UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48408630G>A | CA2534901839 | FBN1 | n.5157C>T n.4273C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) | |
| 15 | g.48408630G>C | CA10647075 | FBN1 | n.5157C>G n.4273C>G c.*2360C>G (n.*2360C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408630G= | CA2175484165 | FBN1 | n.5157C= n.4273C= c.*2360C= (n.*2360C=) | |
| 15 | g.48408636del | CA2628324171 | FBN1 | n.5151del n.4267del c.*2354del (n.*2354del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408636T>C | CA2500496214 | FBN1 | n.5151A>G n.4267A>G c.*2354A>G (n.*2354A>G) | |
| 15 | g.48408638C>A | CA2628324172 | FBN1 | n.5149G>T n.4265G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408638C= | CA2175484168 | FBN1 | n.5149G= n.4265G= c.*2352G= (n.*2352G=) | |
| 15 | g.48408638C>G | CA713376821 | FBN1 | n.5149G>C n.4265G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408640G>A | CA269518341 | FBN1 | n.5147C>T n.4263C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408640G= | CA2175484170 | FBN1 | n.5147C= n.4263C= c.*2350C= (n.*2350C=) | |
| 15 | g.48408641G>A | CA2804070127 | FBN1 | n.5146C>T n.4262C>T c.*2349C>T (n.*2349C>T) | |
| 15 | g.48408641G>T | CA2548583491 | FBN1 | n.5146C>A n.4262C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408642T>C | CA269518342 | FBN1 | n.5145A>G n.4261A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408642T= | CA2175484172 | FBN1 | n.5145A= n.4261A= c.*2348A= (n.*2348A=) | |
| 15 | g.48408644T= | CA2175484175 | FBN1 | n.5143A= n.4259A= c.*2346A= (n.*2346A=) | |
| 15 | g.48408645A= | CA2175484179 | FBN1 | n.5142T= n.4258T= c.*2345T= (n.*2345T=) | |
| 15 | g.48408645A>G | CA269518343 | FBN1 | n.5142T>C n.4258T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408647dup | CA617832316 | FBN1 | n.5142dup n.4258dup c.*2345dup (n.*2345dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408650T>G | CA713376835 | FBN1 | n.5137A>C n.4253A>C c.*2340A>C (n.*2340A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408650T= | CA2175484181 | FBN1 | n.5137A= n.4253A= c.*2340A= (n.*2340A=) | |
| 15 | g.48408652A= | CA2175484182 | FBN1 | n.5135T= n.4251T= c.*2338T= (n.*2338T=) | |
| 15 | g.48408652A>C | CA713376841 | FBN1 | n.5135T>G n.4251T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408653G>A | CA2804070133 | FBN1 | n.5134C>T n.4250C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) | |
| 15 | g.48408653G>T | CA2628324173 | FBN1 | n.5134C>A n.4250C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408657T>A | CA969578234 | FBN1 | n.5130A>T n.4246A>T c.*2333A>T (n.*2333A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408657T= | CA2175484184 | FBN1 | n.5130A= n.4246A= c.*2333A= (n.*2333A=) | |
| 15 | g.48408657_48408659delinsTAA | CA2175484185 | FBN1 | n.5128_5130delinsTTA n.4244_4246delinsTTA c.*2331_*2333delinsTTA (n.*2331_*2333delinsTTA) | |
| 15 | g.48408661_48408662del | CA2175484187 | FBN1 | n.5128_5129del n.4244_4245del c.*2331_*2332del (n.*2331_*2332del) | dbSNP |
| 15 | g.48408661A>G | CA2628324174 | FBN1 | n.5126T>C n.4242T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408662A= | CA2175484190 | FBN1 | n.5125T= n.4241T= c.*2328T= (n.*2328T=) | |
| 15 | g.48408662A>C | CA969578237 | FBN1 | n.5125T>G n.4241T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408662A>G | CA2175484189 | FBN1 | n.5125T>C n.4241T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48408663G>A | CA2571952412 | FBN1 | n.5124C>T n.4240C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) | |
| 15 | g.48408663G>C | CA713376847 | FBN1 | n.5124C>G n.4240C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408663G= | CA2175484192 | FBN1 | n.5124C= n.4240C= c.*2327C= (n.*2327C=) | |
| 15 | g.48408663G>T | CA2628324175 | FBN1 | n.5124C>A n.4240C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408664A= | CA2175484194 | FBN1 | n.5123T= n.4239T= c.*2326T= (n.*2326T=) | |
| 15 | g.48408664A>T | CA969578243 | FBN1 | n.5123T>A n.4239T>A c.*2326T>A (n.*2326T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408664_48408665insT | CA2571256008 | FBN1 | n.5122_5123insA n.4238_4239insA c.*2325_*2326insA (n.*2325_*2326insA) | |
| 15 | g.48408665G>A | CA269518344 | FBN1 | n.5122C>T n.4238C>T c.*2325C>T (n.*2325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408665G>C | CA269518345 | FBN1 | n.5122C>G n.4238C>G c.*2325C>G (n.*2325C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408665G= | CA2175484197 | FBN1 | n.5122C= n.4238C= c.*2325C= (n.*2325C=) | |
| 15 | g.48408666T>A | CA713376851 | FBN1 | n.5121A>T n.4237A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48408666T= | CA2175484201 | FBN1 | n.5121A= n.4237A= c.*2324A= (n.*2324A=) | |
| 15 | g.48408669C>A | CA2628324176 | FBN1 | n.5118G>T n.4234G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408669C>G | CA2544308369 | FBN1 | n.5118G>C n.4234G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) | |
| 15 | g.48408670A>G | CA2557092270 | FBN1 | n.5117T>C n.4233T>C c.*2320T>C (n.*2320T>C) | |
| 15 | g.48408672C>A | CA2628324177 | FBN1 | n.5115G>T n.4231G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408672C= | CA2175484203 | FBN1 | n.5115G= n.4231G= c.*2318G= (n.*2318G=) | |
| 15 | g.48408672C>T | CA269518346 | FBN1 | n.5115G>A n.4231G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |