WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48246878A= | CA2175415677 | SLC12A1 | c.1453-31A= (n.1453-31A=) c.1591-31A= (n.1591-31A=) n.5576-31A= c.892-31A= (n.892-31A=) n.5592-31A= c.1549-31A= (n.1549-31A=) n.1765-31A= n.88-4451T= | |
| 15 | g.48246878A>G | CA7547088 | SLC12A1 | c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.1591-31A>G (n.1591-31A>G) n.5576-31A>G c.892-31A>G (n.892-31A>G) n.5592-31A>G c.1549-31A>G (n.1549-31A>G) n.1765-31A>G n.88-4451T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246882C>A | CA2628316714 | SLC12A1 | c.1453-27C>A (n.1453-27C>A) c.1591-27C>A (n.1591-27C>A) n.5576-27C>A c.892-27C>A (n.892-27C>A) n.5592-27C>A c.1549-27C>A (n.1549-27C>A) n.1765-27C>A n.88-4455G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246884C= | CA2175415683 | SLC12A1 | c.1453-25C= (n.1453-25C=) c.1591-25C= (n.1591-25C=) n.5576-25C= c.892-25C= (n.892-25C=) n.5592-25C= c.1549-25C= (n.1549-25C=) n.1765-25C= n.88-4457G= | |
| 15 | g.48246884C>T | CA7547089 | SLC12A1 | c.1453-25C>T (n.1453-25C>T) c.1591-25C>T (n.1591-25C>T) n.5576-25C>T c.892-25C>T (n.892-25C>T) n.5592-25C>T c.1549-25C>T (n.1549-25C>T) n.1765-25C>T n.88-4457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246884_48246888delinsCCTTA | CA2175415682 | SLC12A1 | c.1453-25_1453-21delinsCCTTA (n.1453-25_1453-21delinsCCTTA) c.1591-25_1591-21delinsCCTTA (n.1591-25_1591-21delinsCCTTA) n.5576-25_5576-21delinsCCTTA c.892-25_892-21delinsCCTTA (n.892-25_892-21delinsCCTTA) n.5592-25_5592-21delinsCCTTA c.1549-25_1549-21delinsCCTTA (n.1549-25_1549-21delinsCCTTA) n.1765-25_1765-21delinsCCTTA n.88-4461_88-4457delinsTAAGG | |
| 15 | g.48246885C>A | CA7547091 | SLC12A1 | c.1453-24C>A (n.1453-24C>A) c.1591-24C>A (n.1591-24C>A) n.5576-24C>A c.892-24C>A (n.892-24C>A) n.5592-24C>A c.1549-24C>A (n.1549-24C>A) n.1765-24C>A n.88-4458G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246885C= | CA2175415687 | SLC12A1 | c.1453-24C= (n.1453-24C=) c.1591-24C= (n.1591-24C=) n.5576-24C= c.892-24C= (n.892-24C=) n.5592-24C= c.1549-24C= (n.1549-24C=) n.1765-24C= n.88-4458G= | |
| 15 | g.48246888_48246891del | CA7547090 | SLC12A1 | c.1453-21_1453-18del (n.1453-21_1453-18del) c.1591-21_1591-18del (n.1591-21_1591-18del) n.5576-21_5576-18del c.892-21_892-18del (n.892-21_892-18del) n.5592-21_5592-18del c.1549-21_1549-18del (n.1549-21_1549-18del) n.1765-21_1765-18del n.88-4461_88-4458del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48246886T>C | CA969540794 | SLC12A1 | c.1453-23T>C (n.1453-23T>C) c.1591-23T>C (n.1591-23T>C) n.5576-23T>C c.892-23T>C (n.892-23T>C) n.5592-23T>C c.1549-23T>C (n.1549-23T>C) n.1765-23T>C n.88-4459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246886T= | CA2175415692 | SLC12A1 | c.1453-23T= (n.1453-23T=) c.1591-23T= (n.1591-23T=) n.5576-23T= c.892-23T= (n.892-23T=) n.5592-23T= c.1549-23T= (n.1549-23T=) n.1765-23T= n.88-4459A= | |
| 15 | g.48246887T>C | CA2628316715 | SLC12A1 | c.1453-22T>C (n.1453-22T>C) c.1591-22T>C (n.1591-22T>C) n.5576-22T>C c.892-22T>C (n.892-22T>C) n.5592-22T>C c.1549-22T>C (n.1549-22T>C) n.1765-22T>C n.88-4460A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246887T>G | CA2628316716 | SLC12A1 | c.1453-22T>G (n.1453-22T>G) c.1591-22T>G (n.1591-22T>G) n.5576-22T>G c.892-22T>G (n.892-22T>G) n.5592-22T>G c.1549-22T>G (n.1549-22T>G) n.1765-22T>G n.88-4460A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246888A= | CA2175415694 | SLC12A1 | c.1453-21A= (n.1453-21A=) c.1591-21A= (n.1591-21A=) n.5576-21A= c.892-21A= (n.892-21A=) n.5592-21A= c.1549-21A= (n.1549-21A=) n.1765-21A= n.88-4461T= | |
| 15 | g.48246888A>G | CA617824371 | SLC12A1 | c.1453-21A>G (n.1453-21A>G) c.1591-21A>G (n.1591-21A>G) n.5576-21A>G c.892-21A>G (n.892-21A>G) n.5592-21A>G c.1549-21A>G (n.1549-21A>G) n.1765-21A>G n.88-4461T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246888A>T | CA2575715758 | SLC12A1 | c.1453-21A>T (n.1453-21A>T) c.1591-21A>T (n.1591-21A>T) n.5576-21A>T c.892-21A>T (n.892-21A>T) n.5592-21A>T c.1549-21A>T (n.1549-21A>T) n.1765-21A>T n.88-4461T>A | |
| 15 | g.48246889C>A | CA2628316717 | SLC12A1 | c.1453-20C>A (n.1453-20C>A) c.1591-20C>A (n.1591-20C>A) n.5576-20C>A c.892-20C>A (n.892-20C>A) n.5592-20C>A c.1549-20C>A (n.1549-20C>A) n.1765-20C>A n.88-4462G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246889C= | CA2175415698 | SLC12A1 | c.1453-20C= (n.1453-20C=) c.1591-20C= (n.1591-20C=) n.5576-20C= c.892-20C= (n.892-20C=) n.5592-20C= c.1549-20C= (n.1549-20C=) n.1765-20C= n.88-4462G= | |
| 15 | g.48246889C>T | CA713394441 | SLC12A1 | c.1453-20C>T (n.1453-20C>T) c.1591-20C>T (n.1591-20C>T) n.5576-20C>T c.892-20C>T (n.892-20C>T) n.5592-20C>T c.1549-20C>T (n.1549-20C>T) n.1765-20C>T n.88-4462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48246890T>C | CA2628316718 | SLC12A1 | c.1453-19T>C (n.1453-19T>C) c.1591-19T>C (n.1591-19T>C) n.5576-19T>C c.892-19T>C (n.892-19T>C) n.5592-19T>C c.1549-19T>C (n.1549-19T>C) n.1765-19T>C n.88-4463A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246891T>G | CA2575715759 | SLC12A1 | c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.1591-18T>G (n.1591-18T>G) n.5576-18T>G c.892-18T>G (n.892-18T>G) n.5592-18T>G c.1549-18T>G (n.1549-18T>G) n.1765-18T>G n.88-4464A>C | |
| 15 | g.48246892G>A | CA7547092 | SLC12A1 | c.1453-17G>A (n.1453-17G>A) c.1591-17G>A (n.1591-17G>A) n.5576-17G>A c.892-17G>A (n.892-17G>A) n.5592-17G>A c.1549-17G>A (n.1549-17G>A) n.1765-17G>A n.88-4465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246892G= | CA2175415701 | SLC12A1 | c.1453-17G= (n.1453-17G=) c.1591-17G= (n.1591-17G=) n.5576-17G= c.892-17G= (n.892-17G=) n.5592-17G= c.1549-17G= (n.1549-17G=) n.1765-17G= n.88-4465C= | |
| 15 | g.48246892G>T | CA2575715760 | SLC12A1 | c.1453-17G>T (n.1453-17G>T) c.1591-17G>T (n.1591-17G>T) n.5576-17G>T c.892-17G>T (n.892-17G>T) n.5592-17G>T c.1549-17G>T (n.1549-17G>T) n.1765-17G>T n.88-4465C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246894A= | CA2175415705 | SLC12A1 | c.1453-15A= (n.1453-15A=) c.1591-15A= (n.1591-15A=) n.5576-15A= c.892-15A= (n.892-15A=) n.5592-15A= c.1549-15A= (n.1549-15A=) n.1765-15A= n.88-4467T= | |
| 15 | g.48246894A>G | CA7547093 | SLC12A1 | c.1453-15A>G (n.1453-15A>G) c.1591-15A>G (n.1591-15A>G) n.5576-15A>G c.892-15A>G (n.892-15A>G) n.5592-15A>G c.1549-15A>G (n.1549-15A>G) n.1765-15A>G n.88-4467T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246895C>A | CA2175415711 | SLC12A1 | c.1453-14C>A (n.1453-14C>A) c.1591-14C>A (n.1591-14C>A) n.5576-14C>A c.892-14C>A (n.892-14C>A) n.5592-14C>A c.1549-14C>A (n.1549-14C>A) n.1765-14C>A n.88-4468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48246895C= | CA2175415708 | SLC12A1 | c.1453-14C= (n.1453-14C=) c.1591-14C= (n.1591-14C=) n.5576-14C= c.892-14C= (n.892-14C=) n.5592-14C= c.1549-14C= (n.1549-14C=) n.1765-14C= n.88-4468G= | |
| 15 | g.48246895C>T | CA2175415710 | SLC12A1 | c.1453-14C>T (n.1453-14C>T) c.1591-14C>T (n.1591-14C>T) n.5576-14C>T c.892-14C>T (n.892-14C>T) n.5592-14C>T c.1549-14C>T (n.1549-14C>T) n.1765-14C>T n.88-4468G>A | dbSNP |
| 15 | g.48246896C>A | CA2628316719 | SLC12A1 | c.1453-13C>A (n.1453-13C>A) c.1591-13C>A (n.1591-13C>A) n.5576-13C>A c.892-13C>A (n.892-13C>A) n.5592-13C>A c.1549-13C>A (n.1549-13C>A) n.1765-13C>A n.88-4469G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246896C= | CA2175415713 | SLC12A1 | c.1453-13C= (n.1453-13C=) c.1591-13C= (n.1591-13C=) n.5576-13C= c.892-13C= (n.892-13C=) n.5592-13C= c.1549-13C= (n.1549-13C=) n.1765-13C= n.88-4469G= | |
| 15 | g.48246896C>G | CA2175415715 | SLC12A1 | c.1453-13C>G (n.1453-13C>G) c.1591-13C>G (n.1591-13C>G) n.5576-13C>G c.892-13C>G (n.892-13C>G) n.5592-13C>G c.1549-13C>G (n.1549-13C>G) n.1765-13C>G n.88-4469G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48246896C>T | CA7547094 | SLC12A1 | c.1453-13C>T (n.1453-13C>T) c.1591-13C>T (n.1591-13C>T) n.5576-13C>T c.892-13C>T (n.892-13C>T) n.5592-13C>T c.1549-13C>T (n.1549-13C>T) n.1765-13C>T n.88-4469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246898C>A | CA2628316720 | SLC12A1 | c.1453-11C>A (n.1453-11C>A) c.1591-11C>A (n.1591-11C>A) n.5576-11C>A c.892-11C>A (n.892-11C>A) n.5592-11C>A c.1549-11C>A (n.1549-11C>A) n.1765-11C>A n.88-4471G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246898C>G | CA2628316721 | SLC12A1 | c.1453-11C>G (n.1453-11C>G) c.1591-11C>G (n.1591-11C>G) n.5576-11C>G c.892-11C>G (n.892-11C>G) n.5592-11C>G c.1549-11C>G (n.1549-11C>G) n.1765-11C>G n.88-4471G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246899T>C | CA7547095 | SLC12A1 | c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.1591-10T>C (n.1591-10T>C) n.5576-10T>C c.892-10T>C (n.892-10T>C) n.5592-10T>C c.1549-10T>C (n.1549-10T>C) n.1765-10T>C n.88-4472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48246899T= | CA2175415719 | SLC12A1 | c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.1591-10T= (n.1591-10T=) n.5576-10T= c.892-10T= (n.892-10T=) n.5592-10T= c.1549-10T= (n.1549-10T=) n.1765-10T= n.88-4472A= | |
| 15 | g.48246900C>A | CA2628316722 | SLC12A1 | c.1453-9C>A (n.1453-9C>A) c.1591-9C>A (n.1591-9C>A) n.5576-9C>A c.892-9C>A (n.892-9C>A) n.5592-9C>A c.1549-9C>A (n.1549-9C>A) n.1765-9C>A n.88-4473G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246901T>C | CA2697549042 | SLC12A1 | c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.1591-8T>C (n.1591-8T>C) n.5576-8T>C c.892-8T>C (n.892-8T>C) n.5592-8T>C c.1549-8T>C (n.1549-8T>C) n.1765-8T>C n.88-4474A>G | ClinVar |
| 15 | g.48246902T>C | CA2575715761 | SLC12A1 | c.1453-7T>C (n.1453-7T>C) c.1591-7T>C (n.1591-7T>C) n.5576-7T>C c.892-7T>C (n.892-7T>C) n.5592-7T>C c.1549-7T>C (n.1549-7T>C) n.1765-7T>C n.88-4475A>G | |
| 15 | g.48246903C>A | CA2628316723 | SLC12A1 | c.1453-6C>A (n.1453-6C>A) c.1591-6C>A (n.1591-6C>A) n.5576-6C>A c.892-6C>A (n.892-6C>A) n.5592-6C>A c.1549-6C>A (n.1549-6C>A) n.1765-6C>A n.88-4476G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48246903C= | CA2175415721 | SLC12A1 | c.1453-6C= (n.1453-6C=) c.1591-6C= (n.1591-6C=) n.5576-6C= c.892-6C= (n.892-6C=) n.5592-6C= c.1549-6C= (n.1549-6C=) n.1765-6C= n.88-4476G= | |
| 15 | g.48246903C>T | CA713394450 | SLC12A1 | c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.1591-6C>T (n.1591-6C>T) n.5576-6C>T c.892-6C>T (n.892-6C>T) n.5592-6C>T c.1549-6C>T (n.1549-6C>T) n.1765-6C>T n.88-4476G>A | dbSNP |
| 15 | g.48246907A>C | CA392311619 | SLC12A1 | c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.1591-2A>C (n.1591-2A>C) n.5576-2A>C c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.5592-2A>C c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) n.1765-2A>C n.88-4480T>G | |
| 15 | g.48246907A>G | CA392311621 | SLC12A1 | c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.1591-2A>G (n.1591-2A>G) n.5576-2A>G c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.5592-2A>G c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) n.1765-2A>G n.88-4480T>C | |
| 15 | g.48246907A>T | CA392311623 | SLC12A1 | c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.1591-2A>T (n.1591-2A>T) n.5576-2A>T c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.5592-2A>T c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) n.1765-2A>T n.88-4480T>A | |
| 15 | g.48246908G>A | CA392311625 | SLC12A1 | c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) n.5576-1G>A c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.5592-1G>A c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) n.1765-1G>A n.88-4481C>T | |
| 15 | g.48246908G>C | CA392311629 | SLC12A1 | c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.1591-1G>C (n.1591-1G>C) n.5576-1G>C c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.5592-1G>C c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) n.1765-1G>C n.88-4481C>G | |
| 15 | g.48246908G>T | CA392311627 | SLC12A1 | c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.1591-1G>T (n.1591-1G>T) n.5576-1G>T c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.5592-1G>T c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) n.1765-1G>T n.88-4481C>A | |
| 15 | g.48246909G>A | CA392311631 | SLC12A1 | c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.5576G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.5592G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) n.1765G>A n.88-4482C>T | dbSNP |