UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48420637T>C | CA2628329029 | FBN1 | c.*627+50A>G (n.*627+50A>G) c.*1332+50A>G (n.*1332+50A>G) n.2000+50A>G n.1116+50A>G c.7819+50A>G (n.7819+50A>G) c.2985+50A>G (n.2985+50A>G) c.3188+50A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420639A>C | CA2628329030 | FBN1 | c.*627+48T>G (n.*627+48T>G) c.*1332+48T>G (n.*1332+48T>G) n.2000+48T>G n.1116+48T>G c.7819+48T>G (n.7819+48T>G) c.2985+48T>G (n.2985+48T>G) c.3188+48T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420640T>C | CA617832807 | FBN1 | c.*627+47A>G (n.*627+47A>G) c.*1332+47A>G (n.*1332+47A>G) n.2000+47A>G n.1116+47A>G c.7819+47A>G (n.7819+47A>G) c.2985+47A>G (n.2985+47A>G) c.3188+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420640T= | CA2175491581 | FBN1 | c.*627+47A= (n.*627+47A=) c.*1332+47A= (n.*1332+47A=) n.2000+47A= n.1116+47A= c.7819+47A= (n.7819+47A=) c.2985+47A= (n.2985+47A=) c.3188+47A= | |
| 15 | g.48420642G>T | CA2628329032 | FBN1 | c.*627+45C>A (n.*627+45C>A) c.*1332+45C>A (n.*1332+45C>A) n.2000+45C>A n.1116+45C>A c.7819+45C>A (n.7819+45C>A) c.2985+45C>A (n.2985+45C>A) c.3188+45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420643G>T | CA2628329033 | FBN1 | c.*627+44C>A (n.*627+44C>A) c.*1332+44C>A (n.*1332+44C>A) n.2000+44C>A n.1116+44C>A c.7819+44C>A (n.7819+44C>A) c.2985+44C>A (n.2985+44C>A) c.3188+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420645C>G | CA2628329035 | FBN1 | c.*627+42G>C (n.*627+42G>C) c.*1332+42G>C (n.*1332+42G>C) n.2000+42G>C n.1116+42G>C c.7819+42G>C (n.7819+42G>C) c.2985+42G>C (n.2985+42G>C) c.3188+42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420646del | CA2628329034 | FBN1 | c.*627+42del (n.*627+42del) c.*1332+42del (n.*1332+42del) n.2000+42del n.1116+42del c.7819+42del (n.7819+42del) c.2985+42del (n.2985+42del) c.3188+42del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420646C>A | CA2175491583 | FBN1 | c.*627+41G>T (n.*627+41G>T) c.*1332+41G>T (n.*1332+41G>T) n.2000+41G>T n.1116+41G>T c.7819+41G>T (n.7819+41G>T) c.2985+41G>T (n.2985+41G>T) c.3188+41G>T | dbSNP |
| 15 | g.48420646C= | CA2175491582 | FBN1 | c.*627+41G= (n.*627+41G=) c.*1332+41G= (n.*1332+41G=) n.2000+41G= n.1116+41G= c.7819+41G= (n.7819+41G=) c.2985+41G= (n.2985+41G=) c.3188+41G= | |
| 15 | g.48420647T>C | CA2628329036 | FBN1 | c.*627+40A>G (n.*627+40A>G) c.*1332+40A>G (n.*1332+40A>G) n.2000+40A>G n.1116+40A>G c.7819+40A>G (n.7819+40A>G) c.2985+40A>G (n.2985+40A>G) c.3188+40A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420648G>A | CA617832808 | FBN1 | c.*627+39C>T (n.*627+39C>T) c.*1332+39C>T (n.*1332+39C>T) n.2000+39C>T n.1116+39C>T c.7819+39C>T (n.7819+39C>T) c.2985+39C>T (n.2985+39C>T) c.3188+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420648G>C | CA713385535 | FBN1 | c.*627+39C>G (n.*627+39C>G) c.*1332+39C>G (n.*1332+39C>G) n.2000+39C>G n.1116+39C>G c.7819+39C>G (n.7819+39C>G) c.2985+39C>G (n.2985+39C>G) c.3188+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420648G= | CA2175491584 | FBN1 | c.*627+39C= (n.*627+39C=) c.*1332+39C= (n.*1332+39C=) n.2000+39C= n.1116+39C= c.7819+39C= (n.7819+39C=) c.2985+39C= (n.2985+39C=) c.3188+39C= | |
| 15 | g.48420649A= | CA2175491585 | FBN1 | c.*627+38T= (n.*627+38T=) c.*1332+38T= (n.*1332+38T=) n.2000+38T= n.1116+38T= c.7819+38T= (n.7819+38T=) c.2985+38T= (n.2985+38T=) c.3188+38T= | |
| 15 | g.48420649A>G | CA2175491586 | FBN1 | c.*627+38T>C (n.*627+38T>C) c.*1332+38T>C (n.*1332+38T>C) n.2000+38T>C n.1116+38T>C c.7819+38T>C (n.7819+38T>C) c.2985+38T>C (n.2985+38T>C) c.3188+38T>C | dbSNP |
| 15 | g.48420650T>C | CA713385538 | FBN1 | c.*627+37A>G (n.*627+37A>G) c.*1332+37A>G (n.*1332+37A>G) n.2000+37A>G n.1116+37A>G c.7819+37A>G (n.7819+37A>G) c.2985+37A>G (n.2985+37A>G) c.3188+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420650T>G | CA059217 | FBN1 | c.*627+37A>C (n.*627+37A>C) c.*1332+37A>C (n.*1332+37A>C) n.2000+37A>C n.1116+37A>C c.7819+37A>C (n.7819+37A>C) c.2985+37A>C (n.2985+37A>C) c.3188+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420650T= | CA2175491587 | FBN1 | c.*627+37A= (n.*627+37A=) c.*1332+37A= (n.*1332+37A=) n.2000+37A= n.1116+37A= c.7819+37A= (n.7819+37A=) c.2985+37A= (n.2985+37A=) c.3188+37A= | |
| 15 | g.48420650_48420730delinsAGCTA | CA2573150961 | FBN1 | c.*584_*627+37delinsTAGCT c.*1289_*1332+37delinsTAGCT n.1957_2000+37delinsTAGCT n.1073_1116+37delinsTAGCT c.7776_7819+37delinsTAGCT c.2942_2985+37delinsTAGCT c.3145_3188+37delinsTAGCT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420650_48420651insTGA | CA2175491589 | FBN1 | c.*627+36_*627+37insTCA (n.*627+36_*627+37insTCA) c.*1332+36_*1332+37insTCA (n.*1332+36_*1332+37insTCA) n.2000+36_2000+37insTCA n.1116+36_1116+37insTCA c.7819+36_7819+37insTCA (n.7819+36_7819+37insTCA) c.2985+36_2985+37insTCA (n.2985+36_2985+37insTCA) c.3188+36_3188+37insTCA | dbSNP |
| 15 | g.48420651A= | CA2175491588 | FBN1 | c.*627+36T= (n.*627+36T=) c.*1332+36T= (n.*1332+36T=) n.2000+36T= n.1116+36T= c.7819+36T= (n.7819+36T=) c.2985+36T= (n.2985+36T=) c.3188+36T= | |
| 15 | g.48420651A>G | CA059214 | FBN1 | c.*627+36T>C (n.*627+36T>C) c.*1332+36T>C (n.*1332+36T>C) n.2000+36T>C n.1116+36T>C c.7819+36T>C (n.7819+36T>C) c.2985+36T>C (n.2985+36T>C) c.3188+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420652G>C | CA969540256 | FBN1 | c.*627+35C>G (n.*627+35C>G) c.*1332+35C>G (n.*1332+35C>G) n.2000+35C>G n.1116+35C>G c.7819+35C>G (n.7819+35C>G) c.2985+35C>G (n.2985+35C>G) c.3188+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420652G= | CA2175491590 | FBN1 | c.*627+35C= (n.*627+35C=) c.*1332+35C= (n.*1332+35C=) n.2000+35C= n.1116+35C= c.7819+35C= (n.7819+35C=) c.2985+35C= (n.2985+35C=) c.3188+35C= | |
| 15 | g.48420653C= | CA2175491591 | FBN1 | c.*627+34G= (n.*627+34G=) c.*1332+34G= (n.*1332+34G=) n.2000+34G= n.1116+34G= c.7819+34G= (n.7819+34G=) c.2985+34G= (n.2985+34G=) c.3188+34G= | |
| 15 | g.48420653C>T | CA617832809 | FBN1 | c.*627+34G>A (n.*627+34G>A) c.*1332+34G>A (n.*1332+34G>A) n.2000+34G>A n.1116+34G>A c.7819+34G>A (n.7819+34G>A) c.2985+34G>A (n.2985+34G>A) c.3188+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420654C>T | CA2628329039 | FBN1 | c.*627+33G>A (n.*627+33G>A) c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A) n.2000+33G>A n.1116+33G>A c.7819+33G>A (n.7819+33G>A) c.2985+33G>A (n.2985+33G>A) c.3188+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420655A>G | CA2575716491 | FBN1 | c.*627+32T>C (n.*627+32T>C) c.*1332+32T>C (n.*1332+32T>C) n.2000+32T>C n.1116+32T>C c.7819+32T>C (n.7819+32T>C) c.2985+32T>C (n.2985+32T>C) c.3188+32T>C | |
| 15 | g.48420655A>T | CA2575716492 | FBN1 | c.*627+32T>A (n.*627+32T>A) c.*1332+32T>A (n.*1332+32T>A) n.2000+32T>A n.1116+32T>A c.7819+32T>A (n.7819+32T>A) c.2985+32T>A (n.2985+32T>A) c.3188+32T>A | |
| 15 | g.48420658C>T | CA2628329040 | FBN1 | c.*627+29G>A (n.*627+29G>A) c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A) n.2000+29G>A n.1116+29G>A c.7819+29G>A (n.7819+29G>A) c.2985+29G>A (n.2985+29G>A) c.3188+29G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420659A>G | CA2575716493 | FBN1 | c.*627+28T>C (n.*627+28T>C) c.*1332+28T>C (n.*1332+28T>C) n.2000+28T>C n.1116+28T>C c.7819+28T>C (n.7819+28T>C) c.2985+28T>C (n.2985+28T>C) c.3188+28T>C | |
| 15 | g.48420660T>A | CA617832810 | FBN1 | c.*627+27A>T (n.*627+27A>T) c.*1332+27A>T (n.*1332+27A>T) n.2000+27A>T n.1116+27A>T c.7819+27A>T (n.7819+27A>T) c.2985+27A>T (n.2985+27A>T) c.3188+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T>C | CA2628329041 | FBN1 | c.*627+27A>G (n.*627+27A>G) c.*1332+27A>G (n.*1332+27A>G) n.2000+27A>G n.1116+27A>G c.7819+27A>G (n.7819+27A>G) c.2985+27A>G (n.2985+27A>G) c.3188+27A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T>G | CA2628329042 | FBN1 | c.*627+27A>C (n.*627+27A>C) c.*1332+27A>C (n.*1332+27A>C) n.2000+27A>C n.1116+27A>C c.7819+27A>C (n.7819+27A>C) c.2985+27A>C (n.2985+27A>C) c.3188+27A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T= | CA2175491592 | FBN1 | c.*627+27A= (n.*627+27A=) c.*1332+27A= (n.*1332+27A=) n.2000+27A= n.1116+27A= c.7819+27A= (n.7819+27A=) c.2985+27A= (n.2985+27A=) c.3188+27A= | |
| 15 | g.48420661C>A | CA2628329044 | FBN1 | c.*627+26G>T (n.*627+26G>T) c.*1332+26G>T (n.*1332+26G>T) n.2000+26G>T n.1116+26G>T c.7819+26G>T (n.7819+26G>T) c.2985+26G>T (n.2985+26G>T) c.3188+26G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T>C | CA617832811 | FBN1 | c.*627+24A>G (n.*627+24A>G) c.*1332+24A>G (n.*1332+24A>G) n.2000+24A>G n.1116+24A>G c.7819+24A>G (n.7819+24A>G) c.2985+24A>G (n.2985+24A>G) c.3188+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T>G | CA059210 | FBN1 | c.*627+24A>C (n.*627+24A>C) c.*1332+24A>C (n.*1332+24A>C) n.2000+24A>C n.1116+24A>C c.7819+24A>C (n.7819+24A>C) c.2985+24A>C (n.2985+24A>C) c.3188+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T= | CA2175491593 | FBN1 | c.*627+24A= (n.*627+24A=) c.*1332+24A= (n.*1332+24A=) n.2000+24A= n.1116+24A= c.7819+24A= (n.7819+24A=) c.2985+24A= (n.2985+24A=) c.3188+24A= | |
| 15 | g.48420663_48420667delinsTGAGA | CA2175491594 | FBN1 | c.*627+20_*627+24delinsTCTCA (n.*627+20_*627+24delinsTCTCA) c.*1332+20_*1332+24delinsTCTCA (n.*1332+20_*1332+24delinsTCTCA) n.2000+20_2000+24delinsTCTCA n.1116+20_1116+24delinsTCTCA c.7819+20_7819+24delinsTCTCA (n.7819+20_7819+24delinsTCTCA) c.2985+20_2985+24delinsTCTCA (n.2985+20_2985+24delinsTCTCA) c.3188+20_3188+24delinsTCTCA | |
| 15 | g.48420664G>C | CA969540262 | FBN1 | c.*627+23C>G (n.*627+23C>G) c.*1332+23C>G (n.*1332+23C>G) n.2000+23C>G n.1116+23C>G c.7819+23C>G (n.7819+23C>G) c.2985+23C>G (n.2985+23C>G) c.3188+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420664G= | CA2175491595 | FBN1 | c.*627+23C= (n.*627+23C=) c.*1332+23C= (n.*1332+23C=) n.2000+23C= n.1116+23C= c.7819+23C= (n.7819+23C=) c.2985+23C= (n.2985+23C=) c.3188+23C= | |
| 15 | g.48420665_48420668del | CA713385554 | FBN1 | c.*627+20_*627+23del (n.*627+20_*627+23del) c.*1332+20_*1332+23del (n.*1332+20_*1332+23del) n.2000+20_2000+23del n.1116+20_1116+23del c.7819+20_7819+23del (n.7819+20_7819+23del) c.2985+20_2985+23del (n.2985+20_2985+23del) c.3188+20_3188+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420665A>T | CA2628329045 | FBN1 | c.*627+22T>A (n.*627+22T>A) c.*1332+22T>A (n.*1332+22T>A) n.2000+22T>A n.1116+22T>A c.7819+22T>A (n.7819+22T>A) c.2985+22T>A (n.2985+22T>A) c.3188+22T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420666G>C | CA617832812 | FBN1 | c.*627+21C>G (n.*627+21C>G) c.*1332+21C>G (n.*1332+21C>G) n.2000+21C>G n.1116+21C>G c.7819+21C>G (n.7819+21C>G) c.2985+21C>G (n.2985+21C>G) c.3188+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420666G= | CA2175491596 | FBN1 | c.*627+21C= (n.*627+21C=) c.*1332+21C= (n.*1332+21C=) n.2000+21C= n.1116+21C= c.7819+21C= (n.7819+21C=) c.2985+21C= (n.2985+21C=) c.3188+21C= | |
| 15 | g.48420666G>T | CA2804067558 | FBN1 | c.*627+21C>A (n.*627+21C>A) c.*1332+21C>A (n.*1332+21C>A) n.2000+21C>A n.1116+21C>A c.7819+21C>A (n.7819+21C>A) c.2985+21C>A (n.2985+21C>A) c.3188+21C>A | |
| 15 | g.48420667A= | CA2175491597 | FBN1 | c.*627+20T= (n.*627+20T=) c.*1332+20T= (n.*1332+20T=) n.2000+20T= n.1116+20T= c.7819+20T= (n.7819+20T=) c.2985+20T= (n.2985+20T=) c.3188+20T= |