Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229338del | CA617822481 | SLC12A1 | c.864+10del (n.864+10del) c.1002+10del (n.1002+10del) n.4987+10del c.303+10del (n.303+10del) n.237+10del n.5003+10del c.960+10del (n.960+10del) n.1176+10del n.229+621del n.222+621del n.230+621del n.224+621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229338A>G | CA2628316755 | SLC12A1 | c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.1002+10A>G (n.1002+10A>G) n.4987+10A>G c.303+10A>G (n.303+10A>G) n.237+10A>G n.5003+10A>G c.960+10A>G (n.960+10A>G) n.1176+10A>G n.229+618T>C n.222+618T>C n.230+618T>C n.224+618T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229339G>A | CA969547881 | SLC12A1 | c.864+11G>A (n.864+11G>A) c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) n.4987+11G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.237+11G>A n.5003+11G>A c.960+11G>A (n.960+11G>A) n.1176+11G>A n.229+617C>T n.222+617C>T n.230+617C>T n.224+617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229339G>C | CA2580089647 | SLC12A1 | c.864+11G>C (n.864+11G>C) c.1002+11G>C (n.1002+11G>C) n.4987+11G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.237+11G>C n.5003+11G>C c.960+11G>C (n.960+11G>C) n.1176+11G>C n.229+617C>G n.222+617C>G n.230+617C>G n.224+617C>G | ClinVar |
15 | g.48229339G= | CA2175394390 | SLC12A1 | c.864+11G= (n.864+11G=) c.1002+11G= (n.1002+11G=) n.4987+11G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.237+11G= n.5003+11G= c.960+11G= (n.960+11G=) n.1176+11G= n.229+617C= n.222+617C= n.230+617C= n.224+617C= | |
15 | g.48229339G>T | CA2628316757 | SLC12A1 | c.864+11G>T (n.864+11G>T) c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) n.4987+11G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.237+11G>T n.5003+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) n.1176+11G>T n.229+617C>A n.222+617C>A n.230+617C>A n.224+617C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229340C>A | CA2628316759 | SLC12A1 | c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.1002+12C>A (n.1002+12C>A) n.4987+12C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.237+12C>A n.5003+12C>A c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.1176+12C>A n.229+616G>T n.222+616G>T n.230+616G>T n.224+616G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229340C= | CA2175394392 | SLC12A1 | c.864+12C= (n.864+12C=) c.1002+12C= (n.1002+12C=) n.4987+12C= c.303+12C= (n.303+12C=) n.237+12C= n.5003+12C= c.960+12C= (n.960+12C=) n.1176+12C= n.229+616G= n.222+616G= n.230+616G= n.224+616G= | |
15 | g.48229340C>T | CA713384637 | SLC12A1 | c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) n.4987+12C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.237+12C>T n.5003+12C>T c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.1176+12C>T n.229+616G>A n.222+616G>A n.230+616G>A n.224+616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229341T>C | CA2175394395 | SLC12A1 | c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) n.4987+13T>C c.303+13T>C (n.303+13T>C) n.237+13T>C n.5003+13T>C c.960+13T>C (n.960+13T>C) n.1176+13T>C n.229+615A>G n.222+615A>G n.230+615A>G n.224+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229341T= | CA2175394394 | SLC12A1 | c.864+13T= (n.864+13T=) c.1002+13T= (n.1002+13T=) n.4987+13T= c.303+13T= (n.303+13T=) n.237+13T= n.5003+13T= c.960+13T= (n.960+13T=) n.1176+13T= n.229+615A= n.222+615A= n.230+615A= n.224+615A= | |
15 | g.48229343T>C | CA617822483 | SLC12A1 | c.864+15T>C (n.864+15T>C) c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.4987+15T>C c.303+15T>C (n.303+15T>C) n.237+15T>C n.5003+15T>C c.960+15T>C (n.960+15T>C) n.1176+15T>C n.229+613A>G n.222+613A>G n.230+613A>G n.224+613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229343T>G | CA2575715701 | SLC12A1 | c.864+15T>G (n.864+15T>G) c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.4987+15T>G c.303+15T>G (n.303+15T>G) n.237+15T>G n.5003+15T>G c.960+15T>G (n.960+15T>G) n.1176+15T>G n.229+613A>C n.222+613A>C n.230+613A>C n.224+613A>C | ClinVar |
15 | g.48229343T= | CA2175394397 | SLC12A1 | c.864+15T= (n.864+15T=) c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.4987+15T= c.303+15T= (n.303+15T=) n.237+15T= n.5003+15T= c.960+15T= (n.960+15T=) n.1176+15T= n.229+613A= n.222+613A= n.230+613A= n.224+613A= | |
15 | g.48229344T>A | CA2697549039 | SLC12A1 | c.864+16T>A (n.864+16T>A) c.1002+16T>A (n.1002+16T>A) n.4987+16T>A c.303+16T>A (n.303+16T>A) n.237+16T>A n.5003+16T>A c.960+16T>A (n.960+16T>A) n.1176+16T>A n.229+612A>T n.222+612A>T n.230+612A>T n.224+612A>T | ClinVar |
15 | g.48229344T>C | CA2628316761 | SLC12A1 | c.864+16T>C (n.864+16T>C) c.1002+16T>C (n.1002+16T>C) n.4987+16T>C c.303+16T>C (n.303+16T>C) n.237+16T>C n.5003+16T>C c.960+16T>C (n.960+16T>C) n.1176+16T>C n.229+612A>G n.222+612A>G n.230+612A>G n.224+612A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229345C>A | CA2628316762 | SLC12A1 | c.864+17C>A (n.864+17C>A) c.1002+17C>A (n.1002+17C>A) n.4987+17C>A c.303+17C>A (n.303+17C>A) n.237+17C>A n.5003+17C>A c.960+17C>A (n.960+17C>A) n.1176+17C>A n.229+611G>T n.222+611G>T n.230+611G>T n.224+611G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229345C= | CA2175394400 | SLC12A1 | c.864+17C= (n.864+17C=) c.1002+17C= (n.1002+17C=) n.4987+17C= c.303+17C= (n.303+17C=) n.237+17C= n.5003+17C= c.960+17C= (n.960+17C=) n.1176+17C= n.229+611G= n.222+611G= n.230+611G= n.224+611G= | |
15 | g.48229345C>G | CA7546914 | SLC12A1 | c.864+17C>G (n.864+17C>G) c.1002+17C>G (n.1002+17C>G) n.4987+17C>G c.303+17C>G (n.303+17C>G) n.237+17C>G n.5003+17C>G c.960+17C>G (n.960+17C>G) n.1176+17C>G n.229+611G>C n.222+611G>C n.230+611G>C n.224+611G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229345C>T | CA2628316765 | SLC12A1 | c.864+17C>T (n.864+17C>T) c.1002+17C>T (n.1002+17C>T) n.4987+17C>T c.303+17C>T (n.303+17C>T) n.237+17C>T n.5003+17C>T c.960+17C>T (n.960+17C>T) n.1176+17C>T n.229+611G>A n.222+611G>A n.230+611G>A n.224+611G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48229345_48229346delinsCT | CA2175394402 | SLC12A1 | c.864+17_864+18delinsCT (n.864+17_864+18delinsCT) c.1002+17_1002+18delinsCT (n.1002+17_1002+18delinsCT) n.4987+17_4987+18delinsCT c.303+17_303+18delinsCT (n.303+17_303+18delinsCT) n.237+17_237+18delinsCT n.5003+17_5003+18delinsCT c.960+17_960+18delinsCT (n.960+17_960+18delinsCT) n.1176+17_1176+18delinsCT n.229+610_229+611delinsAG n.222+610_222+611delinsAG n.230+610_230+611delinsAG n.224+610_224+611delinsAG | |
15 | g.48229352dup | CA2628316767 | SLC12A1 | c.864+24dup (n.864+24dup) c.1002+24dup (n.1002+24dup) n.4987+24dup c.303+24dup (n.303+24dup) n.237+24dup n.5003+24dup c.960+24dup (n.960+24dup) n.1176+24dup n.229+610dup n.222+610dup n.230+610dup n.224+610dup | gnomAD v4 |
15 | g.48229352del | CA919548321 | SLC12A1 | c.864+24del (n.864+24del) c.1002+24del (n.1002+24del) n.4987+24del c.303+24del (n.303+24del) n.237+24del n.5003+24del c.960+24del (n.960+24del) n.1176+24del n.229+610del n.222+610del n.230+610del n.224+610del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229347T>C | CA617822484 | SLC12A1 | c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.1002+19T>C (n.1002+19T>C) n.4987+19T>C c.303+19T>C (n.303+19T>C) n.237+19T>C n.5003+19T>C c.960+19T>C (n.960+19T>C) n.1176+19T>C n.229+609A>G n.222+609A>G n.230+609A>G n.224+609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229347T= | CA2175394403 | SLC12A1 | c.864+19T= (n.864+19T=) c.1002+19T= (n.1002+19T=) n.4987+19T= c.303+19T= (n.303+19T=) n.237+19T= n.5003+19T= c.960+19T= (n.960+19T=) n.1176+19T= n.229+609A= n.222+609A= n.230+609A= n.224+609A= | |
15 | g.48229348T>C | CA2628316770 | SLC12A1 | c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.1002+20T>C (n.1002+20T>C) n.4987+20T>C c.303+20T>C (n.303+20T>C) n.237+20T>C n.5003+20T>C c.960+20T>C (n.960+20T>C) n.1176+20T>C n.229+608A>G n.222+608A>G n.230+608A>G n.224+608A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229349T>A | CA2628316771 | SLC12A1 | c.864+21T>A (n.864+21T>A) c.1002+21T>A (n.1002+21T>A) n.4987+21T>A c.303+21T>A (n.303+21T>A) n.237+21T>A n.5003+21T>A c.960+21T>A (n.960+21T>A) n.1176+21T>A n.229+607A>T n.222+607A>T n.230+607A>T n.224+607A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229349T>C | CA2628316772 | SLC12A1 | c.864+21T>C (n.864+21T>C) c.1002+21T>C (n.1002+21T>C) n.4987+21T>C c.303+21T>C (n.303+21T>C) n.237+21T>C n.5003+21T>C c.960+21T>C (n.960+21T>C) n.1176+21T>C n.229+607A>G n.222+607A>G n.230+607A>G n.224+607A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229350T>C | CA7546915 | SLC12A1 | c.864+22T>C (n.864+22T>C) c.1002+22T>C (n.1002+22T>C) n.4987+22T>C c.303+22T>C (n.303+22T>C) n.237+22T>C n.5003+22T>C c.960+22T>C (n.960+22T>C) n.1176+22T>C n.229+606A>G n.222+606A>G n.230+606A>G n.224+606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229350T= | CA2175394405 | SLC12A1 | c.864+22T= (n.864+22T=) c.1002+22T= (n.1002+22T=) n.4987+22T= c.303+22T= (n.303+22T=) n.237+22T= n.5003+22T= c.960+22T= (n.960+22T=) n.1176+22T= n.229+606A= n.222+606A= n.230+606A= n.224+606A= | |
15 | g.48229351T>C | CA617822485 | SLC12A1 | c.864+23T>C (n.864+23T>C) c.1002+23T>C (n.1002+23T>C) n.4987+23T>C c.303+23T>C (n.303+23T>C) n.237+23T>C n.5003+23T>C c.960+23T>C (n.960+23T>C) n.1176+23T>C n.229+605A>G n.222+605A>G n.230+605A>G n.224+605A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229351T>G | CA2628316777 | SLC12A1 | c.864+23T>G (n.864+23T>G) c.1002+23T>G (n.1002+23T>G) n.4987+23T>G c.303+23T>G (n.303+23T>G) n.237+23T>G n.5003+23T>G c.960+23T>G (n.960+23T>G) n.1176+23T>G n.229+605A>C n.222+605A>C n.230+605A>C n.224+605A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229351T= | CA2175394408 | SLC12A1 | c.864+23T= (n.864+23T=) c.1002+23T= (n.1002+23T=) n.4987+23T= c.303+23T= (n.303+23T=) n.237+23T= n.5003+23T= c.960+23T= (n.960+23T=) n.1176+23T= n.229+605A= n.222+605A= n.230+605A= n.224+605A= | |
15 | g.48229353del | CA2628316779 | SLC12A1 | c.864+25del (n.864+25del) c.1002+25del (n.1002+25del) n.4987+25del c.303+25del (n.303+25del) n.237+25del n.5003+25del c.960+25del (n.960+25del) n.1176+25del n.229+603del n.222+603del n.230+603del n.224+603del | gnomAD v4 |
15 | g.48229353C>A | CA2628316780 | SLC12A1 | c.864+25C>A (n.864+25C>A) c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.4987+25C>A c.303+25C>A (n.303+25C>A) n.237+25C>A n.5003+25C>A c.960+25C>A (n.960+25C>A) n.1176+25C>A n.229+603G>T n.222+603G>T n.230+603G>T n.224+603G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229353C>T | CA2628316781 | SLC12A1 | c.864+25C>T (n.864+25C>T) c.1002+25C>T (n.1002+25C>T) n.4987+25C>T c.303+25C>T (n.303+25C>T) n.237+25C>T n.5003+25C>T c.960+25C>T (n.960+25C>T) n.1176+25C>T n.229+603G>A n.222+603G>A n.230+603G>A n.224+603G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229353_48229354delinsCT | CA2175394410 | SLC12A1 | c.864+25_864+26delinsCT (n.864+25_864+26delinsCT) c.1002+25_1002+26delinsCT (n.1002+25_1002+26delinsCT) n.4987+25_4987+26delinsCT c.303+25_303+26delinsCT (n.303+25_303+26delinsCT) n.237+25_237+26delinsCT n.5003+25_5003+26delinsCT c.960+25_960+26delinsCT (n.960+25_960+26delinsCT) n.1176+25_1176+26delinsCT n.229+602_229+603delinsAG n.222+602_222+603delinsAG n.230+602_230+603delinsAG n.224+602_224+603delinsAG | |
15 | g.48229354del | CA2175394411 | SLC12A1 | c.864+26del (n.864+26del) c.1002+26del (n.1002+26del) n.4987+26del c.303+26del (n.303+26del) n.237+26del n.5003+26del c.960+26del (n.960+26del) n.1176+26del n.229+602del n.222+602del n.230+602del n.224+602del | dbSNP |
15 | g.48229354T>A | CA2628316785 | SLC12A1 | c.864+26T>A (n.864+26T>A) c.1002+26T>A (n.1002+26T>A) n.4987+26T>A c.303+26T>A (n.303+26T>A) n.237+26T>A n.5003+26T>A c.960+26T>A (n.960+26T>A) n.1176+26T>A n.229+602A>T n.222+602A>T n.230+602A>T n.224+602A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229354T>C | CA617822486 | SLC12A1 | c.864+26T>C (n.864+26T>C) c.1002+26T>C (n.1002+26T>C) n.4987+26T>C c.303+26T>C (n.303+26T>C) n.237+26T>C n.5003+26T>C c.960+26T>C (n.960+26T>C) n.1176+26T>C n.229+602A>G n.222+602A>G n.230+602A>G n.224+602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229354T= | CA2175394412 | SLC12A1 | c.864+26T= (n.864+26T=) c.1002+26T= (n.1002+26T=) n.4987+26T= c.303+26T= (n.303+26T=) n.237+26T= n.5003+26T= c.960+26T= (n.960+26T=) n.1176+26T= n.229+602A= n.222+602A= n.230+602A= n.224+602A= | |
15 | g.48229355G= | CA2175394415 | SLC12A1 | c.864+27G= (n.864+27G=) c.1002+27G= (n.1002+27G=) n.4987+27G= c.303+27G= (n.303+27G=) n.237+27G= n.5003+27G= c.960+27G= (n.960+27G=) n.1176+27G= n.229+601C= n.222+601C= n.230+601C= n.224+601C= | |
15 | g.48229355G>T | CA269460398 | SLC12A1 | c.864+27G>T (n.864+27G>T) c.1002+27G>T (n.1002+27G>T) n.4987+27G>T c.303+27G>T (n.303+27G>T) n.237+27G>T n.5003+27G>T c.960+27G>T (n.960+27G>T) n.1176+27G>T n.229+601C>A n.222+601C>A n.230+601C>A n.224+601C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229356C>A | CA2628316788 | SLC12A1 | c.864+28C>A (n.864+28C>A) c.1002+28C>A (n.1002+28C>A) n.4987+28C>A c.303+28C>A (n.303+28C>A) n.237+28C>A n.5003+28C>A c.960+28C>A (n.960+28C>A) n.1176+28C>A n.229+600G>T n.222+600G>T n.230+600G>T n.224+600G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229356C>T | CA2628316789 | SLC12A1 | c.864+28C>T (n.864+28C>T) c.1002+28C>T (n.1002+28C>T) n.4987+28C>T c.303+28C>T (n.303+28C>T) n.237+28C>T n.5003+28C>T c.960+28C>T (n.960+28C>T) n.1176+28C>T n.229+600G>A n.222+600G>A n.230+600G>A n.224+600G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229357C>A | CA2575715702 | SLC12A1 | c.864+29C>A (n.864+29C>A) c.1002+29C>A (n.1002+29C>A) n.4987+29C>A c.303+29C>A (n.303+29C>A) n.237+29C>A n.5003+29C>A c.960+29C>A (n.960+29C>A) n.1176+29C>A n.229+599G>T n.222+599G>T n.230+599G>T n.224+599G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229357C>T | CA2628316791 | SLC12A1 | c.864+29C>T (n.864+29C>T) c.1002+29C>T (n.1002+29C>T) n.4987+29C>T c.303+29C>T (n.303+29C>T) n.237+29C>T n.5003+29C>T c.960+29C>T (n.960+29C>T) n.1176+29C>T n.229+599G>A n.222+599G>A n.230+599G>A n.224+599G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229358A= | CA2175394419 | SLC12A1 | c.864+30A= (n.864+30A=) c.1002+30A= (n.1002+30A=) n.4987+30A= c.303+30A= (n.303+30A=) n.237+30A= n.5003+30A= c.960+30A= (n.960+30A=) n.1176+30A= n.229+598T= n.222+598T= n.230+598T= n.224+598T= | |
15 | g.48229358A>T | CA7546916 | SLC12A1 | c.864+30A>T (n.864+30A>T) c.1002+30A>T (n.1002+30A>T) n.4987+30A>T c.303+30A>T (n.303+30A>T) n.237+30A>T n.5003+30A>T c.960+30A>T (n.960+30A>T) n.1176+30A>T n.229+598T>A n.222+598T>A n.230+598T>A n.224+598T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229360G>A | CA2175394423 | SLC12A1 | c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.1002+32G>A (n.1002+32G>A) n.4987+32G>A c.303+32G>A (n.303+32G>A) n.237+32G>A n.5003+32G>A c.960+32G>A (n.960+32G>A) n.1176+32G>A n.229+596C>T n.222+596C>T n.230+596C>T n.224+596C>T | dbSNP gnomAD v4 |