61C>T) c.*966+61C>T (n.*966+61C>T) n.1634+61C>T n.750+61C>T c.7453+61C>T (n.7453+61C>T) c.2619+61C>T (n.2619+61C>T) c.2822+61C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425310A>C | CA2628330017 | FBN1 | c.*261+59T>G (n.*261+59T>G) c.*966+59T>G (n.*966+59T>G) n.1634+59T>G n.750+59T>G c.7453+59T>G (n.7453+59T>G) c.2619+59T>G (n.2619+59T>G) c.2822+59T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425311A>G | CA2628330018 | FBN1 | c.*261+58T>C (n.*261+58T>C) c.*966+58T>C (n.*966+58T>C) n.1634+58T>C n.750+58T>C c.7453+58T>C (n.7453+58T>C) c.2619+58T>C (n.2619+58T>C) c.2822+58T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425313G>A | CA2575716603 | FBN1 | c.*261+56C>T (n.*261+56C>T) c.*966+56C>T (n.*966+56C>T) n.1634+56C>T n.750+56C>T c.7453+56C>T (n.7453+56C>T) c.2619+56C>T (n.2619+56C>T) c.2822+56C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425314G>C | CA2175492099 | FBN1 | c.*261+55C>G (n.*261+55C>G) c.*966+55C>G (n.*966+55C>G) n.1634+55C>G n.750+55C>G c.7453+55C>G (n.7453+55C>G) c.2619+55C>G (n.2619+55C>G) c.2822+55C>G | dbSNP |
15 | g.48425314G= | CA2175492098 | FBN1 | c.*261+55C= (n.*261+55C=) c.*966+55C= (n.*966+55C=) n.1634+55C= n.750+55C= c.7453+55C= (n.7453+55C=) c.2619+55C= (n.2619+55C=) c.2822+55C= | |
15 | g.48425316A>G | CA2628330019 | FBN1 | c.*261+53T>C (n.*261+53T>C) c.*966+53T>C (n.*966+53T>C) n.1634+53T>C n.750+53T>C c.7453+53T>C (n.7453+53T>C) c.2619+53T>C (n.2619+53T>C) c.2822+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425318G>A | CA269520569 | FBN1 | c.*261+51C>T (n.*261+51C>T) c.*966+51C>T (n.*966+51C>T) n.1634+51C>T n.750+51C>T c.7453+51C>T (n.7453+51C>T) c.2619+51C>T (n.2619+51C>T) c.2822+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425318G= | CA2175492100 | FBN1 | c.*261+51C= (n.*261+51C=) c.*966+51C= (n.*966+51C=) n.1634+51C= n.750+51C= c.7453+51C= (n.7453+51C=) c.2619+51C= (n.2619+51C=) c.2822+51C= | |
15 | g.48425319C>T | CA2575716604 | FBN1 | c.*261+50G>A (n.*261+50G>A) c.*966+50G>A (n.*966+50G>A) n.1634+50G>A n.750+50G>A c.7453+50G>A (n.7453+50G>A) c.2619+50G>A (n.2619+50G>A) c.2822+50G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425320A>G | CA2628330020 | FBN1 | c.*261+49T>C (n.*261+49T>C) c.*966+49T>C (n.*966+49T>C) n.1634+49T>C n.750+49T>C c.7453+49T>C (n.7453+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) c.2822+49T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425322C= | CA2175492104 | FBN1 | c.*261+47G= (n.*261+47G=) c.*966+47G= (n.*966+47G=) n.1634+47G= n.750+47G= c.7453+47G= (n.7453+47G=) c.2619+47G= (n.2619+47G=) c.2822+47G= | |
15 | g.48425322C>T | CA656135684 | FBN1 | c.*261+47G>A (n.*261+47G>A) c.*966+47G>A (n.*966+47G>A) n.1634+47G>A n.750+47G>A c.7453+47G>A (n.7453+47G>A) c.2619+47G>A (n.2619+47G>A) c.2822+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48425324A= | CA2175492109 | FBN1 | c.*261+45T= (n.*261+45T=) c.*966+45T= (n.*966+45T=) n.1634+45T= n.750+45T= c.7453+45T= (n.7453+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) c.2822+45T= | |
15 | g.48425324A>C | CA2175492111 | FBN1 | c.*261+45T>G (n.*261+45T>G) c.*966+45T>G (n.*966+45T>G) n.1634+45T>G n.750+45T>G c.7453+45T>G (n.7453+45T>G) c.2619+45T>G (n.2619+45T>G) c.2822+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425325T>C | CA617833246 | FBN1 | c.*261+44A>G (n.*261+44A>G) c.*966+44A>G (n.*966+44A>G) n.1634+44A>G n.750+44A>G c.7453+44A>G (n.7453+44A>G) c.2619+44A>G (n.2619+44A>G) c.2822+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425325T= | CA2175492115 | FBN1 | c.*261+44A= (n.*261+44A=) c.*966+44A= (n.*966+44A=) n.1634+44A= n.750+44A= c.7453+44A= (n.7453+44A=) c.2619+44A= (n.2619+44A=) c.2822+44A= | |
15 | g.48425326G>A | CA617833248 | FBN1 | c.*261+43C>T (n.*261+43C>T) c.*966+43C>T (n.*966+43C>T) n.1634+43C>T n.750+43C>T c.7453+43C>T (n.7453+43C>T) c.2619+43C>T (n.2619+43C>T) c.2822+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425326G= | CA2175492118 | FBN1 | c.*261+43C= (n.*261+43C=) c.*966+43C= (n.*966+43C=) n.1634+43C= n.750+43C= c.7453+43C= (n.7453+43C=) c.2619+43C= (n.2619+43C=) c.2822+43C= | |
15 | g.48425330C= | CA2175492120 | FBN1 | c.*261+39G= (n.*261+39G=) c.*966+39G= (n.*966+39G=) n.1634+39G= n.750+39G= c.7453+39G= (n.7453+39G=) c.2619+39G= (n.2619+39G=) c.2822+39G= | |
15 | g.48425330C>T | CA058584 | FBN1 | c.*261+39G>A (n.*261+39G>A) c.*966+39G>A (n.*966+39G>A) n.1634+39G>A n.750+39G>A c.7453+39G>A (n.7453+39G>A) c.2619+39G>A (n.2619+39G>A) c.2822+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425332G>A | CA2628330021 | FBN1 | c.*261+37C>T (n.*261+37C>T) c.*966+37C>T (n.*966+37C>T) n.1634+37C>T n.750+37C>T c.7453+37C>T (n.7453+37C>T) c.2619+37C>T (n.2619+37C>T) c.2822+37C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425332G>C | CA2628330022 | FBN1 | c.*261+37C>G (n.*261+37C>G) c.*966+37C>G (n.*966+37C>G) n.1634+37C>G n.750+37C>G c.7453+37C>G (n.7453+37C>G) c.2619+37C>G (n.2619+37C>G) c.2822+37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425333G>C | CA713388825 | FBN1 | c.*261+36C>G (n.*261+36C>G) c.*966+36C>G (n.*966+36C>G) n.1634+36C>G n.750+36C>G c.7453+36C>G (n.7453+36C>G) c.2619+36C>G (n.2619+36C>G) c.2822+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425333G= | CA2175492124 | FBN1 | c.*261+36C= (n.*261+36C=) c.*966+36C= (n.*966+36C=) n.1634+36C= n.750+36C= c.7453+36C= (n.7453+36C=) c.2619+36C= (n.2619+36C=) c.2822+36C= | |
15 | g.48425335G>A | CA2628330023 | FBN1 | c.*261+34C>T (n.*261+34C>T) c.*966+34C>T (n.*966+34C>T) n.1634+34C>T n.750+34C>T c.7453+34C>T (n.7453+34C>T) c.2619+34C>T (n.2619+34C>T) c.2822+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425337T>G | CA617833250 | FBN1 | c.*261+32A>C (n.*261+32A>C) c.*966+32A>C (n.*966+32A>C) n.1634+32A>C n.750+32A>C c.7453+32A>C (n.7453+32A>C) c.2619+32A>C (n.2619+32A>C) c.2822+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425337T= | CA2175492130 | FBN1 | c.*261+32A= (n.*261+32A=) c.*966+32A= (n.*966+32A=) n.1634+32A= n.750+32A= c.7453+32A= (n.7453+32A=) c.2619+32A= (n.2619+32A=) c.2822+32A= | |
15 | g.48425339G>A | CA058581 | FBN1 | c.*261+30C>T (n.*261+30C>T) c.*966+30C>T (n.*966+30C>T) n.1634+30C>T n.750+30C>T c.7453+30C>T (n.7453+30C>T) c.2619+30C>T (n.2619+30C>T) c.2822+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425339G>C | CA2628330024 | FBN1 | c.*261+30C>G (n.*261+30C>G) c.*966+30C>G (n.*966+30C>G) n.1634+30C>G n.750+30C>G c.7453+30C>G (n.7453+30C>G) c.2619+30C>G (n.2619+30C>G) c.2822+30C>G | gnomAD v4 |