WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411250_48411256del | CA2695220833 | FBN1 | c.*1160_*1166del (n.*1160_*1166del) c.*1865_*1871del (n.*1865_*1871del) n.1733_1739del n.2533_2539del n.1649_1655del c.8352_8358del (p.Thr2785Ter) c.3518_3524del (n.3518_3524del) c.3721_3727del n.607_613del | |
| 15 | g.48411250T>A | CA392319408 | FBN1 | c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.1737A>T n.2537A>T n.1653A>T c.8356A>T (p.Thr2786Ser) c.3522A>T (n.3522A>T) c.3725A>T n.611A>T | |
| 15 | g.48411250T>C | CA059955 | FBN1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.1737A>G n.2537A>G n.1653A>G c.8356A>G (p.Thr2786Ala) c.3522A>G (n.3522A>G) c.3725A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411250T>G | CA392319412 | FBN1 | c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.1737A>C n.2537A>C n.1653A>C c.8356A>C (p.Thr2786Pro) c.3522A>C (n.3522A>C) c.3725A>C n.611A>C | |
| 15 | g.48411250T= | CA2175486603 | FBN1 | c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.1737A= n.2537A= n.1653A= c.8356A= (p.Thr2786=) c.3522A= (n.3522A=) c.3725A= n.611A= | |
| 15 | g.48411251T>A | CA490118969 | FBN1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1736A>T n.2536A>T n.1652A>T c.8355A>T (p.Thr2785=) c.3521A>T (n.3521A>T) c.3724A>T n.610A>T | |
| 15 | g.48411251T>C | CA490118967 | FBN1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1736A>G n.2536A>G n.1652A>G c.8355A>G (p.Thr2785=) c.3521A>G (n.3521A>G) c.3724A>G n.610A>G | |
| 15 | g.48411251T>G | CA490118968 | FBN1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1736A>C n.2536A>C n.1652A>C c.8355A>C (p.Thr2785=) c.3521A>C (n.3521A>C) c.3724A>C n.610A>C | |
| 15 | g.48411252G>A | CA392319415 | FBN1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.1735C>T n.2535C>T n.1651C>T c.8354C>T (p.Thr2785Ile) c.3520C>T (n.3520C>T) c.3723C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411252G>C | CA392319418 | FBN1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.1735C>G n.2535C>G n.1651C>G c.8354C>G (p.Thr2785Arg) c.3520C>G (n.3520C>G) c.3723C>G n.609C>G | |
| 15 | g.48411252G= | CA2175486606 | FBN1 | c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.1735C= n.2535C= n.1651C= c.8354C= (p.Thr2785=) c.3520C= (n.3520C=) c.3723C= n.609C= | |
| 15 | g.48411252G>T | CA392319423 | FBN1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.1735C>A n.2535C>A n.1651C>A c.8354C>A (p.Thr2785Lys) c.3520C>A (n.3520C>A) c.3723C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411253T>A | CA392319427 | FBN1 | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1734A>T n.2534A>T n.1650A>T c.8353A>T (p.Thr2785Ser) c.3519A>T (n.3519A>T) c.3722A>T n.608A>T | |
| 15 | g.48411253T>C | CA392319432 | FBN1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1734A>G n.2534A>G n.1650A>G c.8353A>G (p.Thr2785Ala) c.3519A>G (n.3519A>G) c.3722A>G n.608A>G | |
| 15 | g.48411253T>G | CA392319430 | FBN1 | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1734A>C n.2534A>C n.1650A>C c.8353A>C (p.Thr2785Pro) c.3519A>C (n.3519A>C) c.3722A>C n.608A>C | |
| 15 | g.48411254A>C | CA490118970 | FBN1 | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1733T>G n.2533T>G n.1649T>G c.8352T>G (p.Leu2784=) c.3518T>G (n.3518T>G) c.3721T>G n.607T>G | |
| 15 | g.48411254A>G | CA490118971 | FBN1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1733T>C n.2533T>C n.1649T>C c.8352T>C (p.Leu2784=) c.3518T>C (n.3518T>C) c.3721T>C n.607T>C | |
| 15 | g.48411254A>T | CA490118972 | FBN1 | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1733T>A n.2533T>A n.1649T>A c.8352T>A (p.Leu2784=) c.3518T>A (n.3518T>A) c.3721T>A n.607T>A | |
| 15 | g.48411255dup | CA2695220487 | FBN1 | c.*1160dup (n.*1160dup) c.*1865dup (n.*1865dup) n.1733dup n.2533dup n.1649dup c.8352dup (p.Thr2785TyrfsTer16) c.3518dup (n.3518dup) c.3721dup n.607dup | |
| 15 | g.48411255A>C | CA392319434 | FBN1 | c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1732T>G n.2532T>G n.1648T>G c.8351T>G (p.Leu2784Arg) c.3517T>G (n.3517T>G) c.3720T>G n.606T>G | |
| 15 | g.48411255A>G | CA392319436 | FBN1 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1732T>C n.2532T>C n.1648T>C c.8351T>C (p.Leu2784Pro) c.3517T>C (n.3517T>C) c.3720T>C n.606T>C | |
| 15 | g.48411255A>T | CA392319438 | FBN1 | c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1732T>A n.2532T>A n.1648T>A c.8351T>A (p.Leu2784His) c.3517T>A (n.3517T>A) c.3720T>A n.606T>A | |
| 15 | g.48411256G>A | CA392319442 | FBN1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1731C>T n.2531C>T n.1647C>T c.8350C>T (p.Leu2784Phe) c.3516C>T (n.3516C>T) c.3719C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411256G>C | CA392319445 | FBN1 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1731C>G n.2531C>G n.1647C>G c.8350C>G (p.Leu2784Val) c.3516C>G (n.3516C>G) c.3719C>G n.605C>G | |
| 15 | g.48411256G= | CA2175486610 | FBN1 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1863C= (n.*1863C=) n.1731C= n.2531C= n.1647C= c.8350C= (p.Leu2784=) c.3516C= (n.3516C=) c.3719C= n.605C= | |
| 15 | g.48411256G>T | CA392319448 | FBN1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1731C>A n.2531C>A n.1647C>A c.8350C>A (p.Leu2784Ile) c.3516C>A (n.3516C>A) c.3719C>A n.605C>A | |
| 15 | g.48411257A= | CA2175486612 | FBN1 | c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1862T= (n.*1862T=) n.1730T= n.2530T= n.1646T= c.8349T= (p.Ala2783=) c.3515T= (n.3515T=) c.3718T= n.604T= | |
| 15 | g.48411257A>C | CA490118973 | FBN1 | c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1730T>G n.2530T>G n.1646T>G c.8349T>G (p.Ala2783=) c.3515T>G (n.3515T>G) c.3718T>G n.604T>G | |
| 15 | g.48411257A>G | CA490118974 | FBN1 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1730T>C n.2530T>C n.1646T>C c.8349T>C (p.Ala2783=) c.3515T>C (n.3515T>C) c.3718T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411257A>T | CA490118975 | FBN1 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1730T>A n.2530T>A n.1646T>A c.8349T>A (p.Ala2783=) c.3515T>A (n.3515T>A) c.3718T>A n.604T>A | |
| 15 | g.48411258G>A | CA392319451 | FBN1 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.1729C>T n.2529C>T n.1645C>T c.8348C>T (p.Ala2783Val) c.3514C>T (n.3514C>T) c.3717C>T n.603C>T | |
| 15 | g.48411258G>C | CA392319454 | FBN1 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) n.1729C>G n.2529C>G n.1645C>G c.8348C>G (p.Ala2783Gly) c.3514C>G (n.3514C>G) c.3717C>G n.603C>G | |
| 15 | g.48411258G>T | CA392319458 | FBN1 | c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) n.1729C>A n.2529C>A n.1645C>A c.8348C>A (p.Ala2783Asp) c.3514C>A (n.3514C>A) c.3717C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411259C>A | CA392319460 | FBN1 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.1728G>T n.2528G>T n.1644G>T c.8347G>T (p.Ala2783Ser) c.3513G>T (n.3513G>T) c.3716G>T n.602G>T | |
| 15 | g.48411259C>G | CA392319463 | FBN1 | c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.1728G>C n.2528G>C n.1644G>C c.8347G>C (p.Ala2783Pro) c.3513G>C (n.3513G>C) c.3716G>C n.602G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411259C>T | CA392319467 | FBN1 | c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.1728G>A n.2528G>A n.1644G>A c.8347G>A (p.Ala2783Thr) c.3513G>A (n.3513G>A) c.3716G>A n.602G>A | |
| 15 | g.48411260T>A | CA490118977 | FBN1 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1727A>T n.2527A>T n.1643A>T c.8346A>T (p.Pro2782=) c.3512A>T (n.3512A>T) c.3715A>T n.601A>T | |
| 15 | g.48411260T>C | CA490118978 | FBN1 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1727A>G n.2527A>G n.1643A>G c.8346A>G (p.Pro2782=) c.3512A>G (n.3512A>G) c.3715A>G n.601A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411260T>G | CA490118976 | FBN1 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1727A>C n.2527A>C n.1643A>C c.8346A>C (p.Pro2782=) c.3512A>C (n.3512A>C) c.3715A>C n.601A>C | |
| 15 | g.48411261G>A | CA392319470 | FBN1 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.1726C>T n.2526C>T n.1642C>T c.8345C>T (p.Pro2782Leu) c.3511C>T (n.3511C>T) c.3714C>T n.600C>T | |
| 15 | g.48411261G>C | CA392319476 | FBN1 | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.1726C>G n.2526C>G n.1642C>G c.8345C>G (p.Pro2782Arg) c.3511C>G (n.3511C>G) c.3714C>G n.600C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411261G= | CA2175486613 | FBN1 | c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1858C= (n.*1858C=) n.1726C= n.2526C= n.1642C= c.8345C= (p.Pro2782=) c.3511C= (n.3511C=) c.3714C= n.600C= | |
| 15 | g.48411261G>T | CA392319473 | FBN1 | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.1726C>A n.2526C>A n.1642C>A c.8345C>A (p.Pro2782Gln) c.3511C>A (n.3511C>A) c.3714C>A n.600C>A | |
| 15 | g.48411262G>A | CA392319479 | FBN1 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1725C>T n.2525C>T n.1641C>T c.8344C>T (p.Pro2782Ser) c.3510C>T (n.3510C>T) c.3713C>T n.599C>T | |
| 15 | g.48411262G>C | CA392319485 | FBN1 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1725C>G n.2525C>G n.1641C>G c.8344C>G (p.Pro2782Ala) c.3510C>G (n.3510C>G) c.3713C>G n.599C>G | |
| 15 | g.48411262G>T | CA392319483 | FBN1 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1725C>A n.2525C>A n.1641C>A c.8344C>A (p.Pro2782Thr) c.3510C>A (n.3510C>A) c.3713C>A n.599C>A | |
| 15 | g.48411263A= | CA2175486615 | FBN1 | c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.1724T= n.2524T= n.1640T= c.8343T= (p.Leu2781=) c.3509T= (n.3509T=) c.3712T= n.598T= | |
| 15 | g.48411263A>C | CA490118979 | FBN1 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1724T>G n.2524T>G n.1640T>G c.8343T>G (p.Leu2781=) c.3509T>G (n.3509T>G) c.3712T>G n.598T>G | |
| 15 | g.48411263A>G | CA490118980 | FBN1 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1724T>C n.2524T>C n.1640T>C c.8343T>C (p.Leu2781=) c.3509T>C (n.3509T>C) c.3712T>C n.598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411263A>T | CA490118981 | FBN1 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1724T>A n.2524T>A n.1640T>A c.8343T>A (p.Leu2781=) c.3509T>A (n.3509T>A) c.3712T>A n.598T>A |