WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409415del | CA2628324376 | FBN1 | n.4372del n.3488del c.*1575del (n.*1575del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409415A= | CA2175484799 | FBN1 | n.4372T= n.3488T= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
| 15 | g.48409415A>C | CA10647077 | FBN1 | n.4372T>G n.3488T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409415A>G | CA2175484801 | FBN1 | n.4372T>C n.3488T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409415A>T | CA2175484803 | FBN1 | n.4372T>A n.3488T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409416C>T | CA2628324377 | FBN1 | n.4371G>A n.3487G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409417C>A | CA2628324378 | FBN1 | n.4370G>T n.3486G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409418A>C | CA2628324379 | FBN1 | n.4369T>G n.3485T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409419C>T | CA2628324380 | FBN1 | n.4368G>A n.3484G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409420C>A | CA2628324381 | FBN1 | n.4367G>T n.3483G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409421T>A | CA2628324382 | FBN1 | n.4366A>T n.3482A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409422T>A | CA2628324383 | FBN1 | n.4365A>T n.3481A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409422T>C | CA2628324384 | FBN1 | n.4365A>G n.3481A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409423C>A | CA2628324385 | FBN1 | n.4364G>T n.3480G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409424A= | CA2175484804 | FBN1 | n.4363T= n.3479T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
| 15 | g.48409424A>C | CA713377274 | FBN1 | n.4363T>G n.3479T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409424A>G | CA2628324386 | FBN1 | n.4363T>C n.3479T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409425T>A | CA2628324387 | FBN1 | n.4362A>T n.3478A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409426G>A | CA2628324388 | FBN1 | n.4361C>T n.3477C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409426G>T | CA2628324389 | FBN1 | n.4361C>A n.3477C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409427C>A | CA2628324390 | FBN1 | n.4360G>T n.3476G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409427C>T | CA2628324391 | FBN1 | n.4360G>A n.3476G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409427_48409428insA | CA656135171 | FBN1 | n.4359_4360insT n.3475_3476insT c.*1562_*1563insT (n.*1562_*1563insT) | COSMIC |
| 15 | g.48409428C>A | CA10642082 | FBN1 | n.4359G>T n.3475G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409428C= | CA2175484813 | FBN1 | n.4359G= n.3475G= c.*1562G= (n.*1562G=) | |
| 15 | g.48409428C>G | CA2581214120 | FBN1 | n.4359G>C n.3475G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) | |
| 15 | g.48409428C>T | CA617832336 | FBN1 | n.4359G>A n.3475G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409429A= | CA2175484818 | FBN1 | n.4358T= n.3474T= c.*1561T= (n.*1561T=) | |
| 15 | g.48409429A>G | CA269518425 | FBN1 | n.4358T>C n.3474T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409432T>C | CA2628324392 | FBN1 | n.4355A>G n.3471A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409433T>C | CA2628324393 | FBN1 | n.4354A>G n.3470A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409436T>C | CA2628324394 | FBN1 | n.4351A>G n.3467A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409437T>C | CA2628324395 | FBN1 | n.4350A>G n.3466A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409438C>A | CA2628324396 | FBN1 | n.4349G>T n.3465G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409439C>A | CA2628324397 | FBN1 | n.4348G>T n.3464G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409440T>C | CA713377284 | FBN1 | n.4347A>G n.3463A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409440T= | CA2175484820 | FBN1 | n.4347A= n.3463A= c.*1550A= (n.*1550A=) | |
| 15 | g.48409441C>A | CA2175484822 | FBN1 | n.4346G>T n.3462G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409441C= | CA2175484821 | FBN1 | n.4346G= n.3462G= c.*1549G= (n.*1549G=) | |
| 15 | g.48409446T>C | CA269518426 | FBN1 | n.4341A>G n.3457A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409446T= | CA2175484824 | FBN1 | n.4341A= n.3457A= c.*1544A= (n.*1544A=) | |
| 15 | g.48409447T>C | CA2730865565 | FBN1 | n.4340A>G n.3456A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409449C>A | CA2628324398 | FBN1 | n.4338G>T n.3454G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409449C>T | CA2628324399 | FBN1 | n.4338G>A n.3454G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409451C>A | CA2628324400 | FBN1 | n.4336G>T n.3452G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409453A= | CA2175484827 | FBN1 | n.4334T= n.3450T= c.*1537T= (n.*1537T=) | |
| 15 | g.48409453A>C | CA713377286 | FBN1 | n.4334T>G n.3450T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409454C>A | CA617832337 | FBN1 | n.4333G>T n.3449G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409454C= | CA2175484830 | FBN1 | n.4333G= n.3449G= c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 15 | g.48409455C= | CA2175484832 | FBN1 | n.4332G= n.3448G= c.*1535G= (n.*1535G=) |