WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410722C>A | CA2504341760 | FBN1 | c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2265G>T n.3065G>T n.2181G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.4253G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410722C= | CA2175485947 | FBN1 | c.*1692G= (n.*1692G=) n.2265G= n.3065G= n.2181G= c.*268G= (n.*268G=) c.4253G= | |
| 15 | g.48410722C>G | CA10642090 | FBN1 | c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2265G>C n.3065G>C n.2181G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.4253G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48410723A= | CA2175485948 | FBN1 | c.*1691T= (n.*1691T=) n.2264T= n.3064T= n.2180T= c.*267T= (n.*267T=) c.4252T= | |
| 15 | g.48410723A>G | CA969578961 | FBN1 | c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.2264T>C n.3064T>C n.2180T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.4252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410724A= | CA2175485949 | FBN1 | c.*1690T= (n.*1690T=) n.2263T= n.3063T= n.2179T= c.*266T= (n.*266T=) c.4251T= | |
| 15 | g.48410724A>G | CA269518559 | FBN1 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2263T>C n.3063T>C n.2179T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.4251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410725T>A | CA2506603354 | FBN1 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.2262A>T n.3062A>T n.2178A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.4250A>T | |
| 15 | g.48410725T>C | CA269518560 | FBN1 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.2262A>G n.3062A>G n.2178A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.4250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410725T= | CA2175485950 | FBN1 | c.*1689A= (n.*1689A=) n.2262A= n.3062A= n.2178A= c.*265A= (n.*265A=) c.4250A= | |
| 15 | g.48410726G>T | CA2628324892 | FBN1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2261C>A n.3061C>A n.2177C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.4249C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410727G>T | CA2628324893 | FBN1 | c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2260C>A n.3060C>A n.2176C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.4248C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410727_48410728insCA | CA2536144325 | FBN1 | c.*1686_*1687insTG (n.*1686_*1687insTG) n.2259_2260insTG n.3059_3060insTG n.2175_2176insTG c.*262_*263insTG (n.*262_*263insTG) c.4247_4248insTG | |
| 15 | g.48410729A= | CA2175485951 | FBN1 | c.*1685T= (n.*1685T=) n.2258T= n.3058T= n.2174T= c.*261T= (n.*261T=) c.4246T= | |
| 15 | g.48410729A>C | CA2175485952 | FBN1 | c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2258T>G n.3058T>G n.2174T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.4246T>G | dbSNP |
| 15 | g.48410731T>A | CA2628324894 | FBN1 | c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2256A>T n.3056A>T n.2172A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.4244A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410731T>C | CA2628324895 | FBN1 | c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2256A>G n.3056A>G n.2172A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.4244A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410731_48410735del | CA2545488464 | FBN1 | c.*1679_*1683del (n.*1679_*1683del) n.2252_2256del n.3052_3056del n.2168_2172del c.*255_*259del (n.*255_*259del) c.4240_4244del | |
| 15 | g.48410732A>G | CA2628324896 | FBN1 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2255T>C n.3055T>C n.2171T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.4243T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410733C>T | CA2628324897 | FBN1 | c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.2254G>A n.3054G>A n.2170G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.4242G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410735C>A | CA2628324898 | FBN1 | c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2252G>T n.3052G>T n.2168G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.4240G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410735C= | CA2175485953 | FBN1 | c.*1679G= (n.*1679G=) n.2252G= n.3052G= n.2168G= c.*255G= (n.*255G=) c.4240G= | |
| 15 | g.48410735C>T | CA269518561 | FBN1 | c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2252G>A n.3052G>A n.2168G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.4240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410736G>A | CA10646192 | FBN1 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.2251C>T n.3051C>T n.2167C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.4239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410736G= | CA2175485954 | FBN1 | c.*1678C= (n.*1678C=) n.2251C= n.3051C= n.2167C= c.*254C= (n.*254C=) c.4239C= | |
| 15 | g.48410736G>T | CA2628324899 | FBN1 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2251C>A n.3051C>A n.2167C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.4239C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410737T>A | CA269518562 | FBN1 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2250A>T n.3050A>T n.2166A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.4238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410737T>C | CA2628324900 | FBN1 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2250A>G n.3050A>G n.2166A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.4238A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410737T= | CA2175485955 | FBN1 | c.*1677A= (n.*1677A=) n.2250A= n.3050A= n.2166A= c.*253A= (n.*253A=) c.4238A= | |
| 15 | g.48410738C>A | CA2628324901 | FBN1 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2249G>T n.3049G>T n.2165G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.4237G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410738C= | CA2175485956 | FBN1 | c.*1676G= (n.*1676G=) n.2249G= n.3049G= n.2165G= c.*252G= (n.*252G=) c.4237G= | |
| 15 | g.48410738C>T | CA713377923 | FBN1 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2249G>A n.3049G>A n.2165G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.4237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410739C>A | CA2628324902 | FBN1 | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2248G>T n.3048G>T n.2164G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.4236G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410739C= | CA2175485957 | FBN1 | c.*1675G= (n.*1675G=) n.2248G= n.3048G= n.2164G= c.*251G= (n.*251G=) c.4236G= | |
| 15 | g.48410739C>T | CA713377927 | FBN1 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2248G>A n.3048G>A n.2164G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.4236G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410740C>A | CA2628324903 | FBN1 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2247G>T n.3047G>T n.2163G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.4235G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410741A>G | CA2628324904 | FBN1 | c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.2246T>C n.3046T>C n.2162T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.4234T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410742G>T | CA2628324905 | FBN1 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2245C>A n.3045C>A n.2161C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.4233C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410743T>C | CA2530865210 | FBN1 | c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.2244A>G n.3044A>G n.2160A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.4232A>G | |
| 15 | g.48410744T>A | CA269518563 | FBN1 | c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2243A>T n.3043A>T n.2159A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.4231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410744T= | CA2175485958 | FBN1 | c.*1670A= (n.*1670A=) n.2243A= n.3043A= n.2159A= c.*246A= (n.*246A=) c.4231A= | |
| 15 | g.48410745T>C | CA617832382 | FBN1 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.2242A>G n.3042A>G n.2158A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.4230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410745T= | CA2175485959 | FBN1 | c.*1669A= (n.*1669A=) n.2242A= n.3042A= n.2158A= c.*245A= (n.*245A=) c.4230A= | |
| 15 | g.48410746T>C | CA2628324906 | FBN1 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.2241A>G n.3041A>G n.2157A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.4229A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410747C>T | CA2502310936 | FBN1 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.2240G>A n.3040G>A n.2156G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.4228G>A | |
| 15 | g.48410748A= | CA2175485960 | FBN1 | c.*1666T= (n.*1666T=) n.2239T= n.3039T= n.2155T= c.*242T= (n.*242T=) c.4227T= | |
| 15 | g.48410748A>G | CA2517039965 | FBN1 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.2239T>C n.3039T>C n.2155T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.4227T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410748A>T | CA269518564 | FBN1 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.2239T>A n.3039T>A n.2155T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.4227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410751A>T | CA2628324907 | FBN1 | c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2236T>A n.3036T>A n.2152T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.4224T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410755A= | CA2175485961 | FBN1 | c.*1659T= (n.*1659T=) n.2232T= n.3032T= n.2148T= c.*235T= (n.*235T=) c.4220T= |