UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48408531G>C | CA2175484072 | FBN1 | n.5256C>G n.4372C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408531G= | CA2175484071 | FBN1 | n.5256C= n.4372C= c.*2459C= (n.*2459C=) | |
| 15 | g.48408531G>T | CA2628324158 | FBN1 | n.5256C>A n.4372C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408532C>A | CA2628324159 | FBN1 | n.5255G>T n.4371G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408532C>T | CA2628324160 | FBN1 | n.5255G>A n.4371G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408534G>A | CA969578165 | FBN1 | n.5253C>T n.4369C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408536G>A | CA713376735 | FBN1 | n.5251C>T n.4367C>T c.*2454C>T (n.*2454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408536G= | CA2175484073 | FBN1 | n.5251C= n.4367C= c.*2454C= (n.*2454C=) | |
| 15 | g.48408536G>T | CA2628324161 | FBN1 | n.5251C>A n.4367C>A c.*2454C>A (n.*2454C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408540del | CA2537805904 | FBN1 | n.5251del n.4367del c.*2454del (n.*2454del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408537G>A | CA617832311 | FBN1 | n.5250C>T n.4366C>T c.*2453C>T (n.*2453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408537G= | CA2175484074 | FBN1 | n.5250C= n.4366C= c.*2453C= (n.*2453C=) | |
| 15 | g.48408537G>T | CA713376743 | FBN1 | n.5250C>A n.4366C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408539G>A | CA2548581475 | FBN1 | n.5248C>T n.4364C>T c.*2451C>T (n.*2451C>T) | |
| 15 | g.48408540G>A | CA269518331 | FBN1 | n.5247C>T n.4363C>T c.*2450C>T (n.*2450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408540G= | CA2175484077 | FBN1 | n.5247C= n.4363C= c.*2450C= (n.*2450C=) | |
| 15 | g.48408540G>T | CA269518332 | FBN1 | n.5247C>A n.4363C>A c.*2450C>A (n.*2450C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408541T>C | CA617832312 | FBN1 | n.5246A>G n.4362A>G c.*2449A>G (n.*2449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408541T= | CA2175484079 | FBN1 | n.5246A= n.4362A= c.*2449A= (n.*2449A=) | |
| 15 | g.48408543G>A | CA2175484083 | FBN1 | n.5244C>T n.4360C>T c.*2447C>T (n.*2447C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48408543G>C | CA269518333 | FBN1 | n.5244C>G n.4360C>G c.*2447C>G (n.*2447C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408543G= | CA2175484081 | FBN1 | n.5244C= n.4360C= c.*2447C= (n.*2447C=) | |
| 15 | g.48408545G>C | CA2175484086 | FBN1 | n.5242C>G n.4358C>G c.*2445C>G (n.*2445C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408545G= | CA2175484087 | FBN1 | n.5242C= n.4358C= c.*2445C= (n.*2445C=) | |
| 15 | g.48408546A= | CA2175484088 | FBN1 | n.5241T= n.4357T= c.*2444T= (n.*2444T=) | |
| 15 | g.48408546A>G | CA2175484089 | FBN1 | n.5241T>C n.4357T>C c.*2444T>C (n.*2444T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48408547C>A | CA10642072 | FBN1 | n.5240G>T n.4356G>T c.*2443G>T (n.*2443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48408547C= | CA2175484092 | FBN1 | n.5240G= n.4356G= c.*2443G= (n.*2443G=) | |
| 15 | g.48408547C>T | CA269518334 | FBN1 | n.5240G>A n.4356G>A c.*2443G>A (n.*2443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408548A>G | CA2628324162 | FBN1 | n.5239T>C n.4355T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408549A= | CA2175484096 | FBN1 | n.5238T= n.4354T= c.*2441T= (n.*2441T=) | |
| 15 | g.48408549A>C | CA2175484097 | FBN1 | n.5238T>G n.4354T>G c.*2441T>G (n.*2441T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408549A>G | CA2628324163 | FBN1 | n.5238T>C n.4354T>C c.*2441T>C (n.*2441T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408550G>A | CA617832313 | FBN1 | n.5237C>T n.4353C>T c.*2440C>T (n.*2440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408550G= | CA2175484100 | FBN1 | n.5237C= n.4353C= c.*2440C= (n.*2440C=) | |
| 15 | g.48408552T>C | CA2501080581 | FBN1 | n.5235A>G n.4351A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) | |
| 15 | g.48408554T>C | CA269518335 | FBN1 | n.5233A>G n.4349A>G c.*2436A>G (n.*2436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408554T>G | CA2175484102 | FBN1 | n.5233A>C n.4349A>C c.*2436A>C (n.*2436A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48408554T= | CA2175484103 | FBN1 | n.5233A= n.4349A= c.*2436A= (n.*2436A=) | |
| 15 | g.48408557T>C | CA969578177 | FBN1 | n.5230A>G n.4346A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408557T= | CA2175484106 | FBN1 | n.5230A= n.4346A= c.*2433A= (n.*2433A=) | |
| 15 | g.48408558C= | CA2175484108 | FBN1 | n.5229G= n.4345G= c.*2432G= (n.*2432G=) | |
| 15 | g.48408558C>G | CA656135152 | FBN1 | n.5229G>C n.4345G>C c.*2432G>C (n.*2432G>C) | COSMIC |
| 15 | g.48408558C>T | CA269518336 | FBN1 | n.5229G>A n.4345G>A c.*2432G>A (n.*2432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408560A= | CA2175484110 | FBN1 | n.5227T= n.4343T= c.*2430T= (n.*2430T=) | |
| 15 | g.48408560A>G | CA269518337 | FBN1 | n.5227T>C n.4343T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48408562C>A | CA2526998294 | FBN1 | n.5225G>T n.4341G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) | |
| 15 | g.48408564T>C | CA2628324164 | FBN1 | n.5223A>G n.4339A>G c.*2426A>G (n.*2426A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48408566T>C | CA2175484113 | FBN1 | n.5221A>G n.4337A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48408566T= | CA2175484112 | FBN1 | n.5221A= n.4337A= c.*2424A= (n.*2424A=) |