WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409317C>T | CA2628324327 | FBN1 | n.4470G>A n.3586G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409318C>A | CA2628324328 | FBN1 | n.4469G>T n.3585G>T c.*1672G>T (n.*1672G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409318C= | CA2175484708 | FBN1 | n.4469G= n.3585G= c.*1672G= (n.*1672G=) | |
| 15 | g.48409318C>T | CA10642080 | FBN1 | n.4469G>A n.3585G>A c.*1672G>A (n.*1672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409319G>A | CA617832334 | FBN1 | n.4468C>T n.3584C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409319G= | CA2175484712 | FBN1 | n.4468C= n.3584C= c.*1671C= (n.*1671C=) | |
| 15 | g.48409319G>T | CA2175484710 | FBN1 | n.4468C>A n.3584C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409323T>A | CA269518411 | FBN1 | n.4464A>T n.3580A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409323T>C | CA2628324329 | FBN1 | n.4464A>G n.3580A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409323T= | CA2175484714 | FBN1 | n.4464A= n.3580A= c.*1667A= (n.*1667A=) | |
| 15 | g.48409324A>G | CA2628324330 | FBN1 | n.4463T>C n.3579T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409325G>T | CA2628324331 | FBN1 | n.4462C>A n.3578C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409326T>C | CA969578509 | FBN1 | n.4461A>G n.3577A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409326T= | CA2175484715 | FBN1 | n.4461A= n.3577A= c.*1664A= (n.*1664A=) | |
| 15 | g.48409327A>G | CA2628324332 | FBN1 | n.4460T>C n.3576T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409328T>C | CA2551417987 | FBN1 | n.4459A>G n.3575A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) | |
| 15 | g.48409331G>A | CA2628324333 | FBN1 | n.4456C>T n.3572C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409332C>A | CA2628324334 | FBN1 | n.4455G>T n.3571G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409336A= | CA2175484717 | FBN1 | n.4451T= n.3567T= c.*1654T= (n.*1654T=) | |
| 15 | g.48409336A>G | CA713377242 | FBN1 | n.4451T>C n.3567T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409337T>C | CA2628324335 | FBN1 | n.4450A>G n.3566A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409338C>A | CA2628324336 | FBN1 | n.4449G>T n.3565G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409338C= | CA2175484719 | FBN1 | n.4449G= n.3565G= c.*1652G= (n.*1652G=) | |
| 15 | g.48409338C>T | CA713377243 | FBN1 | n.4449G>A n.3565G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409340A= | CA2175484722 | FBN1 | n.4447T= n.3563T= c.*1650T= (n.*1650T=) | |
| 15 | g.48409340A>C | CA269518412 | FBN1 | n.4447T>G n.3563T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409340A>G | CA2730590347 | FBN1 | n.4447T>C n.3563T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409343C>A | CA2628324337 | FBN1 | n.4444G>T n.3560G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409343C= | CA2175484725 | FBN1 | n.4444G= n.3560G= c.*1647G= (n.*1647G=) | |
| 15 | g.48409343C>G | CA269518413 | FBN1 | n.4444G>C n.3560G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409344C>A | CA2175484727 | FBN1 | n.4443G>T n.3559G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409344C= | CA2175484726 | FBN1 | n.4443G= n.3559G= c.*1646G= (n.*1646G=) | |
| 15 | g.48409345A= | CA2175484729 | FBN1 | n.4442T= n.3558T= c.*1645T= (n.*1645T=) | |
| 15 | g.48409345A>G | CA969578512 | FBN1 | n.4442T>C n.3558T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409346T>C | CA269518415 | FBN1 | n.4441A>G n.3557A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409346T= | CA2175484731 | FBN1 | n.4441A= n.3557A= c.*1644A= (n.*1644A=) | |
| 15 | g.48409352dup | CA269518414 | FBN1 | n.4441dup n.3557dup c.*1644dup (n.*1644dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409352del | CA2628324338 | FBN1 | n.4441del n.3557del c.*1644del (n.*1644del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409347T>A | CA269518416 | FBN1 | n.4440A>T n.3556A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409347T>C | CA269518417 | FBN1 | n.4440A>G n.3556A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409347T>G | CA713377249 | FBN1 | n.4440A>C n.3556A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409347T= | CA2175484734 | FBN1 | n.4440A= n.3556A= c.*1643A= (n.*1643A=) | |
| 15 | g.48409349T>G | CA713377254 | FBN1 | n.4438A>C n.3554A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409349T= | CA2175484736 | FBN1 | n.4438A= n.3554A= c.*1641A= (n.*1641A=) | |
| 15 | g.48409353C>A | CA2628324339 | FBN1 | n.4434G>T n.3550G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409353C= | CA2175484740 | FBN1 | n.4434G= n.3550G= c.*1637G= (n.*1637G=) | |
| 15 | g.48409353C>T | CA2175484742 | FBN1 | n.4434G>A n.3550G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409354A= | CA2175484744 | FBN1 | n.4433T= n.3549T= c.*1636T= (n.*1636T=) | |
| 15 | g.48409354A>G | CA2175484746 | FBN1 | n.4433T>C n.3549T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409355G= | CA2175484751 | FBN1 | n.4432C= n.3548C= c.*1635C= (n.*1635C=) |