WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411004C>A | CA392318411 | FBN1 | c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1983G>T n.2783G>T n.1899G>T c.8602G>T (p.Val2868Phe) c.3971G>T | |
| 15 | g.48411004C= | CA2175486094 | FBN1 | c.*1410G= (n.*1410G=) n.1983G= n.2783G= n.1899G= c.8602G= (p.Val2868=) c.3971G= | |
| 15 | g.48411004C>G | CA392318413 | FBN1 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1983G>C n.2783G>C n.1899G>C c.8602G>C (p.Val2868Leu) c.3971G>C | |
| 15 | g.48411004C>T | CA392318412 | FBN1 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1983G>A n.2783G>A n.1899G>A c.8602G>A (p.Val2868Ile) c.3971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411005C>A | CA392318414 | FBN1 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1982G>T n.2782G>T n.1898G>T c.8601G>T (p.Gln2867His) c.3970G>T | |
| 15 | g.48411005C>G | CA392318415 | FBN1 | c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1982G>C n.2782G>C n.1898G>C c.8601G>C (p.Gln2867His) c.3970G>C | |
| 15 | g.48411005C>T | CA490118675 | FBN1 | c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1982G>A n.2782G>A n.1898G>A c.8601G>A (p.Gln2867=) c.3970G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411006T>A | CA392318416 | FBN1 | c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1981A>T n.2781A>T n.1897A>T c.8600A>T (p.Gln2867Leu) c.3969A>T | |
| 15 | g.48411006T>C | CA392318417 | FBN1 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1981A>G n.2781A>G n.1897A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.3969A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411006T>G | CA017835 | FBN1 | c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1981A>C n.2781A>C n.1897A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.3969A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411006T= | CA2175486095 | FBN1 | c.*1408A= (n.*1408A=) n.1981A= n.2781A= n.1897A= c.8600A= (p.Gln2867=) c.3969A= | |
| 15 | g.48411007G>A | CA017830 | FBN1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1980C>T n.2780C>T n.1896C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.3968C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411007G>C | CA392318418 | FBN1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1980C>G n.2780C>G n.1896C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.3968C>G | |
| 15 | g.48411007G= | CA2175486096 | FBN1 | c.*1407C= (n.*1407C=) n.1980C= n.2780C= n.1896C= c.8599C= (p.Gln2867=) c.3968C= | |
| 15 | g.48411007G>T | CA392318419 | FBN1 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1980C>A n.2780C>A n.1896C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.3968C>A | |
| 15 | g.48411008del | CA2580089538 | FBN1 | c.*1407del (n.*1407del) n.1980del n.2780del n.1896del c.8599del (p.Gln2867ArgfsTer23) c.3968del | ClinVar |
| 15 | g.48411008G>A | CA490118683 | FBN1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1979C>T n.2779C>T n.1895C>T c.8598C>T (p.Ile2866=) c.3967C>T | |
| 15 | g.48411008G>C | CA392318420 | FBN1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1979C>G n.2779C>G n.1895C>G c.8598C>G (p.Ile2866Met) c.3967C>G | |
| 15 | g.48411008G= | CA2175486097 | FBN1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.1979C= n.2779C= n.1895C= c.8598C= (p.Ile2866=) c.3967C= | |
| 15 | g.48411008G>T | CA490118682 | FBN1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1979C>A n.2779C>A n.1895C>A c.8598C>A (p.Ile2866=) c.3967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411009A= | CA2175486098 | FBN1 | c.*1405T= (n.*1405T=) n.1978T= n.2778T= n.1894T= c.8597T= (p.Ile2866=) c.3966T= | |
| 15 | g.48411009A>C | CA392318421 | FBN1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1978T>G n.2778T>G n.1894T>G c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.3966T>G | |
| 15 | g.48411009A>G | CA392318422 | FBN1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1978T>C n.2778T>C n.1894T>C c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.3966T>C | |
| 15 | g.48411009A>T | CA392318423 | FBN1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1978T>A n.2778T>A n.1894T>A c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.3966T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411010T>A | CA392318426 | FBN1 | c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1977A>T n.2777A>T n.1893A>T c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.3965A>T | |
| 15 | g.48411010T>C | CA392318424 | FBN1 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1977A>G n.2777A>G n.1893A>G c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.3965A>G | |
| 15 | g.48411010T>G | CA392318425 | FBN1 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1977A>C n.2777A>C n.1893A>C c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.3965A>C | |
| 15 | g.48411013dup | CA915946620 | FBN1 | c.*1404dup (n.*1404dup) n.1977dup n.2777dup n.1893dup c.8596dup (p.Ile2866AsnfsTer15) c.3965dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T>A | CA392318427 | FBN1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1976A>T n.2776A>T n.1892A>T c.8595A>T (p.Lys2865Asn) c.3964A>T | |
| 15 | g.48411011T>C | CA490118695 | FBN1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1976A>G n.2776A>G n.1892A>G c.8595A>G (p.Lys2865=) c.3964A>G | |
| 15 | g.48411011T>G | CA392318428 | FBN1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1976A>C n.2776A>C n.1892A>C c.8595A>C (p.Lys2865Asn) c.3964A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T= | CA2175486099 | FBN1 | c.*1403A= (n.*1403A=) n.1976A= n.2776A= n.1892A= c.8595A= (p.Lys2865=) c.3964A= | |
| 15 | g.48411012T>A | CA392318429 | FBN1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1975A>T n.2775A>T n.1891A>T c.8594A>T (p.Lys2865Ile) c.3963A>T | |
| 15 | g.48411012T>C | CA392318430 | FBN1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1975A>G n.2775A>G n.1891A>G c.8594A>G (p.Lys2865Arg) c.3963A>G | |
| 15 | g.48411012T>G | CA392318431 | FBN1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1975A>C n.2775A>C n.1891A>C c.8594A>C (p.Lys2865Thr) c.3963A>C | |
| 15 | g.48411013T>A | CA392318432 | FBN1 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1974A>T n.2774A>T n.1890A>T c.8593A>T (p.Lys2865Ter) c.3962A>T | |
| 15 | g.48411013T>C | CA060207 | FBN1 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1974A>G n.2774A>G n.1890A>G c.8593A>G (p.Lys2865Glu) c.3962A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411013T>G | CA392318433 | FBN1 | c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1974A>C n.2774A>C n.1890A>C c.8593A>C (p.Lys2865Gln) c.3962A>C | |
| 15 | g.48411013T= | CA2175486100 | FBN1 | c.*1401A= (n.*1401A=) n.1974A= n.2774A= n.1890A= c.8593A= (p.Lys2865=) c.3962A= | |
| 15 | g.48411014C>A | CA392318434 | FBN1 | c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1973G>T n.2773G>T n.1889G>T c.8592G>T (p.Met2864Ile) c.3961G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411014C= | CA2175486101 | FBN1 | c.*1400G= (n.*1400G=) n.1973G= n.2773G= n.1889G= c.8592G= (p.Met2864=) c.3961G= | |
| 15 | g.48411014C>G | CA392318435 | FBN1 | c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1973G>C n.2773G>C n.1889G>C c.8592G>C (p.Met2864Ile) c.3961G>C | COSMIC |
| 15 | g.48411014C>T | CA392318436 | FBN1 | c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1973G>A n.2773G>A n.1889G>A c.8592G>A (p.Met2864Ile) c.3961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411015A= | CA2175486102 | FBN1 | c.*1399T= (n.*1399T=) n.1972T= n.2772T= n.1888T= c.8591T= (p.Met2864=) c.3960T= | |
| 15 | g.48411015A>C | CA392318438 | FBN1 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1972T>G n.2772T>G n.1888T>G c.8591T>G (p.Met2864Arg) c.3960T>G | |
| 15 | g.48411015A>G | CA392318437 | FBN1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1972T>C n.2772T>C n.1888T>C c.8591T>C (p.Met2864Thr) c.3960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411015A>T | CA16614469 | FBN1 | c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1972T>A n.2772T>A n.1888T>A c.8591T>A (p.Met2864Lys) c.3960T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411016T>A | CA392318441 | FBN1 | c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1971A>T n.2771A>T n.1887A>T c.8590A>T (p.Met2864Leu) c.3959A>T | |
| 15 | g.48411016T>C | CA392318439 | FBN1 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1971A>G n.2771A>G n.1887A>G c.8590A>G (p.Met2864Val) c.3959A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411016T>G | CA392318440 | FBN1 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1971A>C n.2771A>C n.1887A>C c.8590A>C (p.Met2864Leu) c.3959A>C |