| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415582_48415600delinsCGCCCTCGGTATTGGAACA | CA2175489352 | FBN1 | c.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) n.1368_1386delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.2168_2186delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.1284_1302delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG c.7987_8005delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (p.Cys2663=) c.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.3356_3374delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.242_260delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG | |
| 15 | g.48415586_48415603del | CA915946623 | FBN1 | c.*795_*812del (n.*795_*812del) c.*1500_*1517del (n.*1500_*1517del) n.1368_1385del n.2168_2185del n.1284_1301del c.7987_8004del (p.Cys2663_Gly2668del) c.3153_3170del (n.3153_3170del) c.3356_3373del n.242_259del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415595G>A | CA490119158 | FBN1 | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1373C>T n.2173C>T n.1289C>T c.7992C>T (p.Ser2664=) c.3158C>T (n.3158C>T) c.3361C>T n.247C>T | |
| 15 | g.48415595G>C | CA490119159 | FBN1 | c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1373C>G n.2173C>G n.1289C>G c.7992C>G (p.Ser2664=) c.3158C>G (n.3158C>G) c.3361C>G n.247C>G | |
| 15 | g.48415595G= | CA2175489359 | FBN1 | c.*800C= (n.*800C=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.1373C= n.2173C= n.1289C= c.7992C= (p.Ser2664=) c.3158C= (n.3158C=) c.3361C= n.247C= | |
| 15 | g.48415595G>T | CA269519047 | FBN1 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1373C>A n.2173C>A n.1289C>A c.7992C>A (p.Ser2664=) c.3158C>A (n.3158C>A) c.3361C>A n.247C>A | dbSNP |
| 15 | g.48415596G>A | CA392322754 | FBN1 | c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1372C>T n.2172C>T n.1288C>T c.7991C>T (p.Ser2664Phe) c.3157C>T (n.3157C>T) c.3360C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G>C | CA392322756 | FBN1 | c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1372C>G n.2172C>G n.1288C>G c.7991C>G (p.Ser2664Cys) c.3157C>G (n.3157C>G) c.3360C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G= | CA2175489360 | FBN1 | c.*799C= (n.*799C=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1372C= n.2172C= n.1288C= c.7991C= (p.Ser2664=) c.3157C= (n.3157C=) c.3360C= n.246C= | |
| 15 | g.48415596G>T | CA392322752 | FBN1 | c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1372C>A n.2172C>A n.1288C>A c.7991C>A (p.Ser2664Tyr) c.3157C>A (n.3157C>A) c.3360C>A n.246C>A | |
| 15 | g.48415597A>C | CA392322763 | FBN1 | c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1371T>G n.2171T>G n.1287T>G c.7990T>G (p.Ser2664Ala) c.3156T>G (n.3156T>G) c.3359T>G n.245T>G | |
| 15 | g.48415597A>G | CA392322759 | FBN1 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1371T>C n.2171T>C n.1287T>C c.7990T>C (p.Ser2664Pro) c.3156T>C (n.3156T>C) c.3359T>C n.245T>C | |
| 15 | g.48415597A>T | CA392322761 | FBN1 | c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1371T>A n.2171T>A n.1287T>A c.7990T>A (p.Ser2664Thr) c.3156T>A (n.3156T>A) c.3359T>A n.245T>A | |
| 15 | g.48415598A= | CA2175489361 | FBN1 | c.*797T= (n.*797T=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.1370T= n.2170T= n.1286T= c.7989T= (p.Cys2663=) c.3155T= (n.3155T=) c.3358T= n.244T= | |
| 15 | g.48415598A>C | CA059424 | FBN1 | c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1370T>G n.2170T>G n.1286T>G c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.3155T>G (n.3155T>G) c.3358T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415598A>G | CA490119163 | FBN1 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1370T>C n.2170T>C n.1286T>C c.7989T>C (p.Cys2663=) c.3155T>C (n.3155T>C) c.3358T>C n.244T>C | |
| 15 | g.48415598A>T | CA392322767 | FBN1 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1370T>A n.2170T>A n.1286T>A c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.3155T>A (n.3155T>A) c.3358T>A n.244T>A | |
| 15 | g.48415599C>A | CA392322771 | FBN1 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1369G>T n.2169G>T n.1285G>T c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.3154G>T (n.3154G>T) c.3357G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C= | CA2175489363 | FBN1 | c.*796G= (n.*796G=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.1369G= n.2169G= n.1285G= c.7988G= (p.Cys2663=) c.3154G= (n.3154G=) c.3357G= n.243G= | |
| 15 | g.48415599C>G | CA392322773 | FBN1 | c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1369G>C n.2169G>C n.1285G>C c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.3154G>C (n.3154G>C) c.3357G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C>T | CA392322775 | FBN1 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1369G>A n.2169G>A n.1285G>A c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.3154G>A (n.3154G>A) c.3357G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599dup | CA2175489362 | FBN1 | c.*796dup (n.*796dup) c.*1501dup (n.*1501dup) n.1369dup n.2169dup n.1285dup c.7988dup (p.Cys2663TrpfsTer?) c.3154dup (n.3154dup) c.3357dup n.243dup | dbSNP |
| 15 | g.48415600A= | CA2175489364 | FBN1 | c.*795T= (n.*795T=) c.*1500T= (n.*1500T=) n.1368T= n.2168T= n.1284T= c.7987T= (p.Cys2663=) c.3153T= (n.3153T=) c.3356T= n.242T= | |
| 15 | g.48415600A>C | CA392322779 | FBN1 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1368T>G n.2168T>G n.1284T>G c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.3153T>G (n.3153T>G) c.3356T>G n.242T>G | |
| 15 | g.48415600A>G | CA392322780 | FBN1 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1368T>C n.2168T>C n.1284T>C c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.3153T>C (n.3153T>C) c.3356T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415600A>T | CA392322782 | FBN1 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1368T>A n.2168T>A n.1284T>A c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.3153T>A (n.3153T>A) c.3356T>A n.242T>A | |
| 15 | g.48415601G>A | CA490119165 | FBN1 | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1367C>T n.2167C>T n.1283C>T c.7986C>T (p.Gly2662=) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3355C>T n.241C>T | |
| 15 | g.48415601G>C | CA490119166 | FBN1 | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1367C>G n.2167C>G n.1283C>G c.7986C>G (p.Gly2662=) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3355C>G n.241C>G | |
| 15 | g.48415601G>T | CA490119167 | FBN1 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1367C>A n.2167C>A n.1283C>A c.7986C>A (p.Gly2662=) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3355C>A n.241C>A | |
| 15 | g.48415602C>A | CA059419 | FBN1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1366G>T n.2166G>T n.1282G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.3151G>T (n.3151G>T) c.3354G>T n.240G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415602C= | CA2175489365 | FBN1 | c.*793G= (n.*793G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.1366G= n.2166G= n.1282G= c.7985G= (p.Gly2662=) c.3151G= (n.3151G=) c.3354G= n.240G= | |
| 15 | g.48415602C>G | CA392322786 | FBN1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.1366G>C n.2166G>C n.1282G>C c.7985G>C (p.Gly2662Ala) c.3151G>C (n.3151G>C) c.3354G>C n.240G>C | |
| 15 | g.48415602C>T | CA392322788 | FBN1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1366G>A n.2166G>A n.1282G>A c.7985G>A (p.Gly2662Asp) c.3151G>A (n.3151G>A) c.3354G>A n.240G>A | dbSNP |
| 15 | g.48415603C>A | CA392322792 | FBN1 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1365G>T n.2165G>T n.1281G>T c.7984G>T (p.Gly2662Cys) c.3150G>T (n.3150G>T) c.3353G>T n.239G>T | |
| 15 | g.48415603C>G | CA392322798 | FBN1 | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1365G>C n.2165G>C n.1281G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.3150G>C (n.3150G>C) c.3353G>C n.239G>C | |
| 15 | g.48415603C>T | CA392322794 | FBN1 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1365G>A n.2165G>A n.1281G>A c.7984G>A (p.Gly2662Ser) c.3150G>A (n.3150G>A) c.3353G>A n.239G>A | |
| 15 | g.48415604A>C | CA392322801 | FBN1 | c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1364T>G n.2164T>G n.1280T>G c.7983T>G (p.Tyr2661Ter) c.3149T>G (n.3149T>G) c.3352T>G n.238T>G | |
| 15 | g.48415604A>G | CA490119170 | FBN1 | c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1364T>C n.2164T>C n.1280T>C c.7983T>C (p.Tyr2661=) c.3149T>C (n.3149T>C) c.3352T>C n.238T>C | |
| 15 | g.48415604A>T | CA392322803 | FBN1 | c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1364T>A n.2164T>A n.1280T>A c.7983T>A (p.Tyr2661Ter) c.3149T>A (n.3149T>A) c.3352T>A n.238T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>A | CA392322806 | FBN1 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.1363A>T n.2163A>T n.1279A>T c.7982A>T (p.Tyr2661Phe) c.3148A>T (n.3148A>T) c.3351A>T n.237A>T | |
| 15 | g.48415605T>C | CA269519048 | FBN1 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1363A>G n.2163A>G n.1279A>G c.7982A>G (p.Tyr2661Cys) c.3148A>G (n.3148A>G) c.3351A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>G | CA392322811 | FBN1 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1363A>C n.2163A>C n.1279A>C c.7982A>C (p.Tyr2661Ser) c.3148A>C (n.3148A>C) c.3351A>C n.237A>C | |
| 15 | g.48415605T= | CA2175489366 | FBN1 | c.*790A= (n.*790A=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1363A= n.2163A= n.1279A= c.7982A= (p.Tyr2661=) c.3148A= (n.3148A=) c.3351A= n.237A= | |
| 15 | g.48415606A>C | CA392322814 | FBN1 | c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1362T>G n.2162T>G n.1278T>G c.7981T>G (p.Tyr2661Asp) c.3147T>G (n.3147T>G) c.3350T>G n.236T>G | |
| 15 | g.48415606A>G | CA392322817 | FBN1 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1362T>C n.2162T>C n.1278T>C c.7981T>C (p.Tyr2661His) c.3147T>C (n.3147T>C) c.3350T>C n.236T>C | |
| 15 | g.48415606A>T | CA392322819 | FBN1 | c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1362T>A n.2162T>A n.1278T>A c.7981T>A (p.Tyr2661Asn) c.3147T>A (n.3147T>A) c.3350T>A n.236T>A | |
| 15 | g.48415607G>A | CA490119171 | FBN1 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1361C>T n.2161C>T n.1277C>T c.7980C>T (p.Ser2660=) c.3146C>T (n.3146C>T) c.3349C>T n.235C>T | |
| 15 | g.48415607G>C | CA16614480 | FBN1 | c.*788C>G (n.*788C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1361C>G n.2161C>G n.1277C>G c.7980C>G (p.Ser2660Arg) c.3146C>G (n.3146C>G) c.3349C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415607G= | CA2175489367 | FBN1 | c.*788C= (n.*788C=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.1361C= n.2161C= n.1277C= c.7980C= (p.Ser2660=) c.3146C= (n.3146C=) c.3349C= n.235C= | |
| 15 | g.48415607G>T | CA392322823 | FBN1 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1361C>A n.2161C>A n.1277C>A c.7980C>A (p.Ser2660Arg) c.3146C>A (n.3146C>A) c.3349C>A n.235C>A |