Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48234875A>CCA392308453SLC12A1c.1088-2A>C (n.1088-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.5211-2A>C
c.115-2A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.461-2A>C
n.5227-2A>C
c.1184-2A>C (n.1184-2A>C)
n.1400-2A>C
15g.48234875A>GCA392308451SLC12A1c.1088-2A>G (n.1088-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.5211-2A>G
c.115-2A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.461-2A>G
n.5227-2A>G
c.1184-2A>G (n.1184-2A>G)
n.1400-2A>G
15g.48234875A>TCA392308452SLC12A1c.1088-2A>T (n.1088-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.5211-2A>T
c.115-2A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.461-2A>T
n.5227-2A>T
c.1184-2A>T (n.1184-2A>T)
n.1400-2A>T
15g.48234876G>ACA392308454SLC12A1c.1088-1G>A (n.1088-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.5211-1G>A
c.115-1G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.461-1G>A
n.5227-1G>A
c.1184-1G>A (n.1184-1G>A)
n.1400-1G>A
15g.48234876G>CCA392308455SLC12A1c.1088-1G>C (n.1088-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.5211-1G>C
c.115-1G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.461-1G>C
n.5227-1G>C
c.1184-1G>C (n.1184-1G>C)
n.1400-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234876G=CA2175405938SLC12A1c.1088-1G= (n.1088-1G=)
c.1226-1G= (n.1226-1G=)
n.5211-1G=
c.115-1G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.461-1G=
n.5227-1G=
c.1184-1G= (n.1184-1G=)
n.1400-1G=
15g.48234876G>TCA392308456SLC12A1c.1088-1G>T (n.1088-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.5211-1G>T
c.115-1G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.461-1G>T
n.5227-1G>T
c.1184-1G>T (n.1184-1G>T)
n.1400-1G>T
15g.48234877C>ACA392308457SLC12A1c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.5211C>A
c.115C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.461C>A
n.5227C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
n.1400C>A
15g.48234877C>GCA392308458SLC12A1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.5211C>G
c.115C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.461C>G
n.5227C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1400C>G
15g.48234877C>TCA392308459SLC12A1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.5211C>T
c.115C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.461C>T
n.5227C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1400C>T
 gnomAD v4
15g.48234878A=CA2175405939SLC12A1c.1089A= (p.Ala363=)
c.1227A= (p.Ala409=)
n.5212A=
c.116A=
c.528A= (p.Ala176=)
n.462A=
n.5228A=
c.1185A= (p.Ala395=)
n.1401A=
15g.48234878A>CCA490017294SLC12A1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
n.5212A>C
c.116A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
n.462A>C
n.5228A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
n.1401A>C
15g.48234878A>GCA7546973SLC12A1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
n.5212A>G
c.116A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
n.462A>G
n.5228A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
n.1401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234878A>TCA490017298SLC12A1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
n.5212A>T
c.116A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
n.462A>T
n.5228A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
n.1401A>T
15g.48234879T>ACA392308460SLC12A1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.5213T>A
c.117T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.463T>A
n.5229T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.1402T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234879T>CCA7546974SLC12A1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.5213T>C
c.117T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.463T>C
n.5229T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.1402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234879T>GCA392308461SLC12A1c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.5213T>G
c.117T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.463T>G
n.5229T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.1402T>G
15g.48234879T=CA2175405940SLC12A1c.1090T= (p.Ser364=)
c.1228T= (p.Ser410=)
n.5213T=
c.117T=
c.529T= (p.Ser177=)
n.463T=
n.5229T=
c.1186T= (p.Ser396=)
n.1402T=
15g.48234880C>ACA392308462SLC12A1c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.5214C>A
c.118C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.464C>A
n.5230C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.1403C>A
15g.48234880C>GCA392308463SLC12A1c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.5214C>G
c.118C>G
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.464C>G
n.5230C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.1403C>G
15g.48234880C>TCA392308464SLC12A1c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.5214C>T
c.118C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.464C>T
n.5230C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.1403C>T
15g.48234881A=CA2175405941SLC12A1c.1092A= (p.Ser364=)
c.1230A= (p.Ser410=)
n.5215A=
c.119A=
c.531A= (p.Ser177=)
n.465A=
n.5231A=
c.1188A= (p.Ser396=)
n.1404A=
15g.48234881A>CCA490017309SLC12A1c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.5215A>C
c.119A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
n.465A>C
n.5231A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
n.1404A>C
15g.48234881A>GCA490017310SLC12A1c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.5215A>G
c.119A>G
c.531A>G (p.Ser177=)
n.465A>G
n.5231A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
n.1404A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234881A>TCA490017311SLC12A1c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.5215A>T
c.119A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
n.465A>T
n.5231A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
n.1404A>T
15g.48234882A=CA2175405942SLC12A1c.1093A= (p.Ile365=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.5216A=
c.120A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.466A=
n.5232A=
c.1189A= (p.Ile397=)
n.1405A=
15g.48234882A>CCA392308465SLC12A1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.5216A>C
c.120A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.466A>C
n.5232A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1405A>C
15g.48234882A>GCA7546975SLC12A1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.5216A>G
c.120A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.466A>G
n.5232A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234882A>TCA392308466SLC12A1c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.5216A>T
c.120A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.466A>T
n.5232A>T
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
n.1405A>T
15g.48234883T>ACA392308467SLC12A1c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.5217T>A
c.121T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.467T>A
n.5233T>A
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
n.1406T>A
15g.48234883T>CCA392308468SLC12A1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.5217T>C
c.121T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.467T>C
n.5233T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1406T>C
 COSMIC COSMIC
15g.48234883T>GCA392308469SLC12A1c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.5217T>G
c.121T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.467T>G
n.5233T>G
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
n.1406T>G
15g.48234884A>CCA490017316SLC12A1c.1095A>C (p.Ile365=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.5218A>C
c.122A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.468A>C
n.5234A>C
c.1191A>C (p.Ile397=)
n.1407A>C
15g.48234884A>GCA392308470SLC12A1c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.5218A>G
c.122A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.468A>G
n.5234A>G
c.1191A>G (p.Ile397Met)
n.1407A>G
 dbSNP
15g.48234884A>TCA490017319SLC12A1c.1095A>T (p.Ile365=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.5218A>T
c.122A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.468A>T
n.5234A>T
c.1191A>T (p.Ile397=)
n.1407A>T
15g.48234885T>ACA392308471SLC12A1c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.5219T>A
c.123T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.469T>A
n.5235T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1408T>A
15g.48234885T>CCA392308472SLC12A1c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.5219T>C
c.123T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.469T>C
n.5235T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1408T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234885T>GCA392308473SLC12A1c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.5219T>G
c.123T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.469T>G
n.5235T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1408T>G
 gnomAD v4
15g.48234885T=CA2175405943SLC12A1c.1096T= (p.Phe366=)
c.1234T= (p.Phe412=)
n.5219T=
c.123T=
c.535T= (p.Phe179=)
n.469T=
n.5235T=
c.1192T= (p.Phe398=)
n.1408T=
15g.48234886T>ACA392308474SLC12A1c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.5220T>A
c.124T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.470T>A
n.5236T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1409T>A
15g.48234886T>CCA392308475SLC12A1c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.5220T>C
c.124T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.470T>C
n.5236T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1409T>C
15g.48234886T>GCA392308476SLC12A1c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.5220T>G
c.124T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.470T>G
n.5236T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1409T>G
15g.48234887T>ACA392308477SLC12A1c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
n.5221T>A
c.125T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.471T>A
n.5237T>A
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.1410T>A
15g.48234887T>CCA490017324SLC12A1c.1098T>C (p.Phe366=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
n.5221T>C
c.125T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.471T>C
n.5237T>C
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.1410T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234887T>GCA392308478SLC12A1c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
n.5221T>G
c.125T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.471T>G
n.5237T>G
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.1410T>G
15g.48234888G>ACA269464104SLC12A1c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.5222G>A
c.126G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.472G>A
n.5238G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234888G>CCA392308480SLC12A1c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.5222G>C
c.126G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.472G>C
n.5238G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1411G>C
15g.48234888G=CA2175405944SLC12A1c.1099G= (p.Ala367=)
c.1237G= (p.Ala413=)
n.5222G=
c.126G=
c.538G= (p.Ala180=)
n.472G=
n.5238G=
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1411G=
15g.48234888G>TCA392308479SLC12A1c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.5222G>T
c.126G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.472G>T
n.5238G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1411G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234889C>ACA392308481SLC12A1c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.5223C>A
c.127C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.473C>A
n.5239C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.1412C>A

Number of alleles fetched