Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48234862T>ACA617823066SLC12A1c.1088-15T>A (n.1088-15T>A)
c.1226-15T>A (n.1226-15T>A)
n.5211-15T>A
c.115-15T>A
c.527-15T>A (n.527-15T>A)
n.461-15T>A
n.5227-15T>A
c.1184-15T>A (n.1184-15T>A)
n.1400-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234862T>CCA7546971SLC12A1c.1088-15T>C (n.1088-15T>C)
c.1226-15T>C (n.1226-15T>C)
n.5211-15T>C
c.115-15T>C
c.527-15T>C (n.527-15T>C)
n.461-15T>C
n.5227-15T>C
c.1184-15T>C (n.1184-15T>C)
n.1400-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234862T=CA2175405934SLC12A1c.1088-15T= (n.1088-15T=)
c.1226-15T= (n.1226-15T=)
n.5211-15T=
c.115-15T=
c.527-15T= (n.527-15T=)
n.461-15T=
n.5227-15T=
c.1184-15T= (n.1184-15T=)
n.1400-15T=
15g.48234863A>CCA2628317746SLC12A1c.1088-14A>C (n.1088-14A>C)
c.1226-14A>C (n.1226-14A>C)
n.5211-14A>C
c.115-14A>C
c.527-14A>C (n.527-14A>C)
n.461-14A>C
n.5227-14A>C
c.1184-14A>C (n.1184-14A>C)
n.1400-14A>C
 gnomAD v4
15g.48234864A=CA2175405935SLC12A1c.1088-13A= (n.1088-13A=)
c.1226-13A= (n.1226-13A=)
n.5211-13A=
c.115-13A=
c.527-13A= (n.527-13A=)
n.461-13A=
n.5227-13A=
c.1184-13A= (n.1184-13A=)
n.1400-13A=
15g.48234864A>CCA7546972SLC12A1c.1088-13A>C (n.1088-13A>C)
c.1226-13A>C (n.1226-13A>C)
n.5211-13A>C
c.115-13A>C
c.527-13A>C (n.527-13A>C)
n.461-13A>C
n.5227-13A>C
c.1184-13A>C (n.1184-13A>C)
n.1400-13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234866_48234869delCA2628317747SLC12A1c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del)
c.1226-11_1226-8del (n.1226-11_1226-8del)
n.5211-11_5211-8del
c.115-11_115-8del
c.527-11_527-8del (n.527-11_527-8del)
n.461-11_461-8del
n.5227-11_5227-8del
c.1184-11_1184-8del (n.1184-11_1184-8del)
n.1400-11_1400-8del
 gnomAD v4
15g.48234865T>ACA2804065495SLC12A1c.1088-12T>A (n.1088-12T>A)
c.1226-12T>A (n.1226-12T>A)
n.5211-12T>A
c.115-12T>A
c.527-12T>A (n.527-12T>A)
n.461-12T>A
n.5227-12T>A
c.1184-12T>A (n.1184-12T>A)
n.1400-12T>A
15g.48234867T>CCA2575715556SLC12A1c.1088-10T>C (n.1088-10T>C)
c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
n.5211-10T>C
c.115-10T>C
c.527-10T>C (n.527-10T>C)
n.461-10T>C
n.5227-10T>C
c.1184-10T>C (n.1184-10T>C)
n.1400-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234869T>CCA2575715557SLC12A1c.1088-8T>C (n.1088-8T>C)
c.1226-8T>C (n.1226-8T>C)
n.5211-8T>C
c.115-8T>C
c.527-8T>C (n.527-8T>C)
n.461-8T>C
n.5227-8T>C
c.1184-8T>C (n.1184-8T>C)
n.1400-8T>C
15g.48234870G>ACA617823068SLC12A1c.1088-7G>A (n.1088-7G>A)
c.1226-7G>A (n.1226-7G>A)
n.5211-7G>A
c.115-7G>A
c.527-7G>A (n.527-7G>A)
n.461-7G>A
n.5227-7G>A
c.1184-7G>A (n.1184-7G>A)
n.1400-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234870G=CA2175405936SLC12A1c.1088-7G= (n.1088-7G=)
c.1226-7G= (n.1226-7G=)
n.5211-7G=
c.115-7G=
c.527-7G= (n.527-7G=)
n.461-7G=
n.5227-7G=
c.1184-7G= (n.1184-7G=)
n.1400-7G=
15g.48234872T>ACA2575715558SLC12A1c.1088-5T>A (n.1088-5T>A)
c.1226-5T>A (n.1226-5T>A)
n.5211-5T>A
c.115-5T>A
c.527-5T>A (n.527-5T>A)
n.461-5T>A
n.5227-5T>A
c.1184-5T>A (n.1184-5T>A)
n.1400-5T>A
15g.48234873G>ACA2575715559SLC12A1c.1088-4G>A (n.1088-4G>A)
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
n.5211-4G>A
c.115-4G>A
c.527-4G>A (n.527-4G>A)
n.461-4G>A
n.5227-4G>A
c.1184-4G>A (n.1184-4G>A)
n.1400-4G>A
15g.48234873G>TCA2697549043SLC12A1c.1088-4G>T (n.1088-4G>T)
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
n.5211-4G>T
c.115-4G>T
c.527-4G>T (n.527-4G>T)
n.461-4G>T
n.5227-4G>T
c.1184-4G>T (n.1184-4G>T)
n.1400-4G>T
 ClinVar
15g.48234874C=CA2175405937SLC12A1c.1088-3C= (n.1088-3C=)
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
n.5211-3C=
c.115-3C=
c.527-3C= (n.527-3C=)
n.461-3C=
n.5227-3C=
c.1184-3C= (n.1184-3C=)
n.1400-3C=
15g.48234874C>GCA617823069SLC12A1c.1088-3C>G (n.1088-3C>G)
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
n.5211-3C>G
c.115-3C>G
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
n.461-3C>G
n.5227-3C>G
c.1184-3C>G (n.1184-3C>G)
n.1400-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234874C>TCA2628317748SLC12A1c.1088-3C>T (n.1088-3C>T)
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
n.5211-3C>T
c.115-3C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.461-3C>T
n.5227-3C>T
c.1184-3C>T (n.1184-3C>T)
n.1400-3C>T
 gnomAD v4
15g.48234875A>CCA392308453SLC12A1c.1088-2A>C (n.1088-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.5211-2A>C
c.115-2A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.461-2A>C
n.5227-2A>C
c.1184-2A>C (n.1184-2A>C)
n.1400-2A>C
15g.48234875A>GCA392308451SLC12A1c.1088-2A>G (n.1088-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.5211-2A>G
c.115-2A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.461-2A>G
n.5227-2A>G
c.1184-2A>G (n.1184-2A>G)
n.1400-2A>G
15g.48234875A>TCA392308452SLC12A1c.1088-2A>T (n.1088-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.5211-2A>T
c.115-2A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.461-2A>T
n.5227-2A>T
c.1184-2A>T (n.1184-2A>T)
n.1400-2A>T
15g.48234876G>ACA392308454SLC12A1c.1088-1G>A (n.1088-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.5211-1G>A
c.115-1G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.461-1G>A
n.5227-1G>A
c.1184-1G>A (n.1184-1G>A)
n.1400-1G>A
15g.48234876G>CCA392308455SLC12A1c.1088-1G>C (n.1088-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.5211-1G>C
c.115-1G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.461-1G>C
n.5227-1G>C
c.1184-1G>C (n.1184-1G>C)
n.1400-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234876G=CA2175405938SLC12A1c.1088-1G= (n.1088-1G=)
c.1226-1G= (n.1226-1G=)
n.5211-1G=
c.115-1G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.461-1G=
n.5227-1G=
c.1184-1G= (n.1184-1G=)
n.1400-1G=
15g.48234876G>TCA392308456SLC12A1c.1088-1G>T (n.1088-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.5211-1G>T
c.115-1G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.461-1G>T
n.5227-1G>T
c.1184-1G>T (n.1184-1G>T)
n.1400-1G>T
15g.48234877C>ACA392308457SLC12A1c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.5211C>A
c.115C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.461C>A
n.5227C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
n.1400C>A
15g.48234877C>GCA392308458SLC12A1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.5211C>G
c.115C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.461C>G
n.5227C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1400C>G
15g.48234877C>TCA392308459SLC12A1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.5211C>T
c.115C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.461C>T
n.5227C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1400C>T
 gnomAD v4
15g.48234878A=CA2175405939SLC12A1c.1089A= (p.Ala363=)
c.1227A= (p.Ala409=)
n.5212A=
c.116A=
c.528A= (p.Ala176=)
n.462A=
n.5228A=
c.1185A= (p.Ala395=)
n.1401A=
15g.48234878A>CCA490017294SLC12A1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
n.5212A>C
c.116A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
n.462A>C
n.5228A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
n.1401A>C
15g.48234878A>GCA7546973SLC12A1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
n.5212A>G
c.116A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
n.462A>G
n.5228A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
n.1401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234878A>TCA490017298SLC12A1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
n.5212A>T
c.116A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
n.462A>T
n.5228A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
n.1401A>T
15g.48234879T>ACA392308460SLC12A1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.5213T>A
c.117T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.463T>A
n.5229T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.1402T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234879T>CCA7546974SLC12A1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.5213T>C
c.117T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.463T>C
n.5229T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.1402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234879T>GCA392308461SLC12A1c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.5213T>G
c.117T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.463T>G
n.5229T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.1402T>G
15g.48234879T=CA2175405940SLC12A1c.1090T= (p.Ser364=)
c.1228T= (p.Ser410=)
n.5213T=
c.117T=
c.529T= (p.Ser177=)
n.463T=
n.5229T=
c.1186T= (p.Ser396=)
n.1402T=
15g.48234880C>ACA392308462SLC12A1c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.5214C>A
c.118C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.464C>A
n.5230C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.1403C>A
15g.48234880C>GCA392308463SLC12A1c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.5214C>G
c.118C>G
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.464C>G
n.5230C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.1403C>G
15g.48234880C>TCA392308464SLC12A1c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.5214C>T
c.118C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.464C>T
n.5230C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.1403C>T
15g.48234881A=CA2175405941SLC12A1c.1092A= (p.Ser364=)
c.1230A= (p.Ser410=)
n.5215A=
c.119A=
c.531A= (p.Ser177=)
n.465A=
n.5231A=
c.1188A= (p.Ser396=)
n.1404A=
15g.48234881A>CCA490017309SLC12A1c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.5215A>C
c.119A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
n.465A>C
n.5231A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
n.1404A>C
15g.48234881A>GCA490017310SLC12A1c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.5215A>G
c.119A>G
c.531A>G (p.Ser177=)
n.465A>G
n.5231A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
n.1404A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234881A>TCA490017311SLC12A1c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.5215A>T
c.119A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
n.465A>T
n.5231A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
n.1404A>T
15g.48234882A=CA2175405942SLC12A1c.1093A= (p.Ile365=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.5216A=
c.120A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.466A=
n.5232A=
c.1189A= (p.Ile397=)
n.1405A=
15g.48234882A>CCA392308465SLC12A1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.5216A>C
c.120A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.466A>C
n.5232A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1405A>C
15g.48234882A>GCA7546975SLC12A1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.5216A>G
c.120A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.466A>G
n.5232A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234882A>TCA392308466SLC12A1c.1093A>T (p.Ile365Leu)
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n.5216A>T
c.120A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.466A>T
n.5232A>T
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n.1405A>T
15g.48234883T>ACA392308467SLC12A1c.1094T>A (p.Ile365Lys)
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n.5217T>A
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n.467T>A
n.5233T>A
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n.1406T>A
15g.48234883T>CCA392308468SLC12A1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
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c.121T>C
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n.467T>C
n.5233T>C
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n.1406T>C
 COSMIC COSMIC
15g.48234883T>GCA392308469SLC12A1c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
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n.467T>G
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n.1406T>G

Number of alleles fetched