| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411044_48411045delinsGA | CA2175486114 | FBN1 | c.*1369_*1370delinsTC (n.*1369_*1370delinsTC) n.1942_1943delinsTC n.2742_2743delinsTC n.1858_1859delinsTC c.8561_8562delinsTC (p.Leu2854=) c.3930_3931delinsTC | |
| 15 | g.48411045del | CA16614472 | FBN1 | c.*1369del (n.*1369del) n.1942del n.2742del n.1858del c.8561del (p.Leu2854ProfsTer9) c.3930del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411045A>C | CA392318503 | FBN1 | c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1942T>G n.2742T>G n.1858T>G c.8561T>G (p.Leu2854Arg) c.3930T>G | |
| 15 | g.48411045A>G | CA392318505 | FBN1 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1942T>C n.2742T>C n.1858T>C c.8561T>C (p.Leu2854Pro) c.3930T>C | |
| 15 | g.48411045A>T | CA392318506 | FBN1 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1942T>A n.2742T>A n.1858T>A c.8561T>A (p.Leu2854His) c.3930T>A | |
| 15 | g.48411045_48411052delinsGTGATA | CA2573150910 | FBN1 | c.*1362_*1369delinsTATCAC (n.*1362_*1369delinsTATCAC) n.1935_1942delinsTATCAC n.2735_2742delinsTATCAC n.1851_1858delinsTATCAC c.8554_8561delinsTATCAC (p.Asp2852TyrfsTer5) c.3923_3930delinsTATCAC | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411046G>A | CA392318508 | FBN1 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1941C>T n.2741C>T n.1857C>T c.8560C>T (p.Leu2854Phe) c.3929C>T | |
| 15 | g.48411046G>C | CA392318511 | FBN1 | c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1941C>G n.2741C>G n.1857C>G c.8560C>G (p.Leu2854Val) c.3929C>G | |
| 15 | g.48411046G>T | CA392318512 | FBN1 | c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1941C>A n.2741C>A n.1857C>A c.8560C>A (p.Leu2854Ile) c.3929C>A | |
| 15 | g.48411047G>A | CA490118779 | FBN1 | c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1940C>T n.2740C>T n.1856C>T c.8559C>T (p.Tyr2853=) c.3928C>T | |
| 15 | g.48411047G>C | CA392318514 | FBN1 | c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1940C>G n.2740C>G n.1856C>G c.8559C>G (p.Tyr2853Ter) c.3928C>G | |
| 15 | g.48411047G>T | CA392318515 | FBN1 | c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1940C>A n.2740C>A n.1856C>A c.8559C>A (p.Tyr2853Ter) c.3928C>A | |
| 15 | g.48411048T>A | CA392318521 | FBN1 | c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.1939A>T n.2739A>T n.1855A>T c.8558A>T (p.Tyr2853Phe) c.3927A>T | |
| 15 | g.48411048T>C | CA392318519 | FBN1 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1939A>G n.2739A>G n.1855A>G c.8558A>G (p.Tyr2853Cys) c.3927A>G | |
| 15 | g.48411048T>G | CA060177 | FBN1 | c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1939A>C n.2739A>C n.1855A>C c.8558A>C (p.Tyr2853Ser) c.3927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411048T= | CA2175486116 | FBN1 | c.*1366A= (n.*1366A=) n.1939A= n.2739A= n.1855A= c.8558A= (p.Tyr2853=) c.3927A= | |
| 15 | g.48411049A>C | CA392318523 | FBN1 | c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1938T>G n.2738T>G n.1854T>G c.8557T>G (p.Tyr2853Asp) c.3926T>G | |
| 15 | g.48411049A>G | CA392318525 | FBN1 | c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1938T>C n.2738T>C n.1854T>C c.8557T>C (p.Tyr2853His) c.3926T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411049A>T | CA392318527 | FBN1 | c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1938T>A n.2738T>A n.1854T>A c.8557T>A (p.Tyr2853Asn) c.3926T>A | |
| 15 | g.48411049dup | CA2695220823 | FBN1 | c.*1365dup (n.*1365dup) n.1938dup n.2738dup n.1854dup c.8557dup (p.Tyr2853LeufsTer5) c.3926dup | |
| 15 | g.48411050del | CA2695220824 | FBN1 | c.*1364del (n.*1364del) n.1937del n.2737del n.1853del c.8556del (p.Tyr2853ThrfsTer10) c.3925del | |
| 15 | g.48411050G>A | CA490118787 | FBN1 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1937C>T n.2737C>T n.1853C>T c.8556C>T (p.Asp2852=) c.3925C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411050G>C | CA392318529 | FBN1 | c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1937C>G n.2737C>G n.1853C>G c.8556C>G (p.Asp2852Glu) c.3925C>G | |
| 15 | g.48411050G>T | CA392318531 | FBN1 | c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1937C>A n.2737C>A n.1853C>A c.8556C>A (p.Asp2852Glu) c.3925C>A | |
| 15 | g.48411051T>A | CA392318533 | FBN1 | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.1936A>T n.2736A>T n.1852A>T c.8555A>T (p.Asp2852Val) c.3924A>T | |
| 15 | g.48411051T>C | CA060173 | FBN1 | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.1936A>G n.2736A>G n.1852A>G c.8555A>G (p.Asp2852Gly) c.3924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T>G | CA392318536 | FBN1 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.1936A>C n.2736A>C n.1852A>C c.8555A>C (p.Asp2852Ala) c.3924A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T= | CA2175486117 | FBN1 | c.*1363A= (n.*1363A=) n.1936A= n.2736A= n.1852A= c.8555A= (p.Asp2852=) c.3924A= | |
| 15 | g.48411052C>A | CA392318539 | FBN1 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1935G>T n.2735G>T n.1851G>T c.8554G>T (p.Asp2852Tyr) c.3923G>T | |
| 15 | g.48411052C>G | CA392318540 | FBN1 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1935G>C n.2735G>C n.1851G>C c.8554G>C (p.Asp2852His) c.3923G>C | |
| 15 | g.48411052C>T | CA392318541 | FBN1 | c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1935G>A n.2735G>A n.1851G>A c.8554G>A (p.Asp2852Asn) c.3923G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411053T>A | CA392318543 | FBN1 | c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1934A>T n.2734A>T n.1850A>T c.8553A>T (p.Lys2851Asn) c.3922A>T | |
| 15 | g.48411053T>C | CA490118792 | FBN1 | c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1934A>G n.2734A>G n.1850A>G c.8553A>G (p.Lys2851=) c.3922A>G | |
| 15 | g.48411053T>G | CA392318545 | FBN1 | c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1934A>C n.2734A>C n.1850A>C c.8553A>C (p.Lys2851Asn) c.3922A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411054T>A | CA392318548 | FBN1 | c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1933A>T n.2733A>T n.1849A>T c.8552A>T (p.Lys2851Ile) c.3921A>T | |
| 15 | g.48411054T>C | CA392318550 | FBN1 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1933A>G n.2733A>G n.1849A>G c.8552A>G (p.Lys2851Arg) c.3921A>G | |
| 15 | g.48411054T>G | CA392318546 | FBN1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1933A>C n.2733A>C n.1849A>C c.8552A>C (p.Lys2851Thr) c.3921A>C | |
| 15 | g.48411055T>A | CA392318553 | FBN1 | c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1932A>T n.2732A>T n.1848A>T c.8551A>T (p.Lys2851Ter) c.3920A>T | |
| 15 | g.48411055T>C | CA017816 | FBN1 | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1932A>G n.2732A>G n.1848A>G c.8551A>G (p.Lys2851Glu) c.3920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411055T>G | CA392318555 | FBN1 | c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1932A>C n.2732A>C n.1848A>C c.8551A>C (p.Lys2851Gln) c.3920A>C | |
| 15 | g.48411055T= | CA2175486118 | FBN1 | c.*1359A= (n.*1359A=) n.1932A= n.2732A= n.1848A= c.8551A= (p.Lys2851=) c.3920A= | |
| 15 | g.48411056G>A | CA490118795 | FBN1 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1931C>T n.2731C>T n.1847C>T c.8550C>T (p.Asp2850=) c.3919C>T | |
| 15 | g.48411056G>C | CA392318557 | FBN1 | c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1931C>G n.2731C>G n.1847C>G c.8550C>G (p.Asp2850Glu) c.3919C>G | |
| 15 | g.48411056G>T | CA392318558 | FBN1 | c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1931C>A n.2731C>A n.1847C>A c.8550C>A (p.Asp2850Glu) c.3919C>A | |
| 15 | g.48411057T>A | CA392318560 | FBN1 | c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1930A>T n.2730A>T n.1846A>T c.8549A>T (p.Asp2850Val) c.3918A>T | |
| 15 | g.48411057T>C | CA392318564 | FBN1 | c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1930A>G n.2730A>G n.1846A>G c.8549A>G (p.Asp2850Gly) c.3918A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411057T>G | CA392318562 | FBN1 | c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1930A>C n.2730A>C n.1846A>C c.8549A>C (p.Asp2850Ala) c.3918A>C | |
| 15 | g.48411058C>A | CA392318567 | FBN1 | c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1929G>T n.2729G>T n.1845G>T c.8548G>T (p.Asp2850Tyr) c.3917G>T | |
| 15 | g.48411058C>G | CA392318568 | FBN1 | c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1929G>C n.2729G>C n.1845G>C c.8548G>C (p.Asp2850His) c.3917G>C | |
| 15 | g.48411058C>T | CA392318569 | FBN1 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1929G>A n.2729G>A n.1845G>A c.8548G>A (p.Asp2850Asn) c.3917G>A |