| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421951_48421959delinsCCAATGCAG | CA2175464271 | FBN1 | c.*371_*378+1delinsCTGCATTGG c.*1076_*1083+1delinsCTGCATTGG n.1744_1751+1delinsCTGCATTGG n.860_867+1delinsCTGCATTGG c.7563_7570+1delinsCTGCATTGG c.2729_2736+1delinsCTGCATTGG c.2932_2939+1delinsCTGCATTGG | |
| 15 | g.48421952_48421959delinsTCCAAC | CA1139663916 | FBN1 | c.*371_*378delinsGTTGGA (n.*371_*378delinsGTTGGA) c.*1076_*1083delinsGTTGGA (n.*1076_*1083delinsGTTGGA) n.1744_1751delinsGTTGGA n.860_867delinsGTTGGA c.7563_7570delinsGTTGGA (p.Cys2522LeufsTer3) c.2729_2736delinsGTTGGA (n.2729_2736delinsGTTGGA) c.2932_2939delinsGTTGGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421957_48421967del | CA2573150912 | FBN1 | c.*366_*376del (n.*366_*376del) c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.1739_1749del n.855_865del c.7558_7568del (p.Thr2520Ter) c.2724_2734del (n.2724_2734del) c.2927_2937del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421956G>A | CA490015844 | FBN1 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1747C>T n.863C>T c.7566C>T (p.Cys2522=) c.2732C>T (n.2732C>T) c.2935C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421956G>C | CA392325835 | FBN1 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1747C>G n.863C>G c.7566C>G (p.Cys2522Trp) c.2732C>G (n.2732C>G) c.2935C>G | |
| 15 | g.48421956G= | CA2175464289 | FBN1 | c.*374C= (n.*374C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1747C= n.863C= c.7566C= (p.Cys2522=) c.2732C= (n.2732C=) c.2935C= | |
| 15 | g.48421956G>T | CA392325834 | FBN1 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1747C>A n.863C>A c.7566C>A (p.Cys2522Ter) c.2732C>A (n.2732C>A) c.2935C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421957del | CA2695220187 | FBN1 | c.*373del (n.*373del) c.*1078del (n.*1078del) n.1746del n.862del c.7565del (p.Cys2522SerfsTer?) c.2731del (n.2731del) c.2934del | |
| 15 | g.48421957C>A | CA392325836 | FBN1 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1746G>T n.862G>T c.7565G>T (p.Cys2522Phe) c.2731G>T (n.2731G>T) c.2934G>T | |
| 15 | g.48421957C>G | CA392325837 | FBN1 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1746G>C n.862G>C c.7565G>C (p.Cys2522Ser) c.2731G>C (n.2731G>C) c.2934G>C | |
| 15 | g.48421957C>T | CA392325838 | FBN1 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1746G>A n.862G>A c.7565G>A (p.Cys2522Tyr) c.2731G>A (n.2731G>A) c.2934G>A | |
| 15 | g.48421958A>C | CA392325839 | FBN1 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1745T>G n.861T>G c.7564T>G (p.Cys2522Gly) c.2730T>G (n.2730T>G) c.2933T>G | |
| 15 | g.48421958A>G | CA392325840 | FBN1 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1745T>C n.861T>C c.7564T>C (p.Cys2522Arg) c.2730T>C (n.2730T>C) c.2933T>C | |
| 15 | g.48421958A>T | CA392325841 | FBN1 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1745T>A n.861T>A c.7564T>A (p.Cys2522Ser) c.2730T>A (n.2730T>A) c.2933T>A | |
| 15 | g.48421959G>A | CA490015845 | FBN1 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1744C>T n.860C>T c.7563C>T (p.Ser2521=) c.2729C>T (n.2729C>T) c.2932C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421959G>C | CA490015847 | FBN1 | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1744C>G n.860C>G c.7563C>G (p.Ser2521=) c.2729C>G (n.2729C>G) c.2932C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421959G>T | CA490015846 | FBN1 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1744C>A n.860C>A c.7563C>A (p.Ser2521=) c.2729C>A (n.2729C>A) c.2932C>A | |
| 15 | g.48421960G>A | CA269519917 | FBN1 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1743C>T n.859C>T c.7562C>T (p.Ser2521Phe) c.2728C>T (n.2728C>T) c.2931C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421960G>C | CA392325842 | FBN1 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1743C>G n.859C>G c.7562C>G (p.Ser2521Cys) c.2728C>G (n.2728C>G) c.2931C>G | |
| 15 | g.48421960G= | CA2175464297 | FBN1 | c.*370C= (n.*370C=) c.*1075C= (n.*1075C=) n.1743C= n.859C= c.7562C= (p.Ser2521=) c.2728C= (n.2728C=) c.2931C= | |
| 15 | g.48421960G>T | CA392325843 | FBN1 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1743C>A n.859C>A c.7562C>A (p.Ser2521Tyr) c.2728C>A (n.2728C>A) c.2931C>A | |
| 15 | g.48421961A>C | CA392325844 | FBN1 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1742T>G n.858T>G c.7561T>G (p.Ser2521Ala) c.2727T>G (n.2727T>G) c.2930T>G | |
| 15 | g.48421961A>G | CA392325845 | FBN1 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1742T>C n.858T>C c.7561T>C (p.Ser2521Pro) c.2727T>C (n.2727T>C) c.2930T>C | |
| 15 | g.48421961A>T | CA392325846 | FBN1 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1742T>A n.858T>A c.7561T>A (p.Ser2521Thr) c.2727T>A (n.2727T>A) c.2930T>A | |
| 15 | g.48421962C>A | CA490015848 | FBN1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.1741G>T n.857G>T c.7560G>T (p.Thr2520=) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2929G>T | |
| 15 | g.48421962C= | CA2175464308 | FBN1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.1741G= n.857G= c.7560G= (p.Thr2520=) c.2726G= (n.2726G=) c.2929G= | |
| 15 | g.48421962C>G | CA490015849 | FBN1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.1741G>C n.857G>C c.7560G>C (p.Thr2520=) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2929G>C | |
| 15 | g.48421962C>T | CA058786 | FBN1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.1741G>A n.857G>A c.7560G>A (p.Thr2520=) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421962_48421963delinsCG | CA2175464303 | FBN1 | c.*367_*368delinsCG (n.*367_*368delinsCG) c.*1072_*1073delinsCG (n.*1072_*1073delinsCG) n.1740_1741delinsCG n.856_857delinsCG c.7559_7560delinsCG (p.Thr2520=) c.2725_2726delinsCG (n.2725_2726delinsCG) c.2928_2929delinsCG | |
| 15 | g.48421963del | CA915946628 | FBN1 | c.*367del (n.*367del) c.*1072del (n.*1072del) n.1740del n.856del c.7559del (p.Thr2520SerfsTer?) c.2725del (n.2725del) c.2928del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421963G>A | CA058775 | FBN1 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1740C>T n.856C>T c.7559C>T (p.Thr2520Met) c.2725C>T (n.2725C>T) c.2928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421963G>C | CA392325847 | FBN1 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1740C>G n.856C>G c.7559C>G (p.Thr2520Arg) c.2725C>G (n.2725C>G) c.2928C>G | |
| 15 | g.48421963G= | CA2175464318 | FBN1 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.1740C= n.856C= c.7559C= (p.Thr2520=) c.2725C= (n.2725C=) c.2928C= | |
| 15 | g.48421963G>T | CA392325848 | FBN1 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1740C>A n.856C>A c.7559C>A (p.Thr2520Lys) c.2725C>A (n.2725C>A) c.2928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421964T>A | CA392325849 | FBN1 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1739A>T n.855A>T c.7558A>T (p.Thr2520Ser) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2927A>T | |
| 15 | g.48421964T>C | CA392325850 | FBN1 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1739A>G n.855A>G c.7558A>G (p.Thr2520Ala) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2927A>G | |
| 15 | g.48421964T>G | CA392325851 | FBN1 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1739A>C n.855A>C c.7558A>C (p.Thr2520Pro) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2927A>C | |
| 15 | g.48421965A>C | CA392325852 | FBN1 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1738T>G n.854T>G c.7557T>G (p.His2519Gln) c.2723T>G (n.2723T>G) c.2926T>G | |
| 15 | g.48421965A>G | CA490015850 | FBN1 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1738T>C n.854T>C c.7557T>C (p.His2519=) c.2723T>C (n.2723T>C) c.2926T>C | |
| 15 | g.48421965A>T | CA392325853 | FBN1 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1738T>A n.854T>A c.7557T>A (p.His2519Gln) c.2723T>A (n.2723T>A) c.2926T>A | |
| 15 | g.48421966T>A | CA392325854 | FBN1 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1737A>T n.853A>T c.7556A>T (p.His2519Leu) c.2722A>T (n.2722A>T) c.2925A>T | |
| 15 | g.48421966T>C | CA392325855 | FBN1 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1737A>G n.853A>G c.7556A>G (p.His2519Arg) c.2722A>G (n.2722A>G) c.2925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421966T>G | CA392325856 | FBN1 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1737A>C n.853A>C c.7556A>C (p.His2519Pro) c.2722A>C (n.2722A>C) c.2925A>C | |
| 15 | g.48421967G>A | CA392325857 | FBN1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1736C>T n.852C>T c.7555C>T (p.His2519Tyr) c.2721C>T (n.2721C>T) c.2924C>T | |
| 15 | g.48421967G>C | CA392325858 | FBN1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1736C>G n.852C>G c.7555C>G (p.His2519Asp) c.2721C>G (n.2721C>G) c.2924C>G | |
| 15 | g.48421967G>T | CA392325859 | FBN1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1736C>A n.852C>A c.7555C>A (p.His2519Asn) c.2721C>A (n.2721C>A) c.2924C>A | |
| 15 | g.48421968G>A | CA490015851 | FBN1 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1735C>T n.851C>T c.7554C>T (p.His2518=) c.2720C>T (n.2720C>T) c.2923C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421968G>C | CA392325860 | FBN1 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1735C>G n.851C>G c.7554C>G (p.His2518Gln) c.2720C>G (n.2720C>G) c.2923C>G | |
| 15 | g.48421968G= | CA2175464332 | FBN1 | c.*362C= (n.*362C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1735C= n.851C= c.7554C= (p.His2518=) c.2720C= (n.2720C=) c.2923C= |