WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411349_48411350delinsGA | CA2175486786 | FBN1 | c.*1064_*1065delinsTC (n.*1064_*1065delinsTC) c.*1769_*1770delinsTC (n.*1769_*1770delinsTC) n.1637_1638delinsTC n.2437_2438delinsTC n.1553_1554delinsTC c.8256_8257delinsTC (p.Ser2752=) c.3422_3423delinsTC (n.3422_3423delinsTC) c.3625_3626delinsTC n.511_512delinsTC | |
| 15 | g.48411350del | CA16619938 | FBN1 | c.*1064del (n.*1064del) c.*1769del (n.*1769del) n.1637del n.2437del n.1553del c.8256del (p.Ala2754GlnfsTer25) c.3422del (n.3422del) c.3625del n.511del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411350A>C | CA392320085 | FBN1 | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.1637T>G n.2437T>G n.1553T>G c.8256T>G (p.Ser2752Arg) c.3422T>G (n.3422T>G) c.3625T>G n.511T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411350A>G | CA490119036 | FBN1 | c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.1637T>C n.2437T>C n.1553T>C c.8256T>C (p.Ser2752=) c.3422T>C (n.3422T>C) c.3625T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411350A>T | CA392320088 | FBN1 | c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.1637T>A n.2437T>A n.1553T>A c.8256T>A (p.Ser2752Arg) c.3422T>A (n.3422T>A) c.3625T>A n.511T>A | |
| 15 | g.48411351C>A | CA392320090 | FBN1 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.1636G>T n.2436G>T n.1552G>T c.8255G>T (p.Ser2752Ile) c.3421G>T (n.3421G>T) c.3624G>T n.510G>T | |
| 15 | g.48411351C= | CA2175486793 | FBN1 | c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.1636G= n.2436G= n.1552G= c.8255G= (p.Ser2752=) c.3421G= (n.3421G=) c.3624G= n.510G= | |
| 15 | g.48411351C>G | CA392320091 | FBN1 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.1636G>C n.2436G>C n.1552G>C c.8255G>C (p.Ser2752Thr) c.3421G>C (n.3421G>C) c.3624G>C n.510G>C | |
| 15 | g.48411351C>T | CA392320093 | FBN1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.1636G>A n.2436G>A n.1552G>A c.8255G>A (p.Ser2752Asn) c.3421G>A (n.3421G>A) c.3624G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411352_48411353del | CA912980574 | FBN1 | c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del) n.1635_1636del n.2435_2436del n.1551_1552del c.8254_8255del (p.Leu2753CysfsTer6) c.3420_3421del (n.3420_3421del) c.3623_3624del n.509_510del | |
| 15 | g.48411351_48411352insAAATA | CA618009181 | FBN1 | c.*1062_*1063insTATTT (n.*1062_*1063insTATTT) c.*1767_*1768insTATTT (n.*1767_*1768insTATTT) n.1635_1636insTATTT n.2435_2436insTATTT n.1551_1552insTATTT c.8254_8255insTATTT (p.Ser2752IlefsTer29) c.3420_3421insTATTT (n.3420_3421insTATTT) c.3623_3624insTATTT n.509_510insTATTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411352T>A | CA392320097 | FBN1 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.1635A>T n.2435A>T n.1551A>T c.8254A>T (p.Ser2752Cys) c.3420A>T (n.3420A>T) c.3623A>T n.509A>T | |
| 15 | g.48411352T>C | CA392320102 | FBN1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1635A>G n.2435A>G n.1551A>G c.8254A>G (p.Ser2752Gly) c.3420A>G (n.3420A>G) c.3623A>G n.509A>G | |
| 15 | g.48411352T>G | CA392320100 | FBN1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.1635A>C n.2435A>C n.1551A>C c.8254A>C (p.Ser2752Arg) c.3420A>C (n.3420A>C) c.3623A>C n.509A>C | |
| 15 | g.48411352T= | CA2175486797 | FBN1 | c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1767A= (n.*1767A=) n.1635A= n.2435A= n.1551A= c.8254A= (p.Ser2752=) c.3420A= (n.3420A=) c.3623A= n.509A= | |
| 15 | g.48411353C>A | CA490119037 | FBN1 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.1634G>T n.2434G>T n.1550G>T c.8253G>T (p.Val2751=) c.3419G>T (n.3419G>T) c.3622G>T n.508G>T | |
| 15 | g.48411353C= | CA2175486801 | FBN1 | c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.1634G= n.2434G= n.1550G= c.8253G= (p.Val2751=) c.3419G= (n.3419G=) c.3622G= n.508G= | |
| 15 | g.48411353C>G | CA490119038 | FBN1 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1634G>C n.2434G>C n.1550G>C c.8253G>C (p.Val2751=) c.3419G>C (n.3419G>C) c.3622G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411353C>T | CA490119039 | FBN1 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1634G>A n.2434G>A n.1550G>A c.8253G>A (p.Val2751=) c.3419G>A (n.3419G>A) c.3622G>A n.508G>A | |
| 15 | g.48411355_48411356dup | CA658824378 | FBN1 | c.*1060_*1061dup (n.*1060_*1061dup) c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) n.1633_1634dup n.2433_2434dup n.1549_1550dup c.8252_8253dup (p.Ser2752Ter) c.3418_3419dup (n.3418_3419dup) c.3621_3622dup n.507_508dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411354A= | CA2175486806 | FBN1 | c.*1060T= (n.*1060T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.1633T= n.2433T= n.1549T= c.8252T= (p.Val2751=) c.3418T= (n.3418T=) c.3621T= n.507T= | |
| 15 | g.48411354A>C | CA392320107 | FBN1 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.1633T>G n.2433T>G n.1549T>G c.8252T>G (p.Val2751Gly) c.3418T>G (n.3418T>G) c.3621T>G n.507T>G | |
| 15 | g.48411354A>G | CA392320109 | FBN1 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.1633T>C n.2433T>C n.1549T>C c.8252T>C (p.Val2751Ala) c.3418T>C (n.3418T>C) c.3621T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411354A>T | CA392320111 | FBN1 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.1633T>A n.2433T>A n.1549T>A c.8252T>A (p.Val2751Glu) c.3418T>A (n.3418T>A) c.3621T>A n.507T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411355C>A | CA392320116 | FBN1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1632G>T n.2432G>T n.1548G>T c.8251G>T (p.Val2751Leu) c.3417G>T (n.3417G>T) c.3620G>T n.506G>T | |
| 15 | g.48411355C>G | CA392320118 | FBN1 | c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1632G>C n.2432G>C n.1548G>C c.8251G>C (p.Val2751Leu) c.3417G>C (n.3417G>C) c.3620G>C n.506G>C | |
| 15 | g.48411355C>T | CA392320120 | FBN1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1632G>A n.2432G>A n.1548G>A c.8251G>A (p.Val2751Met) c.3417G>A (n.3417G>A) c.3620G>A n.506G>A | |
| 15 | g.48411356A>C | CA392320123 | FBN1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1631T>G n.2431T>G n.1547T>G c.8250T>G (p.Asn2750Lys) c.3416T>G (n.3416T>G) c.3619T>G n.505T>G | |
| 15 | g.48411356A>G | CA490119040 | FBN1 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1631T>C n.2431T>C n.1547T>C c.8250T>C (p.Asn2750=) c.3416T>C (n.3416T>C) c.3619T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411356A>T | CA392320126 | FBN1 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1631T>A n.2431T>A n.1547T>A c.8250T>A (p.Asn2750Lys) c.3416T>A (n.3416T>A) c.3619T>A n.505T>A | |
| 15 | g.48411357T>A | CA392320129 | FBN1 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.1630A>T n.2430A>T n.1546A>T c.8249A>T (p.Asn2750Ile) c.3415A>T (n.3415A>T) c.3618A>T n.504A>T | |
| 15 | g.48411357T>C | CA392320132 | FBN1 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.1630A>G n.2430A>G n.1546A>G c.8249A>G (p.Asn2750Ser) c.3415A>G (n.3415A>G) c.3618A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T>G | CA059873 | FBN1 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.1630A>C n.2430A>C n.1546A>C c.8249A>C (p.Asn2750Thr) c.3415A>C (n.3415A>C) c.3618A>C n.504A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T= | CA2175486807 | FBN1 | c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1762A= (n.*1762A=) n.1630A= n.2430A= n.1546A= c.8249A= (p.Asn2750=) c.3415A= (n.3415A=) c.3618A= n.504A= | |
| 15 | g.48411358T>A | CA392320142 | FBN1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.1629A>T n.2429A>T n.1545A>T c.8248A>T (p.Asn2750Tyr) c.3414A>T (n.3414A>T) c.3617A>T n.503A>T | |
| 15 | g.48411358T>C | CA392320144 | FBN1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.1629A>G n.2429A>G n.1545A>G c.8248A>G (p.Asn2750Asp) c.3414A>G (n.3414A>G) c.3617A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411358T>G | CA392320139 | FBN1 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.1629A>C n.2429A>C n.1545A>C c.8248A>C (p.Asn2750His) c.3414A>C (n.3414A>C) c.3617A>C n.503A>C | |
| 15 | g.48411359G>A | CA490119041 | FBN1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.1628C>T n.2428C>T n.1544C>T c.8247C>T (p.Ala2749=) c.3413C>T (n.3413C>T) c.3616C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411359G>C | CA490119042 | FBN1 | c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.1628C>G n.2428C>G n.1544C>G c.8247C>G (p.Ala2749=) c.3413C>G (n.3413C>G) c.3616C>G n.502C>G | |
| 15 | g.48411359G= | CA2175486809 | FBN1 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.1628C= n.2428C= n.1544C= c.8247C= (p.Ala2749=) c.3413C= (n.3413C=) c.3616C= n.502C= | |
| 15 | g.48411359G>T | CA490119043 | FBN1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.1628C>A n.2428C>A n.1544C>A c.8247C>A (p.Ala2749=) c.3413C>A (n.3413C>A) c.3616C>A n.502C>A | |
| 15 | g.48411360G>A | CA392320148 | FBN1 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1627C>T n.2427C>T n.1543C>T c.8246C>T (p.Ala2749Val) c.3412C>T (n.3412C>T) c.3615C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411360G>C | CA392320150 | FBN1 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1627C>G n.2427C>G n.1543C>G c.8246C>G (p.Ala2749Gly) c.3412C>G (n.3412C>G) c.3615C>G n.501C>G | |
| 15 | g.48411360G>T | CA392320153 | FBN1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1627C>A n.2427C>A n.1543C>A c.8246C>A (p.Ala2749Asp) c.3412C>A (n.3412C>A) c.3615C>A n.501C>A | |
| 15 | g.48411361C>A | CA392320155 | FBN1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.1626G>T n.2426G>T n.1542G>T c.8245G>T (p.Ala2749Ser) c.3411G>T (n.3411G>T) c.3614G>T n.500G>T | |
| 15 | g.48411361C>G | CA392320156 | FBN1 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.1626G>C n.2426G>C n.1542G>C c.8245G>C (p.Ala2749Pro) c.3411G>C (n.3411G>C) c.3614G>C n.500G>C | |
| 15 | g.48411361C>T | CA392320158 | FBN1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.1626G>A n.2426G>A n.1542G>A c.8245G>A (p.Ala2749Thr) c.3411G>A (n.3411G>A) c.3614G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411362T>A | CA392320160 | FBN1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1625A>T n.2425A>T n.1541A>T c.8244A>T (p.Glu2748Asp) c.3410A>T (n.3410A>T) c.3613A>T n.499A>T | |
| 15 | g.48411362T>C | CA490119044 | FBN1 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1625A>G n.2425A>G n.1541A>G c.8244A>G (p.Glu2748=) c.3410A>G (n.3410A>G) c.3613A>G n.499A>G | |
| 15 | g.48411362T>G | CA392320161 | FBN1 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1625A>C n.2425A>C n.1541A>C c.8244A>C (p.Glu2748Asp) c.3410A>C (n.3410A>C) c.3613A>C n.499A>C |