Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48412456_48412519delCA2628325144FBN1c.*1034+56_*1034+119del (n.*1034+56_*1034+119del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.48412502_48412505delCA2628325166FBN1c.*1034+64_*1034+67del (n.*1034+64_*1034+67del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
15g.48412507A>GCA2575716564FBN1c.*1034+62T>C (n.*1034+62T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412510G=CA2175487834FBN1c.*1034+59C= (n.*1034+59C=)
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15g.48412510G>TCA269518721FBN1c.*1034+59C>A (n.*1034+59C>A)
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c.3595+59C>A
n.481+59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412511G>CCA2575716565FBN1c.*1034+58C>G (n.*1034+58C>G)
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15g.48412512A=CA2175487836FBN1c.*1034+57T= (n.*1034+57T=)
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n.481+57T=
15g.48412512A>CCA269518722FBN1c.*1034+57T>G (n.*1034+57T>G)
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 dbSNP
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n.2407+56T>C
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 dbSNP
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n.2407+54G>T
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n.481+54G>T
 gnomAD v4
15g.48412515C>GCA2575716567FBN1c.*1034+54G>C (n.*1034+54G>C)
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n.481+54G>C
 gnomAD v4
15g.48412516T>CCA2628325169FBN1c.*1034+53A>G (n.*1034+53A>G)
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n.481+53A>G
 gnomAD v4
15g.48412517G>ACA2628325170FBN1c.*1034+52C>T (n.*1034+52C>T)
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c.3595+52C>T
n.481+52C>T
 gnomAD v4
15g.48412517G>TCA2575716568FBN1c.*1034+52C>A (n.*1034+52C>A)
c.*1739+52C>A (n.*1739+52C>A)
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n.1523+52C>A
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c.3392+52C>A (n.3392+52C>A)
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n.481+52C>A
15g.48412518G>ACA059799FBN1c.*1034+51C>T (n.*1034+51C>T)
c.*1739+51C>T (n.*1739+51C>T)
n.1607+51C>T
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n.481+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412518G=CA2175487841FBN1c.*1034+51C= (n.*1034+51C=)
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n.481+51C=
15g.48412518G>TCA2628325171FBN1c.*1034+51C>A (n.*1034+51C>A)
c.*1739+51C>A (n.*1739+51C>A)
n.1607+51C>A
n.2407+51C>A
n.1523+51C>A
c.8226+51C>A (n.8226+51C>A)
c.3392+51C>A (n.3392+51C>A)
c.3595+51C>A
n.481+51C>A
 gnomAD v4
15g.48412519A=CA2175487843FBN1c.*1034+50T= (n.*1034+50T=)
c.*1739+50T= (n.*1739+50T=)
n.1607+50T=
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c.3392+50T= (n.3392+50T=)
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n.481+50T=
15g.48412519A>GCA618009195FBN1c.*1034+50T>C (n.*1034+50T>C)
c.*1739+50T>C (n.*1739+50T>C)
n.1607+50T>C
n.2407+50T>C
n.1523+50T>C
c.8226+50T>C (n.8226+50T>C)
c.3392+50T>C (n.3392+50T>C)
c.3595+50T>C
n.481+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412520A>GCA2554985168FBN1c.*1034+49T>C (n.*1034+49T>C)
c.*1739+49T>C (n.*1739+49T>C)
n.1607+49T>C
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n.1523+49T>C
c.8226+49T>C (n.8226+49T>C)
c.3392+49T>C (n.3392+49T>C)
c.3595+49T>C
n.481+49T>C
 gnomAD v4
15g.48412521G>ACA2575716569FBN1c.*1034+48C>T (n.*1034+48C>T)
c.*1739+48C>T (n.*1739+48C>T)
n.1607+48C>T
n.2407+48C>T
n.1523+48C>T
c.8226+48C>T (n.8226+48C>T)
c.3392+48C>T (n.3392+48C>T)
c.3595+48C>T
n.481+48C>T
15g.48412521G>CCA2575716570FBN1c.*1034+48C>G (n.*1034+48C>G)
c.*1739+48C>G (n.*1739+48C>G)
n.1607+48C>G
n.2407+48C>G
n.1523+48C>G
c.8226+48C>G (n.8226+48C>G)
c.3392+48C>G (n.3392+48C>G)
c.3595+48C>G
n.481+48C>G
15g.48412522G>ACA2628325172FBN1c.*1034+47C>T (n.*1034+47C>T)
c.*1739+47C>T (n.*1739+47C>T)
n.1607+47C>T
n.2407+47C>T
n.1523+47C>T
c.8226+47C>T (n.8226+47C>T)
c.3392+47C>T (n.3392+47C>T)
c.3595+47C>T
n.481+47C>T
 gnomAD v4
15g.48412523G>CCA2564238265FBN1c.*1034+46C>G (n.*1034+46C>G)
c.*1739+46C>G (n.*1739+46C>G)
n.1607+46C>G
n.2407+46C>G
n.1523+46C>G
c.8226+46C>G (n.8226+46C>G)
c.3392+46C>G (n.3392+46C>G)
c.3595+46C>G
n.481+46C>G
15g.48412523G>TCA2628325173FBN1c.*1034+46C>A (n.*1034+46C>A)
c.*1739+46C>A (n.*1739+46C>A)
n.1607+46C>A
n.2407+46C>A
n.1523+46C>A
c.8226+46C>A (n.8226+46C>A)
c.3392+46C>A (n.3392+46C>A)
c.3595+46C>A
n.481+46C>A
 gnomAD v4
15g.48412524C=CA2175487846FBN1c.*1034+45G= (n.*1034+45G=)
c.*1739+45G= (n.*1739+45G=)
n.1607+45G=
n.2407+45G=
n.1523+45G=
c.8226+45G= (n.8226+45G=)
c.3392+45G= (n.3392+45G=)
c.3595+45G=
n.481+45G=
15g.48412524C>TCA713380242FBN1c.*1034+45G>A (n.*1034+45G>A)
c.*1739+45G>A (n.*1739+45G>A)
n.1607+45G>A
n.2407+45G>A
n.1523+45G>A
c.8226+45G>A (n.8226+45G>A)
c.3392+45G>A (n.3392+45G>A)
c.3595+45G>A
n.481+45G>A
 dbSNP
15g.48412524_48412525delinsCTCA2175487847FBN1c.*1034+44_*1034+45delinsAG (n.*1034+44_*1034+45delinsAG)
c.*1739+44_*1739+45delinsAG (n.*1739+44_*1739+45delinsAG)
n.1607+44_1607+45delinsAG
n.2407+44_2407+45delinsAG
n.1523+44_1523+45delinsAG
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c.3392+44_3392+45delinsAG (n.3392+44_3392+45delinsAG)
c.3595+44_3595+45delinsAG
n.481+44_481+45delinsAG
15g.48412527delCA618009196FBN1c.*1034+44del (n.*1034+44del)
c.*1739+44del (n.*1739+44del)
n.1607+44del
n.2407+44del
n.1523+44del
c.8226+44del (n.8226+44del)
c.3392+44del (n.3392+44del)
c.3595+44del
n.481+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412529C>TCA2568452307FBN1c.*1034+40G>A (n.*1034+40G>A)
c.*1739+40G>A (n.*1739+40G>A)
n.1607+40G>A
n.2407+40G>A
n.1523+40G>A
c.8226+40G>A (n.8226+40G>A)
c.3392+40G>A (n.3392+40G>A)
c.3595+40G>A
n.481+40G>A
15g.48412530A=CA2175487851FBN1c.*1034+39T= (n.*1034+39T=)
c.*1739+39T= (n.*1739+39T=)
n.1607+39T=
n.2407+39T=
n.1523+39T=
c.8226+39T= (n.8226+39T=)
c.3392+39T= (n.3392+39T=)
c.3595+39T=
n.481+39T=
15g.48412530A>GCA2554798371FBN1c.*1034+39T>C (n.*1034+39T>C)
c.*1739+39T>C (n.*1739+39T>C)
n.1607+39T>C
n.2407+39T>C
n.1523+39T>C
c.8226+39T>C (n.8226+39T>C)
c.3392+39T>C (n.3392+39T>C)
c.3595+39T>C
n.481+39T>C
15g.48412530A>TCA713380260FBN1c.*1034+39T>A (n.*1034+39T>A)
c.*1739+39T>A (n.*1739+39T>A)
n.1607+39T>A
n.2407+39T>A
n.1523+39T>A
c.8226+39T>A (n.8226+39T>A)
c.3392+39T>A (n.3392+39T>A)
c.3595+39T>A
n.481+39T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412531_48412532insAACA2628325174FBN1c.*1034+37_*1034+38insTT (n.*1034+37_*1034+38insTT)
c.*1739+37_*1739+38insTT (n.*1739+37_*1739+38insTT)
n.1607+37_1607+38insTT
n.2407+37_2407+38insTT
n.1523+37_1523+38insTT
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c.3392+37_3392+38insTT (n.3392+37_3392+38insTT)
c.3595+37_3595+38insTT
n.481+37_481+38insTT
 gnomAD v4
15g.48412532C=CA2175487853FBN1c.*1034+37G= (n.*1034+37G=)
c.*1739+37G= (n.*1739+37G=)
n.1607+37G=
n.2407+37G=
n.1523+37G=
c.8226+37G= (n.8226+37G=)
c.3392+37G= (n.3392+37G=)
c.3595+37G=
n.481+37G=
15g.48412532C>GCA059790FBN1c.*1034+37G>C (n.*1034+37G>C)
c.*1739+37G>C (n.*1739+37G>C)
n.1607+37G>C
n.2407+37G>C
n.1523+37G>C
c.8226+37G>C (n.8226+37G>C)
c.3392+37G>C (n.3392+37G>C)
c.3595+37G>C
n.481+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412532C>TCA2628325175FBN1c.*1034+37G>A (n.*1034+37G>A)
c.*1739+37G>A (n.*1739+37G>A)
n.1607+37G>A
n.2407+37G>A
n.1523+37G>A
c.8226+37G>A (n.8226+37G>A)
c.3392+37G>A (n.3392+37G>A)
c.3595+37G>A
n.481+37G>A
 gnomAD v4
15g.48412537G>ACA2523632833FBN1c.*1034+32C>T (n.*1034+32C>T)
c.*1739+32C>T (n.*1739+32C>T)
n.1607+32C>T
n.2407+32C>T
n.1523+32C>T
c.8226+32C>T (n.8226+32C>T)
c.3392+32C>T (n.3392+32C>T)
c.3595+32C>T
n.481+32C>T
 gnomAD v4
15g.48412539G>ACA2628325176FBN1c.*1034+30C>T (n.*1034+30C>T)
c.*1739+30C>T (n.*1739+30C>T)
n.1607+30C>T
n.2407+30C>T
n.1523+30C>T
c.8226+30C>T (n.8226+30C>T)
c.3392+30C>T (n.3392+30C>T)
c.3595+30C>T
n.481+30C>T
 gnomAD v4
15g.48412539G=CA2175487854FBN1c.*1034+30C= (n.*1034+30C=)
c.*1739+30C= (n.*1739+30C=)
n.1607+30C=
n.2407+30C=
n.1523+30C=
c.8226+30C= (n.8226+30C=)
c.3392+30C= (n.3392+30C=)
c.3595+30C=
n.481+30C=
15g.48412540A=CA2175487856FBN1c.*1034+29T= (n.*1034+29T=)
c.*1739+29T= (n.*1739+29T=)
n.1607+29T=
n.2407+29T=
n.1523+29T=
c.8226+29T= (n.8226+29T=)
c.3392+29T= (n.3392+29T=)
c.3595+29T=
n.481+29T=

Number of alleles fetched