Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48234870G>A | CA617823068 | SLC12A1 | c.1088-7G>A (n.1088-7G>A) c.1226-7G>A (n.1226-7G>A) n.5211-7G>A c.115-7G>A c.527-7G>A (n.527-7G>A) n.461-7G>A n.5227-7G>A c.1184-7G>A (n.1184-7G>A) n.1400-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234870G= | CA2175405936 | SLC12A1 | c.1088-7G= (n.1088-7G=) c.1226-7G= (n.1226-7G=) n.5211-7G= c.115-7G= c.527-7G= (n.527-7G=) n.461-7G= n.5227-7G= c.1184-7G= (n.1184-7G=) n.1400-7G= | |
15 | g.48234872T>A | CA2575715558 | SLC12A1 | c.1088-5T>A (n.1088-5T>A) c.1226-5T>A (n.1226-5T>A) n.5211-5T>A c.115-5T>A c.527-5T>A (n.527-5T>A) n.461-5T>A n.5227-5T>A c.1184-5T>A (n.1184-5T>A) n.1400-5T>A | |
15 | g.48234873G>A | CA2575715559 | SLC12A1 | c.1088-4G>A (n.1088-4G>A) c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) n.5211-4G>A c.115-4G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.461-4G>A n.5227-4G>A c.1184-4G>A (n.1184-4G>A) n.1400-4G>A | |
15 | g.48234873G>T | CA2697549043 | SLC12A1 | c.1088-4G>T (n.1088-4G>T) c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) n.5211-4G>T c.115-4G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.461-4G>T n.5227-4G>T c.1184-4G>T (n.1184-4G>T) n.1400-4G>T | ClinVar |
15 | g.48234874C= | CA2175405937 | SLC12A1 | c.1088-3C= (n.1088-3C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) n.5211-3C= c.115-3C= c.527-3C= (n.527-3C=) n.461-3C= n.5227-3C= c.1184-3C= (n.1184-3C=) n.1400-3C= | |
15 | g.48234874C>G | CA617823069 | SLC12A1 | c.1088-3C>G (n.1088-3C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) n.5211-3C>G c.115-3C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) n.461-3C>G n.5227-3C>G c.1184-3C>G (n.1184-3C>G) n.1400-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234874C>T | CA2628317748 | SLC12A1 | c.1088-3C>T (n.1088-3C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) n.5211-3C>T c.115-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.461-3C>T n.5227-3C>T c.1184-3C>T (n.1184-3C>T) n.1400-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234875A>C | CA392308453 | SLC12A1 | c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.5211-2A>C c.115-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.461-2A>C n.5227-2A>C c.1184-2A>C (n.1184-2A>C) n.1400-2A>C | |
15 | g.48234875A>G | CA392308451 | SLC12A1 | c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.5211-2A>G c.115-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.461-2A>G n.5227-2A>G c.1184-2A>G (n.1184-2A>G) n.1400-2A>G | |
15 | g.48234875A>T | CA392308452 | SLC12A1 | c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.5211-2A>T c.115-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.461-2A>T n.5227-2A>T c.1184-2A>T (n.1184-2A>T) n.1400-2A>T | |
15 | g.48234876G>A | CA392308454 | SLC12A1 | c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.5211-1G>A c.115-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.461-1G>A n.5227-1G>A c.1184-1G>A (n.1184-1G>A) n.1400-1G>A | |
15 | g.48234876G>C | CA392308455 | SLC12A1 | c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.5211-1G>C c.115-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.461-1G>C n.5227-1G>C c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) n.1400-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234876G= | CA2175405938 | SLC12A1 | c.1088-1G= (n.1088-1G=) c.1226-1G= (n.1226-1G=) n.5211-1G= c.115-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.461-1G= n.5227-1G= c.1184-1G= (n.1184-1G=) n.1400-1G= | |
15 | g.48234876G>T | CA392308456 | SLC12A1 | c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.5211-1G>T c.115-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.461-1G>T n.5227-1G>T c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) n.1400-1G>T | |
15 | g.48234877C>A | CA392308457 | SLC12A1 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.5211C>A c.115C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) n.461C>A n.5227C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1400C>A | |
15 | g.48234877C>G | CA392308458 | SLC12A1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.5211C>G c.115C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.461C>G n.5227C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1400C>G | |
15 | g.48234877C>T | CA392308459 | SLC12A1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.5211C>T c.115C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.461C>T n.5227C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1400C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234878A= | CA2175405939 | SLC12A1 | c.1089A= (p.Ala363=) c.1227A= (p.Ala409=) n.5212A= c.116A= c.528A= (p.Ala176=) n.462A= n.5228A= c.1185A= (p.Ala395=) n.1401A= | |
15 | g.48234878A>C | CA490017294 | SLC12A1 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.1227A>C (p.Ala409=) n.5212A>C c.116A>C c.528A>C (p.Ala176=) n.462A>C n.5228A>C c.1185A>C (p.Ala395=) n.1401A>C | |
15 | g.48234878A>G | CA7546973 | SLC12A1 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.1227A>G (p.Ala409=) n.5212A>G c.116A>G c.528A>G (p.Ala176=) n.462A>G n.5228A>G c.1185A>G (p.Ala395=) n.1401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234878A>T | CA490017298 | SLC12A1 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.1227A>T (p.Ala409=) n.5212A>T c.116A>T c.528A>T (p.Ala176=) n.462A>T n.5228A>T c.1185A>T (p.Ala395=) n.1401A>T | |
15 | g.48234879T>A | CA392308460 | SLC12A1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.5213T>A c.117T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.463T>A n.5229T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1402T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234879T>C | CA7546974 | SLC12A1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.5213T>C c.117T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.463T>C n.5229T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234879T>G | CA392308461 | SLC12A1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.5213T>G c.117T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.463T>G n.5229T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1402T>G | |
15 | g.48234879T= | CA2175405940 | SLC12A1 | c.1090T= (p.Ser364=) c.1228T= (p.Ser410=) n.5213T= c.117T= c.529T= (p.Ser177=) n.463T= n.5229T= c.1186T= (p.Ser396=) n.1402T= | |
15 | g.48234880C>A | CA392308462 | SLC12A1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.5214C>A c.118C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) n.464C>A n.5230C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.1403C>A | |
15 | g.48234880C>G | CA392308463 | SLC12A1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.5214C>G c.118C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) n.464C>G n.5230C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.1403C>G | |
15 | g.48234880C>T | CA392308464 | SLC12A1 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.5214C>T c.118C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) n.464C>T n.5230C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.1403C>T | |
15 | g.48234881A= | CA2175405941 | SLC12A1 | c.1092A= (p.Ser364=) c.1230A= (p.Ser410=) n.5215A= c.119A= c.531A= (p.Ser177=) n.465A= n.5231A= c.1188A= (p.Ser396=) n.1404A= | |
15 | g.48234881A>C | CA490017309 | SLC12A1 | c.1092A>C (p.Ser364=) c.1230A>C (p.Ser410=) n.5215A>C c.119A>C c.531A>C (p.Ser177=) n.465A>C n.5231A>C c.1188A>C (p.Ser396=) n.1404A>C | |
15 | g.48234881A>G | CA490017310 | SLC12A1 | c.1092A>G (p.Ser364=) c.1230A>G (p.Ser410=) n.5215A>G c.119A>G c.531A>G (p.Ser177=) n.465A>G n.5231A>G c.1188A>G (p.Ser396=) n.1404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234881A>T | CA490017311 | SLC12A1 | c.1092A>T (p.Ser364=) c.1230A>T (p.Ser410=) n.5215A>T c.119A>T c.531A>T (p.Ser177=) n.465A>T n.5231A>T c.1188A>T (p.Ser396=) n.1404A>T | |
15 | g.48234882A= | CA2175405942 | SLC12A1 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1231A= (p.Ile411=) n.5216A= c.120A= c.532A= (p.Ile178=) n.466A= n.5232A= c.1189A= (p.Ile397=) n.1405A= | |
15 | g.48234882A>C | CA392308465 | SLC12A1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.5216A>C c.120A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.466A>C n.5232A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1405A>C | |
15 | g.48234882A>G | CA7546975 | SLC12A1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.5216A>G c.120A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.466A>G n.5232A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234882A>T | CA392308466 | SLC12A1 | c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.5216A>T c.120A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.466A>T n.5232A>T c.1189A>T (p.Ile397Leu) n.1405A>T | |
15 | g.48234883T>A | CA392308467 | SLC12A1 | c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.5217T>A c.121T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.467T>A n.5233T>A c.1190T>A (p.Ile397Lys) n.1406T>A | |
15 | g.48234883T>C | CA392308468 | SLC12A1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.5217T>C c.121T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.467T>C n.5233T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1406T>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234883T>G | CA392308469 | SLC12A1 | c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.5217T>G c.121T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.467T>G n.5233T>G c.1190T>G (p.Ile397Arg) n.1406T>G | |
15 | g.48234884A>C | CA490017316 | SLC12A1 | c.1095A>C (p.Ile365=) c.1233A>C (p.Ile411=) n.5218A>C c.122A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.468A>C n.5234A>C c.1191A>C (p.Ile397=) n.1407A>C | |
15 | g.48234884A>G | CA392308470 | SLC12A1 | c.1095A>G (p.Ile365Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) n.5218A>G c.122A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.468A>G n.5234A>G c.1191A>G (p.Ile397Met) n.1407A>G | dbSNP |
15 | g.48234884A>T | CA490017319 | SLC12A1 | c.1095A>T (p.Ile365=) c.1233A>T (p.Ile411=) n.5218A>T c.122A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.468A>T n.5234A>T c.1191A>T (p.Ile397=) n.1407A>T | |
15 | g.48234885T>A | CA392308471 | SLC12A1 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.5219T>A c.123T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.469T>A n.5235T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.1408T>A | |
15 | g.48234885T>C | CA392308472 | SLC12A1 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.5219T>C c.123T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.469T>C n.5235T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.1408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234885T>G | CA392308473 | SLC12A1 | c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.5219T>G c.123T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.469T>G n.5235T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) n.1408T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234885T= | CA2175405943 | SLC12A1 | c.1096T= (p.Phe366=) c.1234T= (p.Phe412=) n.5219T= c.123T= c.535T= (p.Phe179=) n.469T= n.5235T= c.1192T= (p.Phe398=) n.1408T= | |
15 | g.48234886T>A | CA392308474 | SLC12A1 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.5220T>A c.124T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.470T>A n.5236T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.1409T>A | |
15 | g.48234886T>C | CA392308475 | SLC12A1 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.5220T>C c.124T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.470T>C n.5236T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.1409T>C | |
15 | g.48234886T>G | CA392308476 | SLC12A1 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.5220T>G c.124T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.470T>G n.5236T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.1409T>G |