Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229313A>CCA490016154SLC12A1c.849A>C (p.Val283=)
c.945A>C (p.Val315=)
n.1161A>C
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n.222+643T>G
n.230+643T>G
n.224+643T>G
n.4972A>C
c.288A>C (p.Val96=)
n.222A>C
n.4988A>C
15g.48229313A>GCA490016155SLC12A1c.849A>G (p.Val283=)
c.945A>G (p.Val315=)
n.1161A>G
n.229+643T>C
n.222+643T>C
n.230+643T>C
n.224+643T>C
n.4972A>G
c.288A>G (p.Val96=)
n.222A>G
n.4988A>G
15g.48229313A>TCA490016156SLC12A1c.849A>T (p.Val283=)
c.945A>T (p.Val315=)
n.1161A>T
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n.230+643T>A
n.224+643T>A
n.4972A>T
c.288A>T (p.Val96=)
n.222A>T
n.4988A>T
15g.48229314G>ACA392307250SLC12A1c.850G>A (p.Val284Ile)
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n.222+642C>T
n.230+642C>T
n.224+642C>T
n.4973G>A
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n.223G>A
n.4989G>A
15g.48229314G>CCA392307252SLC12A1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1162G>C
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n.222+642C>G
n.230+642C>G
n.224+642C>G
n.4973G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.223G>C
n.4989G>C
15g.48229314G>TCA392307254SLC12A1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1162G>T
n.229+642C>A
n.222+642C>A
n.230+642C>A
n.224+642C>A
n.4973G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.223G>T
n.4989G>T
15g.48229315T>ACA392307256SLC12A1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1163T>A
n.229+641A>T
n.222+641A>T
n.230+641A>T
n.224+641A>T
n.4974T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.224T>A
n.4990T>A
15g.48229315T>CCA392307258SLC12A1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1163T>C
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n.222+641A>G
n.230+641A>G
n.224+641A>G
n.4974T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.224T>C
n.4990T>C
15g.48229315T>GCA392307260SLC12A1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1163T>G
n.229+641A>C
n.222+641A>C
n.230+641A>C
n.224+641A>C
n.4974T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.224T>G
n.4990T>G
15g.48229316A>CCA490016160SLC12A1c.852A>C (p.Val284=)
c.948A>C (p.Val316=)
n.1164A>C
n.229+640T>G
n.222+640T>G
n.230+640T>G
n.224+640T>G
n.4975A>C
c.291A>C (p.Val97=)
n.225A>C
n.4991A>C
15g.48229316A>GCA490016161SLC12A1c.852A>G (p.Val284=)
c.948A>G (p.Val316=)
n.1164A>G
n.229+640T>C
n.222+640T>C
n.230+640T>C
n.224+640T>C
n.4975A>G
c.291A>G (p.Val97=)
n.225A>G
n.4991A>G
15g.48229316A>TCA490016162SLC12A1c.852A>T (p.Val284=)
c.948A>T (p.Val316=)
n.1164A>T
n.229+640T>A
n.222+640T>A
n.230+640T>A
n.224+640T>A
n.4975A>T
c.291A>T (p.Val97=)
n.225A>T
n.4991A>T
15g.48229317G>ACA392307267SLC12A1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1165G>A
n.229+639C>T
n.222+639C>T
n.230+639C>T
n.224+639C>T
n.4976G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.226G>A
n.4992G>A
15g.48229317G>CCA392307263SLC12A1c.853G>C (p.Asp285His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1165G>C
n.229+639C>G
n.222+639C>G
n.230+639C>G
n.224+639C>G
n.4976G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.226G>C
n.4992G>C
15g.48229317G>TCA392307264SLC12A1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1165G>T
n.229+639C>A
n.222+639C>A
n.230+639C>A
n.224+639C>A
n.4976G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.226G>T
n.4992G>T
15g.48229318A>CCA392307269SLC12A1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1166A>C
n.229+638T>G
n.222+638T>G
n.230+638T>G
n.224+638T>G
n.4977A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.227A>C
n.4993A>C
15g.48229318A>GCA392307271SLC12A1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1166A>G
n.229+638T>C
n.222+638T>C
n.230+638T>C
n.224+638T>C
n.4977A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.227A>G
n.4993A>G
15g.48229318A>TCA392307273SLC12A1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1166A>T
n.229+638T>A
n.222+638T>A
n.230+638T>A
n.224+638T>A
n.4977A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.227A>T
n.4993A>T
COSMIC
15g.48229319T>ACA392307274SLC12A1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1167T>A
n.229+637A>T
n.222+637A>T
n.230+637A>T
n.224+637A>T
n.4978T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.228T>A
n.4994T>A
15g.48229319T>CCA490016166SLC12A1c.855T>C (p.Asp285=)
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1167T>C
n.229+637A>G
n.222+637A>G
n.230+637A>G
n.224+637A>G
n.4978T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
n.228T>C
n.4994T>C
15g.48229319T>GCA392307276SLC12A1c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1167T>G
n.229+637A>C
n.222+637A>C
n.230+637A>C
n.224+637A>C
n.4978T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.228T>G
n.4994T>G
15g.48229320C>ACA392307292SLC12A1c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1168C>A
n.229+636G>T
n.222+636G>T
n.230+636G>T
n.224+636G>T
n.4979C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.229C>A
n.4995C>A
15g.48229320C>GCA392307288SLC12A1c.856C>G (p.Leu286Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1168C>G
n.229+636G>C
n.222+636G>C
n.230+636G>C
n.224+636G>C
n.4979C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.229C>G
n.4995C>G
15g.48229320C>TCA392307289SLC12A1c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1168C>T
n.229+636G>A
n.222+636G>A
n.230+636G>A
n.224+636G>A
n.4979C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.229C>T
n.4995C>T
15g.48229321T>ACA392307293SLC12A1c.857T>A (p.Leu286His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1169T>A
n.229+635A>T
n.222+635A>T
n.230+635A>T
n.224+635A>T
n.4980T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.230T>A
n.4996T>A
15g.48229321T>CCA392307294SLC12A1c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1169T>C
n.229+635A>G
n.222+635A>G
n.230+635A>G
n.224+635A>G
n.4980T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.230T>C
n.4996T>C
15g.48229321T>GCA392307296SLC12A1c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1169T>G
n.229+635A>C
n.222+635A>C
n.230+635A>C
n.224+635A>C
n.4980T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.230T>G
n.4996T>G
15g.48229322T>ACA490016168SLC12A1c.858T>A (p.Leu286=)
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1170T>A
n.229+634A>T
n.222+634A>T
n.230+634A>T
n.224+634A>T
n.4981T>A
c.297T>A (p.Leu99=)
n.231T>A
n.4997T>A
gnomAD
15g.48229322T>CCA490016170SLC12A1c.858T>C (p.Leu286=)
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1170T>C
n.229+634A>G
n.222+634A>G
n.230+634A>G
n.224+634A>G
n.4981T>C
c.297T>C (p.Leu99=)
n.231T>C
n.4997T>C
15g.48229322T>GCA490016171SLC12A1c.858T>G (p.Leu286=)
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1170T>G
n.229+634A>C
n.222+634A>C
n.230+634A>C
n.224+634A>C
n.4981T>G
c.297T>G (p.Leu99=)
n.231T>G
n.4997T>G
15g.48229323C>ACA392307297SLC12A1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1171C>A
n.229+633G>T
n.222+633G>T
n.230+633G>T
n.224+633G>T
n.4982C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.232C>A
n.4998C>A
15g.48229323C>GCA392307298SLC12A1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1171C>G
n.229+633G>C
n.222+633G>C
n.230+633G>C
n.224+633G>C
n.4982C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.232C>G
n.4998C>G
15g.48229323C>TCA392307299SLC12A1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.1171C>T
n.229+633G>A
n.222+633G>A
n.230+633G>A
n.224+633G>A
n.4982C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.232C>T
n.4998C>T
15g.48229324T>ACA392307301SLC12A1c.860T>A (p.Leu287His)
c.956T>A (p.Leu319His)
n.1172T>A
n.229+632A>T
n.222+632A>T
n.230+632A>T
n.224+632A>T
n.4983T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.233T>A
n.4999T>A
15g.48229324T>CCA269460380SLC12A1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1172T>C
n.229+632A>G
n.222+632A>G
n.230+632A>G
n.224+632A>G
n.4983T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.233T>C
n.4999T>C
dbSNP gnomAD
15g.48229324T>GCA392307303SLC12A1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1172T>G
n.229+632A>C
n.222+632A>C
n.230+632A>C
n.224+632A>C
n.4983T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.233T>G
n.4999T>G
COSMIC COSMIC
15g.48229324_48229325delCA645571896SLC12A1c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4)
c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4)
n.1172_1173del
n.229+631_229+632del
n.222+631_222+632del
n.230+631_230+632del
n.224+631_224+632del
n.4983_4984del
c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4)
n.233_234del
n.4999_5000del
COSMIC COSMIC
15g.48229325T>ACA7546913SLC12A1c.861T>A (p.Leu287=)
c.957T>A (p.Leu319=)
n.1173T>A
n.229+631A>T
n.222+631A>T
n.230+631A>T
n.224+631A>T
n.4984T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.234T>A
n.5000T>A
dbSNP ExAC gnomAD
15g.48229325T>CCA490016177SLC12A1c.861T>C (p.Leu287=)
c.957T>C (p.Leu319=)
n.1173T>C
n.229+631A>G
n.222+631A>G
n.230+631A>G
n.224+631A>G
n.4984T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.234T>C
n.5000T>C
gnomAD
15g.48229325T>GCA490016175SLC12A1c.861T>G (p.Leu287=)
c.957T>G (p.Leu319=)
n.1173T>G
n.229+631A>C
n.222+631A>C
n.230+631A>C
n.224+631A>C
n.4984T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.234T>G
n.5000T>G
15g.48229326A>CCA392307307SLC12A1c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1174A>C
n.229+630T>G
n.222+630T>G
n.230+630T>G
n.224+630T>G
n.4985A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.235A>C
n.5001A>C
15g.48229326A>GCA269460381SLC12A1c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.1174A>G
n.229+630T>C
n.222+630T>C
n.230+630T>C
n.224+630T>C
n.4985A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.235A>G
n.5001A>G
dbSNP
15g.48229326A>TCA392307309SLC12A1c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.1174A>T
n.229+630T>A
n.222+630T>A
n.230+630T>A
n.224+630T>A
n.4985A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.235A>T
n.5001A>T
15g.48229327A>CCA392307311SLC12A1c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.1175A>C
n.229+629T>G
n.222+629T>G
n.230+629T>G
n.224+629T>G
n.4986A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.236A>C
n.5002A>C
15g.48229327A>GCA392307315SLC12A1c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.1175A>G
n.229+629T>C
n.222+629T>C
n.230+629T>C
n.224+629T>C
n.4986A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.236A>G
n.5002A>G
15g.48229327A>TCA392307313SLC12A1c.863A>T (p.Lys288Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.1175A>T
n.229+629T>A
n.222+629T>A
n.230+629T>A
n.224+629T>A
n.4986A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.236A>T
n.5002A>T
15g.48229327_48229328delCA617822479SLC12A1c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3)
c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3)
n.1175_1176del
n.229+628_229+629del
n.222+628_222+629del
n.230+628_230+629del
n.224+628_224+629del
n.4986_4987del
c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3)
n.236_237del
n.5002_5003del
dbSNP gnomAD
15g.48229328G>ACA490016182SLC12A1c.864G>A (p.Lys288=)
c.960G>A (p.Lys320=)
n.1176G>A
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n.222+628C>T
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n.224+628C>T
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n.237G>A
n.5003G>A
15g.48229328G>CCA392307318SLC12A1c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.1176G>C
n.229+628C>G
n.222+628C>G
n.230+628C>G
n.224+628C>G
n.4987G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.237G>C
n.5003G>C
15g.48229328G>TCA392307320SLC12A1c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.1176G>T
n.229+628C>A
n.222+628C>A
n.230+628C>A
n.224+628C>A
n.4987G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.237G>T
n.5003G>T

Number of alleles fetched