| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410942_48410948delinsCTATCTA | CA2175486062 | FBN1 | c.*1466_*1472delinsTAGATAG (n.*1466_*1472delinsTAGATAG) n.2039_2045delinsTAGATAG n.2839_2845delinsTAGATAG n.1955_1961delinsTAGATAG c.*42_*48delinsTAGATAG (n.*42_*48delinsTAGATAG) c.4027_4033delinsTAGATAG | |
| 15 | g.48410946_48410951del | CA919548541 | FBN1 | c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) n.2039_2044del n.2839_2844del n.1955_1960del c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.4027_4032del | dbSNP |
| 15 | g.48410945T>A | CA269518587 | FBN1 | c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2042A>T n.2842A>T n.1958A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.4030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T= | CA2175486063 | FBN1 | c.*1469A= (n.*1469A=) n.2042A= n.2842A= n.1958A= c.*45A= (n.*45A=) c.4030A= | |
| 15 | g.48410946C>A | CA2628325028 | FBN1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2041G>T n.2841G>T n.1957G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.4029G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T>A | CA052741 | FBN1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2040A>T n.2840A>T n.1956A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.4028A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T= | CA2175486064 | FBN1 | c.*1467A= (n.*1467A=) n.2040A= n.2840A= n.1956A= c.*43A= (n.*43A=) c.4028A= | |
| 15 | g.48410948A= | CA2175486066 | FBN1 | c.*1466T= (n.*1466T=) n.2039T= n.2839T= n.1955T= c.*42T= (n.*42T=) c.4027T= | |
| 15 | g.48410948A>G | CA618009156 | FBN1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2039T>C n.2839T>C n.1955T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410948_48410949delinsAT | CA2175486065 | FBN1 | c.*1465_*1466delinsAT (n.*1465_*1466delinsAT) n.2038_2039delinsAT n.2838_2839delinsAT n.1954_1955delinsAT c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.4026_4027delinsAT | |
| 15 | g.48410949del | CA618009157 | FBN1 | c.*1465del (n.*1465del) n.2038del n.2838del n.1954del c.*41del (n.*41del) c.4026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T>C | CA618009158 | FBN1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2038A>G n.2838A>G n.1954A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T= | CA2175486067 | FBN1 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.2038A= n.2838A= n.1954A= c.*41A= (n.*41A=) c.4026A= | |
| 15 | g.48410950A>C | CA2562910973 | FBN1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2037T>G n.2837T>G n.1953T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.4025T>G | |
| 15 | g.48410950A>G | CA2628325029 | FBN1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2037T>C n.2837T>C n.1953T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.4025T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T>C | CA051543 | FBN1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2034A>G n.2834A>G n.1950A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.4022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T= | CA2175486068 | FBN1 | c.*1461A= (n.*1461A=) n.2034A= n.2834A= n.1950A= c.*37A= (n.*37A=) c.4022A= | |
| 15 | g.48410954G>T | CA2628325030 | FBN1 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2033C>A n.2833C>A n.1949C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.4021C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T>C | CA051276 | FBN1 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2032A>G n.2832A>G n.1948A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.4020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T= | CA2175486069 | FBN1 | c.*1459A= (n.*1459A=) n.2032A= n.2832A= n.1948A= c.*35A= (n.*35A=) c.4020A= | |
| 15 | g.48410960_48410964del | CA2575716481 | FBN1 | c.*1454_*1458del (n.*1454_*1458del) n.2027_2031del n.2827_2831del n.1943_1947del c.*30_*34del (n.*30_*34del) c.4015_4019del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T>C | CA050501 | FBN1 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2030A>G n.2830A>G n.1946A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.4018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T= | CA2175486070 | FBN1 | c.*1457A= (n.*1457A=) n.2030A= n.2830A= n.1946A= c.*33A= (n.*33A=) c.4018A= | |
| 15 | g.48410960C>A | CA713378110 | FBN1 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2027G>T n.2827G>T n.1943G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.4015G>T | dbSNP |
| 15 | g.48410960C= | CA2175486071 | FBN1 | c.*1454G= (n.*1454G=) n.2027G= n.2827G= n.1943G= c.*30G= (n.*30G=) c.4015G= | |
| 15 | g.48410960C>G | CA2175486072 | FBN1 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2027G>C n.2827G>C n.1943G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.4015G>C | dbSNP |
| 15 | g.48410962T>C | CA049250 | FBN1 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2025A>G n.2825A>G n.1941A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410962T= | CA2175486073 | FBN1 | c.*1452A= (n.*1452A=) n.2025A= n.2825A= n.1941A= c.*28A= (n.*28A=) c.4013A= | |
| 15 | g.48410965A= | CA2175486074 | FBN1 | c.*1449T= (n.*1449T=) n.2022T= n.2822T= n.1938T= c.*25T= (n.*25T=) c.4010T= | |
| 15 | g.48410965A>T | CA618009159 | FBN1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2022T>A n.2822T>A n.1938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.4010T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410966A= | CA2175486075 | FBN1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.2021T= n.2821T= n.1937T= c.*24T= (n.*24T=) c.4009T= | |
| 15 | g.48410966A>G | CA713378151 | FBN1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2021T>C n.2821T>C n.1937T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.4009T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410970T>C | CA618009160 | FBN1 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2017A>G n.2817A>G n.1933A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.4005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410970T= | CA2175486076 | FBN1 | c.*1444A= (n.*1444A=) n.2017A= n.2817A= n.1933A= c.*20A= (n.*20A=) c.4005A= | |
| 15 | g.48410971T>G | CA656135246 | FBN1 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2016A>C n.2816A>C n.1932A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.4004A>C | COSMIC |
| 15 | g.48410973G>C | CA618009161 | FBN1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2014C>G n.2814C>G n.1930C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.4002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410973G= | CA2175486077 | FBN1 | c.*1441C= (n.*1441C=) n.2014C= n.2814C= n.1930C= c.*17C= (n.*17C=) c.4002C= | |
| 15 | g.48410973G>T | CA2628325031 | FBN1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2014C>A n.2814C>A n.1930C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.4002C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410976C= | CA2175486078 | FBN1 | c.*1438G= (n.*1438G=) n.2011G= n.2811G= n.1927G= c.*14G= (n.*14G=) c.3999G= | |
| 15 | g.48410976C>T | CA618009162 | FBN1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2011G>A n.2811G>A n.1927G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T>G | CA618009163 | FBN1 | c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2010A>C n.2810A>C n.1926A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3998A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T= | CA2175486079 | FBN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.2010A= n.2810A= n.1926A= c.*13A= (n.*13A=) c.3998A= | |
| 15 | g.48410978C>G | CA2575716482 | FBN1 | c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2009G>C n.2809G>C n.1925G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.3997G>C | |
| 15 | g.48410979T>C | CA618009164 | FBN1 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2008A>G n.2808A>G n.1924A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.3996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410979T= | CA2175486080 | FBN1 | c.*1435A= (n.*1435A=) n.2008A= n.2808A= n.1924A= c.*11A= (n.*11A=) c.3996A= | |
| 15 | g.48410980G>C | CA2628325032 | FBN1 | c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2007C>G n.2807C>G n.1923C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.3995C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>A | CA269518588 | FBN1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.2006C>T n.2806C>T n.1922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.3994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>C | CA2628325033 | FBN1 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.2006C>G n.2806C>G n.1922C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.3994C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G= | CA2175486081 | FBN1 | c.*1433C= (n.*1433C=) n.2006C= n.2806C= n.1922C= c.*9C= (n.*9C=) c.3994C= | |
| 15 | g.48410982A= | CA2175486082 | FBN1 | c.*1432T= (n.*1432T=) n.2005T= n.2805T= n.1921T= c.*8T= (n.*8T=) c.3993T= |