WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421507C= | CA2175463166 | FBN1 | c.*507+51G= (n.*507+51G=) c.*1212+51G= (n.*1212+51G=) n.1880+51G= n.996+51G= c.7699+51G= (n.7699+51G=) c.2865+51G= (n.2865+51G=) c.3068+51G= | |
| 15 | g.48421507C>G | CA617832949 | FBN1 | c.*507+51G>C (n.*507+51G>C) c.*1212+51G>C (n.*1212+51G>C) n.1880+51G>C n.996+51G>C c.7699+51G>C (n.7699+51G>C) c.2865+51G>C (n.2865+51G>C) c.3068+51G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421507C>T | CA2628329326 | FBN1 | c.*507+51G>A (n.*507+51G>A) c.*1212+51G>A (n.*1212+51G>A) n.1880+51G>A n.996+51G>A c.7699+51G>A (n.7699+51G>A) c.2865+51G>A (n.2865+51G>A) c.3068+51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C>A | CA617832950 | FBN1 | c.*507+50G>T (n.*507+50G>T) c.*1212+50G>T (n.*1212+50G>T) n.1880+50G>T n.996+50G>T c.7699+50G>T (n.7699+50G>T) c.2865+50G>T (n.2865+50G>T) c.3068+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C= | CA2175463167 | FBN1 | c.*507+50G= (n.*507+50G=) c.*1212+50G= (n.*1212+50G=) n.1880+50G= n.996+50G= c.7699+50G= (n.7699+50G=) c.2865+50G= (n.2865+50G=) c.3068+50G= | |
| 15 | g.48421509A= | CA2175463169 | FBN1 | c.*507+49T= (n.*507+49T=) c.*1212+49T= (n.*1212+49T=) n.1880+49T= n.996+49T= c.7699+49T= (n.7699+49T=) c.2865+49T= (n.2865+49T=) c.3068+49T= | |
| 15 | g.48421509A>C | CA2175463170 | FBN1 | c.*507+49T>G (n.*507+49T>G) c.*1212+49T>G (n.*1212+49T>G) n.1880+49T>G n.996+49T>G c.7699+49T>G (n.7699+49T>G) c.2865+49T>G (n.2865+49T>G) c.3068+49T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421510C= | CA2175463172 | FBN1 | c.*507+48G= (n.*507+48G=) c.*1212+48G= (n.*1212+48G=) n.1880+48G= n.996+48G= c.7699+48G= (n.7699+48G=) c.2865+48G= (n.2865+48G=) c.3068+48G= | |
| 15 | g.48421510C>T | CA059031 | FBN1 | c.*507+48G>A (n.*507+48G>A) c.*1212+48G>A (n.*1212+48G>A) n.1880+48G>A n.996+48G>A c.7699+48G>A (n.7699+48G>A) c.2865+48G>A (n.2865+48G>A) c.3068+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421511C>A | CA2175463176 | FBN1 | c.*507+47G>T (n.*507+47G>T) c.*1212+47G>T (n.*1212+47G>T) n.1880+47G>T n.996+47G>T c.7699+47G>T (n.7699+47G>T) c.2865+47G>T (n.2865+47G>T) c.3068+47G>T | dbSNP |
| 15 | g.48421511C= | CA2175463175 | FBN1 | c.*507+47G= (n.*507+47G=) c.*1212+47G= (n.*1212+47G=) n.1880+47G= n.996+47G= c.7699+47G= (n.7699+47G=) c.2865+47G= (n.2865+47G=) c.3068+47G= | |
| 15 | g.48421511C>T | CA617832951 | FBN1 | c.*507+47G>A (n.*507+47G>A) c.*1212+47G>A (n.*1212+47G>A) n.1880+47G>A n.996+47G>A c.7699+47G>A (n.7699+47G>A) c.2865+47G>A (n.2865+47G>A) c.3068+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421513C>A | CA2628329327 | FBN1 | c.*507+45G>T (n.*507+45G>T) c.*1212+45G>T (n.*1212+45G>T) n.1880+45G>T n.996+45G>T c.7699+45G>T (n.7699+45G>T) c.2865+45G>T (n.2865+45G>T) c.3068+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421514C>A | CA2628329328 | FBN1 | c.*507+44G>T (n.*507+44G>T) c.*1212+44G>T (n.*1212+44G>T) n.1880+44G>T n.996+44G>T c.7699+44G>T (n.7699+44G>T) c.2865+44G>T (n.2865+44G>T) c.3068+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421515A>C | CA2628329329 | FBN1 | c.*507+43T>G (n.*507+43T>G) c.*1212+43T>G (n.*1212+43T>G) n.1880+43T>G n.996+43T>G c.7699+43T>G (n.7699+43T>G) c.2865+43T>G (n.2865+43T>G) c.3068+43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421516C>A | CA2741424807 | FBN1 | c.*507+42G>T (n.*507+42G>T) c.*1212+42G>T (n.*1212+42G>T) n.1880+42G>T n.996+42G>T c.7699+42G>T (n.7699+42G>T) c.2865+42G>T (n.2865+42G>T) c.3068+42G>T | |
| 15 | g.48421516C= | CA2175463179 | FBN1 | c.*507+42G= (n.*507+42G=) c.*1212+42G= (n.*1212+42G=) n.1880+42G= n.996+42G= c.7699+42G= (n.7699+42G=) c.2865+42G= (n.2865+42G=) c.3068+42G= | |
| 15 | g.48421516C>T | CA617832952 | FBN1 | c.*507+42G>A (n.*507+42G>A) c.*1212+42G>A (n.*1212+42G>A) n.1880+42G>A n.996+42G>A c.7699+42G>A (n.7699+42G>A) c.2865+42G>A (n.2865+42G>A) c.3068+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A= | CA2175463180 | FBN1 | c.*507+40T= (n.*507+40T=) c.*1212+40T= (n.*1212+40T=) n.1880+40T= n.996+40T= c.7699+40T= (n.7699+40T=) c.2865+40T= (n.2865+40T=) c.3068+40T= | |
| 15 | g.48421518A>G | CA059026 | FBN1 | c.*507+40T>C (n.*507+40T>C) c.*1212+40T>C (n.*1212+40T>C) n.1880+40T>C n.996+40T>C c.7699+40T>C (n.7699+40T>C) c.2865+40T>C (n.2865+40T>C) c.3068+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A>T | CA059025 | FBN1 | c.*507+40T>A (n.*507+40T>A) c.*1212+40T>A (n.*1212+40T>A) n.1880+40T>A n.996+40T>A c.7699+40T>A (n.7699+40T>A) c.2865+40T>A (n.2865+40T>A) c.3068+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421519G>C | CA2175463185 | FBN1 | c.*507+39C>G (n.*507+39C>G) c.*1212+39C>G (n.*1212+39C>G) n.1880+39C>G n.996+39C>G c.7699+39C>G (n.7699+39C>G) c.2865+39C>G (n.2865+39C>G) c.3068+39C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421519G= | CA2175463184 | FBN1 | c.*507+39C= (n.*507+39C=) c.*1212+39C= (n.*1212+39C=) n.1880+39C= n.996+39C= c.7699+39C= (n.7699+39C=) c.2865+39C= (n.2865+39C=) c.3068+39C= | |
| 15 | g.48421519G>T | CA2628329330 | FBN1 | c.*507+39C>A (n.*507+39C>A) c.*1212+39C>A (n.*1212+39C>A) n.1880+39C>A n.996+39C>A c.7699+39C>A (n.7699+39C>A) c.2865+39C>A (n.2865+39C>A) c.3068+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421520G>A | CA2628329331 | FBN1 | c.*507+38C>T (n.*507+38C>T) c.*1212+38C>T (n.*1212+38C>T) n.1880+38C>T n.996+38C>T c.7699+38C>T (n.7699+38C>T) c.2865+38C>T (n.2865+38C>T) c.3068+38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421520G>T | CA2628329332 | FBN1 | c.*507+38C>A (n.*507+38C>A) c.*1212+38C>A (n.*1212+38C>A) n.1880+38C>A n.996+38C>A c.7699+38C>A (n.7699+38C>A) c.2865+38C>A (n.2865+38C>A) c.3068+38C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421524C>A | CA2175463188 | FBN1 | c.*507+34G>T (n.*507+34G>T) c.*1212+34G>T (n.*1212+34G>T) n.1880+34G>T n.996+34G>T c.7699+34G>T (n.7699+34G>T) c.2865+34G>T (n.2865+34G>T) c.3068+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421524C= | CA2175463187 | FBN1 | c.*507+34G= (n.*507+34G=) c.*1212+34G= (n.*1212+34G=) n.1880+34G= n.996+34G= c.7699+34G= (n.7699+34G=) c.2865+34G= (n.2865+34G=) c.3068+34G= | |
| 15 | g.48421524C>T | CA2628329333 | FBN1 | c.*507+34G>A (n.*507+34G>A) c.*1212+34G>A (n.*1212+34G>A) n.1880+34G>A n.996+34G>A c.7699+34G>A (n.7699+34G>A) c.2865+34G>A (n.2865+34G>A) c.3068+34G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421525A>G | CA2628329334 | FBN1 | c.*507+33T>C (n.*507+33T>C) c.*1212+33T>C (n.*1212+33T>C) n.1880+33T>C n.996+33T>C c.7699+33T>C (n.7699+33T>C) c.2865+33T>C (n.2865+33T>C) c.3068+33T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421526C= | CA2175463190 | FBN1 | c.*507+32G= (n.*507+32G=) c.*1212+32G= (n.*1212+32G=) n.1880+32G= n.996+32G= c.7699+32G= (n.7699+32G=) c.2865+32G= (n.2865+32G=) c.3068+32G= | |
| 15 | g.48421526C>T | CA059023 | FBN1 | c.*507+32G>A (n.*507+32G>A) c.*1212+32G>A (n.*1212+32G>A) n.1880+32G>A n.996+32G>A c.7699+32G>A (n.7699+32G>A) c.2865+32G>A (n.2865+32G>A) c.3068+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527dup | CA2628329335 | FBN1 | c.*507+32dup (n.*507+32dup) c.*1212+32dup (n.*1212+32dup) n.1880+32dup n.996+32dup c.7699+32dup (n.7699+32dup) c.2865+32dup (n.2865+32dup) c.3068+32dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527C>A | CA2628329336 | FBN1 | c.*507+31G>T (n.*507+31G>T) c.*1212+31G>T (n.*1212+31G>T) n.1880+31G>T n.996+31G>T c.7699+31G>T (n.7699+31G>T) c.2865+31G>T (n.2865+31G>T) c.3068+31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527C>T | CA2628329337 | FBN1 | c.*507+31G>A (n.*507+31G>A) c.*1212+31G>A (n.*1212+31G>A) n.1880+31G>A n.996+31G>A c.7699+31G>A (n.7699+31G>A) c.2865+31G>A (n.2865+31G>A) c.3068+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421528A= | CA2175463194 | FBN1 | c.*507+30T= (n.*507+30T=) c.*1212+30T= (n.*1212+30T=) n.1880+30T= n.996+30T= c.7699+30T= (n.7699+30T=) c.2865+30T= (n.2865+30T=) c.3068+30T= | |
| 15 | g.48421528A>G | CA2628329338 | FBN1 | c.*507+30T>C (n.*507+30T>C) c.*1212+30T>C (n.*1212+30T>C) n.1880+30T>C n.996+30T>C c.7699+30T>C (n.7699+30T>C) c.2865+30T>C (n.2865+30T>C) c.3068+30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421528A>T | CA059017 | FBN1 | c.*507+30T>A (n.*507+30T>A) c.*1212+30T>A (n.*1212+30T>A) n.1880+30T>A n.996+30T>A c.7699+30T>A (n.7699+30T>A) c.2865+30T>A (n.2865+30T>A) c.3068+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421529G>A | CA617832953 | FBN1 | c.*507+29C>T (n.*507+29C>T) c.*1212+29C>T (n.*1212+29C>T) n.1880+29C>T n.996+29C>T c.7699+29C>T (n.7699+29C>T) c.2865+29C>T (n.2865+29C>T) c.3068+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421529G= | CA2175463197 | FBN1 | c.*507+29C= (n.*507+29C=) c.*1212+29C= (n.*1212+29C=) n.1880+29C= n.996+29C= c.7699+29C= (n.7699+29C=) c.2865+29C= (n.2865+29C=) c.3068+29C= | |
| 15 | g.48421529G>T | CA617832954 | FBN1 | c.*507+29C>A (n.*507+29C>A) c.*1212+29C>A (n.*1212+29C>A) n.1880+29C>A n.996+29C>A c.7699+29C>A (n.7699+29C>A) c.2865+29C>A (n.2865+29C>A) c.3068+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421530C= | CA2175463204 | FBN1 | c.*507+28G= (n.*507+28G=) c.*1212+28G= (n.*1212+28G=) n.1880+28G= n.996+28G= c.7699+28G= (n.7699+28G=) c.2865+28G= (n.2865+28G=) c.3068+28G= | |
| 15 | g.48421530C>T | CA617832955 | FBN1 | c.*507+28G>A (n.*507+28G>A) c.*1212+28G>A (n.*1212+28G>A) n.1880+28G>A n.996+28G>A c.7699+28G>A (n.7699+28G>A) c.2865+28G>A (n.2865+28G>A) c.3068+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421532G>A | CA969540580 | FBN1 | c.*507+26C>T (n.*507+26C>T) c.*1212+26C>T (n.*1212+26C>T) n.1880+26C>T n.996+26C>T c.7699+26C>T (n.7699+26C>T) c.2865+26C>T (n.2865+26C>T) c.3068+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421532G= | CA2175463208 | FBN1 | c.*507+26C= (n.*507+26C=) c.*1212+26C= (n.*1212+26C=) n.1880+26C= n.996+26C= c.7699+26C= (n.7699+26C=) c.2865+26C= (n.2865+26C=) c.3068+26C= | |
| 15 | g.48421533G>A | CA2628329339 | FBN1 | c.*507+25C>T (n.*507+25C>T) c.*1212+25C>T (n.*1212+25C>T) n.1880+25C>T n.996+25C>T c.7699+25C>T (n.7699+25C>T) c.2865+25C>T (n.2865+25C>T) c.3068+25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421534A>T | CA2628329340 | FBN1 | c.*507+24T>A (n.*507+24T>A) c.*1212+24T>A (n.*1212+24T>A) n.1880+24T>A n.996+24T>A c.7699+24T>A (n.7699+24T>A) c.2865+24T>A (n.2865+24T>A) c.3068+24T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421534_48421547delinsATCGCAGCTGAAGT | CA2175463210 | FBN1 | c.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT) n.1880+11_1880+24delinsACTTCAGCTGCGAT n.996+11_996+24delinsACTTCAGCTGCGAT c.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.3068+11_3068+24delinsACTTCAGCTGCGAT | |
| 15 | g.48421535_48421547del | CA617832956 | FBN1 | c.*507+11_*507+23del (n.*507+11_*507+23del) c.*1212+11_*1212+23del (n.*1212+11_*1212+23del) n.1880+11_1880+23del n.996+11_996+23del c.7699+11_7699+23del (n.7699+11_7699+23del) c.2865+11_2865+23del (n.2865+11_2865+23del) c.3068+11_3068+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |