| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421534_48421547delinsATCGCAGCTGAAGT | CA2175463210 | FBN1 | c.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT) n.1880+11_1880+24delinsACTTCAGCTGCGAT n.996+11_996+24delinsACTTCAGCTGCGAT c.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.3068+11_3068+24delinsACTTCAGCTGCGAT | |
| 15 | g.48421535_48421547del | CA617832956 | FBN1 | c.*507+11_*507+23del (n.*507+11_*507+23del) c.*1212+11_*1212+23del (n.*1212+11_*1212+23del) n.1880+11_1880+23del n.996+11_996+23del c.7699+11_7699+23del (n.7699+11_7699+23del) c.2865+11_2865+23del (n.2865+11_2865+23del) c.3068+11_3068+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421540G>A | CA058997 | FBN1 | c.*507+18C>T (n.*507+18C>T) c.*1212+18C>T (n.*1212+18C>T) n.1880+18C>T n.996+18C>T c.7699+18C>T (n.7699+18C>T) c.2865+18C>T (n.2865+18C>T) c.3068+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421540G= | CA2175463223 | FBN1 | c.*507+18C= (n.*507+18C=) c.*1212+18C= (n.*1212+18C=) n.1880+18C= n.996+18C= c.7699+18C= (n.7699+18C=) c.2865+18C= (n.2865+18C=) c.3068+18C= | |
| 15 | g.48421541C>A | CA2628329342 | FBN1 | c.*507+17G>T (n.*507+17G>T) c.*1212+17G>T (n.*1212+17G>T) n.1880+17G>T n.996+17G>T c.7699+17G>T (n.7699+17G>T) c.2865+17G>T (n.2865+17G>T) c.3068+17G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421543G>A | CA713386484 | FBN1 | c.*507+15C>T (n.*507+15C>T) c.*1212+15C>T (n.*1212+15C>T) n.1880+15C>T n.996+15C>T c.7699+15C>T (n.7699+15C>T) c.2865+15C>T (n.2865+15C>T) c.3068+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421543G= | CA2175463232 | FBN1 | c.*507+15C= (n.*507+15C=) c.*1212+15C= (n.*1212+15C=) n.1880+15C= n.996+15C= c.7699+15C= (n.7699+15C=) c.2865+15C= (n.2865+15C=) c.3068+15C= | |
| 15 | g.48421543_48421544delinsGA | CA2175463233 | FBN1 | c.*507+14_*507+15delinsTC (n.*507+14_*507+15delinsTC) c.*1212+14_*1212+15delinsTC (n.*1212+14_*1212+15delinsTC) n.1880+14_1880+15delinsTC n.996+14_996+15delinsTC c.7699+14_7699+15delinsTC (n.7699+14_7699+15delinsTC) c.2865+14_2865+15delinsTC (n.2865+14_2865+15delinsTC) c.3068+14_3068+15delinsTC | |
| 15 | g.48421545del | CA969540587 | FBN1 | c.*507+14del (n.*507+14del) c.*1212+14del (n.*1212+14del) n.1880+14del n.996+14del c.7699+14del (n.7699+14del) c.2865+14del (n.2865+14del) c.3068+14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421545A>G | CA2628329343 | FBN1 | c.*507+13T>C (n.*507+13T>C) c.*1212+13T>C (n.*1212+13T>C) n.1880+13T>C n.996+13T>C c.7699+13T>C (n.7699+13T>C) c.2865+13T>C (n.2865+13T>C) c.3068+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421546G>A | CA617832957 | FBN1 | c.*507+12C>T (n.*507+12C>T) c.*1212+12C>T (n.*1212+12C>T) n.1880+12C>T n.996+12C>T c.7699+12C>T (n.7699+12C>T) c.2865+12C>T (n.2865+12C>T) c.3068+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421546G= | CA2175463237 | FBN1 | c.*507+12C= (n.*507+12C=) c.*1212+12C= (n.*1212+12C=) n.1880+12C= n.996+12C= c.7699+12C= (n.7699+12C=) c.2865+12C= (n.2865+12C=) c.3068+12C= | |
| 15 | g.48421547T>G | CA617832958 | FBN1 | c.*507+11A>C (n.*507+11A>C) c.*1212+11A>C (n.*1212+11A>C) n.1880+11A>C n.996+11A>C c.7699+11A>C (n.7699+11A>C) c.2865+11A>C (n.2865+11A>C) c.3068+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421547T= | CA2175463240 | FBN1 | c.*507+11A= (n.*507+11A=) c.*1212+11A= (n.*1212+11A=) n.1880+11A= n.996+11A= c.7699+11A= (n.7699+11A=) c.2865+11A= (n.2865+11A=) c.3068+11A= | |
| 15 | g.48421549T>G | CA2628329344 | FBN1 | c.*507+9A>C (n.*507+9A>C) c.*1212+9A>C (n.*1212+9A>C) n.1880+9A>C n.996+9A>C c.7699+9A>C (n.7699+9A>C) c.2865+9A>C (n.2865+9A>C) c.3068+9A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421551C>A | CA2628329345 | FBN1 | c.*507+7G>T (n.*507+7G>T) c.*1212+7G>T (n.*1212+7G>T) n.1880+7G>T n.996+7G>T c.7699+7G>T (n.7699+7G>T) c.2865+7G>T (n.2865+7G>T) c.3068+7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421552A= | CA2175463246 | FBN1 | c.*507+6T= (n.*507+6T=) c.*1212+6T= (n.*1212+6T=) n.1880+6T= n.996+6T= c.7699+6T= (n.7699+6T=) c.2865+6T= (n.2865+6T=) c.3068+6T= | |
| 15 | g.48421552A>C | CA2175463247 | FBN1 | c.*507+6T>G (n.*507+6T>G) c.*1212+6T>G (n.*1212+6T>G) n.1880+6T>G n.996+6T>G c.7699+6T>G (n.7699+6T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.3068+6T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421552_48421553delinsAC | CA2175463245 | FBN1 | c.*507+5_*507+6delinsGT (n.*507+5_*507+6delinsGT) c.*1212+5_*1212+6delinsGT (n.*1212+5_*1212+6delinsGT) n.1880+5_1880+6delinsGT n.996+5_996+6delinsGT c.7699+5_7699+6delinsGT (n.7699+5_7699+6delinsGT) c.2865+5_2865+6delinsGT (n.2865+5_2865+6delinsGT) c.3068+5_3068+6delinsGT | |
| 15 | g.48421553C>A | CA2695220164 | FBN1 | c.*507+5G>T (n.*507+5G>T) c.*1212+5G>T (n.*1212+5G>T) n.1880+5G>T n.996+5G>T c.7699+5G>T (n.7699+5G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.3068+5G>T | |
| 15 | g.48421553C= | CA2175463255 | FBN1 | c.*507+5G= (n.*507+5G=) c.*1212+5G= (n.*1212+5G=) n.1880+5G= n.996+5G= c.7699+5G= (n.7699+5G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.3068+5G= | |
| 15 | g.48421553C>T | CA645509189 | FBN1 | c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) c.*1212+5G>A (n.*1212+5G>A) n.1880+5G>A n.996+5G>A c.7699+5G>A (n.7699+5G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.3068+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421555del | CA017338 | FBN1 | c.*507+5del (n.*507+5del) c.*1212+5del (n.*1212+5del) n.1880+5del n.996+5del c.7699+5del (n.7699+5del) c.2865+5del (n.2865+5del) c.3068+5del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421556A= | CA2175463262 | FBN1 | c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*1212+2T= (n.*1212+2T=) n.1880+2T= n.996+2T= c.7699+2T= (n.7699+2T=) c.2865+2T= (n.2865+2T=) c.3068+2T= | |
| 15 | g.48421556A>C | CA392324896 | FBN1 | c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*1212+2T>G (n.*1212+2T>G) n.1880+2T>G n.996+2T>G c.7699+2T>G (n.7699+2T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.3068+2T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421556A>G | CA269519654 | FBN1 | c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*1212+2T>C (n.*1212+2T>C) n.1880+2T>C n.996+2T>C c.7699+2T>C (n.7699+2T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.3068+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421556A>T | CA392324897 | FBN1 | c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*1212+2T>A (n.*1212+2T>A) n.1880+2T>A n.996+2T>A c.7699+2T>A (n.7699+2T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.3068+2T>A | |
| 15 | g.48421557C>A | CA392324904 | FBN1 | c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*1212+1G>T (n.*1212+1G>T) n.1880+1G>T n.996+1G>T c.7699+1G>T (n.7699+1G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.3068+1G>T | |
| 15 | g.48421557C= | CA2175463270 | FBN1 | c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*1212+1G= (n.*1212+1G=) n.1880+1G= n.996+1G= c.7699+1G= (n.7699+1G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.3068+1G= | |
| 15 | g.48421557C>G | CA392324906 | FBN1 | c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*1212+1G>C (n.*1212+1G>C) n.1880+1G>C n.996+1G>C c.7699+1G>C (n.7699+1G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.3068+1G>C | |
| 15 | g.48421557C>T | CA392324907 | FBN1 | c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*1212+1G>A (n.*1212+1G>A) n.1880+1G>A n.996+1G>A c.7699+1G>A (n.7699+1G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.3068+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421558C>A | CA392324908 | FBN1 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1880G>T n.996G>T c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) c.2865G>T (n.2865G>T) c.3068G>T | |
| 15 | g.48421558C>G | CA392324911 | FBN1 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1880G>C n.996G>C c.7699G>C (p.Asp2567His) c.2865G>C (n.2865G>C) c.3068G>C | |
| 15 | g.48421558C>T | CA392324912 | FBN1 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1880G>A n.996G>A c.7699G>A (p.Asp2567Asn) c.2865G>A (n.2865G>A) c.3068G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421559T>A | CA392324913 | FBN1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.1879A>T n.995A>T c.7698A>T (p.Glu2566Asp) c.2864A>T (n.2864A>T) c.3067A>T | |
| 15 | g.48421559T>C | CA490015590 | FBN1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1879A>G n.995A>G c.7698A>G (p.Glu2566=) c.2864A>G (n.2864A>G) c.3067A>G | |
| 15 | g.48421559T>G | CA392324914 | FBN1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1879A>C n.995A>C c.7698A>C (p.Glu2566Asp) c.2864A>C (n.2864A>C) c.3067A>C | |
| 15 | g.48421560T>A | CA392324915 | FBN1 | c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1878A>T n.994A>T c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.2863A>T (n.2863A>T) c.3066A>T | |
| 15 | g.48421560T>C | CA392324917 | FBN1 | c.*505A>G (n.*505A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1878A>G n.994A>G c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.2863A>G (n.2863A>G) c.3066A>G | |
| 15 | g.48421560T>G | CA392324918 | FBN1 | c.*505A>C (n.*505A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1878A>C n.994A>C c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.2863A>C (n.2863A>C) c.3066A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421560T= | CA2175463273 | FBN1 | c.*505A= (n.*505A=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.1878A= n.994A= c.7697A= (p.Glu2566=) c.2863A= (n.2863A=) c.3066A= | |
| 15 | g.48421561C>A | CA392324921 | FBN1 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1877G>T n.993G>T c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.2862G>T (n.2862G>T) c.3065G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421561C>G | CA392324922 | FBN1 | c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1877G>C n.993G>C c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.2862G>C (n.2862G>C) c.3065G>C | |
| 15 | g.48421561C>T | CA392324923 | FBN1 | c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1877G>A n.993G>A c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.2862G>A (n.2862G>A) c.3065G>A | |
| 15 | g.48421562A>C | CA392324924 | FBN1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1876T>G n.992T>G c.7695T>G (p.Cys2565Trp) c.2861T>G (n.2861T>G) c.3064T>G | |
| 15 | g.48421562A>G | CA490015591 | FBN1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1876T>C n.992T>C c.7695T>C (p.Cys2565=) c.2861T>C (n.2861T>C) c.3064T>C | |
| 15 | g.48421562A>T | CA392324925 | FBN1 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1876T>A n.992T>A c.7695T>A (p.Cys2565Ter) c.2861T>A (n.2861T>A) c.3064T>A | |
| 15 | g.48421563C>A | CA392324926 | FBN1 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1875G>T n.991G>T c.7694G>T (p.Cys2565Phe) c.2860G>T (n.2860G>T) c.3063G>T | |
| 15 | g.48421563C= | CA2175463278 | FBN1 | c.*502G= (n.*502G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.1875G= n.991G= c.7694G= (p.Cys2565=) c.2860G= (n.2860G=) c.3063G= |