Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48410042C>A | CA10636140 | FBN1 | n.3745G>T n.2861G>T c.*948G>T (n.*948G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48410042C= | CA2175485382 | FBN1 | n.3745G= n.2861G= c.*948G= (n.*948G=) | |
15 | g.48410042C>G | CA269518485 | FBN1 | n.3745G>C n.2861G>C c.*948G>C (n.*948G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410045del | CA2628324539 | FBN1 | n.3744del n.2860del c.*947del (n.*947del) | gnomAD v4 |
15 | g.48410045A>T | CA2628324540 | FBN1 | n.3742T>A n.2858T>A c.*945T>A (n.*945T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410048C>A | CA2628324541 | FBN1 | n.3739G>T n.2855G>T c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48410050T>C | CA269518486 | FBN1 | n.3737A>G n.2853A>G c.*940A>G (n.*940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410050T= | CA2175485384 | FBN1 | n.3737A= n.2853A= c.*940A= (n.*940A=) | |
15 | g.48410051G>T | CA2628324542 | FBN1 | n.3736C>A n.2852C>A c.*939C>A (n.*939C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410052C>A | CA10636141 | FBN1 | n.3735G>T n.2851G>T c.*938G>T (n.*938G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410052C= | CA2175485386 | FBN1 | n.3735G= n.2851G= c.*938G= (n.*938G=) | |
15 | g.48410052C>T | CA2628324543 | FBN1 | n.3735G>A n.2851G>A c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410054A>G | CA2628324544 | FBN1 | n.3733T>C n.2849T>C c.*936T>C (n.*936T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48410055G>T | CA2628324545 | FBN1 | n.3732C>A n.2848C>A c.*935C>A (n.*935C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410056A= | CA2175485390 | FBN1 | n.3731T= n.2847T= c.*934T= (n.*934T=) | |
15 | g.48410056A>G | CA2175485392 | FBN1 | n.3731T>C n.2847T>C c.*934T>C (n.*934T>C) | dbSNP |
15 | g.48410057A>G | CA2628324546 | FBN1 | n.3730T>C n.2846T>C c.*933T>C (n.*933T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48410058C>A | CA2628324547 | FBN1 | n.3729G>T n.2845G>T c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48410059A= | CA2175485394 | FBN1 | n.3728T= n.2844T= c.*931T= (n.*931T=) | |
15 | g.48410059A>G | CA269518487 | FBN1 | n.3728T>C n.2844T>C c.*931T>C (n.*931T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410060C>A | CA2628324548 | FBN1 | n.3727G>T n.2843G>T c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48410061A>G | CA2628324549 | FBN1 | n.3726T>C n.2842T>C c.*929T>C (n.*929T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48410062A= | CA2175485395 | FBN1 | n.3725T= n.2841T= c.*928T= (n.*928T=) | |
15 | g.48410062A>G | CA269518488 | FBN1 | n.3725T>C n.2841T>C c.*928T>C (n.*928T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410064G>A | CA713377580 | FBN1 | n.3723C>T n.2839C>T c.*926C>T (n.*926C>T) | dbSNP |
15 | g.48410064G= | CA2175485397 | FBN1 | n.3723C= n.2839C= c.*926C= (n.*926C=) | |
15 | g.48410064G>T | CA2628324550 | FBN1 | n.3723C>A n.2839C>A c.*926C>A (n.*926C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410065C>T | CA2592719914 | FBN1 | n.3722G>A n.2838G>A c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410066_48410067delinsCA | CA2175485400 | FBN1 | n.3720_3721delinsTG n.2836_2837delinsTG c.*923_*924delinsTG (n.*923_*924delinsTG) | |
15 | g.48410067A= | CA2175485402 | FBN1 | n.3720T= n.2836T= c.*923T= (n.*923T=) | |
15 | g.48410067A>C | CA2175485403 | FBN1 | n.3720T>G n.2836T>G c.*923T>G (n.*923T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410068del | CA969578797 | FBN1 | n.3720del n.2836del c.*923del (n.*923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410069G>T | CA2628324551 | FBN1 | n.3718C>A n.2834C>A c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48410071G>A | CA2175485406 | FBN1 | n.3716C>T n.2832C>T c.*919C>T (n.*919C>T) | dbSNP |
15 | g.48410071G= | CA2175485405 | FBN1 | n.3716C= n.2832C= c.*919C= (n.*919C=) | |
15 | g.48410071G>T | CA617832363 | FBN1 | n.3716C>A n.2832C>A c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410072G>A | CA969578803 | FBN1 | n.3715C>T n.2831C>T c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410072_48410077delinsGTAAAC | CA2175485408 | FBN1 | n.3710_3715delinsGTTTAC n.2826_2831delinsGTTTAC c.*913_*918delinsGTTTAC (n.*913_*918delinsGTTTAC) | |
15 | g.48410073T>A | CA969578806 | FBN1 | n.3714A>T n.2830A>T c.*917A>T (n.*917A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410077_48410081del | CA2175485409 | FBN1 | n.3710_3714del n.2826_2830del c.*913_*917del (n.*913_*917del) | dbSNP |
15 | g.48410074A= | CA2175485411 | FBN1 | c.*2340T= (n.*2340T=) n.3713T= n.2829T= c.*916T= (n.*916T=) c.4901T= | |
15 | g.48410074A>G | CA969578810 | FBN1 | c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.3713T>C n.2829T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.4901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410074A>T | CA2175485413 | FBN1 | c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.3713T>A n.2829T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.4901T>A | dbSNP |
15 | g.48410076del | CA2628324552 | FBN1 | c.*2340del (n.*2340del) n.3713del n.2829del c.*916del (n.*916del) c.4901del | gnomAD v4 |
15 | g.48410076A= | CA2175485414 | FBN1 | c.*2338T= (n.*2338T=) n.3711T= n.2827T= c.*914T= (n.*914T=) c.4899T= | |
15 | g.48410076A>G | CA269518489 | FBN1 | c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3711T>C n.2827T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.4899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410077C>A | CA969578815 | FBN1 | c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.3710G>T n.2826G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.4898G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410078T>A | CA969578816 | FBN1 | c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.3709A>T n.2825A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.4897A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410078T>C | CA617832364 | FBN1 | c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.3709A>G n.2825A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.4897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410078T= | CA2175485417 | FBN1 | c.*2336A= (n.*2336A=) n.3709A= n.2825A= c.*912A= (n.*912A=) c.4897A= |