Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48415489T>C | CA2575716674 | FBN1 | c.*859+47A>G (n.*859+47A>G) c.*1564+47A>G (n.*1564+47A>G) n.1432+47A>G n.2232+47A>G n.1348+47A>G c.8051+47A>G (n.8051+47A>G) c.3217+47A>G (n.3217+47A>G) c.3420+47A>G n.306+47A>G | |
15 | g.48415489T>G | CA059510 | FBN1 | c.*859+47A>C (n.*859+47A>C) c.*1564+47A>C (n.*1564+47A>C) n.1432+47A>C n.2232+47A>C n.1348+47A>C c.8051+47A>C (n.8051+47A>C) c.3217+47A>C (n.3217+47A>C) c.3420+47A>C n.306+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415489T= | CA2175489305 | FBN1 | c.*859+47A= (n.*859+47A=) c.*1564+47A= (n.*1564+47A=) n.1432+47A= n.2232+47A= n.1348+47A= c.8051+47A= (n.8051+47A=) c.3217+47A= (n.3217+47A=) c.3420+47A= n.306+47A= | |
15 | g.48415490A>T | CA2575716675 | FBN1 | c.*859+46T>A (n.*859+46T>A) c.*1564+46T>A (n.*1564+46T>A) n.1432+46T>A n.2232+46T>A n.1348+46T>A c.8051+46T>A (n.8051+46T>A) c.3217+46T>A (n.3217+46T>A) c.3420+46T>A n.306+46T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415491C>A | CA2628325654 | FBN1 | c.*859+45G>T (n.*859+45G>T) c.*1564+45G>T (n.*1564+45G>T) n.1432+45G>T n.2232+45G>T n.1348+45G>T c.8051+45G>T (n.8051+45G>T) c.3217+45G>T (n.3217+45G>T) c.3420+45G>T n.306+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48415491C= | CA2175489306 | FBN1 | c.*859+45G= (n.*859+45G=) c.*1564+45G= (n.*1564+45G=) n.1432+45G= n.2232+45G= n.1348+45G= c.8051+45G= (n.8051+45G=) c.3217+45G= (n.3217+45G=) c.3420+45G= n.306+45G= | |
15 | g.48415491C>T | CA059505 | FBN1 | c.*859+45G>A (n.*859+45G>A) c.*1564+45G>A (n.*1564+45G>A) n.1432+45G>A n.2232+45G>A n.1348+45G>A c.8051+45G>A (n.8051+45G>A) c.3217+45G>A (n.3217+45G>A) c.3420+45G>A n.306+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415492G>A | CA059499 | FBN1 | c.*859+44C>T (n.*859+44C>T) c.*1564+44C>T (n.*1564+44C>T) n.1432+44C>T n.2232+44C>T n.1348+44C>T c.8051+44C>T (n.8051+44C>T) c.3217+44C>T (n.3217+44C>T) c.3420+44C>T n.306+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415492G= | CA2175489307 | FBN1 | c.*859+44C= (n.*859+44C=) c.*1564+44C= (n.*1564+44C=) n.1432+44C= n.2232+44C= n.1348+44C= c.8051+44C= (n.8051+44C=) c.3217+44C= (n.3217+44C=) c.3420+44C= n.306+44C= | |
15 | g.48415492G>T | CA2575716676 | FBN1 | c.*859+44C>A (n.*859+44C>A) c.*1564+44C>A (n.*1564+44C>A) n.1432+44C>A n.2232+44C>A n.1348+44C>A c.8051+44C>A (n.8051+44C>A) c.3217+44C>A (n.3217+44C>A) c.3420+44C>A n.306+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415494A>C | CA2628325657 | FBN1 | c.*859+42T>G (n.*859+42T>G) c.*1564+42T>G (n.*1564+42T>G) n.1432+42T>G n.2232+42T>G n.1348+42T>G c.8051+42T>G (n.8051+42T>G) c.3217+42T>G (n.3217+42T>G) c.3420+42T>G n.306+42T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48415495T>A | CA2628325658 | FBN1 | c.*859+41A>T (n.*859+41A>T) c.*1564+41A>T (n.*1564+41A>T) n.1432+41A>T n.2232+41A>T n.1348+41A>T c.8051+41A>T (n.8051+41A>T) c.3217+41A>T (n.3217+41A>T) c.3420+41A>T n.306+41A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48415495T>C | CA2628325659 | FBN1 | c.*859+41A>G (n.*859+41A>G) c.*1564+41A>G (n.*1564+41A>G) n.1432+41A>G n.2232+41A>G n.1348+41A>G c.8051+41A>G (n.8051+41A>G) c.3217+41A>G (n.3217+41A>G) c.3420+41A>G n.306+41A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48415496G>A | CA2175489308 | FBN1 | c.*859+40C>T (n.*859+40C>T) c.*1564+40C>T (n.*1564+40C>T) n.1432+40C>T n.2232+40C>T n.1348+40C>T c.8051+40C>T (n.8051+40C>T) c.3217+40C>T (n.3217+40C>T) c.3420+40C>T n.306+40C>T | dbSNP |
15 | g.48415496G= | CA2175489309 | FBN1 | c.*859+40C= (n.*859+40C=) c.*1564+40C= (n.*1564+40C=) n.1432+40C= n.2232+40C= n.1348+40C= c.8051+40C= (n.8051+40C=) c.3217+40C= (n.3217+40C=) c.3420+40C= n.306+40C= | |
15 | g.48415496G>T | CA2575716677 | FBN1 | c.*859+40C>A (n.*859+40C>A) c.*1564+40C>A (n.*1564+40C>A) n.1432+40C>A n.2232+40C>A n.1348+40C>A c.8051+40C>A (n.8051+40C>A) c.3217+40C>A (n.3217+40C>A) c.3420+40C>A n.306+40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415497A= | CA2175489310 | FBN1 | c.*859+39T= (n.*859+39T=) c.*1564+39T= (n.*1564+39T=) n.1432+39T= n.2232+39T= n.1348+39T= c.8051+39T= (n.8051+39T=) c.3217+39T= (n.3217+39T=) c.3420+39T= n.306+39T= | |
15 | g.48415497A>G | CA059497 | FBN1 | c.*859+39T>C (n.*859+39T>C) c.*1564+39T>C (n.*1564+39T>C) n.1432+39T>C n.2232+39T>C n.1348+39T>C c.8051+39T>C (n.8051+39T>C) c.3217+39T>C (n.3217+39T>C) c.3420+39T>C n.306+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415499dup | CA7547900 | FBN1 | c.*859+39dup (n.*859+39dup) c.*1564+39dup (n.*1564+39dup) n.1432+39dup n.2232+39dup n.1348+39dup c.8051+39dup (n.8051+39dup) c.3217+39dup (n.3217+39dup) c.3420+39dup n.306+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415498A>C | CA2628325661 | FBN1 | c.*859+38T>G (n.*859+38T>G) c.*1564+38T>G (n.*1564+38T>G) n.1432+38T>G n.2232+38T>G n.1348+38T>G c.8051+38T>G (n.8051+38T>G) c.3217+38T>G (n.3217+38T>G) c.3420+38T>G n.306+38T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48415500G>C | CA2175489312 | FBN1 | c.*859+36C>G (n.*859+36C>G) c.*1564+36C>G (n.*1564+36C>G) n.1432+36C>G n.2232+36C>G n.1348+36C>G c.8051+36C>G (n.8051+36C>G) c.3217+36C>G (n.3217+36C>G) c.3420+36C>G n.306+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48415500G= | CA2175489311 | FBN1 | c.*859+36C= (n.*859+36C=) c.*1564+36C= (n.*1564+36C=) n.1432+36C= n.2232+36C= n.1348+36C= c.8051+36C= (n.8051+36C=) c.3217+36C= (n.3217+36C=) c.3420+36C= n.306+36C= | |
15 | g.48415500G>T | CA2175489313 | FBN1 | c.*859+36C>A (n.*859+36C>A) c.*1564+36C>A (n.*1564+36C>A) n.1432+36C>A n.2232+36C>A n.1348+36C>A c.8051+36C>A (n.8051+36C>A) c.3217+36C>A (n.3217+36C>A) c.3420+36C>A n.306+36C>A | dbSNP |
15 | g.48415502dup | CA969580726 | FBN1 | c.*859+35dup (n.*859+35dup) c.*1564+35dup (n.*1564+35dup) n.1432+35dup n.2232+35dup n.1348+35dup c.8051+35dup (n.8051+35dup) c.3217+35dup (n.3217+35dup) c.3420+35dup n.306+35dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415502A>C | CA2628325662 | FBN1 | c.*859+34T>G (n.*859+34T>G) c.*1564+34T>G (n.*1564+34T>G) n.1432+34T>G n.2232+34T>G n.1348+34T>G c.8051+34T>G (n.8051+34T>G) c.3217+34T>G (n.3217+34T>G) c.3420+34T>G n.306+34T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48415504C>T | CA2575716679 | FBN1 | c.*859+32G>A (n.*859+32G>A) c.*1564+32G>A (n.*1564+32G>A) n.1432+32G>A n.2232+32G>A n.1348+32G>A c.8051+32G>A (n.8051+32G>A) c.3217+32G>A (n.3217+32G>A) c.3420+32G>A n.306+32G>A | |
15 | g.48415505T>A | CA059493 | FBN1 | c.*859+31A>T (n.*859+31A>T) c.*1564+31A>T (n.*1564+31A>T) n.1432+31A>T n.2232+31A>T n.1348+31A>T c.8051+31A>T (n.8051+31A>T) c.3217+31A>T (n.3217+31A>T) c.3420+31A>T n.306+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415505T= | CA2175489314 | FBN1 | c.*859+31A= (n.*859+31A=) c.*1564+31A= (n.*1564+31A=) n.1432+31A= n.2232+31A= n.1348+31A= c.8051+31A= (n.8051+31A=) c.3217+31A= (n.3217+31A=) c.3420+31A= n.306+31A= | |
15 | g.48415506C>G | CA2628325663 | FBN1 | c.*859+30G>C (n.*859+30G>C) c.*1564+30G>C (n.*1564+30G>C) n.1432+30G>C n.2232+30G>C n.1348+30G>C c.8051+30G>C (n.8051+30G>C) c.3217+30G>C (n.3217+30G>C) c.3420+30G>C n.306+30G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48415507C>G | CA2628325664 | FBN1 | c.*859+29G>C (n.*859+29G>C) c.*1564+29G>C (n.*1564+29G>C) n.1432+29G>C n.2232+29G>C n.1348+29G>C c.8051+29G>C (n.8051+29G>C) c.3217+29G>C (n.3217+29G>C) c.3420+29G>C n.306+29G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48415509A= | CA2175489315 | FBN1 | c.*859+27T= (n.*859+27T=) c.*1564+27T= (n.*1564+27T=) n.1432+27T= n.2232+27T= n.1348+27T= c.8051+27T= (n.8051+27T=) c.3217+27T= (n.3217+27T=) c.3420+27T= n.306+27T= | |
15 | g.48415509A>G | CA059488 | FBN1 | c.*859+27T>C (n.*859+27T>C) c.*1564+27T>C (n.*1564+27T>C) n.1432+27T>C n.2232+27T>C n.1348+27T>C c.8051+27T>C (n.8051+27T>C) c.3217+27T>C (n.3217+27T>C) c.3420+27T>C n.306+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415513T>C | CA618009191 | FBN1 | c.*859+23A>G (n.*859+23A>G) c.*1564+23A>G (n.*1564+23A>G) n.1432+23A>G n.2232+23A>G n.1348+23A>G c.8051+23A>G (n.8051+23A>G) c.3217+23A>G (n.3217+23A>G) c.3420+23A>G n.306+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415513T>G | CA269519044 | FBN1 | c.*859+23A>C (n.*859+23A>C) c.*1564+23A>C (n.*1564+23A>C) n.1432+23A>C n.2232+23A>C n.1348+23A>C c.8051+23A>C (n.8051+23A>C) c.3217+23A>C (n.3217+23A>C) c.3420+23A>C n.306+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415513T= | CA2175489316 | FBN1 | c.*859+23A= (n.*859+23A=) c.*1564+23A= (n.*1564+23A=) n.1432+23A= n.2232+23A= n.1348+23A= c.8051+23A= (n.8051+23A=) c.3217+23A= (n.3217+23A=) c.3420+23A= n.306+23A= | |
15 | g.48415514G>T | CA2575716684 | FBN1 | c.*859+22C>A (n.*859+22C>A) c.*1564+22C>A (n.*1564+22C>A) n.1432+22C>A n.2232+22C>A n.1348+22C>A c.8051+22C>A (n.8051+22C>A) c.3217+22C>A (n.3217+22C>A) c.3420+22C>A n.306+22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415515A>T | CA2628325667 | FBN1 | c.*859+21T>A (n.*859+21T>A) c.*1564+21T>A (n.*1564+21T>A) n.1432+21T>A n.2232+21T>A n.1348+21T>A c.8051+21T>A (n.8051+21T>A) c.3217+21T>A (n.3217+21T>A) c.3420+21T>A n.306+21T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415516C>A | CA059484 | FBN1 | c.*859+20G>T (n.*859+20G>T) c.*1564+20G>T (n.*1564+20G>T) n.1432+20G>T n.2232+20G>T n.1348+20G>T c.8051+20G>T (n.8051+20G>T) c.3217+20G>T (n.3217+20G>T) c.3420+20G>T n.306+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415516C= | CA2175489317 | FBN1 | c.*859+20G= (n.*859+20G=) c.*1564+20G= (n.*1564+20G=) n.1432+20G= n.2232+20G= n.1348+20G= c.8051+20G= (n.8051+20G=) c.3217+20G= (n.3217+20G=) c.3420+20G= n.306+20G= | |
15 | g.48415518A>G | CA2580089623 | FBN1 | c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*1564+18T>C (n.*1564+18T>C) n.1432+18T>C n.2232+18T>C n.1348+18T>C c.8051+18T>C (n.8051+18T>C) c.3217+18T>C (n.3217+18T>C) c.3420+18T>C n.306+18T>C | ClinVar |
15 | g.48415518_48415522del | CA2740096609 | FBN1 | c.*859+14_*859+18del (n.*859+14_*859+18del) c.*1564+14_*1564+18del (n.*1564+14_*1564+18del) n.1432+14_1432+18del n.2232+14_2232+18del n.1348+14_1348+18del c.8051+14_8051+18del (n.8051+14_8051+18del) c.3217+14_3217+18del (n.3217+14_3217+18del) c.3420+14_3420+18del n.306+14_306+18del | ClinVar |
15 | g.48415519G>T | CA2575716688 | FBN1 | c.*859+17C>A (n.*859+17C>A) c.*1564+17C>A (n.*1564+17C>A) n.1432+17C>A n.2232+17C>A n.1348+17C>A c.8051+17C>A (n.8051+17C>A) c.3217+17C>A (n.3217+17C>A) c.3420+17C>A n.306+17C>A | |
15 | g.48415520G>T | CA2628325671 | FBN1 | c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*1564+16C>A (n.*1564+16C>A) n.1432+16C>A n.2232+16C>A n.1348+16C>A c.8051+16C>A (n.8051+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3420+16C>A n.306+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415522A>G | CA2628325672 | FBN1 | c.*859+14T>C (n.*859+14T>C) c.*1564+14T>C (n.*1564+14T>C) n.1432+14T>C n.2232+14T>C n.1348+14T>C c.8051+14T>C (n.8051+14T>C) c.3217+14T>C (n.3217+14T>C) c.3420+14T>C n.306+14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48415523G>A | CA2175489319 | FBN1 | c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*1564+13C>T (n.*1564+13C>T) n.1432+13C>T n.2232+13C>T n.1348+13C>T c.8051+13C>T (n.8051+13C>T) c.3217+13C>T (n.3217+13C>T) c.3420+13C>T n.306+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48415523G= | CA2175489318 | FBN1 | c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*1564+13C= (n.*1564+13C=) n.1432+13C= n.2232+13C= n.1348+13C= c.8051+13C= (n.8051+13C=) c.3217+13C= (n.3217+13C=) c.3420+13C= n.306+13C= | |
15 | g.48415523G>T | CA059481 | FBN1 | c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*1564+13C>A (n.*1564+13C>A) n.1432+13C>A n.2232+13C>A n.1348+13C>A c.8051+13C>A (n.8051+13C>A) c.3217+13C>A (n.3217+13C>A) c.3420+13C>A n.306+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415524A>C | CA2730864066 | FBN1 | c.*859+12T>G (n.*859+12T>G) c.*1564+12T>G (n.*1564+12T>G) n.1432+12T>G n.2232+12T>G n.1348+12T>G c.8051+12T>G (n.8051+12T>G) c.3217+12T>G (n.3217+12T>G) c.3420+12T>G n.306+12T>G | dbSNP |
15 | g.48415524A>G | CA2628325674 | FBN1 | c.*859+12T>C (n.*859+12T>C) c.*1564+12T>C (n.*1564+12T>C) n.1432+12T>C n.2232+12T>C n.1348+12T>C c.8051+12T>C (n.8051+12T>C) c.3217+12T>C (n.3217+12T>C) c.3420+12T>C n.306+12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48415525G>T | CA2628325675 | FBN1 | c.*859+11C>A (n.*859+11C>A) c.*1564+11C>A (n.*1564+11C>A) n.1432+11C>A n.2232+11C>A n.1348+11C>A c.8051+11C>A (n.8051+11C>A) c.3217+11C>A (n.3217+11C>A) c.3420+11C>A n.306+11C>A | gnomAD v4 |