UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421975_48421999del | CA2695220190 | FBN1 | c.*332_*356del (n.*332_*356del) c.*1037_*1061del (n.*1037_*1061del) n.1705_1729del n.821_845del c.7524_7548del (p.Cys2509AsnfsTer?) c.2690_2714del (n.2690_2714del) c.2893_2917del | |
| 15 | g.48421991A= | CA2175464403 | FBN1 | c.*339T= (n.*339T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.1712T= n.828T= c.7531T= (p.Cys2511=) c.2697T= (n.2697T=) c.2900T= | |
| 15 | g.48421991A>C | CA392325910 | FBN1 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1712T>G n.828T>G c.7531T>G (p.Cys2511Gly) c.2697T>G (n.2697T>G) c.2900T>G | |
| 15 | g.48421991A>G | CA017244 | FBN1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1712T>C n.828T>C c.7531T>C (p.Cys2511Arg) c.2697T>C (n.2697T>C) c.2900T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421991A>T | CA392325911 | FBN1 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1712T>A n.828T>A c.7531T>A (p.Cys2511Ser) c.2697T>A (n.2697T>A) c.2900T>A | |
| 15 | g.48421992T>A | CA392325912 | FBN1 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1711A>T n.827A>T c.7530A>T (p.Lys2510Asn) c.2696A>T (n.2696A>T) c.2899A>T | |
| 15 | g.48421992T>C | CA058747 | FBN1 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1711A>G n.827A>G c.7530A>G (p.Lys2510=) c.2696A>G (n.2696A>G) c.2899A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421992T>G | CA392325913 | FBN1 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1711A>C n.827A>C c.7530A>C (p.Lys2510Asn) c.2696A>C (n.2696A>C) c.2899A>C | |
| 15 | g.48421992T= | CA2175464412 | FBN1 | c.*338A= (n.*338A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.1711A= n.827A= c.7530A= (p.Lys2510=) c.2696A= (n.2696A=) c.2899A= | |
| 15 | g.48421993T>A | CA392325914 | FBN1 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1710A>T n.826A>T c.7529A>T (p.Lys2510Ile) c.2695A>T (n.2695A>T) c.2898A>T | |
| 15 | g.48421993T>C | CA017236 | FBN1 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1710A>G n.826A>G c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.2695A>G (n.2695A>G) c.2898A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421993T>G | CA392325915 | FBN1 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1710A>C n.826A>C c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.2695A>C (n.2695A>C) c.2898A>C | |
| 15 | g.48421993T= | CA2175464420 | FBN1 | c.*337A= (n.*337A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1710A= n.826A= c.7529A= (p.Lys2510=) c.2695A= (n.2695A=) c.2898A= | |
| 15 | g.48421994T>A | CA392325916 | FBN1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1709A>T n.825A>T c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.2694A>T (n.2694A>T) c.2897A>T | |
| 15 | g.48421994T>C | CA392325917 | FBN1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1709A>G n.825A>G c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.2694A>G (n.2694A>G) c.2897A>G | |
| 15 | g.48421994T>G | CA392325918 | FBN1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1709A>C n.825A>C c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.2694A>C (n.2694A>C) c.2897A>C | |
| 15 | g.48421995G>A | CA490015868 | FBN1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1708C>T n.824C>T c.7527C>T (p.Cys2509=) c.2693C>T (n.2693C>T) c.2896C>T | |
| 15 | g.48421995G>C | CA392325920 | FBN1 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1708C>G n.824C>G c.7527C>G (p.Cys2509Trp) c.2693C>G (n.2693C>G) c.2896C>G | |
| 15 | g.48421995G>T | CA392325919 | FBN1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1708C>A n.824C>A c.7527C>A (p.Cys2509Ter) c.2693C>A (n.2693C>A) c.2896C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421996C>A | CA392325921 | FBN1 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.1707G>T n.823G>T c.7526G>T (p.Cys2509Phe) c.2692G>T (n.2692G>T) c.2895G>T | |
| 15 | g.48421996C>G | CA392325922 | FBN1 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.1707G>C n.823G>C c.7526G>C (p.Cys2509Ser) c.2692G>C (n.2692G>C) c.2895G>C | |
| 15 | g.48421996C>T | CA392325923 | FBN1 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1707G>A n.823G>A c.7526G>A (p.Cys2509Tyr) c.2692G>A (n.2692G>A) c.2895G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48421997A= | CA2175464426 | FBN1 | c.*333T= (n.*333T=) c.*1038T= (n.*1038T=) n.1706T= n.822T= c.7525T= (p.Cys2509=) c.2691T= (n.2691T=) c.2894T= | |
| 15 | g.48421997A>C | CA16614786 | FBN1 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1706T>G n.822T>G c.7525T>G (p.Cys2509Gly) c.2691T>G (n.2691T>G) c.2894T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421997A>G | CA392325924 | FBN1 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1706T>C n.822T>C c.7525T>C (p.Cys2509Arg) c.2691T>C (n.2691T>C) c.2894T>C | |
| 15 | g.48421997A>T | CA392325925 | FBN1 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1706T>A n.822T>A c.7525T>A (p.Cys2509Ser) c.2691T>A (n.2691T>A) c.2894T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421998T>A | CA490015870 | FBN1 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1705A>T n.821A>T c.7524A>T (p.Thr2508=) c.2690A>T (n.2690A>T) c.2893A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421998T>C | CA269519919 | FBN1 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1705A>G n.821A>G c.7524A>G (p.Thr2508=) c.2690A>G (n.2690A>G) c.2893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421998T>G | CA490015871 | FBN1 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1705A>C n.821A>C c.7524A>C (p.Thr2508=) c.2690A>C (n.2690A>C) c.2893A>C | |
| 15 | g.48421998T= | CA2175464433 | FBN1 | c.*332A= (n.*332A=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.1705A= n.821A= c.7524A= (p.Thr2508=) c.2690A= (n.2690A=) c.2893A= | |
| 15 | g.48421999G>A | CA058735 | FBN1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1704C>T n.820C>T c.7523C>T (p.Thr2508Ile) c.2689C>T (n.2689C>T) c.2892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421999G>C | CA392325926 | FBN1 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1704C>G n.820C>G c.7523C>G (p.Thr2508Arg) c.2689C>G (n.2689C>G) c.2892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421999G= | CA2175464436 | FBN1 | c.*331C= (n.*331C=) c.*1036C= (n.*1036C=) n.1704C= n.820C= c.7523C= (p.Thr2508=) c.2689C= (n.2689C=) c.2892C= | |
| 15 | g.48421999G>T | CA392325927 | FBN1 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1704C>A n.820C>A c.7523C>A (p.Thr2508Lys) c.2689C>A (n.2689C>A) c.2892C>A | |
| 15 | g.48422000T>A | CA269519921 | FBN1 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1703A>T n.819A>T c.7522A>T (p.Thr2508Ser) c.2688A>T (n.2688A>T) c.2891A>T | dbSNP |
| 15 | g.48422000T>C | CA392325928 | FBN1 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1703A>G n.819A>G c.7522A>G (p.Thr2508Ala) c.2688A>G (n.2688A>G) c.2891A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422000T>G | CA392325929 | FBN1 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1703A>C n.819A>C c.7522A>C (p.Thr2508Pro) c.2688A>C (n.2688A>C) c.2891A>C | |
| 15 | g.48422000T= | CA2175464443 | FBN1 | c.*330A= (n.*330A=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1703A= n.819A= c.7522A= (p.Thr2508=) c.2688A= (n.2688A=) c.2891A= | |
| 15 | g.48422001G>A | CA269519922 | FBN1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.1702C>T n.818C>T c.7521C>T (p.Phe2507=) c.2687C>T (n.2687C>T) c.2890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422001G>C | CA392325931 | FBN1 | c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.1702C>G n.818C>G c.7521C>G (p.Phe2507Leu) c.2687C>G (n.2687C>G) c.2890C>G | |
| 15 | g.48422001G= | CA2175464458 | FBN1 | c.*329C= (n.*329C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.1702C= n.818C= c.7521C= (p.Phe2507=) c.2687C= (n.2687C=) c.2890C= | |
| 15 | g.48422001G>T | CA392325930 | FBN1 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1702C>A n.818C>A c.7521C>A (p.Phe2507Leu) c.2687C>A (n.2687C>A) c.2890C>A | COSMIC |
| 15 | g.48422002A>C | CA392325935 | FBN1 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1701T>G n.817T>G c.7520T>G (p.Phe2507Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.2889T>G | ClinVar |
| 15 | g.48422002A>G | CA392325936 | FBN1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1701T>C n.817T>C c.7520T>C (p.Phe2507Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.2889T>C | |
| 15 | g.48422002A>T | CA392325938 | FBN1 | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1701T>A n.817T>A c.7520T>A (p.Phe2507Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.2889T>A | |
| 15 | g.48422003A>C | CA392325941 | FBN1 | c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1700T>G n.816T>G c.7519T>G (p.Phe2507Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.2888T>G | |
| 15 | g.48422003A>G | CA392325943 | FBN1 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1700T>C n.816T>C c.7519T>C (p.Phe2507Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.2888T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422003A>T | CA392325945 | FBN1 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1700T>A n.816T>A c.7519T>A (p.Phe2507Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.2888T>A | |
| 15 | g.48422004G>A | CA269519923 | FBN1 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1699C>T n.815C>T c.7518C>T (p.Gly2506=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.2887C>T | dbSNP gnomAD v4 |