UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409257T>C | CA10636128 | FBN1 | n.4530A>G n.3646A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409257T= | CA2175484660 | FBN1 | n.4530A= n.3646A= c.*1733A= (n.*1733A=) | |
| 15 | g.48409258dup | CA969578490 | FBN1 | n.4529dup n.3645dup c.*1732dup (n.*1732dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409263T= | CA2175484662 | FBN1 | n.4524A= n.3640A= c.*1727A= (n.*1727A=) | |
| 15 | g.48409266dup | CA269518406 | FBN1 | n.4523dup n.3639dup c.*1726dup (n.*1726dup) | dbSNP |
| 15 | g.48409266del | CA2628324309 | FBN1 | n.4523del n.3639del c.*1726del (n.*1726del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409265G>A | CA2628324311 | FBN1 | n.4522C>T n.3638C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409265G>T | CA2628324310 | FBN1 | n.4522C>A n.3638C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409266G>A | CA2628324312 | FBN1 | n.4521C>T n.3637C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409268C>A | CA2628324313 | FBN1 | n.4519G>T n.3635G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409269C>A | CA269518407 | FBN1 | n.4518G>T n.3634G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409269C= | CA2175484665 | FBN1 | n.4518G= n.3634G= c.*1721G= (n.*1721G=) | |
| 15 | g.48409269C>T | CA269518408 | FBN1 | n.4518G>A n.3634G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409270G>A | CA10642079 | FBN1 | n.4517C>T n.3633C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409270G= | CA2175484667 | FBN1 | n.4517C= n.3633C= c.*1720C= (n.*1720C=) | |
| 15 | g.48409270G>T | CA2628324314 | FBN1 | n.4517C>A n.3633C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409271T>C | CA969578496 | FBN1 | n.4516A>G n.3632A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409271T= | CA2175484670 | FBN1 | n.4516A= n.3632A= c.*1719A= (n.*1719A=) | |
| 15 | g.48409274_48409275insATAGAGGTG | CA2534512032 | FBN1 | n.4515_4516insCTCTATCAC n.3631_3632insCTCTATCAC c.*1718_*1719insCTCTATCAC (n.*1718_*1719insCTCTATCAC) | |
| 15 | g.48409273T>C | CA2175484675 | FBN1 | n.4514A>G n.3630A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409273T= | CA2175484674 | FBN1 | n.4514A= n.3630A= c.*1717A= (n.*1717A=) | |
| 15 | g.48409273_48409274delinsTG | CA2175484672 | FBN1 | n.4513_4514delinsCA n.3629_3630delinsCA c.*1716_*1717delinsCA (n.*1716_*1717delinsCA) | |
| 15 | g.48409274del | CA713377214 | FBN1 | n.4513del n.3629del c.*1716del (n.*1716del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409274G>A | CA2730575753 | FBN1 | n.4513C>T n.3629C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409274G>C | CA269518409 | FBN1 | n.4513C>G n.3629C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409274G= | CA2175484678 | FBN1 | n.4513C= n.3629C= c.*1716C= (n.*1716C=) | |
| 15 | g.48409275T>C | CA269518410 | FBN1 | n.4512A>G n.3628A>G c.*1715A>G (n.*1715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409275T= | CA2175484682 | FBN1 | n.4512A= n.3628A= c.*1715A= (n.*1715A=) | |
| 15 | g.48409277T>C | CA2628324315 | FBN1 | n.4510A>G n.3626A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409278T>C | CA2628324316 | FBN1 | n.4509A>G n.3625A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409279A= | CA2175484684 | FBN1 | n.4508T= n.3624T= c.*1711T= (n.*1711T=) | |
| 15 | g.48409279A>G | CA969578498 | FBN1 | n.4508T>C n.3624T>C c.*1711T>C (n.*1711T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409283T>C | CA2730865517 | FBN1 | n.4504A>G n.3620A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409284G= | CA2175484687 | FBN1 | n.4503C= n.3619C= c.*1706C= (n.*1706C=) | |
| 15 | g.48409284G>T | CA10646162 | FBN1 | n.4503C>A n.3619C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409287del | CA2804070201 | FBN1 | n.4503del n.3619del c.*1706del (n.*1706del) | |
| 15 | g.48409286G>A | CA2175484691 | FBN1 | n.4501C>T n.3617C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409286G= | CA2175484690 | FBN1 | n.4501C= n.3617C= c.*1704C= (n.*1704C=) | |
| 15 | g.48409286G>T | CA2628324317 | FBN1 | n.4501C>A n.3617C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409289T>C | CA2804070203 | FBN1 | n.4498A>G n.3614A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) | |
| 15 | g.48409290G>A | CA713377225 | FBN1 | n.4497C>T n.3613C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409290G= | CA2175484693 | FBN1 | n.4497C= n.3613C= c.*1700C= (n.*1700C=) | |
| 15 | g.48409290G>T | CA2628324318 | FBN1 | n.4497C>A n.3613C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409294T>A | CA2175484696 | FBN1 | n.4493A>T n.3609A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409294T= | CA2175484695 | FBN1 | n.4493A= n.3609A= c.*1696A= (n.*1696A=) | |
| 15 | g.48409295C>A | CA2628324319 | FBN1 | n.4492G>T n.3608G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409297G>A | CA2628324320 | FBN1 | n.4490C>T n.3606C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409297G>C | CA2804070208 | FBN1 | n.4490C>G n.3606C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) | |
| 15 | g.48409298C>A | CA2804070210 | FBN1 | n.4489G>T n.3605G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) | |
| 15 | g.48409299T>C | CA2628324321 | FBN1 | n.4488A>G n.3604A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) | gnomAD v4 |