| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229324T>A | CA392307301 | SLC12A1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.998T>A (p.Leu333His) n.4983T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.233T>A n.4999T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1172T>A n.229+632A>T n.222+632A>T n.230+632A>T n.224+632A>T | |
| 15 | g.48229324T>C | CA269460380 | SLC12A1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.4983T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.233T>C n.4999T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1172T>C n.229+632A>G n.222+632A>G n.230+632A>G n.224+632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229324T>G | CA392307303 | SLC12A1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.4983T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.233T>G n.4999T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1172T>G n.229+632A>C n.222+632A>C n.230+632A>C n.224+632A>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229324T= | CA2175394363 | SLC12A1 | c.860T= (p.Leu287=) c.998T= (p.Leu333=) n.4983T= c.299T= (p.Leu100=) n.233T= n.4999T= c.956T= (p.Leu319=) n.1172T= n.229+632A= n.222+632A= n.230+632A= n.224+632A= | |
| 15 | g.48229324_48229325del | CA645571896 | SLC12A1 | c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4) c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4) n.4983_4984del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4) n.233_234del n.4999_5000del c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4) n.1172_1173del n.229+631_229+632del n.222+631_222+632del n.230+631_230+632del n.224+631_224+632del | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229325T>A | CA7546913 | SLC12A1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.999T>A (p.Leu333=) n.4984T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.234T>A n.5000T>A c.957T>A (p.Leu319=) n.1173T>A n.229+631A>T n.222+631A>T n.230+631A>T n.224+631A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229325T>C | CA490016177 | SLC12A1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.999T>C (p.Leu333=) n.4984T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.234T>C n.5000T>C c.957T>C (p.Leu319=) n.1173T>C n.229+631A>G n.222+631A>G n.230+631A>G n.224+631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229325T>G | CA490016175 | SLC12A1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.999T>G (p.Leu333=) n.4984T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.234T>G n.5000T>G c.957T>G (p.Leu319=) n.1173T>G n.229+631A>C n.222+631A>C n.230+631A>C n.224+631A>C | |
| 15 | g.48229325T= | CA2175394367 | SLC12A1 | c.861T= (p.Leu287=) c.999T= (p.Leu333=) n.4984T= c.300T= (p.Leu100=) n.234T= n.5000T= c.957T= (p.Leu319=) n.1173T= n.229+631A= n.222+631A= n.230+631A= n.224+631A= | |
| 15 | g.48229326A= | CA2175394371 | SLC12A1 | c.862A= (p.Lys288=) c.1000A= (p.Lys334=) n.4985A= c.301A= (p.Lys101=) n.235A= n.5001A= c.958A= (p.Lys320=) n.1174A= n.229+630T= n.222+630T= n.230+630T= n.224+630T= | |
| 15 | g.48229326A>C | CA392307307 | SLC12A1 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.4985A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.235A>C n.5001A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1174A>C n.229+630T>G n.222+630T>G n.230+630T>G n.224+630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229326A>G | CA269460381 | SLC12A1 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.4985A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.235A>G n.5001A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1174A>G n.229+630T>C n.222+630T>C n.230+630T>C n.224+630T>C | dbSNP |
| 15 | g.48229326A>T | CA392307309 | SLC12A1 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.4985A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.235A>T n.5001A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1174A>T n.229+630T>A n.222+630T>A n.230+630T>A n.224+630T>A | dbSNP |
| 15 | g.48229327del | CA2628316744 | SLC12A1 | c.863del (p.Lys288ArgfsTer6) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4986del c.302del (p.Lys101ArgfsTer6) n.236del n.5002del c.959del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1175del n.229+630del n.222+630del n.230+630del n.224+630del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229326_48229328delinsAAG | CA2175394374 | SLC12A1 | c.862_864delinsAAG (p.Lys288=) c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=) n.4985_4987delinsAAG c.301_303delinsAAG (p.Lys101=) n.235_237delinsAAG n.5001_5003delinsAAG c.958_960delinsAAG (p.Lys320=) n.1174_1176delinsAAG n.229+628_229+630delinsCTT n.222+628_222+630delinsCTT n.230+628_230+630delinsCTT n.224+628_224+630delinsCTT | |
| 15 | g.48229327A>C | CA392307311 | SLC12A1 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.4986A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.236A>C n.5002A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1175A>C n.229+629T>G n.222+629T>G n.230+629T>G n.224+629T>G | |
| 15 | g.48229327A>G | CA392307315 | SLC12A1 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.4986A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.236A>G n.5002A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1175A>G n.229+629T>C n.222+629T>C n.230+629T>C n.224+629T>C | |
| 15 | g.48229327A>T | CA392307313 | SLC12A1 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.4986A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.236A>T n.5002A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.1175A>T n.229+629T>A n.222+629T>A n.230+629T>A n.224+629T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229327_48229328del | CA617822479 | SLC12A1 | c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3) c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3) n.4986_4987del c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3) n.236_237del n.5002_5003del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3) n.1175_1176del n.229+628_229+629del n.222+628_222+629del n.230+628_230+629del n.224+628_224+629del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229328G>A | CA490016182 | SLC12A1 | c.864G>A (p.Lys288=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.4987G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.237G>A n.5003G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.1176G>A n.229+628C>T n.222+628C>T n.230+628C>T n.224+628C>T | |
| 15 | g.48229328G>C | CA392307318 | SLC12A1 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.4987G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.237G>C n.5003G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.1176G>C n.229+628C>G n.222+628C>G n.230+628C>G n.224+628C>G | |
| 15 | g.48229328G>T | CA392307320 | SLC12A1 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.4987G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.237G>T n.5003G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.1176G>T n.229+628C>A n.222+628C>A n.230+628C>A n.224+628C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229329G>A | CA392307322 | SLC12A1 | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.4987+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.237+1G>A n.5003+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.1176+1G>A n.229+627C>T n.222+627C>T n.230+627C>T n.224+627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229329G>C | CA392307324 | SLC12A1 | c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.4987+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.237+1G>C n.5003+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.1176+1G>C n.229+627C>G n.222+627C>G n.230+627C>G n.224+627C>G | |
| 15 | g.48229329G= | CA2175394378 | SLC12A1 | c.864+1G= (n.864+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.4987+1G= c.303+1G= (n.303+1G=) n.237+1G= n.5003+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.1176+1G= n.229+627C= n.222+627C= n.230+627C= n.224+627C= | |
| 15 | g.48229329G>T | CA392307325 | SLC12A1 | c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.4987+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.237+1G>T n.5003+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.1176+1G>T n.229+627C>A n.222+627C>A n.230+627C>A n.224+627C>A | |
| 15 | g.48229330T>A | CA392307328 | SLC12A1 | c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.4987+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.237+2T>A n.5003+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.1176+2T>A n.229+626A>T n.222+626A>T n.230+626A>T n.224+626A>T | |
| 15 | g.48229330T>C | CA392307329 | SLC12A1 | c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.4987+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.237+2T>C n.5003+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.1176+2T>C n.229+626A>G n.222+626A>G n.230+626A>G n.224+626A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48229330T>G | CA392307331 | SLC12A1 | c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.4987+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.237+2T>G n.5003+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.1176+2T>G n.229+626A>C n.222+626A>C n.230+626A>C n.224+626A>C | dbSNP |
| 15 | g.48229330T= | CA2175394380 | SLC12A1 | c.864+2T= (n.864+2T=) c.1002+2T= (n.1002+2T=) n.4987+2T= c.303+2T= (n.303+2T=) n.237+2T= n.5003+2T= c.960+2T= (n.960+2T=) n.1176+2T= n.229+626A= n.222+626A= n.230+626A= n.224+626A= | |
| 15 | g.48229331A= | CA2175394382 | SLC12A1 | c.864+3A= (n.864+3A=) c.1002+3A= (n.1002+3A=) n.4987+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) n.237+3A= n.5003+3A= c.960+3A= (n.960+3A=) n.1176+3A= n.229+625T= n.222+625T= n.230+625T= n.224+625T= | |
| 15 | g.48229331A>G | CA617822480 | SLC12A1 | c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.4987+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) n.237+3A>G n.5003+3A>G c.960+3A>G (n.960+3A>G) n.1176+3A>G n.229+625T>C n.222+625T>C n.230+625T>C n.224+625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229334T= | CA2175394384 | SLC12A1 | c.864+6T= (n.864+6T=) c.1002+6T= (n.1002+6T=) n.4987+6T= c.303+6T= (n.303+6T=) n.237+6T= n.5003+6T= c.960+6T= (n.960+6T=) n.1176+6T= n.229+622A= n.222+622A= n.230+622A= n.224+622A= | |
| 15 | g.48229334_48229335delinsTA | CA2175394385 | SLC12A1 | c.864+6_864+7delinsTA (n.864+6_864+7delinsTA) c.1002+6_1002+7delinsTA (n.1002+6_1002+7delinsTA) n.4987+6_4987+7delinsTA c.303+6_303+7delinsTA (n.303+6_303+7delinsTA) n.237+6_237+7delinsTA n.5003+6_5003+7delinsTA c.960+6_960+7delinsTA (n.960+6_960+7delinsTA) n.1176+6_1176+7delinsTA n.229+621_229+622delinsTA n.222+621_222+622delinsTA n.230+621_230+622delinsTA n.224+621_224+622delinsTA | |
| 15 | g.48229334_48229335insTTAGG | CA617822482 | SLC12A1 | c.864+6_864+7insTTAGG (n.864+6_864+7insTTAGG) c.1002+6_1002+7insTTAGG (n.1002+6_1002+7insTTAGG) n.4987+6_4987+7insTTAGG c.303+6_303+7insTTAGG (n.303+6_303+7insTTAGG) n.237+6_237+7insTTAGG n.5003+6_5003+7insTTAGG c.960+6_960+7insTTAGG (n.960+6_960+7insTTAGG) n.1176+6_1176+7insTTAGG n.229+621_229+622insCCTAA n.222+621_222+622insCCTAA n.230+621_230+622insCCTAA n.224+621_224+622insCCTAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229338del | CA617822481 | SLC12A1 | c.864+10del (n.864+10del) c.1002+10del (n.1002+10del) n.4987+10del c.303+10del (n.303+10del) n.237+10del n.5003+10del c.960+10del (n.960+10del) n.1176+10del n.229+621del n.222+621del n.230+621del n.224+621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229336A= | CA2175394389 | SLC12A1 | c.864+8A= (n.864+8A=) c.1002+8A= (n.1002+8A=) n.4987+8A= c.303+8A= (n.303+8A=) n.237+8A= n.5003+8A= c.960+8A= (n.960+8A=) n.1176+8A= n.229+620T= n.222+620T= n.230+620T= n.224+620T= | |
| 15 | g.48229336A>G | CA269460383 | SLC12A1 | c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.1002+8A>G (n.1002+8A>G) n.4987+8A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) n.237+8A>G n.5003+8A>G c.960+8A>G (n.960+8A>G) n.1176+8A>G n.229+620T>C n.222+620T>C n.230+620T>C n.224+620T>C | dbSNP |
| 15 | g.48229338A>G | CA2628316755 | SLC12A1 | c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.1002+10A>G (n.1002+10A>G) n.4987+10A>G c.303+10A>G (n.303+10A>G) n.237+10A>G n.5003+10A>G c.960+10A>G (n.960+10A>G) n.1176+10A>G n.229+618T>C n.222+618T>C n.230+618T>C n.224+618T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229339G>A | CA969547881 | SLC12A1 | c.864+11G>A (n.864+11G>A) c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) n.4987+11G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.237+11G>A n.5003+11G>A c.960+11G>A (n.960+11G>A) n.1176+11G>A n.229+617C>T n.222+617C>T n.230+617C>T n.224+617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229339G>C | CA2580089647 | SLC12A1 | c.864+11G>C (n.864+11G>C) c.1002+11G>C (n.1002+11G>C) n.4987+11G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.237+11G>C n.5003+11G>C c.960+11G>C (n.960+11G>C) n.1176+11G>C n.229+617C>G n.222+617C>G n.230+617C>G n.224+617C>G | ClinVar |
| 15 | g.48229339G= | CA2175394390 | SLC12A1 | c.864+11G= (n.864+11G=) c.1002+11G= (n.1002+11G=) n.4987+11G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.237+11G= n.5003+11G= c.960+11G= (n.960+11G=) n.1176+11G= n.229+617C= n.222+617C= n.230+617C= n.224+617C= | |
| 15 | g.48229339G>T | CA2628316757 | SLC12A1 | c.864+11G>T (n.864+11G>T) c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) n.4987+11G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.237+11G>T n.5003+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) n.1176+11G>T n.229+617C>A n.222+617C>A n.230+617C>A n.224+617C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229340C>A | CA2628316759 | SLC12A1 | c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.1002+12C>A (n.1002+12C>A) n.4987+12C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.237+12C>A n.5003+12C>A c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.1176+12C>A n.229+616G>T n.222+616G>T n.230+616G>T n.224+616G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229340C= | CA2175394392 | SLC12A1 | c.864+12C= (n.864+12C=) c.1002+12C= (n.1002+12C=) n.4987+12C= c.303+12C= (n.303+12C=) n.237+12C= n.5003+12C= c.960+12C= (n.960+12C=) n.1176+12C= n.229+616G= n.222+616G= n.230+616G= n.224+616G= | |
| 15 | g.48229340C>T | CA713384637 | SLC12A1 | c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) n.4987+12C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.237+12C>T n.5003+12C>T c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.1176+12C>T n.229+616G>A n.222+616G>A n.230+616G>A n.224+616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229341T>C | CA2175394395 | SLC12A1 | c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) n.4987+13T>C c.303+13T>C (n.303+13T>C) n.237+13T>C n.5003+13T>C c.960+13T>C (n.960+13T>C) n.1176+13T>C n.229+615A>G n.222+615A>G n.230+615A>G n.224+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229341T= | CA2175394394 | SLC12A1 | c.864+13T= (n.864+13T=) c.1002+13T= (n.1002+13T=) n.4987+13T= c.303+13T= (n.303+13T=) n.237+13T= n.5003+13T= c.960+13T= (n.960+13T=) n.1176+13T= n.229+615A= n.222+615A= n.230+615A= n.224+615A= | |
| 15 | g.48229343T>C | CA617822483 | SLC12A1 | c.864+15T>C (n.864+15T>C) c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.4987+15T>C c.303+15T>C (n.303+15T>C) n.237+15T>C n.5003+15T>C c.960+15T>C (n.960+15T>C) n.1176+15T>C n.229+613A>G n.222+613A>G n.230+613A>G n.224+613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229343T>G | CA2575715701 | SLC12A1 | c.864+15T>G (n.864+15T>G) c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.4987+15T>G c.303+15T>G (n.303+15T>G) n.237+15T>G n.5003+15T>G c.960+15T>G (n.960+15T>G) n.1176+15T>G n.229+613A>C n.222+613A>C n.230+613A>C n.224+613A>C | ClinVar |