UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412568_48412584del | CA2695220496 | FBN1 | c.*1021_*1034+3del c.*1726_*1739+3del n.1594_1607+3del n.2394_2407+3del n.1510_1523+3del c.8213_8226+3del c.3379_3392+3del c.3582_3595+3del n.468_481+3del | |
| 15 | g.48412578G>A | CA490014449 | FBN1 | c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1598C>T n.2398C>T n.1514C>T c.8217C>T (p.Ser2739=) c.3383C>T (n.3383C>T) c.3586C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412578G>C | CA490014451 | FBN1 | c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1598C>G n.2398C>G n.1514C>G c.8217C>G (p.Ser2739=) c.3383C>G (n.3383C>G) c.3586C>G n.472C>G | |
| 15 | g.48412578G>T | CA490014454 | FBN1 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1598C>A n.2398C>A n.1514C>A c.8217C>A (p.Ser2739=) c.3383C>A (n.3383C>A) c.3586C>A n.472C>A | |
| 15 | g.48412579G>A | CA392320699 | FBN1 | c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.1597C>T n.2397C>T n.1513C>T c.8216C>T (p.Ser2739Phe) c.3382C>T (n.3382C>T) c.3585C>T n.471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412579G>C | CA392320698 | FBN1 | c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.1597C>G n.2397C>G n.1513C>G c.8216C>G (p.Ser2739Cys) c.3382C>G (n.3382C>G) c.3585C>G n.471C>G | |
| 15 | g.48412579G= | CA2175487931 | FBN1 | c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1729C= (n.*1729C=) n.1597C= n.2397C= n.1513C= c.8216C= (p.Ser2739=) c.3382C= (n.3382C=) c.3585C= n.471C= | |
| 15 | g.48412579G>T | CA392320700 | FBN1 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.1597C>A n.2397C>A n.1513C>A c.8216C>A (p.Ser2739Tyr) c.3382C>A (n.3382C>A) c.3585C>A n.471C>A | |
| 15 | g.48412580A>C | CA392320701 | FBN1 | c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.1596T>G n.2396T>G n.1512T>G c.8215T>G (p.Ser2739Ala) c.3381T>G (n.3381T>G) c.3584T>G n.470T>G | |
| 15 | g.48412580A>G | CA392320702 | FBN1 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.1596T>C n.2396T>C n.1512T>C c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.3381T>C (n.3381T>C) c.3584T>C n.470T>C | |
| 15 | g.48412580A>T | CA392320703 | FBN1 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.1596T>A n.2396T>A n.1512T>A c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.3381T>A (n.3381T>A) c.3584T>A n.470T>A | |
| 15 | g.48412581G>A | CA490014468 | FBN1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.1595C>T n.2395C>T n.1511C>T c.8214C>T (p.Ala2738=) c.3380C>T (n.3380C>T) c.3583C>T n.469C>T | |
| 15 | g.48412581G>C | CA490014471 | FBN1 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.1595C>G n.2395C>G n.1511C>G c.8214C>G (p.Ala2738=) c.3380C>G (n.3380C>G) c.3583C>G n.469C>G | |
| 15 | g.48412581G>T | CA490014473 | FBN1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.1595C>A n.2395C>A n.1511C>A c.8214C>A (p.Ala2738=) c.3380C>A (n.3380C>A) c.3583C>A n.469C>A | |
| 15 | g.48412582G>A | CA392320704 | FBN1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.1594C>T n.2394C>T n.1510C>T c.8213C>T (p.Ala2738Val) c.3379C>T (n.3379C>T) c.3582C>T n.468C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412582G>C | CA392320705 | FBN1 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.1594C>G n.2394C>G n.1510C>G c.8213C>G (p.Ala2738Gly) c.3379C>G (n.3379C>G) c.3582C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412582G= | CA2175487935 | FBN1 | c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1726C= (n.*1726C=) n.1594C= n.2394C= n.1510C= c.8213C= (p.Ala2738=) c.3379C= (n.3379C=) c.3582C= n.468C= | |
| 15 | g.48412582G>T | CA392320706 | FBN1 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.1594C>A n.2394C>A n.1510C>A c.8213C>A (p.Ala2738Asp) c.3379C>A (n.3379C>A) c.3582C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C>A | CA392320707 | FBN1 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1593G>T n.2393G>T n.1509G>T c.8212G>T (p.Ala2738Ser) c.3378G>T (n.3378G>T) c.3581G>T n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C= | CA2175487937 | FBN1 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1725G= (n.*1725G=) n.1593G= n.2393G= n.1509G= c.8212G= (p.Ala2738=) c.3378G= (n.3378G=) c.3581G= n.467G= | |
| 15 | g.48412583C>G | CA392320708 | FBN1 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1593G>C n.2393G>C n.1509G>C c.8212G>C (p.Ala2738Pro) c.3378G>C (n.3378G>C) c.3581G>C n.467G>C | |
| 15 | g.48412583C>T | CA392320709 | FBN1 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1593G>A n.2393G>A n.1509G>A c.8212G>A (p.Ala2738Thr) c.3378G>A (n.3378G>A) c.3581G>A n.467G>A | |
| 15 | g.48412584A= | CA2175487940 | FBN1 | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1724T= (n.*1724T=) n.1592T= n.2392T= n.1508T= c.8211T= (p.Asp2737=) c.3377T= (n.3377T=) c.3580T= n.466T= | |
| 15 | g.48412584A>C | CA392320710 | FBN1 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.1592T>G n.2392T>G n.1508T>G c.8211T>G (p.Asp2737Glu) c.3377T>G (n.3377T>G) c.3580T>G n.466T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>G | CA490014482 | FBN1 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.1592T>C n.2392T>C n.1508T>C c.8211T>C (p.Asp2737=) c.3377T>C (n.3377T>C) c.3580T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>T | CA392320711 | FBN1 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) n.1592T>A n.2392T>A n.1508T>A c.8211T>A (p.Asp2737Glu) c.3377T>A (n.3377T>A) c.3580T>A n.466T>A | |
| 15 | g.48412585T>A | CA392320713 | FBN1 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1591A>T n.2391A>T n.1507A>T c.8210A>T (p.Asp2737Val) c.3376A>T (n.3376A>T) c.3579A>T n.465A>T | |
| 15 | g.48412585T>C | CA059767 | FBN1 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1591A>G n.2391A>G n.1507A>G c.8210A>G (p.Asp2737Gly) c.3376A>G (n.3376A>G) c.3579A>G n.465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412585T>G | CA392320712 | FBN1 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1591A>C n.2391A>C n.1507A>C c.8210A>C (p.Asp2737Ala) c.3376A>C (n.3376A>C) c.3579A>C n.465A>C | |
| 15 | g.48412585T= | CA2175487945 | FBN1 | c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.1591A= n.2391A= n.1507A= c.8210A= (p.Asp2737=) c.3376A= (n.3376A=) c.3579A= n.465A= | |
| 15 | g.48412586C>A | CA392320714 | FBN1 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1590G>T n.2390G>T n.1506G>T c.8209G>T (p.Asp2737Tyr) c.3375G>T (n.3375G>T) c.3578G>T n.464G>T | |
| 15 | g.48412586C>G | CA392320715 | FBN1 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1590G>C n.2390G>C n.1506G>C c.8209G>C (p.Asp2737His) c.3375G>C (n.3375G>C) c.3578G>C n.464G>C | |
| 15 | g.48412586C>T | CA392320716 | FBN1 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1590G>A n.2390G>A n.1506G>A c.8209G>A (p.Asp2737Asn) c.3375G>A (n.3375G>A) c.3578G>A n.464G>A | |
| 15 | g.48412587A= | CA2175487947 | FBN1 | c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.1589T= n.2389T= n.1505T= c.8208T= (p.Thr2736=) c.3374T= (n.3374T=) c.3577T= n.463T= | |
| 15 | g.48412587A>C | CA490014493 | FBN1 | c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1589T>G n.2389T>G n.1505T>G c.8208T>G (p.Thr2736=) c.3374T>G (n.3374T>G) c.3577T>G n.463T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412587A>G | CA490014495 | FBN1 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1589T>C n.2389T>C n.1505T>C c.8208T>C (p.Thr2736=) c.3374T>C (n.3374T>C) c.3577T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412587A>T | CA490014498 | FBN1 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1589T>A n.2389T>A n.1505T>A c.8208T>A (p.Thr2736=) c.3374T>A (n.3374T>A) c.3577T>A n.463T>A | |
| 15 | g.48412588G>A | CA392320717 | FBN1 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1588C>T n.2388C>T n.1504C>T c.8207C>T (p.Thr2736Ile) c.3373C>T (n.3373C>T) c.3576C>T n.462C>T | |
| 15 | g.48412588G>C | CA392320718 | FBN1 | c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1588C>G n.2388C>G n.1504C>G c.8207C>G (p.Thr2736Ser) c.3373C>G (n.3373C>G) c.3576C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412588G= | CA2175487954 | FBN1 | c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.1588C= n.2388C= n.1504C= c.8207C= (p.Thr2736=) c.3373C= (n.3373C=) c.3576C= n.462C= | |
| 15 | g.48412588G>T | CA392320719 | FBN1 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1588C>A n.2388C>A n.1504C>A c.8207C>A (p.Thr2736Asn) c.3373C>A (n.3373C>A) c.3576C>A n.462C>A | |
| 15 | g.48412589T>A | CA392320720 | FBN1 | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.1587A>T n.2387A>T n.1503A>T c.8206A>T (p.Thr2736Ser) c.3372A>T (n.3372A>T) c.3575A>T n.461A>T | |
| 15 | g.48412589T>C | CA392320721 | FBN1 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1587A>G n.2387A>G n.1503A>G c.8206A>G (p.Thr2736Ala) c.3372A>G (n.3372A>G) c.3575A>G n.461A>G | |
| 15 | g.48412589T>G | CA392320722 | FBN1 | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.1587A>C n.2387A>C n.1503A>C c.8206A>C (p.Thr2736Pro) c.3372A>C (n.3372A>C) c.3575A>C n.461A>C | |
| 15 | g.48412591dup | CA658798344 | FBN1 | c.*1014dup (n.*1014dup) c.*1719dup (n.*1719dup) n.1587dup n.2387dup n.1503dup c.8206dup (p.Thr2736AsnfsTer2) c.3372dup (n.3372dup) c.3575dup n.461dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412590T>A | CA392320723 | FBN1 | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.1586A>T n.2386A>T n.1502A>T c.8205A>T (p.Glu2735Asp) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3574A>T n.460A>T | |
| 15 | g.48412590T>C | CA490014508 | FBN1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.1586A>G n.2386A>G n.1502A>G c.8205A>G (p.Glu2735=) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3574A>G n.460A>G | |
| 15 | g.48412590T>G | CA392320724 | FBN1 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.1586A>C n.2386A>C n.1502A>C c.8205A>C (p.Glu2735Asp) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3574A>C n.460A>C | |
| 15 | g.48412591T>A | CA392320726 | FBN1 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.1585A>T n.2385A>T n.1501A>T c.8204A>T (p.Glu2735Val) c.3370A>T (n.3370A>T) c.3573A>T n.459A>T | |
| 15 | g.48412591T>C | CA392320727 | FBN1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.1585A>G n.2385A>G n.1501A>G c.8204A>G (p.Glu2735Gly) c.3370A>G (n.3370A>G) c.3573A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |