| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229308A>C | CA392307227 | SLC12A1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.4967A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.217A>C n.4983A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1156A>C n.229+648T>G n.222+648T>G n.230+648T>G n.224+648T>G | |
| 15 | g.48229308A>G | CA392307229 | SLC12A1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.4967A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.217A>G n.4983A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1156A>G n.229+648T>C n.222+648T>C n.230+648T>C n.224+648T>C | |
| 15 | g.48229308A>T | CA392307231 | SLC12A1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.4967A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.217A>T n.4983A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1156A>T n.229+648T>A n.222+648T>A n.230+648T>A n.224+648T>A | |
| 15 | g.48229308_48229309insACATTTA | CA617822476 | SLC12A1 | c.844_845insACATTTA (p.Thr282AsnfsTer9) c.982_983insACATTTA (p.Thr328AsnfsTer9) n.4967_4968insACATTTA c.283_284insACATTTA (p.Thr95AsnfsTer9) n.217_218insACATTTA n.4983_4984insACATTTA c.940_941insACATTTA (p.Thr314AsnfsTer9) n.1156_1157insACATTTA n.229+648_229+649insAAATGTT n.222+648_222+649insAAATGTT n.230+648_230+649insAAATGTT n.224+648_224+649insAAATGTT | gnomAD v2 |
| 15 | g.48229308dup | CA7546911 | SLC12A1 | c.844dup (p.Thr282AsnfsTer7) c.982dup (p.Thr328AsnfsTer7) n.4967dup c.283dup (p.Thr95AsnfsTer7) n.217dup n.4983dup c.940dup (p.Thr314AsnfsTer7) n.1156dup n.229+648dup n.222+648dup n.230+648dup n.224+648dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48229309C>A | CA392307232 | SLC12A1 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) n.4968C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.218C>A n.4984C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1157C>A n.229+647G>T n.222+647G>T n.230+647G>T n.224+647G>T | |
| 15 | g.48229309C= | CA2175394324 | SLC12A1 | c.845C= (p.Thr282=) c.983C= (p.Thr328=) n.4968C= c.284C= (p.Thr95=) n.218C= n.4984C= c.941C= (p.Thr314=) n.1157C= n.229+647G= n.222+647G= n.230+647G= n.224+647G= | |
| 15 | g.48229309C>G | CA392307233 | SLC12A1 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) n.4968C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.218C>G n.4984C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1157C>G n.229+647G>C n.222+647G>C n.230+647G>C n.224+647G>C | |
| 15 | g.48229309C>T | CA392307235 | SLC12A1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.4968C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.218C>T n.4984C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1157C>T n.229+647G>A n.222+647G>A n.230+647G>A n.224+647G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229309_48229311delinsCTG | CA2175394325 | SLC12A1 | c.845_847delinsCTG (p.Thr282=) c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) n.4968_4970delinsCTG c.284_286delinsCTG (p.Thr95=) n.218_220delinsCTG n.4984_4986delinsCTG c.941_943delinsCTG (p.Thr314=) n.1157_1159delinsCTG n.229+645_229+647delinsCAG n.222+645_222+647delinsCAG n.230+645_230+647delinsCAG n.224+645_224+647delinsCAG | |
| 15 | g.48229309_48229310insATTTACAG | CA617822478 | SLC12A1 | c.845_846insATTTACAG (p.Val283PhefsTer4) c.983_984insATTTACAG (p.Val329PhefsTer4) n.4968_4969insATTTACAG c.284_285insATTTACAG (p.Val96PhefsTer4) n.218_219insATTTACAG n.4984_4985insATTTACAG c.941_942insATTTACAG (p.Val315PhefsTer4) n.1157_1158insATTTACAG n.229+646_229+647insCTGTAAAT n.222+646_222+647insCTGTAAAT n.230+646_230+647insCTGTAAAT n.224+646_224+647insCTGTAAAT | gnomAD v2 |
| 15 | g.48229309_48229310insATTTACAGTG | CA7546912 | SLC12A1 | c.845_846insATTTACAGTG (p.Val283PhefsTer9) c.983_984insATTTACAGTG (p.Val329PhefsTer9) n.4968_4969insATTTACAGTG c.284_285insATTTACAGTG (p.Val96PhefsTer9) n.218_219insATTTACAGTG n.4984_4985insATTTACAGTG c.941_942insATTTACAGTG (p.Val315PhefsTer9) n.1157_1158insATTTACAGTG n.229+646_229+647insCACTGTAAAT n.222+646_222+647insCACTGTAAAT n.230+646_230+647insCACTGTAAAT n.224+646_224+647insCACTGTAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48229310T>A | CA490016150 | SLC12A1 | c.846T>A (p.Thr282=) c.984T>A (p.Thr328=) n.4969T>A c.285T>A (p.Thr95=) n.219T>A n.4985T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.1158T>A n.229+646A>T n.222+646A>T n.230+646A>T n.224+646A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229310T>C | CA490016149 | SLC12A1 | c.846T>C (p.Thr282=) c.984T>C (p.Thr328=) n.4969T>C c.285T>C (p.Thr95=) n.219T>C n.4985T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.1158T>C n.229+646A>G n.222+646A>G n.230+646A>G n.224+646A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229310T>G | CA490016147 | SLC12A1 | c.846T>G (p.Thr282=) c.984T>G (p.Thr328=) n.4969T>G c.285T>G (p.Thr95=) n.219T>G n.4985T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.1158T>G n.229+646A>C n.222+646A>C n.230+646A>C n.224+646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229310T= | CA2175394330 | SLC12A1 | c.846T= (p.Thr282=) c.984T= (p.Thr328=) n.4969T= c.285T= (p.Thr95=) n.219T= n.4985T= c.942T= (p.Thr314=) n.1158T= n.229+646A= n.222+646A= n.230+646A= n.224+646A= | |
| 15 | g.48229311_48229312del | CA617822477 | SLC12A1 | c.847_848del (p.Val283SerfsTer5) c.985_986del (p.Val329SerfsTer5) n.4970_4971del c.286_287del (p.Val96SerfsTer5) n.220_221del n.4986_4987del c.943_944del (p.Val315SerfsTer5) n.1159_1160del n.229+645_229+646del n.222+645_222+646del n.230+645_230+646del n.224+645_224+646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229311G>A | CA392307239 | SLC12A1 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.4970G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.220G>A n.4986G>A c.943G>A (p.Val315Ile) n.1159G>A n.229+645C>T n.222+645C>T n.230+645C>T n.224+645C>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229311G>C | CA392307241 | SLC12A1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.4970G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.220G>C n.4986G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1159G>C n.229+645C>G n.222+645C>G n.230+645C>G n.224+645C>G | |
| 15 | g.48229311G>T | CA392307243 | SLC12A1 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) n.4970G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.220G>T n.4986G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1159G>T n.229+645C>A n.222+645C>A n.230+645C>A n.224+645C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229312T>A | CA392307246 | SLC12A1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) n.4971T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.221T>A n.4987T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1160T>A n.229+644A>T n.222+644A>T n.230+644A>T n.224+644A>T | |
| 15 | g.48229312T>C | CA392307248 | SLC12A1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.4971T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.221T>C n.4987T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1160T>C n.229+644A>G n.222+644A>G n.230+644A>G n.224+644A>G | dbSNP |
| 15 | g.48229312T>G | CA392307245 | SLC12A1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.4971T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.221T>G n.4987T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1160T>G n.229+644A>C n.222+644A>C n.230+644A>C n.224+644A>C | |
| 15 | g.48229313A= | CA2175394338 | SLC12A1 | c.849A= (p.Val283=) c.987A= (p.Val329=) n.4972A= c.288A= (p.Val96=) n.222A= n.4988A= c.945A= (p.Val315=) n.1161A= n.229+643T= n.222+643T= n.230+643T= n.224+643T= | |
| 15 | g.48229313A>C | CA490016154 | SLC12A1 | c.849A>C (p.Val283=) c.987A>C (p.Val329=) n.4972A>C c.288A>C (p.Val96=) n.222A>C n.4988A>C c.945A>C (p.Val315=) n.1161A>C n.229+643T>G n.222+643T>G n.230+643T>G n.224+643T>G | |
| 15 | g.48229313A>G | CA490016155 | SLC12A1 | c.849A>G (p.Val283=) c.987A>G (p.Val329=) n.4972A>G c.288A>G (p.Val96=) n.222A>G n.4988A>G c.945A>G (p.Val315=) n.1161A>G n.229+643T>C n.222+643T>C n.230+643T>C n.224+643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229313A>T | CA490016156 | SLC12A1 | c.849A>T (p.Val283=) c.987A>T (p.Val329=) n.4972A>T c.288A>T (p.Val96=) n.222A>T n.4988A>T c.945A>T (p.Val315=) n.1161A>T n.229+643T>A n.222+643T>A n.230+643T>A n.224+643T>A | |
| 15 | g.48229314G>A | CA392307250 | SLC12A1 | c.850G>A (p.Val284Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.4973G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.223G>A n.4989G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.1162G>A n.229+642C>T n.222+642C>T n.230+642C>T n.224+642C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229314G>C | CA392307252 | SLC12A1 | c.850G>C (p.Val284Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.4973G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.223G>C n.4989G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.1162G>C n.229+642C>G n.222+642C>G n.230+642C>G n.224+642C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229314G>T | CA392307254 | SLC12A1 | c.850G>T (p.Val284Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.4973G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.223G>T n.4989G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.1162G>T n.229+642C>A n.222+642C>A n.230+642C>A n.224+642C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229315T>A | CA392307256 | SLC12A1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.4974T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.224T>A n.4990T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.1163T>A n.229+641A>T n.222+641A>T n.230+641A>T n.224+641A>T | |
| 15 | g.48229315T>C | CA392307258 | SLC12A1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.4974T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.224T>C n.4990T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.1163T>C n.229+641A>G n.222+641A>G n.230+641A>G n.224+641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229315T>G | CA392307260 | SLC12A1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.4974T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.224T>G n.4990T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.1163T>G n.229+641A>C n.222+641A>C n.230+641A>C n.224+641A>C | |
| 15 | g.48229315T= | CA2175394341 | SLC12A1 | c.851T= (p.Val284=) c.989T= (p.Val330=) n.4974T= c.290T= (p.Val97=) n.224T= n.4990T= c.947T= (p.Val316=) n.1163T= n.229+641A= n.222+641A= n.230+641A= n.224+641A= | |
| 15 | g.48229316A>C | CA490016160 | SLC12A1 | c.852A>C (p.Val284=) c.990A>C (p.Val330=) n.4975A>C c.291A>C (p.Val97=) n.225A>C n.4991A>C c.948A>C (p.Val316=) n.1164A>C n.229+640T>G n.222+640T>G n.230+640T>G n.224+640T>G | |
| 15 | g.48229316A>G | CA490016161 | SLC12A1 | c.852A>G (p.Val284=) c.990A>G (p.Val330=) n.4975A>G c.291A>G (p.Val97=) n.225A>G n.4991A>G c.948A>G (p.Val316=) n.1164A>G n.229+640T>C n.222+640T>C n.230+640T>C n.224+640T>C | |
| 15 | g.48229316A>T | CA490016162 | SLC12A1 | c.852A>T (p.Val284=) c.990A>T (p.Val330=) n.4975A>T c.291A>T (p.Val97=) n.225A>T n.4991A>T c.948A>T (p.Val316=) n.1164A>T n.229+640T>A n.222+640T>A n.230+640T>A n.224+640T>A | |
| 15 | g.48229317G>A | CA392307267 | SLC12A1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.4976G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.226G>A n.4992G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1165G>A n.229+639C>T n.222+639C>T n.230+639C>T n.224+639C>T | |
| 15 | g.48229317G>C | CA392307263 | SLC12A1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.991G>C (p.Asp331His) n.4976G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.226G>C n.4992G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1165G>C n.229+639C>G n.222+639C>G n.230+639C>G n.224+639C>G | |
| 15 | g.48229317G>T | CA392307264 | SLC12A1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.4976G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.226G>T n.4992G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1165G>T n.229+639C>A n.222+639C>A n.230+639C>A n.224+639C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229318A>C | CA392307269 | SLC12A1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.4977A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.227A>C n.4993A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1166A>C n.229+638T>G n.222+638T>G n.230+638T>G n.224+638T>G | |
| 15 | g.48229318A>G | CA392307271 | SLC12A1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.4977A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.227A>G n.4993A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1166A>G n.229+638T>C n.222+638T>C n.230+638T>C n.224+638T>C | |
| 15 | g.48229318A>T | CA392307273 | SLC12A1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.4977A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.227A>T n.4993A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1166A>T n.229+638T>A n.222+638T>A n.230+638T>A n.224+638T>A | COSMIC |
| 15 | g.48229319T>A | CA392307274 | SLC12A1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.4978T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) n.228T>A n.4994T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1167T>A n.229+637A>T n.222+637A>T n.230+637A>T n.224+637A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229319T>C | CA490016166 | SLC12A1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.993T>C (p.Asp331=) n.4978T>C c.294T>C (p.Asp98=) n.228T>C n.4994T>C c.951T>C (p.Asp317=) n.1167T>C n.229+637A>G n.222+637A>G n.230+637A>G n.224+637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229319T>G | CA392307276 | SLC12A1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.4978T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) n.228T>G n.4994T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1167T>G n.229+637A>C n.222+637A>C n.230+637A>C n.224+637A>C | |
| 15 | g.48229319T= | CA2175394344 | SLC12A1 | c.855T= (p.Asp285=) c.993T= (p.Asp331=) n.4978T= c.294T= (p.Asp98=) n.228T= n.4994T= c.951T= (p.Asp317=) n.1167T= n.229+637A= n.222+637A= n.230+637A= n.224+637A= | |
| 15 | g.48229320C>A | CA392307292 | SLC12A1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.4979C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.229C>A n.4995C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1168C>A n.229+636G>T n.222+636G>T n.230+636G>T n.224+636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229320C= | CA2175394348 | SLC12A1 | c.856C= (p.Leu286=) c.994C= (p.Leu332=) n.4979C= c.295C= (p.Leu99=) n.229C= n.4995C= c.952C= (p.Leu318=) n.1168C= n.229+636G= n.222+636G= n.230+636G= n.224+636G= | |
| 15 | g.48229320C>G | CA392307288 | SLC12A1 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.4979C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.229C>G n.4995C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1168C>G n.229+636G>C n.222+636G>C n.230+636G>C n.224+636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |