| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.48412477del | CA2575716556 | FBN1 | c.*1034+96del (n.*1034+96del) c.*1739+96del (n.*1739+96del) n.1607+96del n.2407+96del n.1523+96del c.8226+96del (n.8226+96del) c.3392+96del (n.3392+96del) c.3595+96del n.481+96del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412477T>G | CA2628325161 | FBN1 | c.*1034+92A>C (n.*1034+92A>C) c.*1739+92A>C (n.*1739+92A>C) n.1607+92A>C n.2407+92A>C n.1523+92A>C c.8226+92A>C (n.8226+92A>C) c.3392+92A>C (n.3392+92A>C) c.3595+92A>C n.481+92A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412478C>T | CA2575716558 | FBN1 | c.*1034+91G>A (n.*1034+91G>A) c.*1739+91G>A (n.*1739+91G>A) n.1607+91G>A n.2407+91G>A n.1523+91G>A c.8226+91G>A (n.8226+91G>A) c.3392+91G>A (n.3392+91G>A) c.3595+91G>A n.481+91G>A | |
| 15 | g.48412479dup | CA2628325162 | FBN1 | c.*1034+90dup (n.*1034+90dup) c.*1739+90dup (n.*1739+90dup) n.1607+90dup n.2407+90dup n.1523+90dup c.8226+90dup (n.8226+90dup) c.3392+90dup (n.3392+90dup) c.3595+90dup n.481+90dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412480C>T | CA2575716559 | FBN1 | c.*1034+89G>A (n.*1034+89G>A) c.*1739+89G>A (n.*1739+89G>A) n.1607+89G>A n.2407+89G>A n.1523+89G>A c.8226+89G>A (n.8226+89G>A) c.3392+89G>A (n.3392+89G>A) c.3595+89G>A n.481+89G>A | |
| 15 | g.48412485T>C | CA2175487813 | FBN1 | c.*1034+84A>G (n.*1034+84A>G) c.*1739+84A>G (n.*1739+84A>G) n.1607+84A>G n.2407+84A>G n.1523+84A>G c.8226+84A>G (n.8226+84A>G) c.3392+84A>G (n.3392+84A>G) c.3595+84A>G n.481+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412485T>G | CA969579676 | FBN1 | c.*1034+84A>C (n.*1034+84A>C) c.*1739+84A>C (n.*1739+84A>C) n.1607+84A>C n.2407+84A>C n.1523+84A>C c.8226+84A>C (n.8226+84A>C) c.3392+84A>C (n.3392+84A>C) c.3595+84A>C n.481+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412485T= | CA2175487812 | FBN1 | c.*1034+84A= (n.*1034+84A=) c.*1739+84A= (n.*1739+84A=) n.1607+84A= n.2407+84A= n.1523+84A= c.8226+84A= (n.8226+84A=) c.3392+84A= (n.3392+84A=) c.3595+84A= n.481+84A= | |
| 15 | g.48412486G= | CA2175487816 | FBN1 | c.*1034+83C= (n.*1034+83C=) c.*1739+83C= (n.*1739+83C=) n.1607+83C= n.2407+83C= n.1523+83C= c.8226+83C= (n.8226+83C=) c.3392+83C= (n.3392+83C=) c.3595+83C= n.481+83C= | |
| 15 | g.48412486G>T | CA2175487817 | FBN1 | c.*1034+83C>A (n.*1034+83C>A) c.*1739+83C>A (n.*1739+83C>A) n.1607+83C>A n.2407+83C>A n.1523+83C>A c.8226+83C>A (n.8226+83C>A) c.3392+83C>A (n.3392+83C>A) c.3595+83C>A n.481+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412487G>C | CA2175487819 | FBN1 | c.*1034+82C>G (n.*1034+82C>G) c.*1739+82C>G (n.*1739+82C>G) n.1607+82C>G n.2407+82C>G n.1523+82C>G c.8226+82C>G (n.8226+82C>G) c.3392+82C>G (n.3392+82C>G) c.3595+82C>G n.481+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412487G= | CA2175487818 | FBN1 | c.*1034+82C= (n.*1034+82C=) c.*1739+82C= (n.*1739+82C=) n.1607+82C= n.2407+82C= n.1523+82C= c.8226+82C= (n.8226+82C=) c.3392+82C= (n.3392+82C=) c.3595+82C= n.481+82C= | |
| 15 | g.48412487G>T | CA2575716561 | FBN1 | c.*1034+82C>A (n.*1034+82C>A) c.*1739+82C>A (n.*1739+82C>A) n.1607+82C>A n.2407+82C>A n.1523+82C>A c.8226+82C>A (n.8226+82C>A) c.3392+82C>A (n.3392+82C>A) c.3595+82C>A n.481+82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412488A= | CA2175487821 | FBN1 | c.*1034+81T= (n.*1034+81T=) c.*1739+81T= (n.*1739+81T=) n.1607+81T= n.2407+81T= n.1523+81T= c.8226+81T= (n.8226+81T=) c.3392+81T= (n.3392+81T=) c.3595+81T= n.481+81T= | |
| 15 | g.48412488A>G | CA969579677 | FBN1 | c.*1034+81T>C (n.*1034+81T>C) c.*1739+81T>C (n.*1739+81T>C) n.1607+81T>C n.2407+81T>C n.1523+81T>C c.8226+81T>C (n.8226+81T>C) c.3392+81T>C (n.3392+81T>C) c.3595+81T>C n.481+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412490C>A | CA2628325163 | FBN1 | c.*1034+79G>T (n.*1034+79G>T) c.*1739+79G>T (n.*1739+79G>T) n.1607+79G>T n.2407+79G>T n.1523+79G>T c.8226+79G>T (n.8226+79G>T) c.3392+79G>T (n.3392+79G>T) c.3595+79G>T n.481+79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412491A>C | CA2628325164 | FBN1 | c.*1034+78T>G (n.*1034+78T>G) c.*1739+78T>G (n.*1739+78T>G) n.1607+78T>G n.2407+78T>G n.1523+78T>G c.8226+78T>G (n.8226+78T>G) c.3392+78T>G (n.3392+78T>G) c.3595+78T>G n.481+78T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412492_48412493delinsTC | CA2175487822 | FBN1 | c.*1034+76_*1034+77delinsGA (n.*1034+76_*1034+77delinsGA) c.*1739+76_*1739+77delinsGA (n.*1739+76_*1739+77delinsGA) n.1607+76_1607+77delinsGA n.2407+76_2407+77delinsGA n.1523+76_1523+77delinsGA c.8226+76_8226+77delinsGA (n.8226+76_8226+77delinsGA) c.3392+76_3392+77delinsGA (n.3392+76_3392+77delinsGA) c.3595+76_3595+77delinsGA n.481+76_481+77delinsGA | |
| 15 | g.48412493C= | CA2175487824 | FBN1 | c.*1034+76G= (n.*1034+76G=) c.*1739+76G= (n.*1739+76G=) n.1607+76G= n.2407+76G= n.1523+76G= c.8226+76G= (n.8226+76G=) c.3392+76G= (n.3392+76G=) c.3595+76G= n.481+76G= | |
| 15 | g.48412493C>G | CA713380231 | FBN1 | c.*1034+76G>C (n.*1034+76G>C) c.*1739+76G>C (n.*1739+76G>C) n.1607+76G>C n.2407+76G>C n.1523+76G>C c.8226+76G>C (n.8226+76G>C) c.3392+76G>C (n.3392+76G>C) c.3595+76G>C n.481+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412494del | CA713380232 | FBN1 | c.*1034+76del (n.*1034+76del) c.*1739+76del (n.*1739+76del) n.1607+76del n.2407+76del n.1523+76del c.8226+76del (n.8226+76del) c.3392+76del (n.3392+76del) c.3595+76del n.481+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412494C>T | CA2542601426 | FBN1 | c.*1034+75G>A (n.*1034+75G>A) c.*1739+75G>A (n.*1739+75G>A) n.1607+75G>A n.2407+75G>A n.1523+75G>A c.8226+75G>A (n.8226+75G>A) c.3392+75G>A (n.3392+75G>A) c.3595+75G>A n.481+75G>A | |
| 15 | g.48412495T>G | CA2628325165 | FBN1 | c.*1034+74A>C (n.*1034+74A>C) c.*1739+74A>C (n.*1739+74A>C) n.1607+74A>C n.2407+74A>C n.1523+74A>C c.8226+74A>C (n.8226+74A>C) c.3392+74A>C (n.3392+74A>C) c.3595+74A>C n.481+74A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412496T>C | CA2554798217 | FBN1 | c.*1034+73A>G (n.*1034+73A>G) c.*1739+73A>G (n.*1739+73A>G) n.1607+73A>G n.2407+73A>G n.1523+73A>G c.8226+73A>G (n.8226+73A>G) c.3392+73A>G (n.3392+73A>G) c.3595+73A>G n.481+73A>G | |
| 15 | g.48412497G>A | CA618009194 | FBN1 | c.*1034+72C>T (n.*1034+72C>T) c.*1739+72C>T (n.*1739+72C>T) n.1607+72C>T n.2407+72C>T n.1523+72C>T c.8226+72C>T (n.8226+72C>T) c.3392+72C>T (n.3392+72C>T) c.3595+72C>T n.481+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412497G= | CA2175487826 | FBN1 | c.*1034+72C= (n.*1034+72C=) c.*1739+72C= (n.*1739+72C=) n.1607+72C= n.2407+72C= n.1523+72C= c.8226+72C= (n.8226+72C=) c.3392+72C= (n.3392+72C=) c.3595+72C= n.481+72C= | |
| 15 | g.48412497G>T | CA2575716562 | FBN1 | c.*1034+72C>A (n.*1034+72C>A) c.*1739+72C>A (n.*1739+72C>A) n.1607+72C>A n.2407+72C>A n.1523+72C>A c.8226+72C>A (n.8226+72C>A) c.3392+72C>A (n.3392+72C>A) c.3595+72C>A n.481+72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412501G>A | CA2175487828 | FBN1 | c.*1034+68C>T (n.*1034+68C>T) c.*1739+68C>T (n.*1739+68C>T) n.1607+68C>T n.2407+68C>T n.1523+68C>T c.8226+68C>T (n.8226+68C>T) c.3392+68C>T (n.3392+68C>T) c.3595+68C>T n.481+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412501G= | CA2175487827 | FBN1 | c.*1034+68C= (n.*1034+68C=) c.*1739+68C= (n.*1739+68C=) n.1607+68C= n.2407+68C= n.1523+68C= c.8226+68C= (n.8226+68C=) c.3392+68C= (n.3392+68C=) c.3595+68C= n.481+68C= | |
| 15 | g.48412502_48412505del | CA2628325166 | FBN1 | c.*1034+64_*1034+67del (n.*1034+64_*1034+67del) c.*1739+64_*1739+67del (n.*1739+64_*1739+67del) n.1607+64_1607+67del n.2407+64_2407+67del n.1523+64_1523+67del c.8226+64_8226+67del (n.8226+64_8226+67del) c.3392+64_3392+67del (n.3392+64_3392+67del) c.3595+64_3595+67del n.481+64_481+67del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412505C>A | CA2628325167 | FBN1 | c.*1034+64G>T (n.*1034+64G>T) c.*1739+64G>T (n.*1739+64G>T) n.1607+64G>T n.2407+64G>T n.1523+64G>T c.8226+64G>T (n.8226+64G>T) c.3392+64G>T (n.3392+64G>T) c.3595+64G>T n.481+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412506C>T | CA656135303 | FBN1 | c.*1034+63G>A (n.*1034+63G>A) c.*1739+63G>A (n.*1739+63G>A) n.1607+63G>A n.2407+63G>A n.1523+63G>A c.8226+63G>A (n.8226+63G>A) c.3392+63G>A (n.3392+63G>A) c.3595+63G>A n.481+63G>A | COSMIC |
| 15 | g.48412507A>G | CA2575716564 | FBN1 | c.*1034+62T>C (n.*1034+62T>C) c.*1739+62T>C (n.*1739+62T>C) n.1607+62T>C n.2407+62T>C n.1523+62T>C c.8226+62T>C (n.8226+62T>C) c.3392+62T>C (n.3392+62T>C) c.3595+62T>C n.481+62T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412508C= | CA2175487830 | FBN1 | c.*1034+61G= (n.*1034+61G=) c.*1739+61G= (n.*1739+61G=) n.1607+61G= n.2407+61G= n.1523+61G= c.8226+61G= (n.8226+61G=) c.3392+61G= (n.3392+61G=) c.3595+61G= n.481+61G= | |
| 15 | g.48412508C>G | CA269518719 | FBN1 | c.*1034+61G>C (n.*1034+61G>C) c.*1739+61G>C (n.*1739+61G>C) n.1607+61G>C n.2407+61G>C n.1523+61G>C c.8226+61G>C (n.8226+61G>C) c.3392+61G>C (n.3392+61G>C) c.3595+61G>C n.481+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412509A= | CA2175487833 | FBN1 | c.*1034+60T= (n.*1034+60T=) c.*1739+60T= (n.*1739+60T=) n.1607+60T= n.2407+60T= n.1523+60T= c.8226+60T= (n.8226+60T=) c.3392+60T= (n.3392+60T=) c.3595+60T= n.481+60T= | |
| 15 | g.48412509A>G | CA269518720 | FBN1 | c.*1034+60T>C (n.*1034+60T>C) c.*1739+60T>C (n.*1739+60T>C) n.1607+60T>C n.2407+60T>C n.1523+60T>C c.8226+60T>C (n.8226+60T>C) c.3392+60T>C (n.3392+60T>C) c.3595+60T>C n.481+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412510G= | CA2175487834 | FBN1 | c.*1034+59C= (n.*1034+59C=) c.*1739+59C= (n.*1739+59C=) n.1607+59C= n.2407+59C= n.1523+59C= c.8226+59C= (n.8226+59C=) c.3392+59C= (n.3392+59C=) c.3595+59C= n.481+59C= | |
| 15 | g.48412510G>T | CA269518721 | FBN1 | c.*1034+59C>A (n.*1034+59C>A) c.*1739+59C>A (n.*1739+59C>A) n.1607+59C>A n.2407+59C>A n.1523+59C>A c.8226+59C>A (n.8226+59C>A) c.3392+59C>A (n.3392+59C>A) c.3595+59C>A n.481+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412511G>C | CA2575716565 | FBN1 | c.*1034+58C>G (n.*1034+58C>G) c.*1739+58C>G (n.*1739+58C>G) n.1607+58C>G n.2407+58C>G n.1523+58C>G c.8226+58C>G (n.8226+58C>G) c.3392+58C>G (n.3392+58C>G) c.3595+58C>G n.481+58C>G | |
| 15 | g.48412512A= | CA2175487836 | FBN1 | c.*1034+57T= (n.*1034+57T=) c.*1739+57T= (n.*1739+57T=) n.1607+57T= n.2407+57T= n.1523+57T= c.8226+57T= (n.8226+57T=) c.3392+57T= (n.3392+57T=) c.3595+57T= n.481+57T= | |
| 15 | g.48412512A>C | CA269518722 | FBN1 | c.*1034+57T>G (n.*1034+57T>G) c.*1739+57T>G (n.*1739+57T>G) n.1607+57T>G n.2407+57T>G n.1523+57T>G c.8226+57T>G (n.8226+57T>G) c.3392+57T>G (n.3392+57T>G) c.3595+57T>G n.481+57T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412513A= | CA2175487838 | FBN1 | c.*1034+56T= (n.*1034+56T=) c.*1739+56T= (n.*1739+56T=) n.1607+56T= n.2407+56T= n.1523+56T= c.8226+56T= (n.8226+56T=) c.3392+56T= (n.3392+56T=) c.3595+56T= n.481+56T= | |
| 15 | g.48412513A>G | CA2175487840 | FBN1 | c.*1034+56T>C (n.*1034+56T>C) c.*1739+56T>C (n.*1739+56T>C) n.1607+56T>C n.2407+56T>C n.1523+56T>C c.8226+56T>C (n.8226+56T>C) c.3392+56T>C (n.3392+56T>C) c.3595+56T>C n.481+56T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412515C>A | CA2628325168 | FBN1 | c.*1034+54G>T (n.*1034+54G>T) c.*1739+54G>T (n.*1739+54G>T) n.1607+54G>T n.2407+54G>T n.1523+54G>T c.8226+54G>T (n.8226+54G>T) c.3392+54G>T (n.3392+54G>T) c.3595+54G>T n.481+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412515C>G | CA2575716567 | FBN1 | c.*1034+54G>C (n.*1034+54G>C) c.*1739+54G>C (n.*1739+54G>C) n.1607+54G>C n.2407+54G>C n.1523+54G>C c.8226+54G>C (n.8226+54G>C) c.3392+54G>C (n.3392+54G>C) c.3595+54G>C n.481+54G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412516T>C | CA2628325169 | FBN1 | c.*1034+53A>G (n.*1034+53A>G) c.*1739+53A>G (n.*1739+53A>G) n.1607+53A>G n.2407+53A>G n.1523+53A>G c.8226+53A>G (n.8226+53A>G) c.3392+53A>G (n.3392+53A>G) c.3595+53A>G n.481+53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>A | CA2628325170 | FBN1 | c.*1034+52C>T (n.*1034+52C>T) c.*1739+52C>T (n.*1739+52C>T) n.1607+52C>T n.2407+52C>T n.1523+52C>T c.8226+52C>T (n.8226+52C>T) c.3392+52C>T (n.3392+52C>T) c.3595+52C>T n.481+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>T | CA2575716568 | FBN1 | c.*1034+52C>A (n.*1034+52C>A) c.*1739+52C>A (n.*1739+52C>A) n.1607+52C>A n.2407+52C>A n.1523+52C>A c.8226+52C>A (n.8226+52C>A) c.3392+52C>A (n.3392+52C>A) c.3595+52C>A n.481+52C>A |