WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421607A>C | CA392325125 | FBN1 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1831T>G n.947T>G c.7650T>G (p.Cys2550Trp) c.2816T>G (n.2816T>G) c.3019T>G | |
| 15 | g.48421607A>G | CA490015647 | FBN1 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1831T>C n.947T>C c.7650T>C (p.Cys2550=) c.2816T>C (n.2816T>C) c.3019T>C | |
| 15 | g.48421607A>T | CA392325123 | FBN1 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1831T>A n.947T>A c.7650T>A (p.Cys2550Ter) c.2816T>A (n.2816T>A) c.3019T>A | |
| 15 | g.48421608C>A | CA392325127 | FBN1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1830G>T n.946G>T c.7649G>T (p.Cys2550Phe) c.2815G>T (n.2815G>T) c.3018G>T | |
| 15 | g.48421608C= | CA2175463535 | FBN1 | c.*457G= (n.*457G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.1830G= n.946G= c.7649G= (p.Cys2550=) c.2815G= (n.2815G=) c.3018G= | |
| 15 | g.48421608C>G | CA392325128 | FBN1 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1830G>C n.946G>C c.7649G>C (p.Cys2550Ser) c.2815G>C (n.2815G>C) c.3018G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421608C>T | CA392325131 | FBN1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1830G>A n.946G>A c.7649G>A (p.Cys2550Tyr) c.2815G>A (n.2815G>A) c.3018G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421609A= | CA2175463548 | FBN1 | c.*456T= (n.*456T=) c.*1161T= (n.*1161T=) n.1829T= n.945T= c.7648T= (p.Cys2550=) c.2814T= (n.2814T=) c.3017T= | |
| 15 | g.48421609A>C | CA392325133 | FBN1 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1829T>G n.945T>G c.7648T>G (p.Cys2550Gly) c.2814T>G (n.2814T>G) c.3017T>G | |
| 15 | g.48421609A>G | CA392325135 | FBN1 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1829T>C n.945T>C c.7648T>C (p.Cys2550Arg) c.2814T>C (n.2814T>C) c.3017T>C | |
| 15 | g.48421609A>T | CA392325136 | FBN1 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1829T>A n.945T>A c.7648T>A (p.Cys2550Ser) c.2814T>A (n.2814T>A) c.3017T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421610G>A | CA490015650 | FBN1 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1828C>T n.944C>T c.7647C>T (p.Thr2549=) c.2813C>T (n.2813C>T) c.3016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421610G>C | CA490015651 | FBN1 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1828C>G n.944C>G c.7647C>G (p.Thr2549=) c.2813C>G (n.2813C>G) c.3016C>G | |
| 15 | g.48421610G= | CA2175463558 | FBN1 | c.*455C= (n.*455C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1828C= n.944C= c.7647C= (p.Thr2549=) c.2813C= (n.2813C=) c.3016C= | |
| 15 | g.48421610G>T | CA490015653 | FBN1 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1828C>A n.944C>A c.7647C>A (p.Thr2549=) c.2813C>A (n.2813C>A) c.3016C>A | |
| 15 | g.48421611G>A | CA392325140 | FBN1 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1827C>T n.943C>T c.7646C>T (p.Thr2549Ile) c.2812C>T (n.2812C>T) c.3015C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421611G>C | CA392325138 | FBN1 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1827C>G n.943C>G c.7646C>G (p.Thr2549Ser) c.2812C>G (n.2812C>G) c.3015C>G | |
| 15 | g.48421611G= | CA2175463562 | FBN1 | c.*454C= (n.*454C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.1827C= n.943C= c.7646C= (p.Thr2549=) c.2812C= (n.2812C=) c.3015C= | |
| 15 | g.48421611G>T | CA392325139 | FBN1 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1827C>A n.943C>A c.7646C>A (p.Thr2549Asn) c.2812C>A (n.2812C>A) c.3015C>A | |
| 15 | g.48421612T>A | CA392325141 | FBN1 | c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1826A>T n.942A>T c.7645A>T (p.Thr2549Ser) c.2811A>T (n.2811A>T) c.3014A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421612T>C | CA392325142 | FBN1 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1826A>G n.942A>G c.7645A>G (p.Thr2549Ala) c.2811A>G (n.2811A>G) c.3014A>G | |
| 15 | g.48421612T>G | CA392325145 | FBN1 | c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1826A>C n.942A>C c.7645A>C (p.Thr2549Pro) c.2811A>C (n.2811A>C) c.3014A>C | |
| 15 | g.48421613G>A | CA490015657 | FBN1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1825C>T n.941C>T c.7644C>T (p.Phe2548=) c.2810C>T (n.2810C>T) c.3013C>T | |
| 15 | g.48421613G>C | CA392325147 | FBN1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1825C>G n.941C>G c.7644C>G (p.Phe2548Leu) c.2810C>G (n.2810C>G) c.3013C>G | |
| 15 | g.48421613G>T | CA392325150 | FBN1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1825C>A n.941C>A c.7644C>A (p.Phe2548Leu) c.2810C>A (n.2810C>A) c.3013C>A | |
| 15 | g.48421613_48421614delinsGA | CA2175463563 | FBN1 | c.*451_*452delinsTC (n.*451_*452delinsTC) c.*1156_*1157delinsTC (n.*1156_*1157delinsTC) n.1824_1825delinsTC n.940_941delinsTC c.7643_7644delinsTC (p.Phe2548=) c.2809_2810delinsTC (n.2809_2810delinsTC) c.3012_3013delinsTC | |
| 15 | g.48421614A>C | CA392325152 | FBN1 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1824T>G n.940T>G c.7643T>G (p.Phe2548Cys) c.2809T>G (n.2809T>G) c.3012T>G | |
| 15 | g.48421614A>G | CA392325155 | FBN1 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1824T>C n.940T>C c.7643T>C (p.Phe2548Ser) c.2809T>C (n.2809T>C) c.3012T>C | |
| 15 | g.48421614A>T | CA392325153 | FBN1 | c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1824T>A n.940T>A c.7643T>A (p.Phe2548Tyr) c.2809T>A (n.2809T>A) c.3012T>A | ClinVar |
| 15 | g.48421615del | CA658824910 | FBN1 | c.*451del (n.*451del) c.*1156del (n.*1156del) n.1824del n.940del c.7643del (p.Phe2548SerfsTer?) c.2809del (n.2809del) c.3012del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421615A>C | CA392325158 | FBN1 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1823T>G n.939T>G c.7642T>G (p.Phe2548Val) c.2808T>G (n.2808T>G) c.3011T>G | |
| 15 | g.48421615A>G | CA392325160 | FBN1 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1823T>C n.939T>C c.7642T>C (p.Phe2548Leu) c.2808T>C (n.2808T>C) c.3011T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421615A>T | CA392325162 | FBN1 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1823T>A n.939T>A c.7642T>A (p.Phe2548Ile) c.2808T>A (n.2808T>A) c.3011T>A | |
| 15 | g.48421617_48421623del | CA2695220172 | FBN1 | c.*444_*450del (n.*444_*450del) c.*1149_*1155del (n.*1149_*1155del) n.1817_1823del n.933_939del c.7636_7642del (p.Gly2546SerfsTer?) c.2802_2808del (n.2802_2808del) c.3005_3011del | |
| 15 | g.48421616G>A | CA490015660 | FBN1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1822C>T n.938C>T c.7641C>T (p.Ser2547=) c.2807C>T (n.2807C>T) c.3010C>T | |
| 15 | g.48421616G>C | CA392325164 | FBN1 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1822C>G n.938C>G c.7641C>G (p.Ser2547Arg) c.2807C>G (n.2807C>G) c.3010C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421616G= | CA2175463575 | FBN1 | c.*449C= (n.*449C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1822C= n.938C= c.7641C= (p.Ser2547=) c.2807C= (n.2807C=) c.3010C= | |
| 15 | g.48421616G>T | CA392325165 | FBN1 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1822C>A n.938C>A c.7641C>A (p.Ser2547Arg) c.2807C>A (n.2807C>A) c.3010C>A | |
| 15 | g.48421617del | CA2695220175 | FBN1 | c.*448del (n.*448del) c.*1153del (n.*1153del) n.1821del n.937del c.7640del (p.Ser2547ThrfsTer?) c.2806del (n.2806del) c.3009del | |
| 15 | g.48421617C>A | CA017310 | FBN1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1821G>T n.937G>T c.7640G>T (p.Ser2547Ile) c.2806G>T (n.2806G>T) c.3009G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421617C= | CA2175463592 | FBN1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1821G= n.937G= c.7640G= (p.Ser2547=) c.2806G= (n.2806G=) c.3009G= | |
| 15 | g.48421617C>G | CA392325168 | FBN1 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1821G>C n.937G>C c.7640G>C (p.Ser2547Thr) c.2806G>C (n.2806G>C) c.3009G>C | |
| 15 | g.48421617C>T | CA392325170 | FBN1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1821G>A n.937G>A c.7640G>A (p.Ser2547Asn) c.2806G>A (n.2806G>A) c.3009G>A | |
| 15 | g.48421618T>A | CA392325173 | FBN1 | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1820A>T n.936A>T c.7639A>T (p.Ser2547Cys) c.2805A>T (n.2805A>T) c.3008A>T | |
| 15 | g.48421618T>C | CA392325174 | FBN1 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1820A>G n.936A>G c.7639A>G (p.Ser2547Gly) c.2805A>G (n.2805A>G) c.3008A>G | |
| 15 | g.48421618T>G | CA392325176 | FBN1 | c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1820A>C n.936A>C c.7639A>C (p.Ser2547Arg) c.2805A>C (n.2805A>C) c.3008A>C | |
| 15 | g.48421619T>A | CA490015664 | FBN1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1819A>T n.935A>T c.7638A>T (p.Gly2546=) c.2804A>T (n.2804A>T) c.3007A>T | |
| 15 | g.48421619T>C | CA490015666 | FBN1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1819A>G n.935A>G c.7638A>G (p.Gly2546=) c.2804A>G (n.2804A>G) c.3007A>G | |
| 15 | g.48421619T>G | CA490015665 | FBN1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1819A>C n.935A>C c.7638A>C (p.Gly2546=) c.2804A>C (n.2804A>C) c.3007A>C |