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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415507C>G | CA2628325664 | FBN1 | c.*859+29G>C (n.*859+29G>C) c.*1564+29G>C (n.*1564+29G>C) n.1432+29G>C n.2232+29G>C n.1348+29G>C c.8051+29G>C (n.8051+29G>C) c.3217+29G>C (n.3217+29G>C) c.3420+29G>C n.306+29G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415509A= | CA2175489315 | FBN1 | c.*859+27T= (n.*859+27T=) c.*1564+27T= (n.*1564+27T=) n.1432+27T= n.2232+27T= n.1348+27T= c.8051+27T= (n.8051+27T=) c.3217+27T= (n.3217+27T=) c.3420+27T= n.306+27T= | |
| 15 | g.48415509A>G | CA059488 | FBN1 | c.*859+27T>C (n.*859+27T>C) c.*1564+27T>C (n.*1564+27T>C) n.1432+27T>C n.2232+27T>C n.1348+27T>C c.8051+27T>C (n.8051+27T>C) c.3217+27T>C (n.3217+27T>C) c.3420+27T>C n.306+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T>C | CA618009191 | FBN1 | c.*859+23A>G (n.*859+23A>G) c.*1564+23A>G (n.*1564+23A>G) n.1432+23A>G n.2232+23A>G n.1348+23A>G c.8051+23A>G (n.8051+23A>G) c.3217+23A>G (n.3217+23A>G) c.3420+23A>G n.306+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T>G | CA269519044 | FBN1 | c.*859+23A>C (n.*859+23A>C) c.*1564+23A>C (n.*1564+23A>C) n.1432+23A>C n.2232+23A>C n.1348+23A>C c.8051+23A>C (n.8051+23A>C) c.3217+23A>C (n.3217+23A>C) c.3420+23A>C n.306+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T= | CA2175489316 | FBN1 | c.*859+23A= (n.*859+23A=) c.*1564+23A= (n.*1564+23A=) n.1432+23A= n.2232+23A= n.1348+23A= c.8051+23A= (n.8051+23A=) c.3217+23A= (n.3217+23A=) c.3420+23A= n.306+23A= | |
| 15 | g.48415514G>T | CA2575716684 | FBN1 | c.*859+22C>A (n.*859+22C>A) c.*1564+22C>A (n.*1564+22C>A) n.1432+22C>A n.2232+22C>A n.1348+22C>A c.8051+22C>A (n.8051+22C>A) c.3217+22C>A (n.3217+22C>A) c.3420+22C>A n.306+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415515A>T | CA2628325667 | FBN1 | c.*859+21T>A (n.*859+21T>A) c.*1564+21T>A (n.*1564+21T>A) n.1432+21T>A n.2232+21T>A n.1348+21T>A c.8051+21T>A (n.8051+21T>A) c.3217+21T>A (n.3217+21T>A) c.3420+21T>A n.306+21T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415516C>A | CA059484 | FBN1 | c.*859+20G>T (n.*859+20G>T) c.*1564+20G>T (n.*1564+20G>T) n.1432+20G>T n.2232+20G>T n.1348+20G>T c.8051+20G>T (n.8051+20G>T) c.3217+20G>T (n.3217+20G>T) c.3420+20G>T n.306+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415516C= | CA2175489317 | FBN1 | c.*859+20G= (n.*859+20G=) c.*1564+20G= (n.*1564+20G=) n.1432+20G= n.2232+20G= n.1348+20G= c.8051+20G= (n.8051+20G=) c.3217+20G= (n.3217+20G=) c.3420+20G= n.306+20G= | |
| 15 | g.48415518A>G | CA2580089623 | FBN1 | c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*1564+18T>C (n.*1564+18T>C) n.1432+18T>C n.2232+18T>C n.1348+18T>C c.8051+18T>C (n.8051+18T>C) c.3217+18T>C (n.3217+18T>C) c.3420+18T>C n.306+18T>C | ClinVar |
| 15 | g.48415518_48415522del | CA2740096609 | FBN1 | c.*859+14_*859+18del (n.*859+14_*859+18del) c.*1564+14_*1564+18del (n.*1564+14_*1564+18del) n.1432+14_1432+18del n.2232+14_2232+18del n.1348+14_1348+18del c.8051+14_8051+18del (n.8051+14_8051+18del) c.3217+14_3217+18del (n.3217+14_3217+18del) c.3420+14_3420+18del n.306+14_306+18del | ClinVar |
| 15 | g.48415519G>T | CA2575716688 | FBN1 | c.*859+17C>A (n.*859+17C>A) c.*1564+17C>A (n.*1564+17C>A) n.1432+17C>A n.2232+17C>A n.1348+17C>A c.8051+17C>A (n.8051+17C>A) c.3217+17C>A (n.3217+17C>A) c.3420+17C>A n.306+17C>A | |
| 15 | g.48415520G>T | CA2628325671 | FBN1 | c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*1564+16C>A (n.*1564+16C>A) n.1432+16C>A n.2232+16C>A n.1348+16C>A c.8051+16C>A (n.8051+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3420+16C>A n.306+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415522A>G | CA2628325672 | FBN1 | c.*859+14T>C (n.*859+14T>C) c.*1564+14T>C (n.*1564+14T>C) n.1432+14T>C n.2232+14T>C n.1348+14T>C c.8051+14T>C (n.8051+14T>C) c.3217+14T>C (n.3217+14T>C) c.3420+14T>C n.306+14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415523G>A | CA2175489319 | FBN1 | c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*1564+13C>T (n.*1564+13C>T) n.1432+13C>T n.2232+13C>T n.1348+13C>T c.8051+13C>T (n.8051+13C>T) c.3217+13C>T (n.3217+13C>T) c.3420+13C>T n.306+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415523G= | CA2175489318 | FBN1 | c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*1564+13C= (n.*1564+13C=) n.1432+13C= n.2232+13C= n.1348+13C= c.8051+13C= (n.8051+13C=) c.3217+13C= (n.3217+13C=) c.3420+13C= n.306+13C= | |
| 15 | g.48415523G>T | CA059481 | FBN1 | c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*1564+13C>A (n.*1564+13C>A) n.1432+13C>A n.2232+13C>A n.1348+13C>A c.8051+13C>A (n.8051+13C>A) c.3217+13C>A (n.3217+13C>A) c.3420+13C>A n.306+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415524A>C | CA2730864066 | FBN1 | c.*859+12T>G (n.*859+12T>G) c.*1564+12T>G (n.*1564+12T>G) n.1432+12T>G n.2232+12T>G n.1348+12T>G c.8051+12T>G (n.8051+12T>G) c.3217+12T>G (n.3217+12T>G) c.3420+12T>G n.306+12T>G | dbSNP |
| 15 | g.48415524A>G | CA2628325674 | FBN1 | c.*859+12T>C (n.*859+12T>C) c.*1564+12T>C (n.*1564+12T>C) n.1432+12T>C n.2232+12T>C n.1348+12T>C c.8051+12T>C (n.8051+12T>C) c.3217+12T>C (n.3217+12T>C) c.3420+12T>C n.306+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415525G>T | CA2628325675 | FBN1 | c.*859+11C>A (n.*859+11C>A) c.*1564+11C>A (n.*1564+11C>A) n.1432+11C>A n.2232+11C>A n.1348+11C>A c.8051+11C>A (n.8051+11C>A) c.3217+11C>A (n.3217+11C>A) c.3420+11C>A n.306+11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415526C>A | CA269519045 | FBN1 | c.*859+10G>T (n.*859+10G>T) c.*1564+10G>T (n.*1564+10G>T) n.1432+10G>T n.2232+10G>T n.1348+10G>T c.8051+10G>T (n.8051+10G>T) c.3217+10G>T (n.3217+10G>T) c.3420+10G>T n.306+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415526C= | CA2175489320 | FBN1 | c.*859+10G= (n.*859+10G=) c.*1564+10G= (n.*1564+10G=) n.1432+10G= n.2232+10G= n.1348+10G= c.8051+10G= (n.8051+10G=) c.3217+10G= (n.3217+10G=) c.3420+10G= n.306+10G= | |
| 15 | g.48415526C>T | CA2575716692 | FBN1 | c.*859+10G>A (n.*859+10G>A) c.*1564+10G>A (n.*1564+10G>A) n.1432+10G>A n.2232+10G>A n.1348+10G>A c.8051+10G>A (n.8051+10G>A) c.3217+10G>A (n.3217+10G>A) c.3420+10G>A n.306+10G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415527A>G | CA2628325681 | FBN1 | c.*859+9T>C (n.*859+9T>C) c.*1564+9T>C (n.*1564+9T>C) n.1432+9T>C n.2232+9T>C n.1348+9T>C c.8051+9T>C (n.8051+9T>C) c.3217+9T>C (n.3217+9T>C) c.3420+9T>C n.306+9T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415529_48415535del | CA2573150946 | FBN1 | c.*859+3_*859+9del (n.*859+3_*859+9del) c.*1564+3_*1564+9del (n.*1564+3_*1564+9del) n.1432+3_1432+9del n.2232+3_2232+9del n.1348+3_1348+9del c.8051+3_8051+9del (n.8051+3_8051+9del) c.3217+3_3217+9del (n.3217+3_3217+9del) c.3420+3_3420+9del n.306+3_306+9del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415528C>T | CA2575716693 | FBN1 | c.*859+8G>A (n.*859+8G>A) c.*1564+8G>A (n.*1564+8G>A) n.1432+8G>A n.2232+8G>A n.1348+8G>A c.8051+8G>A (n.8051+8G>A) c.3217+8G>A (n.3217+8G>A) c.3420+8G>A n.306+8G>A | |
| 15 | g.48415529T>C | CA059527 | FBN1 | c.*859+7A>G (n.*859+7A>G) c.*1564+7A>G (n.*1564+7A>G) n.1432+7A>G n.2232+7A>G n.1348+7A>G c.8051+7A>G (n.8051+7A>G) c.3217+7A>G (n.3217+7A>G) c.3420+7A>G n.306+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415529T= | CA2175489321 | FBN1 | c.*859+7A= (n.*859+7A=) c.*1564+7A= (n.*1564+7A=) n.1432+7A= n.2232+7A= n.1348+7A= c.8051+7A= (n.8051+7A=) c.3217+7A= (n.3217+7A=) c.3420+7A= n.306+7A= | |
| 15 | g.48415530G>T | CA2628325684 | FBN1 | c.*859+6C>A (n.*859+6C>A) c.*1564+6C>A (n.*1564+6C>A) n.1432+6C>A n.2232+6C>A n.1348+6C>A c.8051+6C>A (n.8051+6C>A) c.3217+6C>A (n.3217+6C>A) c.3420+6C>A n.306+6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415531C= | CA2175489322 | FBN1 | c.*859+5G= (n.*859+5G=) c.*1564+5G= (n.*1564+5G=) n.1432+5G= n.2232+5G= n.1348+5G= c.8051+5G= (n.8051+5G=) c.3217+5G= (n.3217+5G=) c.3420+5G= n.306+5G= | |
| 15 | g.48415531C>T | CA059520 | FBN1 | c.*859+5G>A (n.*859+5G>A) c.*1564+5G>A (n.*1564+5G>A) n.1432+5G>A n.2232+5G>A n.1348+5G>A c.8051+5G>A (n.8051+5G>A) c.3217+5G>A (n.3217+5G>A) c.3420+5G>A n.306+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415533T>C | CA2628325689 | FBN1 | c.*859+3A>G (n.*859+3A>G) c.*1564+3A>G (n.*1564+3A>G) n.1432+3A>G n.2232+3A>G n.1348+3A>G c.8051+3A>G (n.8051+3A>G) c.3217+3A>G (n.3217+3A>G) c.3420+3A>G n.306+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415534A>C | CA392322451 | FBN1 | c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*1564+2T>G (n.*1564+2T>G) n.1432+2T>G n.2232+2T>G n.1348+2T>G c.8051+2T>G (n.8051+2T>G) c.3217+2T>G (n.3217+2T>G) c.3420+2T>G n.306+2T>G | |
| 15 | g.48415534A>G | CA392322453 | FBN1 | c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) c.*1564+2T>C (n.*1564+2T>C) n.1432+2T>C n.2232+2T>C n.1348+2T>C c.8051+2T>C (n.8051+2T>C) c.3217+2T>C (n.3217+2T>C) c.3420+2T>C n.306+2T>C | |
| 15 | g.48415534A>T | CA392322455 | FBN1 | c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) c.*1564+2T>A (n.*1564+2T>A) n.1432+2T>A n.2232+2T>A n.1348+2T>A c.8051+2T>A (n.8051+2T>A) c.3217+2T>A (n.3217+2T>A) c.3420+2T>A n.306+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415534_48415536delinsACC | CA2175489323 | FBN1 | c.*859_*859+2delinsGGT c.*1564_*1564+2delinsGGT n.1432_1432+2delinsGGT n.2232_2232+2delinsGGT n.1348_1348+2delinsGGT c.8051_8051+2delinsGGT c.3217_3217+2delinsGGT c.3420_3420+2delinsGGT n.306_306+2delinsGGT | |
| 15 | g.48415535C>A | CA392322457 | FBN1 | c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*1564+1G>T (n.*1564+1G>T) n.1432+1G>T n.2232+1G>T n.1348+1G>T c.8051+1G>T (n.8051+1G>T) c.3217+1G>T (n.3217+1G>T) c.3420+1G>T n.306+1G>T | |
| 15 | g.48415535C>G | CA392322463 | FBN1 | c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) c.*1564+1G>C (n.*1564+1G>C) n.1432+1G>C n.2232+1G>C n.1348+1G>C c.8051+1G>C (n.8051+1G>C) c.3217+1G>C (n.3217+1G>C) c.3420+1G>C n.306+1G>C | |
| 15 | g.48415535C>T | CA392322461 | FBN1 | c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) c.*1564+1G>A (n.*1564+1G>A) n.1432+1G>A n.2232+1G>A n.1348+1G>A c.8051+1G>A (n.8051+1G>A) c.3217+1G>A (n.3217+1G>A) c.3420+1G>A n.306+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415535_48415536delinsA | CA658798346 | FBN1 | c.*859_*859+1delinsT c.*1564_*1564+1delinsT n.1432_1432+1delinsT n.2232_2232+1delinsT n.1348_1348+1delinsT c.8051_8051+1delinsT c.3217_3217+1delinsT c.3420_3420+1delinsT n.306_306+1delinsT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415535_48415536delinsCC | CA2175489324 | FBN1 | c.*859_*859+1delinsGG c.*1564_*1564+1delinsGG n.1432_1432+1delinsGG n.2232_2232+1delinsGG n.1348_1348+1delinsGG c.8051_8051+1delinsGG c.3217_3217+1delinsGG c.3420_3420+1delinsGG n.306_306+1delinsGG | |
| 15 | g.48415536C>A | CA392322466 | FBN1 | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.1432G>T n.2232G>T n.1348G>T c.8051G>T (p.Gly2684Val) c.3217G>T (n.3217G>T) c.3420G>T n.306G>T | |
| 15 | g.48415536C>G | CA392322467 | FBN1 | c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.1432G>C n.2232G>C n.1348G>C c.8051G>C (p.Gly2684Ala) c.3217G>C (n.3217G>C) c.3420G>C n.306G>C | |
| 15 | g.48415536C>T | CA392322469 | FBN1 | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1432G>A n.2232G>A n.1348G>A c.8051G>A (p.Gly2684Glu) c.3217G>A (n.3217G>A) c.3420G>A n.306G>A | |
| 15 | g.48415536delinsAA | CA658824381 | FBN1 | c.*859delinsTT (n.*859delinsTT) c.*1564delinsTT (n.*1564delinsTT) n.1432delinsTT n.2232delinsTT n.1348delinsTT c.8051delinsTT (p.Gly2684ValfsTer21) c.3217delinsTT (n.3217delinsTT) c.3420delinsTT n.306delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415537C>A | CA392322471 | FBN1 | c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.1431G>T n.2231G>T n.1347G>T c.8050G>T (p.Gly2684Trp) c.3216G>T (n.3216G>T) c.3419G>T n.305G>T | |
| 15 | g.48415537C>G | CA392322472 | FBN1 | c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.1431G>C n.2231G>C n.1347G>C c.8050G>C (p.Gly2684Arg) c.3216G>C (n.3216G>C) c.3419G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415537C>T | CA392322473 | FBN1 | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.1431G>A n.2231G>A n.1347G>A c.8050G>A (p.Gly2684Arg) c.3216G>A (n.3216G>A) c.3419G>A n.305G>A | |
| 15 | g.48415538T>A | CA392322474 | FBN1 | c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.1430A>T n.2230A>T n.1346A>T c.8049A>T (p.Gln2683His) c.3215A>T (n.3215A>T) c.3418A>T n.304A>T |