| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48234846del | CA2628317743 | SLC12A1 | c.1088-31del (n.1088-31del) c.1226-31del (n.1226-31del) n.5211-31del c.115-31del c.527-31del (n.527-31del) n.461-31del n.5227-31del c.1184-31del (n.1184-31del) n.1400-31del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234847A= | CA2175405927 | SLC12A1 | c.1088-30A= (n.1088-30A=) c.1226-30A= (n.1226-30A=) n.5211-30A= c.115-30A= c.527-30A= (n.527-30A=) n.461-30A= n.5227-30A= c.1184-30A= (n.1184-30A=) n.1400-30A= | |
| 15 | g.48234847A>G | CA7546969 | SLC12A1 | c.1088-30A>G (n.1088-30A>G) c.1226-30A>G (n.1226-30A>G) n.5211-30A>G c.115-30A>G c.527-30A>G (n.527-30A>G) n.461-30A>G n.5227-30A>G c.1184-30A>G (n.1184-30A>G) n.1400-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234848T>A | CA7546970 | SLC12A1 | c.1088-29T>A (n.1088-29T>A) c.1226-29T>A (n.1226-29T>A) n.5211-29T>A c.115-29T>A c.527-29T>A (n.527-29T>A) n.461-29T>A n.5227-29T>A c.1184-29T>A (n.1184-29T>A) n.1400-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234848T= | CA2175405928 | SLC12A1 | c.1088-29T= (n.1088-29T=) c.1226-29T= (n.1226-29T=) n.5211-29T= c.115-29T= c.527-29T= (n.527-29T=) n.461-29T= n.5227-29T= c.1184-29T= (n.1184-29T=) n.1400-29T= | |
| 15 | g.48234850A= | CA2175405929 | SLC12A1 | c.1088-27A= (n.1088-27A=) c.1226-27A= (n.1226-27A=) n.5211-27A= c.115-27A= c.527-27A= (n.527-27A=) n.461-27A= n.5227-27A= c.1184-27A= (n.1184-27A=) n.1400-27A= | |
| 15 | g.48234850A>G | CA713387511 | SLC12A1 | c.1088-27A>G (n.1088-27A>G) c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) n.5211-27A>G c.115-27A>G c.527-27A>G (n.527-27A>G) n.461-27A>G n.5227-27A>G c.1184-27A>G (n.1184-27A>G) n.1400-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234852A= | CA2175405930 | SLC12A1 | c.1088-25A= (n.1088-25A=) c.1226-25A= (n.1226-25A=) n.5211-25A= c.115-25A= c.527-25A= (n.527-25A=) n.461-25A= n.5227-25A= c.1184-25A= (n.1184-25A=) n.1400-25A= | |
| 15 | g.48234852A>G | CA617823063 | SLC12A1 | c.1088-25A>G (n.1088-25A>G) c.1226-25A>G (n.1226-25A>G) n.5211-25A>G c.115-25A>G c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.461-25A>G n.5227-25A>G c.1184-25A>G (n.1184-25A>G) n.1400-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234853A= | CA2175405931 | SLC12A1 | c.1088-24A= (n.1088-24A=) c.1226-24A= (n.1226-24A=) n.5211-24A= c.115-24A= c.527-24A= (n.527-24A=) n.461-24A= n.5227-24A= c.1184-24A= (n.1184-24A=) n.1400-24A= | |
| 15 | g.48234853A>G | CA617823064 | SLC12A1 | c.1088-24A>G (n.1088-24A>G) c.1226-24A>G (n.1226-24A>G) n.5211-24A>G c.115-24A>G c.527-24A>G (n.527-24A>G) n.461-24A>G n.5227-24A>G c.1184-24A>G (n.1184-24A>G) n.1400-24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48234857T>C | CA2628317744 | SLC12A1 | c.1088-20T>C (n.1088-20T>C) c.1226-20T>C (n.1226-20T>C) n.5211-20T>C c.115-20T>C c.527-20T>C (n.527-20T>C) n.461-20T>C n.5227-20T>C c.1184-20T>C (n.1184-20T>C) n.1400-20T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234858C>A | CA2730824229 | SLC12A1 | c.1088-19C>A (n.1088-19C>A) c.1226-19C>A (n.1226-19C>A) n.5211-19C>A c.115-19C>A c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.461-19C>A n.5227-19C>A c.1184-19C>A (n.1184-19C>A) n.1400-19C>A | dbSNP |
| 15 | g.48234859T>A | CA2575715554 | SLC12A1 | c.1088-18T>A (n.1088-18T>A) c.1226-18T>A (n.1226-18T>A) n.5211-18T>A c.115-18T>A c.527-18T>A (n.527-18T>A) n.461-18T>A n.5227-18T>A c.1184-18T>A (n.1184-18T>A) n.1400-18T>A | |
| 15 | g.48234860T>C | CA2175405933 | SLC12A1 | c.1088-17T>C (n.1088-17T>C) c.1226-17T>C (n.1226-17T>C) n.5211-17T>C c.115-17T>C c.527-17T>C (n.527-17T>C) n.461-17T>C n.5227-17T>C c.1184-17T>C (n.1184-17T>C) n.1400-17T>C | dbSNP |
| 15 | g.48234860T= | CA2175405932 | SLC12A1 | c.1088-17T= (n.1088-17T=) c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.5211-17T= c.115-17T= c.527-17T= (n.527-17T=) n.461-17T= n.5227-17T= c.1184-17T= (n.1184-17T=) n.1400-17T= | |
| 15 | g.48234861A>T | CA2628317745 | SLC12A1 | c.1088-16A>T (n.1088-16A>T) c.1226-16A>T (n.1226-16A>T) n.5211-16A>T c.115-16A>T c.527-16A>T (n.527-16A>T) n.461-16A>T n.5227-16A>T c.1184-16A>T (n.1184-16A>T) n.1400-16A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T>A | CA617823066 | SLC12A1 | c.1088-15T>A (n.1088-15T>A) c.1226-15T>A (n.1226-15T>A) n.5211-15T>A c.115-15T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.461-15T>A n.5227-15T>A c.1184-15T>A (n.1184-15T>A) n.1400-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T>C | CA7546971 | SLC12A1 | c.1088-15T>C (n.1088-15T>C) c.1226-15T>C (n.1226-15T>C) n.5211-15T>C c.115-15T>C c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.461-15T>C n.5227-15T>C c.1184-15T>C (n.1184-15T>C) n.1400-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T= | CA2175405934 | SLC12A1 | c.1088-15T= (n.1088-15T=) c.1226-15T= (n.1226-15T=) n.5211-15T= c.115-15T= c.527-15T= (n.527-15T=) n.461-15T= n.5227-15T= c.1184-15T= (n.1184-15T=) n.1400-15T= | |
| 15 | g.48234863A>C | CA2628317746 | SLC12A1 | c.1088-14A>C (n.1088-14A>C) c.1226-14A>C (n.1226-14A>C) n.5211-14A>C c.115-14A>C c.527-14A>C (n.527-14A>C) n.461-14A>C n.5227-14A>C c.1184-14A>C (n.1184-14A>C) n.1400-14A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234864A= | CA2175405935 | SLC12A1 | c.1088-13A= (n.1088-13A=) c.1226-13A= (n.1226-13A=) n.5211-13A= c.115-13A= c.527-13A= (n.527-13A=) n.461-13A= n.5227-13A= c.1184-13A= (n.1184-13A=) n.1400-13A= | |
| 15 | g.48234864A>C | CA7546972 | SLC12A1 | c.1088-13A>C (n.1088-13A>C) c.1226-13A>C (n.1226-13A>C) n.5211-13A>C c.115-13A>C c.527-13A>C (n.527-13A>C) n.461-13A>C n.5227-13A>C c.1184-13A>C (n.1184-13A>C) n.1400-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234866_48234869del | CA2628317747 | SLC12A1 | c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del) c.1226-11_1226-8del (n.1226-11_1226-8del) n.5211-11_5211-8del c.115-11_115-8del c.527-11_527-8del (n.527-11_527-8del) n.461-11_461-8del n.5227-11_5227-8del c.1184-11_1184-8del (n.1184-11_1184-8del) n.1400-11_1400-8del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234867T>C | CA2575715556 | SLC12A1 | c.1088-10T>C (n.1088-10T>C) c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.5211-10T>C c.115-10T>C c.527-10T>C (n.527-10T>C) n.461-10T>C n.5227-10T>C c.1184-10T>C (n.1184-10T>C) n.1400-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48234869T>C | CA2575715557 | SLC12A1 | c.1088-8T>C (n.1088-8T>C) c.1226-8T>C (n.1226-8T>C) n.5211-8T>C c.115-8T>C c.527-8T>C (n.527-8T>C) n.461-8T>C n.5227-8T>C c.1184-8T>C (n.1184-8T>C) n.1400-8T>C | |
| 15 | g.48234870G>A | CA617823068 | SLC12A1 | c.1088-7G>A (n.1088-7G>A) c.1226-7G>A (n.1226-7G>A) n.5211-7G>A c.115-7G>A c.527-7G>A (n.527-7G>A) n.461-7G>A n.5227-7G>A c.1184-7G>A (n.1184-7G>A) n.1400-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234870G= | CA2175405936 | SLC12A1 | c.1088-7G= (n.1088-7G=) c.1226-7G= (n.1226-7G=) n.5211-7G= c.115-7G= c.527-7G= (n.527-7G=) n.461-7G= n.5227-7G= c.1184-7G= (n.1184-7G=) n.1400-7G= | |
| 15 | g.48234872T>A | CA2575715558 | SLC12A1 | c.1088-5T>A (n.1088-5T>A) c.1226-5T>A (n.1226-5T>A) n.5211-5T>A c.115-5T>A c.527-5T>A (n.527-5T>A) n.461-5T>A n.5227-5T>A c.1184-5T>A (n.1184-5T>A) n.1400-5T>A | |
| 15 | g.48234873G>A | CA2575715559 | SLC12A1 | c.1088-4G>A (n.1088-4G>A) c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) n.5211-4G>A c.115-4G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.461-4G>A n.5227-4G>A c.1184-4G>A (n.1184-4G>A) n.1400-4G>A | |
| 15 | g.48234873G>T | CA2697549043 | SLC12A1 | c.1088-4G>T (n.1088-4G>T) c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) n.5211-4G>T c.115-4G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.461-4G>T n.5227-4G>T c.1184-4G>T (n.1184-4G>T) n.1400-4G>T | ClinVar |
| 15 | g.48234874C= | CA2175405937 | SLC12A1 | c.1088-3C= (n.1088-3C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) n.5211-3C= c.115-3C= c.527-3C= (n.527-3C=) n.461-3C= n.5227-3C= c.1184-3C= (n.1184-3C=) n.1400-3C= | |
| 15 | g.48234874C>G | CA617823069 | SLC12A1 | c.1088-3C>G (n.1088-3C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) n.5211-3C>G c.115-3C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) n.461-3C>G n.5227-3C>G c.1184-3C>G (n.1184-3C>G) n.1400-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234874C>T | CA2628317748 | SLC12A1 | c.1088-3C>T (n.1088-3C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) n.5211-3C>T c.115-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.461-3C>T n.5227-3C>T c.1184-3C>T (n.1184-3C>T) n.1400-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234875A>C | CA392308453 | SLC12A1 | c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.5211-2A>C c.115-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.461-2A>C n.5227-2A>C c.1184-2A>C (n.1184-2A>C) n.1400-2A>C | |
| 15 | g.48234875A>G | CA392308451 | SLC12A1 | c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.5211-2A>G c.115-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.461-2A>G n.5227-2A>G c.1184-2A>G (n.1184-2A>G) n.1400-2A>G | |
| 15 | g.48234875A>T | CA392308452 | SLC12A1 | c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.5211-2A>T c.115-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.461-2A>T n.5227-2A>T c.1184-2A>T (n.1184-2A>T) n.1400-2A>T | |
| 15 | g.48234876G>A | CA392308454 | SLC12A1 | c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.5211-1G>A c.115-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.461-1G>A n.5227-1G>A c.1184-1G>A (n.1184-1G>A) n.1400-1G>A | |
| 15 | g.48234876G>C | CA392308455 | SLC12A1 | c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.5211-1G>C c.115-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.461-1G>C n.5227-1G>C c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) n.1400-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234876G= | CA2175405938 | SLC12A1 | c.1088-1G= (n.1088-1G=) c.1226-1G= (n.1226-1G=) n.5211-1G= c.115-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.461-1G= n.5227-1G= c.1184-1G= (n.1184-1G=) n.1400-1G= | |
| 15 | g.48234876G>T | CA392308456 | SLC12A1 | c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.5211-1G>T c.115-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.461-1G>T n.5227-1G>T c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) n.1400-1G>T | |
| 15 | g.48234877C>A | CA392308457 | SLC12A1 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.5211C>A c.115C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) n.461C>A n.5227C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1400C>A | |
| 15 | g.48234877C>G | CA392308458 | SLC12A1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.5211C>G c.115C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.461C>G n.5227C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1400C>G | |
| 15 | g.48234877C>T | CA392308459 | SLC12A1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.5211C>T c.115C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.461C>T n.5227C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1400C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234878A= | CA2175405939 | SLC12A1 | c.1089A= (p.Ala363=) c.1227A= (p.Ala409=) n.5212A= c.116A= c.528A= (p.Ala176=) n.462A= n.5228A= c.1185A= (p.Ala395=) n.1401A= | |
| 15 | g.48234878A>C | CA490017294 | SLC12A1 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.1227A>C (p.Ala409=) n.5212A>C c.116A>C c.528A>C (p.Ala176=) n.462A>C n.5228A>C c.1185A>C (p.Ala395=) n.1401A>C | |
| 15 | g.48234878A>G | CA7546973 | SLC12A1 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.1227A>G (p.Ala409=) n.5212A>G c.116A>G c.528A>G (p.Ala176=) n.462A>G n.5228A>G c.1185A>G (p.Ala395=) n.1401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234878A>T | CA490017298 | SLC12A1 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.1227A>T (p.Ala409=) n.5212A>T c.116A>T c.528A>T (p.Ala176=) n.462A>T n.5228A>T c.1185A>T (p.Ala395=) n.1401A>T | |
| 15 | g.48234879T>A | CA392308460 | SLC12A1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.5213T>A c.117T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.463T>A n.5229T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1402T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234879T>C | CA7546974 | SLC12A1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.5213T>C c.117T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.463T>C n.5229T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |