WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412564C>A | CA017644 | FBN1 | c.*1034+5G>T (n.*1034+5G>T) c.*1739+5G>T (n.*1739+5G>T) n.1607+5G>T n.2407+5G>T n.1523+5G>T c.8226+5G>T (n.8226+5G>T) c.3392+5G>T (n.3392+5G>T) c.3595+5G>T n.481+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412564C= | CA2175487882 | FBN1 | c.*1034+5G= (n.*1034+5G=) c.*1739+5G= (n.*1739+5G=) n.1607+5G= n.2407+5G= n.1523+5G= c.8226+5G= (n.8226+5G=) c.3392+5G= (n.3392+5G=) c.3595+5G= n.481+5G= | |
| 15 | g.48412564C>T | CA017638 | FBN1 | c.*1034+5G>A (n.*1034+5G>A) c.*1739+5G>A (n.*1739+5G>A) n.1607+5G>A n.2407+5G>A n.1523+5G>A c.8226+5G>A (n.8226+5G>A) c.3392+5G>A (n.3392+5G>A) c.3595+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412565C>A | CA2628325183 | FBN1 | c.*1034+4G>T (n.*1034+4G>T) c.*1739+4G>T (n.*1739+4G>T) n.1607+4G>T n.2407+4G>T n.1523+4G>T c.8226+4G>T (n.8226+4G>T) c.3392+4G>T (n.3392+4G>T) c.3595+4G>T n.481+4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412566C= | CA2175487887 | FBN1 | c.*1034+3G= (n.*1034+3G=) c.*1739+3G= (n.*1739+3G=) n.1607+3G= n.2407+3G= n.1523+3G= c.8226+3G= (n.8226+3G=) c.3392+3G= (n.3392+3G=) c.3595+3G= n.481+3G= | |
| 15 | g.48412566C>T | CA059796 | FBN1 | c.*1034+3G>A (n.*1034+3G>A) c.*1739+3G>A (n.*1739+3G>A) n.1607+3G>A n.2407+3G>A n.1523+3G>A c.8226+3G>A (n.8226+3G>A) c.3392+3G>A (n.3392+3G>A) c.3595+3G>A n.481+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412568_48412584del | CA2695220496 | FBN1 | c.*1021_*1034+3del c.*1726_*1739+3del n.1594_1607+3del n.2394_2407+3del n.1510_1523+3del c.8213_8226+3del c.3379_3392+3del c.3582_3595+3del n.468_481+3del | |
| 15 | g.48412567A>C | CA392320675 | FBN1 | c.*1034+2T>G (n.*1034+2T>G) c.*1739+2T>G (n.*1739+2T>G) n.1607+2T>G n.2407+2T>G n.1523+2T>G c.8226+2T>G (n.8226+2T>G) c.3392+2T>G (n.3392+2T>G) c.3595+2T>G n.481+2T>G | |
| 15 | g.48412567A>G | CA392320676 | FBN1 | c.*1034+2T>C (n.*1034+2T>C) c.*1739+2T>C (n.*1739+2T>C) n.1607+2T>C n.2407+2T>C n.1523+2T>C c.8226+2T>C (n.8226+2T>C) c.3392+2T>C (n.3392+2T>C) c.3595+2T>C n.481+2T>C | |
| 15 | g.48412567A>T | CA392320677 | FBN1 | c.*1034+2T>A (n.*1034+2T>A) c.*1739+2T>A (n.*1739+2T>A) n.1607+2T>A n.2407+2T>A n.1523+2T>A c.8226+2T>A (n.8226+2T>A) c.3392+2T>A (n.3392+2T>A) c.3595+2T>A n.481+2T>A | |
| 15 | g.48412568C>A | CA017633 | FBN1 | c.*1034+1G>T (n.*1034+1G>T) c.*1739+1G>T (n.*1739+1G>T) n.1607+1G>T n.2407+1G>T n.1523+1G>T c.8226+1G>T (n.8226+1G>T) c.3392+1G>T (n.3392+1G>T) c.3595+1G>T n.481+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568C= | CA2175487896 | FBN1 | c.*1034+1G= (n.*1034+1G=) c.*1739+1G= (n.*1739+1G=) n.1607+1G= n.2407+1G= n.1523+1G= c.8226+1G= (n.8226+1G=) c.3392+1G= (n.3392+1G=) c.3595+1G= n.481+1G= | |
| 15 | g.48412568C>G | CA392320678 | FBN1 | c.*1034+1G>C (n.*1034+1G>C) c.*1739+1G>C (n.*1739+1G>C) n.1607+1G>C n.2407+1G>C n.1523+1G>C c.8226+1G>C (n.8226+1G>C) c.3392+1G>C (n.3392+1G>C) c.3595+1G>C n.481+1G>C | |
| 15 | g.48412568C>T | CA10576035 | FBN1 | c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.*1739+1G>A (n.*1739+1G>A) n.1607+1G>A n.2407+1G>A n.1523+1G>A c.8226+1G>A (n.8226+1G>A) c.3392+1G>A (n.3392+1G>A) c.3595+1G>A n.481+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568_48412573delinsACTCGG | CA2695220497 | FBN1 | c.*1030_*1034+1delinsCCGAGT c.*1735_*1739+1delinsCCGAGT n.1603_1607+1delinsCCGAGT n.2403_2407+1delinsCCGAGT n.1519_1523+1delinsCCGAGT c.8222_8226+1delinsCCGAGT c.3388_3392+1delinsCCGAGT c.3591_3595+1delinsCCGAGT n.477_481+1delinsCCGAGT | |
| 15 | g.48412569C>A | CA16614380 | FBN1 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1607G>T n.2407G>T n.1523G>T c.8226G>T (p.Glu2742Asp) c.3392G>T (n.3392G>T) c.3595G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412569C= | CA2175487898 | FBN1 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1607G= n.2407G= n.1523G= c.8226G= (p.Glu2742=) c.3392G= (n.3392G=) c.3595G= n.481G= | |
| 15 | g.48412569C>G | CA392320679 | FBN1 | c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1607G>C n.2407G>C n.1523G>C c.8226G>C (p.Glu2742Asp) c.3392G>C (n.3392G>C) c.3595G>C n.481G>C | |
| 15 | g.48412569C>T | CA490014404 | FBN1 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1607G>A n.2407G>A n.1523G>A c.8226G>A (p.Glu2742=) c.3392G>A (n.3392G>A) c.3595G>A n.481G>A | |
| 15 | g.48412570T>A | CA392320680 | FBN1 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.1606A>T n.2406A>T n.1522A>T c.8225A>T (p.Glu2742Val) c.3391A>T (n.3391A>T) c.3594A>T n.480A>T | |
| 15 | g.48412570T>C | CA392320681 | FBN1 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.1606A>G n.2406A>G n.1522A>G c.8225A>G (p.Glu2742Gly) c.3391A>G (n.3391A>G) c.3594A>G n.480A>G | |
| 15 | g.48412570T>G | CA392320682 | FBN1 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.1606A>C n.2406A>C n.1522A>C c.8225A>C (p.Glu2742Ala) c.3391A>C (n.3391A>C) c.3594A>C n.480A>C | |
| 15 | g.48412571_48412577dup | CA2580089594 | FBN1 | c.*1027_*1033dup (n.*1027_*1033dup) c.*1732_*1738dup (n.*1732_*1738dup) n.1600_1606dup n.2400_2406dup n.1516_1522dup c.8219_8225dup (p.Asp2743TyrfsTer6) c.3385_3391dup (n.3385_3391dup) c.3588_3594dup n.474_480dup | ClinVar |
| 15 | g.48412571C>A | CA392320684 | FBN1 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1605G>T n.2405G>T n.1521G>T c.8224G>T (p.Glu2742Ter) c.3390G>T (n.3390G>T) c.3593G>T n.479G>T | |
| 15 | g.48412571C= | CA2175487905 | FBN1 | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1737G= (n.*1737G=) n.1605G= n.2405G= n.1521G= c.8224G= (p.Glu2742=) c.3390G= (n.3390G=) c.3593G= n.479G= | |
| 15 | g.48412571C>G | CA392320683 | FBN1 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1605G>C n.2405G>C n.1521G>C c.8224G>C (p.Glu2742Gln) c.3390G>C (n.3390G>C) c.3593G>C n.479G>C | |
| 15 | g.48412571C>T | CA059778 | FBN1 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1605G>A n.2405G>A n.1521G>A c.8224G>A (p.Glu2742Lys) c.3390G>A (n.3390G>A) c.3593G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>A | CA059776 | FBN1 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1604C>T n.2404C>T n.1520C>T c.8223C>T (p.Ile2741=) c.3389C>T (n.3389C>T) c.3592C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>C | CA392320685 | FBN1 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1604C>G n.2404C>G n.1520C>G c.8223C>G (p.Ile2741Met) c.3389C>G (n.3389C>G) c.3592C>G n.478C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412572G= | CA2175487910 | FBN1 | c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.1604C= n.2404C= n.1520C= c.8223C= (p.Ile2741=) c.3389C= (n.3389C=) c.3592C= n.478C= | |
| 15 | g.48412572G>T | CA490014420 | FBN1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1604C>A n.2404C>A n.1520C>A c.8223C>A (p.Ile2741=) c.3389C>A (n.3389C>A) c.3592C>A n.478C>A | |
| 15 | g.48412573A= | CA2175487918 | FBN1 | c.*1030T= (n.*1030T=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.1603T= n.2403T= n.1519T= c.8222T= (p.Ile2741=) c.3388T= (n.3388T=) c.3591T= n.477T= | |
| 15 | g.48412573A>C | CA392320686 | FBN1 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.1603T>G n.2403T>G n.1519T>G c.8222T>G (p.Ile2741Ser) c.3388T>G (n.3388T>G) c.3591T>G n.477T>G | |
| 15 | g.48412573A>G | CA392320687 | FBN1 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.1603T>C n.2403T>C n.1519T>C c.8222T>C (p.Ile2741Thr) c.3388T>C (n.3388T>C) c.3591T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412573A>T | CA392320688 | FBN1 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.1603T>A n.2403T>A n.1519T>A c.8222T>A (p.Ile2741Asn) c.3388T>A (n.3388T>A) c.3591T>A n.477T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412574T>A | CA392320689 | FBN1 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.1602A>T n.2402A>T n.1518A>T c.8221A>T (p.Ile2741Phe) c.3387A>T (n.3387A>T) c.3590A>T n.476A>T | |
| 15 | g.48412574T>C | CA392320690 | FBN1 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.1602A>G n.2402A>G n.1518A>G c.8221A>G (p.Ile2741Val) c.3387A>G (n.3387A>G) c.3590A>G n.476A>G | |
| 15 | g.48412574T>G | CA392320691 | FBN1 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.1602A>C n.2402A>C n.1518A>C c.8221A>C (p.Ile2741Leu) c.3387A>C (n.3387A>C) c.3590A>C n.476A>C | |
| 15 | g.48412575A= | CA2175487921 | FBN1 | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.1601T= n.2401T= n.1517T= c.8220T= (p.Asn2740=) c.3386T= (n.3386T=) c.3589T= n.475T= | |
| 15 | g.48412575A>C | CA392320692 | FBN1 | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.1601T>G n.2401T>G n.1517T>G c.8220T>G (p.Asn2740Lys) c.3386T>G (n.3386T>G) c.3589T>G n.475T>G | |
| 15 | g.48412575A>G | CA490014438 | FBN1 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.1601T>C n.2401T>C n.1517T>C c.8220T>C (p.Asn2740=) c.3386T>C (n.3386T>C) c.3589T>C n.475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412575A>T | CA392320693 | FBN1 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.1601T>A n.2401T>A n.1517T>A c.8220T>A (p.Asn2740Lys) c.3386T>A (n.3386T>A) c.3589T>A n.475T>A | |
| 15 | g.48412576T>A | CA392320694 | FBN1 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.1600A>T n.2400A>T n.1516A>T c.8219A>T (p.Asn2740Ile) c.3385A>T (n.3385A>T) c.3588A>T n.474A>T | |
| 15 | g.48412576T>C | CA017627 | FBN1 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.1600A>G n.2400A>G n.1516A>G c.8219A>G (p.Asn2740Ser) c.3385A>G (n.3385A>G) c.3588A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412576T>G | CA392320695 | FBN1 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1600A>C n.2400A>C n.1516A>C c.8219A>C (p.Asn2740Thr) c.3385A>C (n.3385A>C) c.3588A>C n.474A>C | |
| 15 | g.48412576T= | CA2175487923 | FBN1 | c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1732A= (n.*1732A=) n.1600A= n.2400A= n.1516A= c.8219A= (p.Asn2740=) c.3385A= (n.3385A=) c.3588A= n.474A= | |
| 15 | g.48412577T>A | CA392320697 | FBN1 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.1599A>T n.2399A>T n.1515A>T c.8218A>T (p.Asn2740Tyr) c.3384A>T (n.3384A>T) c.3587A>T n.473A>T | |
| 15 | g.48412577T>C | CA017620 | FBN1 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.1599A>G n.2399A>G n.1515A>G c.8218A>G (p.Asn2740Asp) c.3384A>G (n.3384A>G) c.3587A>G n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412577T>G | CA392320696 | FBN1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.1599A>C n.2399A>C n.1515A>C c.8218A>C (p.Asn2740His) c.3384A>C (n.3384A>C) c.3587A>C n.473A>C | |
| 15 | g.48412577T= | CA2175487927 | FBN1 | c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.1599A= n.2399A= n.1515A= c.8218A= (p.Asn2740=) c.3384A= (n.3384A=) c.3587A= n.473A= |