Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48230973C>A | CA269461553 | SLC12A1 | c.975+470C>A (n.975+470C>A) c.1113+470C>A (n.1113+470C>A) n.5098+470C>A c.414+470C>A (n.414+470C>A) n.348+470C>A n.5114+470C>A c.1071+470C>A (n.1071+470C>A) n.1287+470C>A n.246-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48230973C= | CA2175395721 | SLC12A1 | c.975+470C= (n.975+470C=) c.1113+470C= (n.1113+470C=) n.5098+470C= c.414+470C= (n.414+470C=) n.348+470C= n.5114+470C= c.1071+470C= (n.1071+470C=) n.1287+470C= n.246-135G= | |
15 | g.48230977G>C | CA713385631 | SLC12A1 | c.975+474G>C (n.975+474G>C) c.1113+474G>C (n.1113+474G>C) n.5098+474G>C c.414+474G>C (n.414+474G>C) n.348+474G>C n.5114+474G>C c.1071+474G>C (n.1071+474G>C) n.1287+474G>C n.246-139C>G | dbSNP |
15 | g.48230977G= | CA2175395723 | SLC12A1 | c.975+474G= (n.975+474G=) c.1113+474G= (n.1113+474G=) n.5098+474G= c.414+474G= (n.414+474G=) n.348+474G= n.5114+474G= c.1071+474G= (n.1071+474G=) n.1287+474G= n.246-139C= | |
15 | g.48230979G>C | CA713385635 | SLC12A1 | c.975+476G>C (n.975+476G>C) c.1113+476G>C (n.1113+476G>C) n.5098+476G>C c.414+476G>C (n.414+476G>C) n.348+476G>C n.5114+476G>C c.1071+476G>C (n.1071+476G>C) n.1287+476G>C n.246-141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48230979G= | CA2175395725 | SLC12A1 | c.975+476G= (n.975+476G=) c.1113+476G= (n.1113+476G=) n.5098+476G= c.414+476G= (n.414+476G=) n.348+476G= n.5114+476G= c.1071+476G= (n.1071+476G=) n.1287+476G= n.246-141C= | |
15 | g.48230980T>G | CA2175395727 | SLC12A1 | c.975+477T>G (n.975+477T>G) c.1113+477T>G (n.1113+477T>G) n.5098+477T>G c.414+477T>G (n.414+477T>G) n.348+477T>G n.5114+477T>G c.1071+477T>G (n.1071+477T>G) n.1287+477T>G n.246-142A>C | dbSNP |
15 | g.48230980T= | CA2175395726 | SLC12A1 | c.975+477T= (n.975+477T=) c.1113+477T= (n.1113+477T=) n.5098+477T= c.414+477T= (n.414+477T=) n.348+477T= n.5114+477T= c.1071+477T= (n.1071+477T=) n.1287+477T= n.246-142A= | |
15 | g.48230981_48230985delinsTTAAC | CA2175395729 | SLC12A1 | c.975+478_975+482delinsTTAAC (n.975+478_975+482delinsTTAAC) c.1113+478_1113+482delinsTTAAC (n.1113+478_1113+482delinsTTAAC) n.5098+478_5098+482delinsTTAAC c.414+478_414+482delinsTTAAC (n.414+478_414+482delinsTTAAC) n.348+478_348+482delinsTTAAC n.5114+478_5114+482delinsTTAAC c.1071+478_1071+482delinsTTAAC (n.1071+478_1071+482delinsTTAAC) n.1287+478_1287+482delinsTTAAC n.246-147_246-143delinsGTTAA | |
15 | g.48230984_48230987del | CA713385638 | SLC12A1 | c.975+481_975+484del (n.975+481_975+484del) c.1113+481_1113+484del (n.1113+481_1113+484del) n.5098+481_5098+484del c.414+481_414+484del (n.414+481_414+484del) n.348+481_348+484del n.5114+481_5114+484del c.1071+481_1071+484del (n.1071+481_1071+484del) n.1287+481_1287+484del n.246-147_246-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48230985C= | CA2175395733 | SLC12A1 | c.975+482C= (n.975+482C=) c.1113+482C= (n.1113+482C=) n.5098+482C= c.414+482C= (n.414+482C=) n.348+482C= n.5114+482C= c.1071+482C= (n.1071+482C=) n.1287+482C= n.246-147G= | |
15 | g.48230985C>T | CA269461560 | SLC12A1 | c.975+482C>T (n.975+482C>T) c.1113+482C>T (n.1113+482C>T) n.5098+482C>T c.414+482C>T (n.414+482C>T) n.348+482C>T n.5114+482C>T c.1071+482C>T (n.1071+482C>T) n.1287+482C>T n.246-147G>A | dbSNP |
15 | g.48230990G>A | CA2175395737 | SLC12A1 | c.975+487G>A (n.975+487G>A) c.1113+487G>A (n.1113+487G>A) n.5098+487G>A c.414+487G>A (n.414+487G>A) n.348+487G>A n.5114+487G>A c.1071+487G>A (n.1071+487G>A) n.1287+487G>A n.246-152C>T | dbSNP |
15 | g.48230990G= | CA2175395736 | SLC12A1 | c.975+487G= (n.975+487G=) c.1113+487G= (n.1113+487G=) n.5098+487G= c.414+487G= (n.414+487G=) n.348+487G= n.5114+487G= c.1071+487G= (n.1071+487G=) n.1287+487G= n.246-152C= | |
15 | g.48230996A= | CA2175395739 | SLC12A1 | c.975+493A= (n.975+493A=) c.1113+493A= (n.1113+493A=) n.5098+493A= c.414+493A= (n.414+493A=) n.348+493A= n.5114+493A= c.1071+493A= (n.1071+493A=) n.1287+493A= n.246-158T= | |
15 | g.48230996A>G | CA969548496 | SLC12A1 | c.975+493A>G (n.975+493A>G) c.1113+493A>G (n.1113+493A>G) n.5098+493A>G c.414+493A>G (n.414+493A>G) n.348+493A>G n.5114+493A>G c.1071+493A>G (n.1071+493A>G) n.1287+493A>G n.246-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48230997T>C | CA713385642 | SLC12A1 | c.975+494T>C (n.975+494T>C) c.1113+494T>C (n.1113+494T>C) n.5098+494T>C c.414+494T>C (n.414+494T>C) n.348+494T>C n.5114+494T>C c.1071+494T>C (n.1071+494T>C) n.1287+494T>C n.246-159A>G | dbSNP |
15 | g.48230997T= | CA2175395741 | SLC12A1 | c.975+494T= (n.975+494T=) c.1113+494T= (n.1113+494T=) n.5098+494T= c.414+494T= (n.414+494T=) n.348+494T= n.5114+494T= c.1071+494T= (n.1071+494T=) n.1287+494T= n.246-159A= | |
15 | g.48230998G>A | CA713385644 | SLC12A1 | c.975+495G>A (n.975+495G>A) c.1113+495G>A (n.1113+495G>A) n.5098+495G>A c.414+495G>A (n.414+495G>A) n.348+495G>A n.5114+495G>A c.1071+495G>A (n.1071+495G>A) n.1287+495G>A n.246-160C>T | dbSNP |
15 | g.48230998G= | CA2175395742 | SLC12A1 | c.975+495G= (n.975+495G=) c.1113+495G= (n.1113+495G=) n.5098+495G= c.414+495G= (n.414+495G=) n.348+495G= n.5114+495G= c.1071+495G= (n.1071+495G=) n.1287+495G= n.246-160C= | |
15 | g.48230999G>C | CA617822645 | SLC12A1 | c.975+496G>C (n.975+496G>C) c.1113+496G>C (n.1113+496G>C) n.5098+496G>C c.414+496G>C (n.414+496G>C) n.348+496G>C n.5114+496G>C c.1071+496G>C (n.1071+496G>C) n.1287+496G>C n.246-161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48230999G= | CA2175395745 | SLC12A1 | c.975+496G= (n.975+496G=) c.1113+496G= (n.1113+496G=) n.5098+496G= c.414+496G= (n.414+496G=) n.348+496G= n.5114+496G= c.1071+496G= (n.1071+496G=) n.1287+496G= n.246-161C= | |
15 | g.48231000A= | CA2175395747 | SLC12A1 | c.975+497A= (n.975+497A=) c.1113+497A= (n.1113+497A=) n.5098+497A= c.414+497A= (n.414+497A=) n.348+497A= n.5114+497A= c.1071+497A= (n.1071+497A=) n.1287+497A= n.246-162T= | |
15 | g.48231000A>C | CA713385646 | SLC12A1 | c.975+497A>C (n.975+497A>C) c.1113+497A>C (n.1113+497A>C) n.5098+497A>C c.414+497A>C (n.414+497A>C) n.348+497A>C n.5114+497A>C c.1071+497A>C (n.1071+497A>C) n.1287+497A>C n.246-162T>G | dbSNP |
15 | g.48231001T>G | CA969548498 | SLC12A1 | c.975+498T>G (n.975+498T>G) c.1113+498T>G (n.1113+498T>G) n.5098+498T>G c.414+498T>G (n.414+498T>G) n.348+498T>G n.5114+498T>G c.1071+498T>G (n.1071+498T>G) n.1287+498T>G n.246-163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231001T= | CA2175395749 | SLC12A1 | c.975+498T= (n.975+498T=) c.1113+498T= (n.1113+498T=) n.5098+498T= c.414+498T= (n.414+498T=) n.348+498T= n.5114+498T= c.1071+498T= (n.1071+498T=) n.1287+498T= n.246-163A= | |
15 | g.48231002A= | CA2175395751 | SLC12A1 | c.975+499A= (n.975+499A=) c.1113+499A= (n.1113+499A=) n.5098+499A= c.414+499A= (n.414+499A=) n.348+499A= n.5114+499A= c.1071+499A= (n.1071+499A=) n.1287+499A= n.246-164T= | |
15 | g.48231002A>G | CA269461569 | SLC12A1 | c.975+499A>G (n.975+499A>G) c.1113+499A>G (n.1113+499A>G) n.5098+499A>G c.414+499A>G (n.414+499A>G) n.348+499A>G n.5114+499A>G c.1071+499A>G (n.1071+499A>G) n.1287+499A>G n.246-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231003G>C | CA2513414906 | SLC12A1 | c.975+500G>C (n.975+500G>C) c.1113+500G>C (n.1113+500G>C) n.5098+500G>C c.414+500G>C (n.414+500G>C) n.348+500G>C n.5114+500G>C c.1071+500G>C (n.1071+500G>C) n.1287+500G>C n.246-165C>G | |
15 | g.48231010_48231011insGCTGGTGAAGTA | CA2567246536 | SLC12A1 | c.975+507_975+508insGCTGGTGAAGTA (n.975+507_975+508insGCTGGTGAAGTA) c.1113+507_1113+508insGCTGGTGAAGTA (n.1113+507_1113+508insGCTGGTGAAGTA) n.5098+507_5098+508insGCTGGTGAAGTA c.414+507_414+508insGCTGGTGAAGTA (n.414+507_414+508insGCTGGTGAAGTA) n.348+507_348+508insGCTGGTGAAGTA n.5114+507_5114+508insGCTGGTGAAGTA c.1071+507_1071+508insGCTGGTGAAGTA (n.1071+507_1071+508insGCTGGTGAAGTA) n.1287+507_1287+508insGCTGGTGAAGTA n.246-173_246-172insTACTTCACCAGC | |
15 | g.48231012C= | CA2175395753 | SLC12A1 | c.975+509C= (n.975+509C=) c.1113+509C= (n.1113+509C=) n.5098+509C= c.414+509C= (n.414+509C=) n.348+509C= n.5114+509C= c.1071+509C= (n.1071+509C=) n.1287+509C= n.246-174G= | |
15 | g.48231012C>T | CA269461590 | SLC12A1 | c.975+509C>T (n.975+509C>T) c.1113+509C>T (n.1113+509C>T) n.5098+509C>T c.414+509C>T (n.414+509C>T) n.348+509C>T n.5114+509C>T c.1071+509C>T (n.1071+509C>T) n.1287+509C>T n.246-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231013G>A | CA269461610 | SLC12A1 | c.975+510G>A (n.975+510G>A) c.1113+510G>A (n.1113+510G>A) n.5098+510G>A c.414+510G>A (n.414+510G>A) n.348+510G>A n.5114+510G>A c.1071+510G>A (n.1071+510G>A) n.1287+510G>A n.246-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231013G= | CA2175395755 | SLC12A1 | c.975+510G= (n.975+510G=) c.1113+510G= (n.1113+510G=) n.5098+510G= c.414+510G= (n.414+510G=) n.348+510G= n.5114+510G= c.1071+510G= (n.1071+510G=) n.1287+510G= n.246-175C= | |
15 | g.48231016T>C | CA269461618 | SLC12A1 | c.975+513T>C (n.975+513T>C) c.1113+513T>C (n.1113+513T>C) n.5098+513T>C c.414+513T>C (n.414+513T>C) n.348+513T>C n.5114+513T>C c.1071+513T>C (n.1071+513T>C) n.1287+513T>C n.246-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231016T= | CA2175395760 | SLC12A1 | c.975+513T= (n.975+513T=) c.1113+513T= (n.1113+513T=) n.5098+513T= c.414+513T= (n.414+513T=) n.348+513T= n.5114+513T= c.1071+513T= (n.1071+513T=) n.1287+513T= n.246-178A= | |
15 | g.48231017G>A | CA2175395763 | SLC12A1 | c.975+514G>A (n.975+514G>A) c.1113+514G>A (n.1113+514G>A) n.5098+514G>A c.414+514G>A (n.414+514G>A) n.348+514G>A n.5114+514G>A c.1071+514G>A (n.1071+514G>A) n.1287+514G>A n.246-179C>T | dbSNP |
15 | g.48231017G>C | CA269461648 | SLC12A1 | c.975+514G>C (n.975+514G>C) c.1113+514G>C (n.1113+514G>C) n.5098+514G>C c.414+514G>C (n.414+514G>C) n.348+514G>C n.5114+514G>C c.1071+514G>C (n.1071+514G>C) n.1287+514G>C n.246-179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231017G= | CA2175395762 | SLC12A1 | c.975+514G= (n.975+514G=) c.1113+514G= (n.1113+514G=) n.5098+514G= c.414+514G= (n.414+514G=) n.348+514G= n.5114+514G= c.1071+514G= (n.1071+514G=) n.1287+514G= n.246-179C= | |
15 | g.48231019T>C | CA713385656 | SLC12A1 | c.975+516T>C (n.975+516T>C) c.1113+516T>C (n.1113+516T>C) n.5098+516T>C c.414+516T>C (n.414+516T>C) n.348+516T>C n.5114+516T>C c.1071+516T>C (n.1071+516T>C) n.1287+516T>C n.246-181A>G | dbSNP |
15 | g.48231019T= | CA2175395766 | SLC12A1 | c.975+516T= (n.975+516T=) c.1113+516T= (n.1113+516T=) n.5098+516T= c.414+516T= (n.414+516T=) n.348+516T= n.5114+516T= c.1071+516T= (n.1071+516T=) n.1287+516T= n.246-181A= | |
15 | g.48231021G>A | CA269461650 | SLC12A1 | c.975+518G>A (n.975+518G>A) c.1113+518G>A (n.1113+518G>A) n.5098+518G>A c.414+518G>A (n.414+518G>A) n.348+518G>A n.5114+518G>A c.1071+518G>A (n.1071+518G>A) n.1287+518G>A n.246-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231021G= | CA2175395770 | SLC12A1 | c.975+518G= (n.975+518G=) c.1113+518G= (n.1113+518G=) n.5098+518G= c.414+518G= (n.414+518G=) n.348+518G= n.5114+518G= c.1071+518G= (n.1071+518G=) n.1287+518G= n.246-183C= | |
15 | g.48231024A= | CA2175395772 | SLC12A1 | c.975+521A= (n.975+521A=) c.1113+521A= (n.1113+521A=) n.5098+521A= c.414+521A= (n.414+521A=) n.348+521A= n.5114+521A= c.1071+521A= (n.1071+521A=) n.1287+521A= n.246-186T= | |
15 | g.48231024A>T | CA2175395771 | SLC12A1 | c.975+521A>T (n.975+521A>T) c.1113+521A>T (n.1113+521A>T) n.5098+521A>T c.414+521A>T (n.414+521A>T) n.348+521A>T n.5114+521A>T c.1071+521A>T (n.1071+521A>T) n.1287+521A>T n.246-186T>A | dbSNP |
15 | g.48231025A= | CA2175395774 | SLC12A1 | c.975+522A= (n.975+522A=) c.1113+522A= (n.1113+522A=) n.5098+522A= c.414+522A= (n.414+522A=) n.348+522A= n.5114+522A= c.1071+522A= (n.1071+522A=) n.1287+522A= n.246-187T= | |
15 | g.48231025A>G | CA2175395775 | SLC12A1 | c.975+522A>G (n.975+522A>G) c.1113+522A>G (n.1113+522A>G) n.5098+522A>G c.414+522A>G (n.414+522A>G) n.348+522A>G n.5114+522A>G c.1071+522A>G (n.1071+522A>G) n.1287+522A>G n.246-187T>C | dbSNP |
15 | g.48231027A= | CA2175395778 | SLC12A1 | c.975+524A= (n.975+524A=) c.1113+524A= (n.1113+524A=) n.5098+524A= c.414+524A= (n.414+524A=) n.348+524A= n.5114+524A= c.1071+524A= (n.1071+524A=) n.1287+524A= n.246-189T= | |
15 | g.48231027A>G | CA269461652 | SLC12A1 | c.975+524A>G (n.975+524A>G) c.1113+524A>G (n.1113+524A>G) n.5098+524A>G c.414+524A>G (n.414+524A>G) n.348+524A>G n.5114+524A>G c.1071+524A>G (n.1071+524A>G) n.1287+524A>G n.246-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48231027A>T | CA713385662 | SLC12A1 | c.975+524A>T (n.975+524A>T) c.1113+524A>T (n.1113+524A>T) n.5098+524A>T c.414+524A>T (n.414+524A>T) n.348+524A>T n.5114+524A>T c.1071+524A>T (n.1071+524A>T) n.1287+524A>T n.246-189T>A | dbSNP |