| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415582_48415600delinsCGCCCTCGGTATTGGAACA | CA2175489352 | FBN1 | c.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) n.1368_1386delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.2168_2186delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.1284_1302delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG c.7987_8005delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (p.Cys2663=) c.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.3356_3374delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.242_260delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG | |
| 15 | g.48415586_48415603del | CA915946623 | FBN1 | c.*795_*812del (n.*795_*812del) c.*1500_*1517del (n.*1500_*1517del) n.1368_1385del n.2168_2185del n.1284_1301del c.7987_8004del (p.Cys2663_Gly2668del) c.3153_3170del (n.3153_3170del) c.3356_3373del n.242_259del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415589G>A | CA490119153 | FBN1 | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1379C>T n.2179C>T n.1295C>T c.7998C>T (p.Thr2666=) c.3164C>T (n.3164C>T) c.3367C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415589G>C | CA490119154 | FBN1 | c.*806C>G (n.*806C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.1379C>G n.2179C>G n.1295C>G c.7998C>G (p.Thr2666=) c.3164C>G (n.3164C>G) c.3367C>G n.253C>G | |
| 15 | g.48415589G= | CA2175489357 | FBN1 | c.*806C= (n.*806C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.1379C= n.2179C= n.1295C= c.7998C= (p.Thr2666=) c.3164C= (n.3164C=) c.3367C= n.253C= | |
| 15 | g.48415589G>T | CA490119155 | FBN1 | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1379C>A n.2179C>A n.1295C>A c.7998C>A (p.Thr2666=) c.3164C>A (n.3164C>A) c.3367C>A n.253C>A | |
| 15 | g.48415590G>A | CA392322728 | FBN1 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1378C>T n.2178C>T n.1294C>T c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.3163C>T (n.3163C>T) c.3366C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415590G>C | CA392322723 | FBN1 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1378C>G n.2178C>G n.1294C>G c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.3163C>G (n.3163C>G) c.3366C>G n.252C>G | |
| 15 | g.48415590G>T | CA392322725 | FBN1 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1378C>A n.2178C>A n.1294C>A c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.3163C>A (n.3163C>A) c.3366C>A n.252C>A | |
| 15 | g.48415591T>A | CA392322729 | FBN1 | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.1377A>T n.2177A>T n.1293A>T c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.3162A>T (n.3162A>T) c.3365A>T n.251A>T | |
| 15 | g.48415591T>C | CA392322731 | FBN1 | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.1377A>G n.2177A>G n.1293A>G c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.3162A>G (n.3162A>G) c.3365A>G n.251A>G | |
| 15 | g.48415591T>G | CA392322733 | FBN1 | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.1377A>C n.2177A>C n.1293A>C c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.3162A>C (n.3162A>C) c.3365A>C n.251A>C | |
| 15 | g.48415592A>C | CA392322735 | FBN1 | c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1376T>G n.2176T>G n.1292T>G c.7995T>G (p.Asn2665Lys) c.3161T>G (n.3161T>G) c.3364T>G n.250T>G | |
| 15 | g.48415592A>G | CA490119156 | FBN1 | c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1376T>C n.2176T>C n.1292T>C c.7995T>C (p.Asn2665=) c.3161T>C (n.3161T>C) c.3364T>C n.250T>C | |
| 15 | g.48415592A>T | CA392322737 | FBN1 | c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1376T>A n.2176T>A n.1292T>A c.7995T>A (p.Asn2665Lys) c.3161T>A (n.3161T>A) c.3364T>A n.250T>A | |
| 15 | g.48415593T>A | CA392322739 | FBN1 | c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1375A>T n.2175A>T n.1291A>T c.7994A>T (p.Asn2665Ile) c.3160A>T (n.3160A>T) c.3363A>T n.249A>T | |
| 15 | g.48415593T>C | CA017488 | FBN1 | c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1375A>G n.2175A>G n.1291A>G c.7994A>G (p.Asn2665Ser) c.3160A>G (n.3160A>G) c.3363A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415593T>G | CA392322742 | FBN1 | c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1375A>C n.2175A>C n.1291A>C c.7994A>C (p.Asn2665Thr) c.3160A>C (n.3160A>C) c.3363A>C n.249A>C | |
| 15 | g.48415593T= | CA2175489358 | FBN1 | c.*802A= (n.*802A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1375A= n.2175A= n.1291A= c.7994A= (p.Asn2665=) c.3160A= (n.3160A=) c.3363A= n.249A= | |
| 15 | g.48415594T>A | CA392322745 | FBN1 | c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1374A>T n.2174A>T n.1290A>T c.7993A>T (p.Asn2665Tyr) c.3159A>T (n.3159A>T) c.3362A>T n.248A>T | |
| 15 | g.48415594T>C | CA392322747 | FBN1 | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1374A>G n.2174A>G n.1290A>G c.7993A>G (p.Asn2665Asp) c.3159A>G (n.3159A>G) c.3362A>G n.248A>G | |
| 15 | g.48415594T>G | CA392322750 | FBN1 | c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1374A>C n.2174A>C n.1290A>C c.7993A>C (p.Asn2665His) c.3159A>C (n.3159A>C) c.3362A>C n.248A>C | |
| 15 | g.48415595G>A | CA490119158 | FBN1 | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1373C>T n.2173C>T n.1289C>T c.7992C>T (p.Ser2664=) c.3158C>T (n.3158C>T) c.3361C>T n.247C>T | |
| 15 | g.48415595G>C | CA490119159 | FBN1 | c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1373C>G n.2173C>G n.1289C>G c.7992C>G (p.Ser2664=) c.3158C>G (n.3158C>G) c.3361C>G n.247C>G | |
| 15 | g.48415595G= | CA2175489359 | FBN1 | c.*800C= (n.*800C=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.1373C= n.2173C= n.1289C= c.7992C= (p.Ser2664=) c.3158C= (n.3158C=) c.3361C= n.247C= | |
| 15 | g.48415595G>T | CA269519047 | FBN1 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1373C>A n.2173C>A n.1289C>A c.7992C>A (p.Ser2664=) c.3158C>A (n.3158C>A) c.3361C>A n.247C>A | dbSNP |
| 15 | g.48415596G>A | CA392322754 | FBN1 | c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1372C>T n.2172C>T n.1288C>T c.7991C>T (p.Ser2664Phe) c.3157C>T (n.3157C>T) c.3360C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G>C | CA392322756 | FBN1 | c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1372C>G n.2172C>G n.1288C>G c.7991C>G (p.Ser2664Cys) c.3157C>G (n.3157C>G) c.3360C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G= | CA2175489360 | FBN1 | c.*799C= (n.*799C=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1372C= n.2172C= n.1288C= c.7991C= (p.Ser2664=) c.3157C= (n.3157C=) c.3360C= n.246C= | |
| 15 | g.48415596G>T | CA392322752 | FBN1 | c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1372C>A n.2172C>A n.1288C>A c.7991C>A (p.Ser2664Tyr) c.3157C>A (n.3157C>A) c.3360C>A n.246C>A | |
| 15 | g.48415597A>C | CA392322763 | FBN1 | c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1371T>G n.2171T>G n.1287T>G c.7990T>G (p.Ser2664Ala) c.3156T>G (n.3156T>G) c.3359T>G n.245T>G | |
| 15 | g.48415597A>G | CA392322759 | FBN1 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1371T>C n.2171T>C n.1287T>C c.7990T>C (p.Ser2664Pro) c.3156T>C (n.3156T>C) c.3359T>C n.245T>C | |
| 15 | g.48415597A>T | CA392322761 | FBN1 | c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1371T>A n.2171T>A n.1287T>A c.7990T>A (p.Ser2664Thr) c.3156T>A (n.3156T>A) c.3359T>A n.245T>A | |
| 15 | g.48415598A= | CA2175489361 | FBN1 | c.*797T= (n.*797T=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.1370T= n.2170T= n.1286T= c.7989T= (p.Cys2663=) c.3155T= (n.3155T=) c.3358T= n.244T= | |
| 15 | g.48415598A>C | CA059424 | FBN1 | c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1370T>G n.2170T>G n.1286T>G c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.3155T>G (n.3155T>G) c.3358T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415598A>G | CA490119163 | FBN1 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1370T>C n.2170T>C n.1286T>C c.7989T>C (p.Cys2663=) c.3155T>C (n.3155T>C) c.3358T>C n.244T>C | |
| 15 | g.48415598A>T | CA392322767 | FBN1 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1370T>A n.2170T>A n.1286T>A c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.3155T>A (n.3155T>A) c.3358T>A n.244T>A | |
| 15 | g.48415599C>A | CA392322771 | FBN1 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1369G>T n.2169G>T n.1285G>T c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.3154G>T (n.3154G>T) c.3357G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C= | CA2175489363 | FBN1 | c.*796G= (n.*796G=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.1369G= n.2169G= n.1285G= c.7988G= (p.Cys2663=) c.3154G= (n.3154G=) c.3357G= n.243G= | |
| 15 | g.48415599C>G | CA392322773 | FBN1 | c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1369G>C n.2169G>C n.1285G>C c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.3154G>C (n.3154G>C) c.3357G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C>T | CA392322775 | FBN1 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1369G>A n.2169G>A n.1285G>A c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.3154G>A (n.3154G>A) c.3357G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599dup | CA2175489362 | FBN1 | c.*796dup (n.*796dup) c.*1501dup (n.*1501dup) n.1369dup n.2169dup n.1285dup c.7988dup (p.Cys2663TrpfsTer?) c.3154dup (n.3154dup) c.3357dup n.243dup | dbSNP |
| 15 | g.48415600A= | CA2175489364 | FBN1 | c.*795T= (n.*795T=) c.*1500T= (n.*1500T=) n.1368T= n.2168T= n.1284T= c.7987T= (p.Cys2663=) c.3153T= (n.3153T=) c.3356T= n.242T= | |
| 15 | g.48415600A>C | CA392322779 | FBN1 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1368T>G n.2168T>G n.1284T>G c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.3153T>G (n.3153T>G) c.3356T>G n.242T>G | |
| 15 | g.48415600A>G | CA392322780 | FBN1 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1368T>C n.2168T>C n.1284T>C c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.3153T>C (n.3153T>C) c.3356T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415600A>T | CA392322782 | FBN1 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1368T>A n.2168T>A n.1284T>A c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.3153T>A (n.3153T>A) c.3356T>A n.242T>A | |
| 15 | g.48415601G>A | CA490119165 | FBN1 | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1367C>T n.2167C>T n.1283C>T c.7986C>T (p.Gly2662=) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3355C>T n.241C>T | |
| 15 | g.48415601G>C | CA490119166 | FBN1 | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1367C>G n.2167C>G n.1283C>G c.7986C>G (p.Gly2662=) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3355C>G n.241C>G | |
| 15 | g.48415601G>T | CA490119167 | FBN1 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1367C>A n.2167C>A n.1283C>A c.7986C>A (p.Gly2662=) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3355C>A n.241C>A | |
| 15 | g.48415602C>A | CA059419 | FBN1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1366G>T n.2166G>T n.1282G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.3151G>T (n.3151G>T) c.3354G>T n.240G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |