UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410622A>T | CA2730866756 | FBN1 | c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2365T>A n.3165T>A n.2281T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.4353T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410623A>G | CA2730866804 | FBN1 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2364T>C n.3164T>C n.2280T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.4352T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410627dup | CA2506989538 | FBN1 | c.*1789dup (n.*1789dup) n.2362dup n.3162dup n.2278dup c.*365dup (n.*365dup) c.4350dup | |
| 15 | g.48410626T>G | CA2730866805 | FBN1 | c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.2361A>C n.3161A>C n.2277A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.4349A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410627T>C | CA2560578922 | FBN1 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.2360A>G n.3160A>G n.2276A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.4348A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410627T>G | CA2730866816 | FBN1 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.2360A>C n.3160A>C n.2276A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.4348A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410628A>G | CA2628324772 | FBN1 | c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.2359T>C n.3159T>C n.2275T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.4347T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410629C>A | CA2545491421 | FBN1 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2358G>T n.3158G>T n.2274G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.4346G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410629C>T | CA2730866822 | FBN1 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2358G>A n.3158G>A n.2274G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.4346G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410630A>G | CA2518507861 | FBN1 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.2357T>C n.3157T>C n.2273T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.4345T>C | |
| 15 | g.48410630A>T | CA2730866838 | FBN1 | c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2357T>A n.3157T>A n.2273T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.4345T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410632del | CA2529325663 | FBN1 | c.*1784del (n.*1784del) n.2357del n.3157del n.2273del c.*360del (n.*360del) c.4345del | |
| 15 | g.48410631A>C | CA2628324773 | FBN1 | c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.2356T>G n.3156T>G n.2272T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.4344T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410635T>C | CA2628324774 | FBN1 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.2352A>G n.3152A>G n.2268A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.4340A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410635_48410637del | CA2557761355 | FBN1 | c.*1777_*1779del (n.*1777_*1779del) n.2350_2352del n.3150_3152del n.2266_2268del c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.4338_4340del | |
| 15 | g.48410636G>A | CA269518543 | FBN1 | c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.2351C>T n.3151C>T n.2267C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.4339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410636G= | CA2175485860 | FBN1 | c.*1778C= (n.*1778C=) n.2351C= n.3151C= n.2267C= c.*354C= (n.*354C=) c.4339C= | |
| 15 | g.48410636G>T | CA2628324775 | FBN1 | c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.2351C>A n.3151C>A n.2267C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.4339C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410637del | CA2558580803 | FBN1 | c.*1777del (n.*1777del) n.2350del n.3150del n.2266del c.*353del (n.*353del) c.4338del | |
| 15 | g.48410637C>A | CA2628324776 | FBN1 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.2350G>T n.3150G>T n.2266G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.4338G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410637C= | CA2175485863 | FBN1 | c.*1777G= (n.*1777G=) n.2350G= n.3150G= n.2266G= c.*353G= (n.*353G=) c.4338G= | |
| 15 | g.48410638A>C | CA2628324777 | FBN1 | c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2349T>G n.3149T>G n.2265T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.4337T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410643dup | CA713377865 | FBN1 | c.*1776dup (n.*1776dup) n.2349dup n.3149dup n.2265dup c.*352dup (n.*352dup) c.4337dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410638_48410639insC | CA2557762975 | FBN1 | c.*1775_*1776insG (n.*1775_*1776insG) n.2348_2349insG n.3148_3149insG n.2264_2265insG c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.4336_4337insG | |
| 15 | g.48410639A= | CA2175485864 | FBN1 | c.*1775T= (n.*1775T=) n.2348T= n.3148T= n.2264T= c.*351T= (n.*351T=) c.4336T= | |
| 15 | g.48410639A>C | CA713377866 | FBN1 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2348T>G n.3148T>G n.2264T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.4336T>G | dbSNP |
| 15 | g.48410640A= | CA2175485867 | FBN1 | c.*1774T= (n.*1774T=) n.2347T= n.3147T= n.2263T= c.*350T= (n.*350T=) c.4335T= | |
| 15 | g.48410640A>G | CA2175485866 | FBN1 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.2347T>C n.3147T>C n.2263T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.4335T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410640A>T | CA713377868 | FBN1 | c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.2347T>A n.3147T>A n.2263T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.4335T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410642A>C | CA2628324778 | FBN1 | c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.2345T>G n.3145T>G n.2261T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.4333T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410642A>T | CA2628324779 | FBN1 | c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.2345T>A n.3145T>A n.2261T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.4333T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410643A= | CA2175485868 | FBN1 | c.*1771T= (n.*1771T=) n.2344T= n.3144T= n.2260T= c.*347T= (n.*347T=) c.4332T= | |
| 15 | g.48410643A>G | CA2628324780 | FBN1 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.2344T>C n.3144T>C n.2260T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.4332T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410643A>T | CA969578942 | FBN1 | c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.2344T>A n.3144T>A n.2260T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.4332T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410644T>A | CA2628324781 | FBN1 | c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2343A>T n.3143A>T n.2259A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.4331A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410644T>C | CA2175485872 | FBN1 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2343A>G n.3143A>G n.2259A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.4331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410644T>G | CA269518544 | FBN1 | c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2343A>C n.3143A>C n.2259A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.4331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410644T= | CA2175485870 | FBN1 | c.*1770A= (n.*1770A=) n.2343A= n.3143A= n.2259A= c.*346A= (n.*346A=) c.4331A= | |
| 15 | g.48410645A>G | CA2628324782 | FBN1 | c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.2342T>C n.3142T>C n.2258T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.4330T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410646G>A | CA2628324783 | FBN1 | c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2341C>T n.3141C>T n.2257C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.4329C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410646G>C | CA2175485876 | FBN1 | c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2341C>G n.3141C>G n.2257C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.4329C>G | dbSNP |
| 15 | g.48410646G= | CA2175485874 | FBN1 | c.*1768C= (n.*1768C=) n.2341C= n.3141C= n.2257C= c.*344C= (n.*344C=) c.4329C= | |
| 15 | g.48410646G>T | CA2628324784 | FBN1 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2341C>A n.3141C>A n.2257C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.4329C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410648G>A | CA2509686787 | FBN1 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.2339C>T n.3139C>T n.2255C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.4327C>T | |
| 15 | g.48410649T>A | CA2175485879 | FBN1 | c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.2338A>T n.3138A>T n.2254A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.4326A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410649T>C | CA269518545 | FBN1 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.2338A>G n.3138A>G n.2254A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.4326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410649T>G | CA2628324785 | FBN1 | c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.2338A>C n.3138A>C n.2254A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.4326A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410649T= | CA2175485877 | FBN1 | c.*1765A= (n.*1765A=) n.2338A= n.3138A= n.2254A= c.*341A= (n.*341A=) c.4326A= | |
| 15 | g.48410650A>C | CA2628324786 | FBN1 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.2337T>G n.3137T>G n.2253T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.4325T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410650A>T | CA2561442176 | FBN1 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.2337T>A n.3137T>A n.2253T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.4325T>A |