WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411281_48411296dup | CA2573150927 | FBN1 | c.*1120_*1135dup (n.*1120_*1135dup) c.*1825_*1840dup (n.*1825_*1840dup) n.1693_1708dup n.2493_2508dup n.1609_1624dup c.8312_8327dup (p.Ile2777GlnfsTer2) c.3478_3493dup (n.3478_3493dup) c.3681_3696dup n.567_582dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411280G>A | CA017692 | FBN1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1707C>T n.2507C>T n.1623C>T c.8326C>T (p.Arg2776Ter) c.3492C>T (n.3492C>T) c.3695C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411280G>C | CA059933 | FBN1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1707C>G n.2507C>G n.1623C>G c.8326C>G (p.Arg2776Gly) c.3492C>G (n.3492C>G) c.3695C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411280G= | CA2175486656 | FBN1 | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1707C= n.2507C= n.1623C= c.8326C= (p.Arg2776=) c.3492C= (n.3492C=) c.3695C= n.581C= | |
| 15 | g.48411280G>T | CA490118995 | FBN1 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1707C>A n.2507C>A n.1623C>A c.8326C>A (p.Arg2776=) c.3492C>A (n.3492C>A) c.3695C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411281A>C | CA490118996 | FBN1 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1706T>G n.2506T>G n.1622T>G c.8325T>G (p.Val2775=) c.3491T>G (n.3491T>G) c.3694T>G n.580T>G | |
| 15 | g.48411281A>G | CA490118997 | FBN1 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1706T>C n.2506T>C n.1622T>C c.8325T>C (p.Val2775=) c.3491T>C (n.3491T>C) c.3694T>C n.580T>C | |
| 15 | g.48411281A>T | CA490118998 | FBN1 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1706T>A n.2506T>A n.1622T>A c.8325T>A (p.Val2775=) c.3491T>A (n.3491T>A) c.3694T>A n.580T>A | |
| 15 | g.48411282A>C | CA392319612 | FBN1 | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.1705T>G n.2505T>G n.1621T>G c.8324T>G (p.Val2775Gly) c.3490T>G (n.3490T>G) c.3693T>G n.579T>G | |
| 15 | g.48411282A>G | CA392319614 | FBN1 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.1705T>C n.2505T>C n.1621T>C c.8324T>C (p.Val2775Ala) c.3490T>C (n.3490T>C) c.3693T>C n.579T>C | |
| 15 | g.48411282A>T | CA392319609 | FBN1 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.1705T>A n.2505T>A n.1621T>A c.8324T>A (p.Val2775Asp) c.3490T>A (n.3490T>A) c.3693T>A n.579T>A | |
| 15 | g.48411283C>A | CA392319618 | FBN1 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1704G>T n.2504G>T n.1620G>T c.8323G>T (p.Val2775Phe) c.3489G>T (n.3489G>T) c.3692G>T n.578G>T | |
| 15 | g.48411283C>G | CA392319620 | FBN1 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1704G>C n.2504G>C n.1620G>C c.8323G>C (p.Val2775Leu) c.3489G>C (n.3489G>C) c.3692G>C n.578G>C | |
| 15 | g.48411283C>T | CA392319623 | FBN1 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1704G>A n.2504G>A n.1620G>A c.8323G>A (p.Val2775Ile) c.3489G>A (n.3489G>A) c.3692G>A n.578G>A | |
| 15 | g.48411284del | CA2573150929 | FBN1 | c.*1131del (n.*1131del) c.*1836del (n.*1836del) n.1704del n.2504del n.1620del c.8323del (p.Val2775PhefsTer4) c.3489del (n.3489del) c.3692del n.578del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411284C>A | CA392319627 | FBN1 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1703G>T n.2503G>T n.1619G>T c.8322G>T (p.Lys2774Asn) c.3488G>T (n.3488G>T) c.3691G>T n.577G>T | |
| 15 | g.48411284C>G | CA392319630 | FBN1 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1703G>C n.2503G>C n.1619G>C c.8322G>C (p.Lys2774Asn) c.3488G>C (n.3488G>C) c.3691G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411284C>T | CA490118999 | FBN1 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1703G>A n.2503G>A n.1619G>A c.8322G>A (p.Lys2774=) c.3488G>A (n.3488G>A) c.3691G>A n.577G>A | |
| 15 | g.48411285T>A | CA392319634 | FBN1 | c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1702A>T n.2502A>T n.1618A>T c.8321A>T (p.Lys2774Met) c.3487A>T (n.3487A>T) c.3690A>T n.576A>T | |
| 15 | g.48411285T>C | CA392319637 | FBN1 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1702A>G n.2502A>G n.1618A>G c.8321A>G (p.Lys2774Arg) c.3487A>G (n.3487A>G) c.3690A>G n.576A>G | |
| 15 | g.48411285T>G | CA392319640 | FBN1 | c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1702A>C n.2502A>C n.1618A>C c.8321A>C (p.Lys2774Thr) c.3487A>C (n.3487A>C) c.3690A>C n.576A>C | |
| 15 | g.48411286T>A | CA392319644 | FBN1 | c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1701A>T n.2501A>T n.1617A>T c.8320A>T (p.Lys2774Ter) c.3486A>T (n.3486A>T) c.3689A>T n.575A>T | |
| 15 | g.48411286T>C | CA392319646 | FBN1 | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1701A>G n.2501A>G n.1617A>G c.8320A>G (p.Lys2774Glu) c.3486A>G (n.3486A>G) c.3689A>G n.575A>G | |
| 15 | g.48411286T>G | CA392319649 | FBN1 | c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1701A>C n.2501A>C n.1617A>C c.8320A>C (p.Lys2774Gln) c.3486A>C (n.3486A>C) c.3689A>C n.575A>C | |
| 15 | g.48411287G>A | CA490119000 | FBN1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1700C>T n.2500C>T n.1616C>T c.8319C>T (p.Asn2773=) c.3485C>T (n.3485C>T) c.3688C>T n.574C>T | |
| 15 | g.48411287G>C | CA392319652 | FBN1 | c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.1700C>G n.2500C>G n.1616C>G c.8319C>G (p.Asn2773Lys) c.3485C>G (n.3485C>G) c.3688C>G n.574C>G | |
| 15 | g.48411287G>T | CA392319655 | FBN1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.1700C>A n.2500C>A n.1616C>A c.8319C>A (p.Asn2773Lys) c.3485C>A (n.3485C>A) c.3688C>A n.574C>A | |
| 15 | g.48411288T>A | CA392319663 | FBN1 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.1699A>T n.2499A>T n.1615A>T c.8318A>T (p.Asn2773Ile) c.3484A>T (n.3484A>T) c.3687A>T n.573A>T | |
| 15 | g.48411288T>C | CA392319659 | FBN1 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.1699A>G n.2499A>G n.1615A>G c.8318A>G (p.Asn2773Ser) c.3484A>G (n.3484A>G) c.3687A>G n.573A>G | |
| 15 | g.48411288T>G | CA392319662 | FBN1 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.1699A>C n.2499A>C n.1615A>C c.8318A>C (p.Asn2773Thr) c.3484A>C (n.3484A>C) c.3687A>C n.573A>C | |
| 15 | g.48411289del | CA2695220488 | FBN1 | c.*1126del (n.*1126del) c.*1831del (n.*1831del) n.1699del n.2499del n.1615del c.8318del (p.Asn2773ThrfsTer6) c.3484del (n.3484del) c.3687del n.573del | |
| 15 | g.48411289T>A | CA392319664 | FBN1 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1698A>T n.2498A>T n.1614A>T c.8317A>T (p.Asn2773Tyr) c.3483A>T (n.3483A>T) c.3686A>T n.572A>T | |
| 15 | g.48411289T>C | CA392319665 | FBN1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1698A>G n.2498A>G n.1614A>G c.8317A>G (p.Asn2773Asp) c.3483A>G (n.3483A>G) c.3686A>G n.572A>G | |
| 15 | g.48411289T>G | CA392319667 | FBN1 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1698A>C n.2498A>C n.1614A>C c.8317A>C (p.Asn2773His) c.3483A>C (n.3483A>C) c.3686A>C n.572A>C | |
| 15 | g.48411290A= | CA2175486660 | FBN1 | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.1697T= n.2497T= n.1613T= c.8316T= (p.Ser2772=) c.3482T= (n.3482T=) c.3685T= n.571T= | |
| 15 | g.48411290A>C | CA392319671 | FBN1 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.1697T>G n.2497T>G n.1613T>G c.8316T>G (p.Ser2772Arg) c.3482T>G (n.3482T>G) c.3685T>G n.571T>G | |
| 15 | g.48411290A>G | CA490119001 | FBN1 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.1697T>C n.2497T>C n.1613T>C c.8316T>C (p.Ser2772=) c.3482T>C (n.3482T>C) c.3685T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411290A>T | CA392319674 | FBN1 | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.1697T>A n.2497T>A n.1613T>A c.8316T>A (p.Ser2772Arg) c.3482T>A (n.3482T>A) c.3685T>A n.571T>A | |
| 15 | g.48411291C>A | CA392319678 | FBN1 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.1696G>T n.2496G>T n.1612G>T c.8315G>T (p.Ser2772Ile) c.3481G>T (n.3481G>T) c.3684G>T n.570G>T | |
| 15 | g.48411291C>G | CA392319680 | FBN1 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.1696G>C n.2496G>C n.1612G>C c.8315G>C (p.Ser2772Thr) c.3481G>C (n.3481G>C) c.3684G>C n.570G>C | |
| 15 | g.48411291C>T | CA392319683 | FBN1 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.1696G>A n.2496G>A n.1612G>A c.8315G>A (p.Ser2772Asn) c.3481G>A (n.3481G>A) c.3684G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>A | CA392319687 | FBN1 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.1695A>T n.2495A>T n.1611A>T c.8314A>T (p.Ser2772Cys) c.3480A>T (n.3480A>T) c.3683A>T n.569A>T | |
| 15 | g.48411292T>C | CA059929 | FBN1 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.1695A>G n.2495A>G n.1611A>G c.8314A>G (p.Ser2772Gly) c.3480A>G (n.3480A>G) c.3683A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>G | CA392319690 | FBN1 | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.1695A>C n.2495A>C n.1611A>C c.8314A>C (p.Ser2772Arg) c.3480A>C (n.3480A>C) c.3683A>C n.569A>C | |
| 15 | g.48411292T= | CA2175486666 | FBN1 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1827A= (n.*1827A=) n.1695A= n.2495A= n.1611A= c.8314A= (p.Ser2772=) c.3480A= (n.3480A=) c.3683A= n.569A= | |
| 15 | g.48411293G>A | CA490119003 | FBN1 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.1694C>T n.2494C>T n.1610C>T c.8313C>T (p.Val2771=) c.3479C>T (n.3479C>T) c.3682C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411293G>C | CA490119002 | FBN1 | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.1694C>G n.2494C>G n.1610C>G c.8313C>G (p.Val2771=) c.3479C>G (n.3479C>G) c.3682C>G n.568C>G | |
| 15 | g.48411293G= | CA2175486674 | FBN1 | c.*1121C= (n.*1121C=) c.*1826C= (n.*1826C=) n.1694C= n.2494C= n.1610C= c.8313C= (p.Val2771=) c.3479C= (n.3479C=) c.3682C= n.568C= | |
| 15 | g.48411293G>T | CA490119004 | FBN1 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1694C>A n.2494C>A n.1610C>A c.8313C>A (p.Val2771=) c.3479C>A (n.3479C>A) c.3682C>A n.568C>A | |
| 15 | g.48411293_48411294dup | CA2695220489 | FBN1 | c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) c.*1825_*1826dup (n.*1825_*1826dup) n.1693_1694dup n.2493_2494dup n.1609_1610dup c.8312_8313dup (p.Asn2773ValfsTer7) c.3478_3479dup (n.3478_3479dup) c.3681_3682dup n.567_568dup |