UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409044C>A | CA713377130 | FBN1 | n.4743G>T n.3859G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409044C= | CA2175484530 | FBN1 | n.4743G= n.3859G= c.*1946G= (n.*1946G=) | |
| 15 | g.48409047C>A | CA10646156 | FBN1 | n.4740G>T n.3856G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48409047C= | CA2175484532 | FBN1 | n.4740G= n.3856G= c.*1943G= (n.*1943G=) | |
| 15 | g.48409047C>G | CA2175484534 | FBN1 | n.4740G>C n.3856G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409050del | CA2628324240 | FBN1 | n.4739del n.3855del c.*1942del (n.*1942del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409051G>C | CA2548048212 | FBN1 | n.4736C>G n.3852C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) | |
| 15 | g.48409055C>T | CA2628324241 | FBN1 | n.4732G>A n.3848G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409056A>G | CA2628324242 | FBN1 | n.4731T>C n.3847T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409057G>A | CA2628324243 | FBN1 | n.4730C>T n.3846C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409058C>A | CA269518388 | FBN1 | n.4729G>T n.3845G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409058C= | CA2175484536 | FBN1 | n.4729G= n.3845G= c.*1932G= (n.*1932G=) | |
| 15 | g.48409059C>A | CA2628324244 | FBN1 | n.4728G>T n.3844G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409060A= | CA2175484538 | FBN1 | n.4727T= n.3843T= c.*1930T= (n.*1930T=) | |
| 15 | g.48409060A>T | CA713377134 | FBN1 | n.4727T>A n.3843T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409065G>C | CA269518389 | FBN1 | n.4722C>G n.3838C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409065G= | CA2175484540 | FBN1 | n.4722C= n.3838C= c.*1925C= (n.*1925C=) | |
| 15 | g.48409065G>T | CA2628324245 | FBN1 | n.4722C>A n.3838C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409066del | CA2628324246 | FBN1 | n.4721del n.3837del c.*1924del (n.*1924del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409067T>A | CA2628324247 | FBN1 | n.4720A>T n.3836A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409068C>A | CA969578427 | FBN1 | n.4719G>T n.3835G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409068C= | CA2175484542 | FBN1 | n.4719G= n.3835G= c.*1922G= (n.*1922G=) | |
| 15 | g.48409072C>A | CA2628324248 | FBN1 | n.4715G>T n.3831G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409077G>T | CA2628324249 | FBN1 | n.4710C>A n.3826C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409079G>T | CA2628324250 | FBN1 | n.4708C>A n.3824C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409080C>A | CA2628324251 | FBN1 | n.4707G>T n.3823G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409080C>T | CA2628324252 | FBN1 | n.4707G>A n.3823G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409082C>A | CA969578436 | FBN1 | n.4705G>T n.3821G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409082C= | CA2175484544 | FBN1 | n.4705G= n.3821G= c.*1908G= (n.*1908G=) | |
| 15 | g.48409082C>T | CA713377136 | FBN1 | n.4705G>A n.3821G>A c.*1908G>A (n.*1908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409084T>A | CA2175484548 | FBN1 | n.4703A>T n.3819A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409084T>C | CA2628324253 | FBN1 | n.4703A>G n.3819A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409084T= | CA2175484546 | FBN1 | n.4703A= n.3819A= c.*1906A= (n.*1906A=) | |
| 15 | g.48409085A= | CA2175484551 | FBN1 | n.4702T= n.3818T= c.*1905T= (n.*1905T=) | |
| 15 | g.48409085A>G | CA713377138 | FBN1 | n.4702T>C n.3818T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409086T>C | CA2804070185 | FBN1 | n.4701A>G n.3817A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) | |
| 15 | g.48409087del | CA2628324254 | FBN1 | n.4701del n.3817del c.*1904del (n.*1904del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409093C= | CA2175484553 | FBN1 | n.4694G= n.3810G= c.*1897G= (n.*1897G=) | |
| 15 | g.48409093C>T | CA969578441 | FBN1 | n.4694G>A n.3810G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409096A= | CA2175484556 | FBN1 | n.4691T= n.3807T= c.*1894T= (n.*1894T=) | |
| 15 | g.48409096A>C | CA713377152 | FBN1 | n.4691T>G n.3807T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409101G>T | CA2628324255 | FBN1 | n.4686C>A n.3802C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409103G>C | CA2175484558 | FBN1 | n.4684C>G n.3800C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409103G= | CA2175484559 | FBN1 | n.4684C= n.3800C= c.*1887C= (n.*1887C=) | |
| 15 | g.48409105T>C | CA269518390 | FBN1 | n.4682A>G n.3798A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409105T= | CA2175484561 | FBN1 | n.4682A= n.3798A= c.*1885A= (n.*1885A=) | |
| 15 | g.48409107C>T | CA2804070186 | FBN1 | n.4680G>A n.3796G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) | |
| 15 | g.48409112del | CA2628324256 | FBN1 | n.4679del n.3795del c.*1882del (n.*1882del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409113T>A | CA2175484565 | FBN1 | n.4674A>T n.3790A>T c.*1877A>T (n.*1877A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409113T= | CA2175484563 | FBN1 | n.4674A= n.3790A= c.*1877A= (n.*1877A=) |