UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409170G>T | CA2628324272 | FBN1 | n.4617C>A n.3733C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409171C>T | CA2628324273 | FBN1 | n.4616G>A n.3732G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409172C>A | CA2628324274 | FBN1 | n.4615G>T n.3731G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409174T>C | CA2804070193 | FBN1 | n.4613A>G n.3729A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) | |
| 15 | g.48409178G>A | CA269518397 | FBN1 | n.4609C>T n.3725C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409178G= | CA2175484609 | FBN1 | n.4609C= n.3725C= c.*1812C= (n.*1812C=) | |
| 15 | g.48409178G>T | CA2628324275 | FBN1 | n.4609C>A n.3725C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409179C>A | CA269518398 | FBN1 | n.4608G>T n.3724G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409179C= | CA2175484614 | FBN1 | n.4608G= n.3724G= c.*1811G= (n.*1811G=) | |
| 15 | g.48409179C>T | CA269518399 | FBN1 | n.4608G>A n.3724G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409180del | CA2628324276 | FBN1 | n.4608del n.3724del c.*1811del (n.*1811del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409181T>C | CA2628324277 | FBN1 | n.4606A>G n.3722A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409182A>G | CA2628324278 | FBN1 | n.4605T>C n.3721T>C c.*1808T>C (n.*1808T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409184A= | CA2175484616 | FBN1 | n.4603T= n.3719T= c.*1806T= (n.*1806T=) | |
| 15 | g.48409184A>G | CA969578480 | FBN1 | n.4603T>C n.3719T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409185C>A | CA2628324279 | FBN1 | n.4602G>T n.3718G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409185C>T | CA2628324280 | FBN1 | n.4602G>A n.3718G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409187G>T | CA2628324281 | FBN1 | n.4600C>A n.3716C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409190A= | CA2175484618 | FBN1 | n.4597T= n.3713T= c.*1800T= (n.*1800T=) | |
| 15 | g.48409190A>G | CA2175484619 | FBN1 | n.4597T>C n.3713T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409191C>A | CA2804070196 | FBN1 | n.4596G>T n.3712G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) | |
| 15 | g.48409192T>A | CA269518400 | FBN1 | n.4595A>T n.3711A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409192T= | CA2175484620 | FBN1 | n.4595A= n.3711A= c.*1798A= (n.*1798A=) | |
| 15 | g.48409195_48409197del | CA2628324282 | FBN1 | n.4593_4595del n.3709_3711del c.*1796_*1798del (n.*1796_*1798del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409194T>C | CA2628324283 | FBN1 | n.4593A>G n.3709A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409197T>C | CA2175484623 | FBN1 | n.4590A>G n.3706A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409197T= | CA2175484622 | FBN1 | n.4590A= n.3706A= c.*1793A= (n.*1793A=) | |
| 15 | g.48409200C>A | CA2628324284 | FBN1 | n.4587G>T n.3703G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409202T>C | CA2628324285 | FBN1 | n.4585A>G n.3701A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409203G>A | CA2628324286 | FBN1 | n.4584C>T n.3700C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409203G= | CA2175484625 | FBN1 | n.4584C= n.3700C= c.*1787C= (n.*1787C=) | |
| 15 | g.48409203G>T | CA2175484626 | FBN1 | n.4584C>A n.3700C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409204T>C | CA2175484628 | FBN1 | n.4583A>G n.3699A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409204T= | CA2175484627 | FBN1 | n.4583A= n.3699A= c.*1786A= (n.*1786A=) | |
| 15 | g.48409205G>T | CA2628324287 | FBN1 | n.4582C>A n.3698C>A c.*1785C>A (n.*1785C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409206A>G | CA2628324288 | FBN1 | n.4581T>C n.3697T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409207C>A | CA2628324289 | FBN1 | n.4580G>T n.3696G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409208A>G | CA2628324290 | FBN1 | n.4579T>C n.3695T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409209G>T | CA2628324291 | FBN1 | n.4578C>A n.3694C>A c.*1781C>A (n.*1781C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409211G>C | CA269518401 | FBN1 | n.4576C>G n.3692C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409211G= | CA2175484630 | FBN1 | n.4576C= n.3692C= c.*1779C= (n.*1779C=) | |
| 15 | g.48409212A>G | CA2628324292 | FBN1 | n.4575T>C n.3691T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409213G>A | CA269518402 | FBN1 | n.4574C>T n.3690C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409213G= | CA2175484633 | FBN1 | n.4574C= n.3690C= c.*1777C= (n.*1777C=) | |
| 15 | g.48409213G>T | CA2628324293 | FBN1 | n.4574C>A n.3690C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409217A>G | CA2628324294 | FBN1 | n.4570T>C n.3686T>C c.*1773T>C (n.*1773T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409218C>A | CA2628324295 | FBN1 | n.4569G>T n.3685G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409218C= | CA2175484636 | FBN1 | n.4569G= n.3685G= c.*1772G= (n.*1772G=) | |
| 15 | g.48409218C>T | CA269518403 | FBN1 | n.4569G>A n.3685G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409219C>A | CA2628324296 | FBN1 | n.4568G>T n.3684G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) | gnomAD v4 |