Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48415489T>CCA2575716674FBN1c.*859+47A>G (n.*859+47A>G)
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15g.48415489T>GCA059510FBN1c.*859+47A>C (n.*859+47A>C)
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n.306+47A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.306+47A=
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n.306+46T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.306+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415492G>ACA059499FBN1c.*859+44C>T (n.*859+44C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.306+44C=
15g.48415492G>TCA2575716676FBN1c.*859+44C>A (n.*859+44C>A)
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n.1348+44C>A
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c.3217+44C>A (n.3217+44C>A)
c.3420+44C>A
n.306+44C>A
gnomAD v4
15g.48415494A>CCA2628325657FBN1c.*859+42T>G (n.*859+42T>G)
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n.1348+42T>G
c.8051+42T>G (n.8051+42T>G)
c.3217+42T>G (n.3217+42T>G)
c.3420+42T>G
n.306+42T>G
gnomAD v4
15g.48415495T>ACA2628325658FBN1c.*859+41A>T (n.*859+41A>T)
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n.2232+41A>T
n.1348+41A>T
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c.3217+41A>T (n.3217+41A>T)
c.3420+41A>T
n.306+41A>T
gnomAD v4
15g.48415495T>CCA2628325659FBN1c.*859+41A>G (n.*859+41A>G)
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n.1348+41A>G
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c.3217+41A>G (n.3217+41A>G)
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n.306+41A>G
gnomAD v4
15g.48415496G>ACA2175489308FBN1c.*859+40C>T (n.*859+40C>T)
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n.306+40C>T
dbSNP
15g.48415496G=CA2175489309FBN1c.*859+40C= (n.*859+40C=)
c.*1564+40C= (n.*1564+40C=)
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n.306+40C=
15g.48415496G>TCA2575716677FBN1c.*859+40C>A (n.*859+40C>A)
c.*1564+40C>A (n.*1564+40C>A)
n.1432+40C>A
n.2232+40C>A
n.1348+40C>A
c.8051+40C>A (n.8051+40C>A)
c.3217+40C>A (n.3217+40C>A)
c.3420+40C>A
n.306+40C>A
gnomAD v4
15g.48415497A=CA2175489310FBN1c.*859+39T= (n.*859+39T=)
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n.2232+39T=
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c.3420+39T=
n.306+39T=
15g.48415497A>GCA059497FBN1c.*859+39T>C (n.*859+39T>C)
c.*1564+39T>C (n.*1564+39T>C)
n.1432+39T>C
n.2232+39T>C
n.1348+39T>C
c.8051+39T>C (n.8051+39T>C)
c.3217+39T>C (n.3217+39T>C)
c.3420+39T>C
n.306+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415499dupCA7547900FBN1c.*859+39dup (n.*859+39dup)
c.*1564+39dup (n.*1564+39dup)
n.1432+39dup
n.2232+39dup
n.1348+39dup
c.8051+39dup (n.8051+39dup)
c.3217+39dup (n.3217+39dup)
c.3420+39dup
n.306+39dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415498A>CCA2628325661FBN1c.*859+38T>G (n.*859+38T>G)
c.*1564+38T>G (n.*1564+38T>G)
n.1432+38T>G
n.2232+38T>G
n.1348+38T>G
c.8051+38T>G (n.8051+38T>G)
c.3217+38T>G (n.3217+38T>G)
c.3420+38T>G
n.306+38T>G
gnomAD v4
15g.48415500G>CCA2175489312FBN1c.*859+36C>G (n.*859+36C>G)
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n.2232+36C>G
n.1348+36C>G
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c.3217+36C>G (n.3217+36C>G)
c.3420+36C>G
n.306+36C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48415500G=CA2175489311FBN1c.*859+36C= (n.*859+36C=)
c.*1564+36C= (n.*1564+36C=)
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n.2232+36C=
n.1348+36C=
c.8051+36C= (n.8051+36C=)
c.3217+36C= (n.3217+36C=)
c.3420+36C=
n.306+36C=
15g.48415500G>TCA2175489313FBN1c.*859+36C>A (n.*859+36C>A)
c.*1564+36C>A (n.*1564+36C>A)
n.1432+36C>A
n.2232+36C>A
n.1348+36C>A
c.8051+36C>A (n.8051+36C>A)
c.3217+36C>A (n.3217+36C>A)
c.3420+36C>A
n.306+36C>A
dbSNP
15g.48415502dupCA969580726FBN1c.*859+35dup (n.*859+35dup)
c.*1564+35dup (n.*1564+35dup)
n.1432+35dup
n.2232+35dup
n.1348+35dup
c.8051+35dup (n.8051+35dup)
c.3217+35dup (n.3217+35dup)
c.3420+35dup
n.306+35dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48415502A>CCA2628325662FBN1c.*859+34T>G (n.*859+34T>G)
c.*1564+34T>G (n.*1564+34T>G)
n.1432+34T>G
n.2232+34T>G
n.1348+34T>G
c.8051+34T>G (n.8051+34T>G)
c.3217+34T>G (n.3217+34T>G)
c.3420+34T>G
n.306+34T>G
gnomAD v4
15g.48415504C>TCA2575716679FBN1c.*859+32G>A (n.*859+32G>A)
c.*1564+32G>A (n.*1564+32G>A)
n.1432+32G>A
n.2232+32G>A
n.1348+32G>A
c.8051+32G>A (n.8051+32G>A)
c.3217+32G>A (n.3217+32G>A)
c.3420+32G>A
n.306+32G>A
15g.48415505T>ACA059493FBN1c.*859+31A>T (n.*859+31A>T)
c.*1564+31A>T (n.*1564+31A>T)
n.1432+31A>T
n.2232+31A>T
n.1348+31A>T
c.8051+31A>T (n.8051+31A>T)
c.3217+31A>T (n.3217+31A>T)
c.3420+31A>T
n.306+31A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415505T=CA2175489314FBN1c.*859+31A= (n.*859+31A=)
c.*1564+31A= (n.*1564+31A=)
n.1432+31A=
n.2232+31A=
n.1348+31A=
c.8051+31A= (n.8051+31A=)
c.3217+31A= (n.3217+31A=)
c.3420+31A=
n.306+31A=
15g.48415506C>GCA2628325663FBN1c.*859+30G>C (n.*859+30G>C)
c.*1564+30G>C (n.*1564+30G>C)
n.1432+30G>C
n.2232+30G>C
n.1348+30G>C
c.8051+30G>C (n.8051+30G>C)
c.3217+30G>C (n.3217+30G>C)
c.3420+30G>C
n.306+30G>C
gnomAD v4
15g.48415507C>GCA2628325664FBN1c.*859+29G>C (n.*859+29G>C)
c.*1564+29G>C (n.*1564+29G>C)
n.1432+29G>C
n.2232+29G>C
n.1348+29G>C
c.8051+29G>C (n.8051+29G>C)
c.3217+29G>C (n.3217+29G>C)
c.3420+29G>C
n.306+29G>C
gnomAD v4
15g.48415509A=CA2175489315FBN1c.*859+27T= (n.*859+27T=)
c.*1564+27T= (n.*1564+27T=)
n.1432+27T=
n.2232+27T=
n.1348+27T=
c.8051+27T= (n.8051+27T=)
c.3217+27T= (n.3217+27T=)
c.3420+27T=
n.306+27T=
15g.48415509A>GCA059488FBN1c.*859+27T>C (n.*859+27T>C)
c.*1564+27T>C (n.*1564+27T>C)
n.1432+27T>C
n.2232+27T>C
n.1348+27T>C
c.8051+27T>C (n.8051+27T>C)
c.3217+27T>C (n.3217+27T>C)
c.3420+27T>C
n.306+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415513T>CCA618009191FBN1c.*859+23A>G (n.*859+23A>G)
c.*1564+23A>G (n.*1564+23A>G)
n.1432+23A>G
n.2232+23A>G
n.1348+23A>G
c.8051+23A>G (n.8051+23A>G)
c.3217+23A>G (n.3217+23A>G)
c.3420+23A>G
n.306+23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48415513T>GCA269519044FBN1c.*859+23A>C (n.*859+23A>C)
c.*1564+23A>C (n.*1564+23A>C)
n.1432+23A>C
n.2232+23A>C
n.1348+23A>C
c.8051+23A>C (n.8051+23A>C)
c.3217+23A>C (n.3217+23A>C)
c.3420+23A>C
n.306+23A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48415513T=CA2175489316FBN1c.*859+23A= (n.*859+23A=)
c.*1564+23A= (n.*1564+23A=)
n.1432+23A=
n.2232+23A=
n.1348+23A=
c.8051+23A= (n.8051+23A=)
c.3217+23A= (n.3217+23A=)
c.3420+23A=
n.306+23A=
15g.48415514G>TCA2575716684FBN1c.*859+22C>A (n.*859+22C>A)
c.*1564+22C>A (n.*1564+22C>A)
n.1432+22C>A
n.2232+22C>A
n.1348+22C>A
c.8051+22C>A (n.8051+22C>A)
c.3217+22C>A (n.3217+22C>A)
c.3420+22C>A
n.306+22C>A
gnomAD v4
15g.48415515A>TCA2628325667FBN1c.*859+21T>A (n.*859+21T>A)
c.*1564+21T>A (n.*1564+21T>A)
n.1432+21T>A
n.2232+21T>A
n.1348+21T>A
c.8051+21T>A (n.8051+21T>A)
c.3217+21T>A (n.3217+21T>A)
c.3420+21T>A
n.306+21T>A
gnomAD v4
15g.48415516C>ACA059484FBN1c.*859+20G>T (n.*859+20G>T)
c.*1564+20G>T (n.*1564+20G>T)
n.1432+20G>T
n.2232+20G>T
n.1348+20G>T
c.8051+20G>T (n.8051+20G>T)
c.3217+20G>T (n.3217+20G>T)
c.3420+20G>T
n.306+20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48415516C=CA2175489317FBN1c.*859+20G= (n.*859+20G=)
c.*1564+20G= (n.*1564+20G=)
n.1432+20G=
n.2232+20G=
n.1348+20G=
c.8051+20G= (n.8051+20G=)
c.3217+20G= (n.3217+20G=)
c.3420+20G=
n.306+20G=
15g.48415518A>GCA2580089623FBN1c.*859+18T>C (n.*859+18T>C)
c.*1564+18T>C (n.*1564+18T>C)
n.1432+18T>C
n.2232+18T>C
n.1348+18T>C
c.8051+18T>C (n.8051+18T>C)
c.3217+18T>C (n.3217+18T>C)
c.3420+18T>C
n.306+18T>C
ClinVar
15g.48415518_48415522delCA2740096609FBN1c.*859+14_*859+18del (n.*859+14_*859+18del)
c.*1564+14_*1564+18del (n.*1564+14_*1564+18del)
n.1432+14_1432+18del
n.2232+14_2232+18del
n.1348+14_1348+18del
c.8051+14_8051+18del (n.8051+14_8051+18del)
c.3217+14_3217+18del (n.3217+14_3217+18del)
c.3420+14_3420+18del
n.306+14_306+18del
ClinVar
15g.48415519G>TCA2575716688FBN1c.*859+17C>A (n.*859+17C>A)
c.*1564+17C>A (n.*1564+17C>A)
n.1432+17C>A
n.2232+17C>A
n.1348+17C>A
c.8051+17C>A (n.8051+17C>A)
c.3217+17C>A (n.3217+17C>A)
c.3420+17C>A
n.306+17C>A
15g.48415520G>TCA2628325671FBN1c.*859+16C>A (n.*859+16C>A)
c.*1564+16C>A (n.*1564+16C>A)
n.1432+16C>A
n.2232+16C>A
n.1348+16C>A
c.8051+16C>A (n.8051+16C>A)
c.3217+16C>A (n.3217+16C>A)
c.3420+16C>A
n.306+16C>A
gnomAD v4
15g.48415522A>GCA2628325672FBN1c.*859+14T>C (n.*859+14T>C)
c.*1564+14T>C (n.*1564+14T>C)
n.1432+14T>C
n.2232+14T>C
n.1348+14T>C
c.8051+14T>C (n.8051+14T>C)
c.3217+14T>C (n.3217+14T>C)
c.3420+14T>C
n.306+14T>C
gnomAD v4
15g.48415523G>ACA2175489319FBN1c.*859+13C>T (n.*859+13C>T)
c.*1564+13C>T (n.*1564+13C>T)
n.1432+13C>T
n.2232+13C>T
n.1348+13C>T
c.8051+13C>T (n.8051+13C>T)
c.3217+13C>T (n.3217+13C>T)
c.3420+13C>T
n.306+13C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48415523G=CA2175489318FBN1c.*859+13C= (n.*859+13C=)
c.*1564+13C= (n.*1564+13C=)
n.1432+13C=
n.2232+13C=
n.1348+13C=
c.8051+13C= (n.8051+13C=)
c.3217+13C= (n.3217+13C=)
c.3420+13C=
n.306+13C=
15g.48415523G>TCA059481FBN1c.*859+13C>A (n.*859+13C>A)
c.*1564+13C>A (n.*1564+13C>A)
n.1432+13C>A
n.2232+13C>A
n.1348+13C>A
c.8051+13C>A (n.8051+13C>A)
c.3217+13C>A (n.3217+13C>A)
c.3420+13C>A
n.306+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415524A>CCA2730864066FBN1c.*859+12T>G (n.*859+12T>G)
c.*1564+12T>G (n.*1564+12T>G)
n.1432+12T>G
n.2232+12T>G
n.1348+12T>G
c.8051+12T>G (n.8051+12T>G)
c.3217+12T>G (n.3217+12T>G)
c.3420+12T>G
n.306+12T>G
dbSNP
15g.48415524A>GCA2628325674FBN1c.*859+12T>C (n.*859+12T>C)
c.*1564+12T>C (n.*1564+12T>C)
n.1432+12T>C
n.2232+12T>C
n.1348+12T>C
c.8051+12T>C (n.8051+12T>C)
c.3217+12T>C (n.3217+12T>C)
c.3420+12T>C
n.306+12T>C
gnomAD v4
15g.48415525G>TCA2628325675FBN1c.*859+11C>A (n.*859+11C>A)
c.*1564+11C>A (n.*1564+11C>A)
n.1432+11C>A
n.2232+11C>A
n.1348+11C>A
c.8051+11C>A (n.8051+11C>A)
c.3217+11C>A (n.3217+11C>A)
c.3420+11C>A
n.306+11C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched