UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48408945C= | CA2175484435 | FBN1 | n.4842G= n.3958G= c.*2045G= (n.*2045G=) | |
| 15 | g.48408945C>T | CA269518375 | FBN1 | n.4842G>A n.3958G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408946G>A | CA269518377 | FBN1 | n.4841C>T n.3957C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408946G= | CA2175484439 | FBN1 | n.4841C= n.3957C= c.*2044C= (n.*2044C=) | |
| 15 | g.48408946G>T | CA269518376 | FBN1 | n.4841C>A n.3957C>A c.*2044C>A (n.*2044C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408950A= | CA2175484443 | FBN1 | n.4837T= n.3953T= c.*2040T= (n.*2040T=) | |
| 15 | g.48408950A>C | CA2581214116 | FBN1 | n.4837T>G n.3953T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) | |
| 15 | g.48408950A>G | CA10636122 | FBN1 | n.4837T>C n.3953T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408950A>T | CA2581214117 | FBN1 | n.4837T>A n.3953T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) | |
| 15 | g.48408953A= | CA2175484447 | FBN1 | n.4834T= n.3950T= c.*2037T= (n.*2037T=) | |
| 15 | g.48408953A>G | CA269518378 | FBN1 | n.4834T>C n.3950T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408957T>A | CA969578379 | FBN1 | n.4830A>T n.3946A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408957T>G | CA969578381 | FBN1 | n.4830A>C n.3946A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408957T= | CA2175484452 | FBN1 | n.4830A= n.3946A= c.*2033A= (n.*2033A=) | |
| 15 | g.48408961A>G | CA2804070170 | FBN1 | n.4826T>C n.3942T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) | |
| 15 | g.48408964C= | CA2175484453 | FBN1 | n.4823G= n.3939G= c.*2026G= (n.*2026G=) | |
| 15 | g.48408964C>T | CA617832326 | FBN1 | n.4823G>A n.3939G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408965C= | CA2175484456 | FBN1 | n.4822G= n.3938G= c.*2025G= (n.*2025G=) | |
| 15 | g.48408965C>T | CA617832327 | FBN1 | n.4822G>A n.3938G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408966T>C | CA10636123 | FBN1 | n.4821A>G n.3937A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408966T= | CA2175484459 | FBN1 | n.4821A= n.3937A= c.*2024A= (n.*2024A=) | |
| 15 | g.48408966_48408967delinsTC | CA2175484461 | FBN1 | n.4820_4821delinsGA n.3936_3937delinsGA c.*2023_*2024delinsGA (n.*2023_*2024delinsGA) | |
| 15 | g.48408967del | CA2175484463 | FBN1 | n.4820del n.3936del c.*2023del (n.*2023del) | dbSNP |
| 15 | g.48408967C>A | CA2628324225 | FBN1 | n.4820G>T n.3936G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408967C= | CA2175484464 | FBN1 | n.4820G= n.3936G= c.*2023G= (n.*2023G=) | |
| 15 | g.48408967C>T | CA617832328 | FBN1 | n.4820G>A n.3936G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408970T>C | CA617832329 | FBN1 | n.4817A>G n.3933A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408970T= | CA2175484466 | FBN1 | n.4817A= n.3933A= c.*2020A= (n.*2020A=) | |
| 15 | g.48408971C>T | CA2628324226 | FBN1 | n.4816G>A n.3932G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408975T>C | CA269518379 | FBN1 | n.4812A>G n.3928A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408975T= | CA2175484468 | FBN1 | n.4812A= n.3928A= c.*2015A= (n.*2015A=) | |
| 15 | g.48408976G>T | CA2628324227 | FBN1 | n.4811C>A n.3927C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408984A>G | CA2628324228 | FBN1 | n.4803T>C n.3919T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408985G>T | CA2628324229 | FBN1 | n.4802C>A n.3918C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408986G>A | CA713377080 | FBN1 | n.4801C>T n.3917C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48408986G= | CA2175484471 | FBN1 | n.4801C= n.3917C= c.*2004C= (n.*2004C=) | |
| 15 | g.48408987T>C | CA269518380 | FBN1 | n.4800A>G n.3916A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408987T>G | CA969578394 | FBN1 | n.4800A>C n.3916A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408987T= | CA2175484477 | FBN1 | n.4800A= n.3916A= c.*2003A= (n.*2003A=) | |
| 15 | g.48408989C>T | CA2628324230 | FBN1 | n.4798G>A n.3914G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408990A= | CA2175484481 | FBN1 | n.4797T= n.3913T= c.*2000T= (n.*2000T=) | |
| 15 | g.48408990A>G | CA269518381 | FBN1 | n.4797T>C n.3913T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408991G>T | CA2628324231 | FBN1 | n.4796C>A n.3912C>A c.*1999C>A (n.*1999C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408992C>A | CA2628324232 | FBN1 | n.4795G>T n.3911G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408992C= | CA2175484484 | FBN1 | n.4795G= n.3911G= c.*1998G= (n.*1998G=) | |
| 15 | g.48408992C>T | CA713377089 | FBN1 | n.4795G>A n.3911G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408993G>A | CA269518382 | FBN1 | n.4794C>T n.3910C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408993G= | CA2175484487 | FBN1 | n.4794C= n.3910C= c.*1997C= (n.*1997C=) | |
| 15 | g.48408993G>T | CA2628324233 | FBN1 | n.4794C>A n.3910C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408997G>T | CA2628324234 | FBN1 | n.4790C>A n.3906C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) | gnomAD v4 |