UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415582_48415600delinsCGCCCTCGGTATTGGAACA | CA2175489352 | FBN1 | c.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) n.1368_1386delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.2168_2186delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.1284_1302delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG c.7987_8005delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (p.Cys2663=) c.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.3356_3374delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.242_260delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG | |
| 15 | g.48415586_48415603del | CA915946623 | FBN1 | c.*795_*812del (n.*795_*812del) c.*1500_*1517del (n.*1500_*1517del) n.1368_1385del n.2168_2185del n.1284_1301del c.7987_8004del (p.Cys2663_Gly2668del) c.3153_3170del (n.3153_3170del) c.3356_3373del n.242_259del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415598A= | CA2175489361 | FBN1 | c.*797T= (n.*797T=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.1370T= n.2170T= n.1286T= c.7989T= (p.Cys2663=) c.3155T= (n.3155T=) c.3358T= n.244T= | |
| 15 | g.48415598A>C | CA059424 | FBN1 | c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1370T>G n.2170T>G n.1286T>G c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.3155T>G (n.3155T>G) c.3358T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415598A>G | CA490119163 | FBN1 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1370T>C n.2170T>C n.1286T>C c.7989T>C (p.Cys2663=) c.3155T>C (n.3155T>C) c.3358T>C n.244T>C | |
| 15 | g.48415598A>T | CA392322767 | FBN1 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1370T>A n.2170T>A n.1286T>A c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.3155T>A (n.3155T>A) c.3358T>A n.244T>A | |
| 15 | g.48415599C>A | CA392322771 | FBN1 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1369G>T n.2169G>T n.1285G>T c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.3154G>T (n.3154G>T) c.3357G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C= | CA2175489363 | FBN1 | c.*796G= (n.*796G=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.1369G= n.2169G= n.1285G= c.7988G= (p.Cys2663=) c.3154G= (n.3154G=) c.3357G= n.243G= | |
| 15 | g.48415599C>G | CA392322773 | FBN1 | c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1369G>C n.2169G>C n.1285G>C c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.3154G>C (n.3154G>C) c.3357G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C>T | CA392322775 | FBN1 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1369G>A n.2169G>A n.1285G>A c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.3154G>A (n.3154G>A) c.3357G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599dup | CA2175489362 | FBN1 | c.*796dup (n.*796dup) c.*1501dup (n.*1501dup) n.1369dup n.2169dup n.1285dup c.7988dup (p.Cys2663TrpfsTer?) c.3154dup (n.3154dup) c.3357dup n.243dup | dbSNP |
| 15 | g.48415600A= | CA2175489364 | FBN1 | c.*795T= (n.*795T=) c.*1500T= (n.*1500T=) n.1368T= n.2168T= n.1284T= c.7987T= (p.Cys2663=) c.3153T= (n.3153T=) c.3356T= n.242T= | |
| 15 | g.48415600A>C | CA392322779 | FBN1 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1368T>G n.2168T>G n.1284T>G c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.3153T>G (n.3153T>G) c.3356T>G n.242T>G | |
| 15 | g.48415600A>G | CA392322780 | FBN1 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1368T>C n.2168T>C n.1284T>C c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.3153T>C (n.3153T>C) c.3356T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415600A>T | CA392322782 | FBN1 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1368T>A n.2168T>A n.1284T>A c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.3153T>A (n.3153T>A) c.3356T>A n.242T>A | |
| 15 | g.48415601G>A | CA490119165 | FBN1 | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1367C>T n.2167C>T n.1283C>T c.7986C>T (p.Gly2662=) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3355C>T n.241C>T | |
| 15 | g.48415601G>C | CA490119166 | FBN1 | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1367C>G n.2167C>G n.1283C>G c.7986C>G (p.Gly2662=) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3355C>G n.241C>G | |
| 15 | g.48415601G>T | CA490119167 | FBN1 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1367C>A n.2167C>A n.1283C>A c.7986C>A (p.Gly2662=) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3355C>A n.241C>A | |
| 15 | g.48415602C>A | CA059419 | FBN1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1366G>T n.2166G>T n.1282G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.3151G>T (n.3151G>T) c.3354G>T n.240G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415602C= | CA2175489365 | FBN1 | c.*793G= (n.*793G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.1366G= n.2166G= n.1282G= c.7985G= (p.Gly2662=) c.3151G= (n.3151G=) c.3354G= n.240G= | |
| 15 | g.48415602C>G | CA392322786 | FBN1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.1366G>C n.2166G>C n.1282G>C c.7985G>C (p.Gly2662Ala) c.3151G>C (n.3151G>C) c.3354G>C n.240G>C | |
| 15 | g.48415602C>T | CA392322788 | FBN1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1366G>A n.2166G>A n.1282G>A c.7985G>A (p.Gly2662Asp) c.3151G>A (n.3151G>A) c.3354G>A n.240G>A | dbSNP |
| 15 | g.48415603C>A | CA392322792 | FBN1 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1365G>T n.2165G>T n.1281G>T c.7984G>T (p.Gly2662Cys) c.3150G>T (n.3150G>T) c.3353G>T n.239G>T | |
| 15 | g.48415603C>G | CA392322798 | FBN1 | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1365G>C n.2165G>C n.1281G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.3150G>C (n.3150G>C) c.3353G>C n.239G>C | |
| 15 | g.48415603C>T | CA392322794 | FBN1 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1365G>A n.2165G>A n.1281G>A c.7984G>A (p.Gly2662Ser) c.3150G>A (n.3150G>A) c.3353G>A n.239G>A | |
| 15 | g.48415604A>C | CA392322801 | FBN1 | c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1364T>G n.2164T>G n.1280T>G c.7983T>G (p.Tyr2661Ter) c.3149T>G (n.3149T>G) c.3352T>G n.238T>G | |
| 15 | g.48415604A>G | CA490119170 | FBN1 | c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1364T>C n.2164T>C n.1280T>C c.7983T>C (p.Tyr2661=) c.3149T>C (n.3149T>C) c.3352T>C n.238T>C | |
| 15 | g.48415604A>T | CA392322803 | FBN1 | c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1364T>A n.2164T>A n.1280T>A c.7983T>A (p.Tyr2661Ter) c.3149T>A (n.3149T>A) c.3352T>A n.238T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>A | CA392322806 | FBN1 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.1363A>T n.2163A>T n.1279A>T c.7982A>T (p.Tyr2661Phe) c.3148A>T (n.3148A>T) c.3351A>T n.237A>T | |
| 15 | g.48415605T>C | CA269519048 | FBN1 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1363A>G n.2163A>G n.1279A>G c.7982A>G (p.Tyr2661Cys) c.3148A>G (n.3148A>G) c.3351A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>G | CA392322811 | FBN1 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1363A>C n.2163A>C n.1279A>C c.7982A>C (p.Tyr2661Ser) c.3148A>C (n.3148A>C) c.3351A>C n.237A>C | |
| 15 | g.48415605T= | CA2175489366 | FBN1 | c.*790A= (n.*790A=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1363A= n.2163A= n.1279A= c.7982A= (p.Tyr2661=) c.3148A= (n.3148A=) c.3351A= n.237A= | |
| 15 | g.48415606A>C | CA392322814 | FBN1 | c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1362T>G n.2162T>G n.1278T>G c.7981T>G (p.Tyr2661Asp) c.3147T>G (n.3147T>G) c.3350T>G n.236T>G | |
| 15 | g.48415606A>G | CA392322817 | FBN1 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1362T>C n.2162T>C n.1278T>C c.7981T>C (p.Tyr2661His) c.3147T>C (n.3147T>C) c.3350T>C n.236T>C | |
| 15 | g.48415606A>T | CA392322819 | FBN1 | c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1362T>A n.2162T>A n.1278T>A c.7981T>A (p.Tyr2661Asn) c.3147T>A (n.3147T>A) c.3350T>A n.236T>A | |
| 15 | g.48415607G>A | CA490119171 | FBN1 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1361C>T n.2161C>T n.1277C>T c.7980C>T (p.Ser2660=) c.3146C>T (n.3146C>T) c.3349C>T n.235C>T | |
| 15 | g.48415607G>C | CA16614480 | FBN1 | c.*788C>G (n.*788C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1361C>G n.2161C>G n.1277C>G c.7980C>G (p.Ser2660Arg) c.3146C>G (n.3146C>G) c.3349C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415607G= | CA2175489367 | FBN1 | c.*788C= (n.*788C=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.1361C= n.2161C= n.1277C= c.7980C= (p.Ser2660=) c.3146C= (n.3146C=) c.3349C= n.235C= | |
| 15 | g.48415607G>T | CA392322823 | FBN1 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1361C>A n.2161C>A n.1277C>A c.7980C>A (p.Ser2660Arg) c.3146C>A (n.3146C>A) c.3349C>A n.235C>A | |
| 15 | g.48415608C>A | CA392322829 | FBN1 | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1360G>T n.2160G>T n.1276G>T c.7979G>T (p.Ser2660Ile) c.3145G>T (n.3145G>T) c.3348G>T n.234G>T | |
| 15 | g.48415608C>G | CA392322831 | FBN1 | c.*787G>C (n.*787G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1360G>C n.2160G>C n.1276G>C c.7979G>C (p.Ser2660Thr) c.3145G>C (n.3145G>C) c.3348G>C n.234G>C | |
| 15 | g.48415608C>T | CA392322827 | FBN1 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1360G>A n.2160G>A n.1276G>A c.7979G>A (p.Ser2660Asn) c.3145G>A (n.3145G>A) c.3348G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415609T>A | CA392322834 | FBN1 | c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1359A>T n.2159A>T n.1275A>T c.7978A>T (p.Ser2660Cys) c.3144A>T (n.3144A>T) c.3347A>T n.233A>T | |
| 15 | g.48415609T>C | CA392322836 | FBN1 | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1359A>G n.2159A>G n.1275A>G c.7978A>G (p.Ser2660Gly) c.3144A>G (n.3144A>G) c.3347A>G n.233A>G | |
| 15 | g.48415609T>G | CA392322839 | FBN1 | c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1359A>C n.2159A>C n.1275A>C c.7978A>C (p.Ser2660Arg) c.3144A>C (n.3144A>C) c.3347A>C n.233A>C | dbSNP |
| 15 | g.48415609T= | CA2175489369 | FBN1 | c.*786A= (n.*786A=) c.*1491A= (n.*1491A=) n.1359A= n.2159A= n.1275A= c.7978A= (p.Ser2660=) c.3144A= (n.3144A=) c.3347A= n.233A= | |
| 15 | g.48415609_48415622delinsTGCAGGGGGCCTGC | CA2175489368 | FBN1 | c.*773_*786delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.*773_*786delinsGCAGGCCCCCTGCA) c.*1478_*1491delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.*1478_*1491delinsGCAGGCCCCCTGCA) n.1346_1359delinsGCAGGCCCCCTGCA n.2146_2159delinsGCAGGCCCCCTGCA n.1262_1275delinsGCAGGCCCCCTGCA c.7965_7978delinsGCAGGCCCCCTGCA (p.Ala2655=) c.3131_3144delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.3131_3144delinsGCAGGCCCCCTGCA) c.3334_3347delinsGCAGGCCCCCTGCA n.220_233delinsGCAGGCCCCCTGCA | |
| 15 | g.48415610G>A | CA490119175 | FBN1 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1358C>T n.2158C>T n.1274C>T c.7977C>T (p.Cys2659=) c.3143C>T (n.3143C>T) c.3346C>T n.232C>T | |
| 15 | g.48415610G>C | CA392322841 | FBN1 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1358C>G n.2158C>G n.1274C>G c.7977C>G (p.Cys2659Trp) c.3143C>G (n.3143C>G) c.3346C>G n.232C>G | |
| 15 | g.48415610G= | CA2175489370 | FBN1 | c.*785C= (n.*785C=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.1358C= n.2158C= n.1274C= c.7977C= (p.Cys2659=) c.3143C= (n.3143C=) c.3346C= n.232C= |