| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415695_48415700del | CA2695220516 | FBN1 | c.*697_*702del (n.*697_*702del) c.*1402_*1407del (n.*1402_*1407del) n.1270_1275del n.2070_2075del n.1186_1191del c.7889_7894del (p.Lys2630_Cys2631del) c.3055_3060del (n.3055_3060del) c.3258_3263del n.144_149del | |
| 15 | g.48415695C>A | CA269519052 | FBN1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1273G>T n.2073G>T n.1189G>T c.7892G>T (p.Cys2631Phe) c.3058G>T (n.3058G>T) c.3261G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415695C= | CA2175489423 | FBN1 | c.*700G= (n.*700G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1273G= n.2073G= n.1189G= c.7892G= (p.Cys2631=) c.3058G= (n.3058G=) c.3261G= n.147G= | |
| 15 | g.48415695C>G | CA392323263 | FBN1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1273G>C n.2073G>C n.1189G>C c.7892G>C (p.Cys2631Ser) c.3058G>C (n.3058G>C) c.3261G>C n.147G>C | |
| 15 | g.48415695C>T | CA017451 | FBN1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1273G>A n.2073G>A n.1189G>A c.7892G>A (p.Cys2631Tyr) c.3058G>A (n.3058G>A) c.3261G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415696A>C | CA392323272 | FBN1 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1272T>G n.2072T>G n.1188T>G c.7891T>G (p.Cys2631Gly) c.3057T>G (n.3057T>G) c.3260T>G n.146T>G | |
| 15 | g.48415696A>G | CA392323271 | FBN1 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1272T>C n.2072T>C n.1188T>C c.7891T>C (p.Cys2631Arg) c.3057T>C (n.3057T>C) c.3260T>C n.146T>C | |
| 15 | g.48415696A>T | CA392323268 | FBN1 | c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1272T>A n.2072T>A n.1188T>A c.7891T>A (p.Cys2631Ser) c.3057T>A (n.3057T>A) c.3260T>A n.146T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415696_48415700delinsACTTG | CA2175489424 | FBN1 | c.*695_*699delinsCAAGT (n.*695_*699delinsCAAGT) c.*1400_*1404delinsCAAGT (n.*1400_*1404delinsCAAGT) n.1268_1272delinsCAAGT n.2068_2072delinsCAAGT n.1184_1188delinsCAAGT c.7887_7891delinsCAAGT (p.Tyr2629=) c.3053_3057delinsCAAGT (n.3053_3057delinsCAAGT) c.3256_3260delinsCAAGT n.142_146delinsCAAGT | |
| 15 | g.48415697C>A | CA392323275 | FBN1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1271G>T n.2071G>T n.1187G>T c.7890G>T (p.Lys2630Asn) c.3056G>T (n.3056G>T) c.3259G>T n.145G>T | |
| 15 | g.48415697C>G | CA392323274 | FBN1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1271G>C n.2071G>C n.1187G>C c.7890G>C (p.Lys2630Asn) c.3056G>C (n.3056G>C) c.3259G>C n.145G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415697C>T | CA490119361 | FBN1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1271G>A n.2071G>A n.1187G>A c.7890G>A (p.Lys2630=) c.3056G>A (n.3056G>A) c.3259G>A n.145G>A | |
| 15 | g.48415697_48415700del | CA618009201 | FBN1 | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1400_*1403del (n.*1400_*1403del) n.1268_1271del n.2068_2071del n.1184_1187del c.7887_7890del (p.Lys2630AlafsTer?) c.3053_3056del (n.3053_3056del) c.3256_3259del n.142_145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415698T>A | CA392323278 | FBN1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1270A>T n.2070A>T n.1186A>T c.7889A>T (p.Lys2630Met) c.3055A>T (n.3055A>T) c.3258A>T n.144A>T | |
| 15 | g.48415698T>C | CA392323281 | FBN1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1270A>G n.2070A>G n.1186A>G c.7889A>G (p.Lys2630Arg) c.3055A>G (n.3055A>G) c.3258A>G n.144A>G | |
| 15 | g.48415698T>G | CA392323283 | FBN1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1270A>C n.2070A>C n.1186A>C c.7889A>C (p.Lys2630Thr) c.3055A>C (n.3055A>C) c.3258A>C n.144A>C | |
| 15 | g.48415699T>A | CA269519053 | FBN1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1269A>T n.2069A>T n.1185A>T c.7888A>T (p.Lys2630Ter) c.3054A>T (n.3054A>T) c.3257A>T n.143A>T | dbSNP |
| 15 | g.48415699T>C | CA392323287 | FBN1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1269A>G n.2069A>G n.1185A>G c.7888A>G (p.Lys2630Glu) c.3054A>G (n.3054A>G) c.3257A>G n.143A>G | |
| 15 | g.48415699T>G | CA392323289 | FBN1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1269A>C n.2069A>C n.1185A>C c.7888A>C (p.Lys2630Gln) c.3054A>C (n.3054A>C) c.3257A>C n.143A>C | |
| 15 | g.48415699T= | CA2175489425 | FBN1 | c.*696A= (n.*696A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.1269A= n.2069A= n.1185A= c.7888A= (p.Lys2630=) c.3054A= (n.3054A=) c.3257A= n.143A= | |
| 15 | g.48415700_48415701dup | CA2695220517 | FBN1 | c.*695_*696dup (n.*695_*696dup) c.*1400_*1401dup (n.*1400_*1401dup) n.1268_1269dup n.2068_2069dup n.1184_1185dup c.7887_7888dup (p.Lys2630ThrfsTer?) c.3053_3054dup (n.3053_3054dup) c.3256_3257dup n.142_143dup | |
| 15 | g.48415700G>A | CA490119369 | FBN1 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1268C>T n.2068C>T n.1184C>T c.7887C>T (p.Tyr2629=) c.3053C>T (n.3053C>T) c.3256C>T n.142C>T | |
| 15 | g.48415700G>C | CA392323292 | FBN1 | c.*695C>G (n.*695C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1268C>G n.2068C>G n.1184C>G c.7887C>G (p.Tyr2629Ter) c.3053C>G (n.3053C>G) c.3256C>G n.142C>G | |
| 15 | g.48415700G>T | CA392323293 | FBN1 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1268C>A n.2068C>A n.1184C>A c.7887C>A (p.Tyr2629Ter) c.3053C>A (n.3053C>A) c.3256C>A n.142C>A | |
| 15 | g.48415701T>A | CA392323296 | FBN1 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.1267A>T n.2067A>T n.1183A>T c.7886A>T (p.Tyr2629Phe) c.3052A>T (n.3052A>T) c.3255A>T n.141A>T | |
| 15 | g.48415701T>C | CA392323298 | FBN1 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1267A>G n.2067A>G n.1183A>G c.7886A>G (p.Tyr2629Cys) c.3052A>G (n.3052A>G) c.3255A>G n.141A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48415701T>G | CA392323300 | FBN1 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.1267A>C n.2067A>C n.1183A>C c.7886A>C (p.Tyr2629Ser) c.3052A>C (n.3052A>C) c.3255A>C n.141A>C | |
| 15 | g.48415701_48415702dup | CA2695220518 | FBN1 | c.*693_*694dup (n.*693_*694dup) c.*1398_*1399dup (n.*1398_*1399dup) n.1266_1267dup n.2066_2067dup n.1182_1183dup c.7885_7886dup (p.Lys2630ThrfsTer?) c.3051_3052dup (n.3051_3052dup) c.3254_3255dup n.140_141dup | |
| 15 | g.48415702A>C | CA392323302 | FBN1 | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1266T>G n.2066T>G n.1182T>G c.7885T>G (p.Tyr2629Asp) c.3051T>G (n.3051T>G) c.3254T>G n.140T>G | |
| 15 | g.48415702A>G | CA392323304 | FBN1 | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1266T>C n.2066T>C n.1182T>C c.7885T>C (p.Tyr2629His) c.3051T>C (n.3051T>C) c.3254T>C n.140T>C | |
| 15 | g.48415702A>T | CA392323306 | FBN1 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1266T>A n.2066T>A n.1182T>A c.7885T>A (p.Tyr2629Asn) c.3051T>A (n.3051T>A) c.3254T>A n.140T>A | |
| 15 | g.48415703G>A | CA490119382 | FBN1 | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1265C>T n.2065C>T n.1181C>T c.7884C>T (p.Ser2628=) c.3050C>T (n.3050C>T) c.3253C>T n.139C>T | |
| 15 | g.48415703G>C | CA392323316 | FBN1 | c.*692C>G (n.*692C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1265C>G n.2065C>G n.1181C>G c.7884C>G (p.Ser2628Arg) c.3050C>G (n.3050C>G) c.3253C>G n.139C>G | |
| 15 | g.48415703G>T | CA392323318 | FBN1 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1265C>A n.2065C>A n.1181C>A c.7884C>A (p.Ser2628Arg) c.3050C>A (n.3050C>A) c.3253C>A n.139C>A | |
| 15 | g.48415704C>A | CA392323321 | FBN1 | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1264G>T n.2064G>T n.1180G>T c.7883G>T (p.Ser2628Ile) c.3049G>T (n.3049G>T) c.3252G>T n.138G>T | |
| 15 | g.48415704C>G | CA392323323 | FBN1 | c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1264G>C n.2064G>C n.1180G>C c.7883G>C (p.Ser2628Thr) c.3049G>C (n.3049G>C) c.3252G>C n.138G>C | |
| 15 | g.48415704C>T | CA392323325 | FBN1 | c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1264G>A n.2064G>A n.1180G>A c.7883G>A (p.Ser2628Asn) c.3049G>A (n.3049G>A) c.3252G>A n.138G>A | |
| 15 | g.48415705T>A | CA392323328 | FBN1 | c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1263A>T n.2063A>T n.1179A>T c.7882A>T (p.Ser2628Cys) c.3048A>T (n.3048A>T) c.3251A>T n.137A>T | |
| 15 | g.48415705T>C | CA392323330 | FBN1 | c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1263A>G n.2063A>G n.1179A>G c.7882A>G (p.Ser2628Gly) c.3048A>G (n.3048A>G) c.3251A>G n.137A>G | |
| 15 | g.48415705T>G | CA392323333 | FBN1 | c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1263A>C n.2063A>C n.1179A>C c.7882A>C (p.Ser2628Arg) c.3048A>C (n.3048A>C) c.3251A>C n.137A>C | |
| 15 | g.48415705T= | CA2175489426 | FBN1 | c.*690A= (n.*690A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.1263A= n.2063A= n.1179A= c.7882A= (p.Ser2628=) c.3048A= (n.3048A=) c.3251A= n.137A= | |
| 15 | g.48415706C>A | CA490119395 | FBN1 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1262G>T n.2062G>T n.1178G>T c.7881G>T (p.Gly2627=) c.3047G>T (n.3047G>T) c.3250G>T n.136G>T | |
| 15 | g.48415706C= | CA2175489427 | FBN1 | c.*689G= (n.*689G=) c.*1394G= (n.*1394G=) n.1262G= n.2062G= n.1178G= c.7881G= (p.Gly2627=) c.3047G= (n.3047G=) c.3250G= n.136G= | |
| 15 | g.48415706C>G | CA490119397 | FBN1 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1262G>C n.2062G>C n.1178G>C c.7881G>C (p.Gly2627=) c.3047G>C (n.3047G>C) c.3250G>C n.136G>C | |
| 15 | g.48415706C>T | CA017442 | FBN1 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1262G>A n.2062G>A n.1178G>A c.7881G>A (p.Gly2627=) c.3047G>A (n.3047G>A) c.3250G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415709dup | CA16614389 | FBN1 | c.*689dup (n.*689dup) c.*1394dup (n.*1394dup) n.1262dup n.2062dup n.1178dup c.7881dup (p.Ser2628GlufsTer13) c.3047dup (n.3047dup) c.3250dup n.136dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415709del | CA2695220519 | FBN1 | c.*689del (n.*689del) c.*1394del (n.*1394del) n.1262del n.2062del n.1178del c.7881del (p.Ser2628AlafsTer?) c.3047del (n.3047del) c.3250del n.136del | |
| 15 | g.48415707C>A | CA392323338 | FBN1 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1261G>T n.2061G>T n.1177G>T c.7880G>T (p.Gly2627Val) c.3046G>T (n.3046G>T) c.3249G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415707C= | CA2175489428 | FBN1 | c.*688G= (n.*688G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.1261G= n.2061G= n.1177G= c.7880G= (p.Gly2627=) c.3046G= (n.3046G=) c.3249G= n.135G= | |
| 15 | g.48415707C>G | CA392323341 | FBN1 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1261G>C n.2061G>C n.1177G>C c.7880G>C (p.Gly2627Ala) c.3046G>C (n.3046G>C) c.3249G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |