Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229307G>ACA490016140SLC12A1c.843G>A (p.Glu281=)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.1155G>A
n.229+649C>T
n.222+649C>T
n.230+649C>T
n.224+649C>T
n.4966G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.216G>A
n.4982G>A
gnomAD
15g.48229307G>CCA10588934SLC12A1c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
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n.222+649C>G
n.230+649C>G
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n.4966G>C
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n.216G>C
n.4982G>C
ClinVar dbSNP gnomAD
15g.48229307G>TCA392307224SLC12A1c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1155G>T
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n.222+649C>A
n.230+649C>A
n.224+649C>A
n.4966G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.216G>T
n.4982G>T
15g.48229308A>CCA392307227SLC12A1c.844A>C (p.Thr282Pro)
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n.222+648T>G
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n.224+648T>G
n.4967A>C
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n.217A>C
n.4983A>C
15g.48229308A>GCA392307229SLC12A1c.844A>G (p.Thr282Ala)
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n.222+648T>C
n.230+648T>C
n.224+648T>C
n.4967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.217A>G
n.4983A>G
15g.48229308A>TCA392307231SLC12A1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1156A>T
n.229+648T>A
n.222+648T>A
n.230+648T>A
n.224+648T>A
n.4967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.217A>T
n.4983A>T
15g.48229308_48229309insACATTTACA617822476SLC12A1c.844_845insACATTTA (p.Thr282AsnfsTer9)
c.940_941insACATTTA (p.Thr314AsnfsTer9)
n.1156_1157insACATTTA
n.229+648_229+649insAAATGTT
n.222+648_222+649insAAATGTT
n.230+648_230+649insAAATGTT
n.224+648_224+649insAAATGTT
n.4967_4968insACATTTA
c.283_284insACATTTA (p.Thr95AsnfsTer9)
n.217_218insACATTTA
n.4983_4984insACATTTA
gnomAD
15g.48229308dupCA7546911SLC12A1c.844dup (p.Thr282AsnfsTer7)
c.940dup (p.Thr314AsnfsTer7)
n.1156dup
n.229+648dup
n.222+648dup
n.230+648dup
n.224+648dup
n.4967dup
c.283dup (p.Thr95AsnfsTer7)
n.217dup
n.4983dup
dbSNP ExAC gnomAD
15g.48229309C>ACA392307232SLC12A1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1157C>A
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n.222+647G>T
n.230+647G>T
n.224+647G>T
n.4968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.218C>A
n.4984C>A
15g.48229309C>GCA392307233SLC12A1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1157C>G
n.229+647G>C
n.222+647G>C
n.230+647G>C
n.224+647G>C
n.4968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.218C>G
n.4984C>G
15g.48229309C>TCA392307235SLC12A1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1157C>T
n.229+647G>A
n.222+647G>A
n.230+647G>A
n.224+647G>A
n.4968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.218C>T
n.4984C>T
15g.48229309_48229310insATTTACAGCA617822478SLC12A1c.845_846insATTTACAG (p.Val283PhefsTer4)
c.941_942insATTTACAG (p.Val315PhefsTer4)
n.1157_1158insATTTACAG
n.229+646_229+647insCTGTAAAT
n.222+646_222+647insCTGTAAAT
n.230+646_230+647insCTGTAAAT
n.224+646_224+647insCTGTAAAT
n.4968_4969insATTTACAG
c.284_285insATTTACAG (p.Val96PhefsTer4)
n.218_219insATTTACAG
n.4984_4985insATTTACAG
gnomAD
15g.48229309_48229310insATTTACAGTGCA7546912SLC12A1c.845_846insATTTACAGTG (p.Val283PhefsTer9)
c.941_942insATTTACAGTG (p.Val315PhefsTer9)
n.1157_1158insATTTACAGTG
n.229+646_229+647insCACTGTAAAT
n.222+646_222+647insCACTGTAAAT
n.230+646_230+647insCACTGTAAAT
n.224+646_224+647insCACTGTAAAT
n.4968_4969insATTTACAGTG
c.284_285insATTTACAGTG (p.Val96PhefsTer9)
n.218_219insATTTACAGTG
n.4984_4985insATTTACAGTG
dbSNP ExAC gnomAD
15g.48229310T>ACA490016150SLC12A1c.846T>A (p.Thr282=)
c.942T>A (p.Thr314=)
n.1158T>A
n.229+646A>T
n.222+646A>T
n.230+646A>T
n.224+646A>T
n.4969T>A
c.285T>A (p.Thr95=)
n.219T>A
n.4985T>A
gnomAD
15g.48229310T>CCA490016149SLC12A1c.846T>C (p.Thr282=)
c.942T>C (p.Thr314=)
n.1158T>C
n.229+646A>G
n.222+646A>G
n.230+646A>G
n.224+646A>G
n.4969T>C
c.285T>C (p.Thr95=)
n.219T>C
n.4985T>C
15g.48229310T>GCA490016147SLC12A1c.846T>G (p.Thr282=)
c.942T>G (p.Thr314=)
n.1158T>G
n.229+646A>C
n.222+646A>C
n.230+646A>C
n.224+646A>C
n.4969T>G
c.285T>G (p.Thr95=)
n.219T>G
n.4985T>G
gnomAD
15g.48229311_48229312delCA617822477SLC12A1c.847_848del (p.Val283SerfsTer5)
c.943_944del (p.Val315SerfsTer5)
n.1159_1160del
n.229+645_229+646del
n.222+645_222+646del
n.230+645_230+646del
n.224+645_224+646del
n.4970_4971del
c.286_287del (p.Val96SerfsTer5)
n.220_221del
n.4986_4987del
gnomAD
15g.48229311G>ACA392307239SLC12A1c.847G>A (p.Val283Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1159G>A
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n.222+645C>T
n.230+645C>T
n.224+645C>T
n.4970G>A
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n.220G>A
n.4986G>A
COSMIC COSMIC
15g.48229311G>CCA392307241SLC12A1c.847G>C (p.Val283Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1159G>C
n.229+645C>G
n.222+645C>G
n.230+645C>G
n.224+645C>G
n.4970G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.220G>C
n.4986G>C
15g.48229311G>TCA392307243SLC12A1c.847G>T (p.Val283Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1159G>T
n.229+645C>A
n.222+645C>A
n.230+645C>A
n.224+645C>A
n.4970G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.220G>T
n.4986G>T
15g.48229312T>ACA392307246SLC12A1c.848T>A (p.Val283Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1160T>A
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n.222+644A>T
n.230+644A>T
n.224+644A>T
n.4971T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.221T>A
n.4987T>A
15g.48229312T>CCA392307248SLC12A1c.848T>C (p.Val283Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1160T>C
n.229+644A>G
n.222+644A>G
n.230+644A>G
n.224+644A>G
n.4971T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.221T>C
n.4987T>C
15g.48229312T>GCA392307245SLC12A1c.848T>G (p.Val283Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1160T>G
n.229+644A>C
n.222+644A>C
n.230+644A>C
n.224+644A>C
n.4971T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.221T>G
n.4987T>G
15g.48229313A>CCA490016154SLC12A1c.849A>C (p.Val283=)
c.945A>C (p.Val315=)
n.1161A>C
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n.222+643T>G
n.230+643T>G
n.224+643T>G
n.4972A>C
c.288A>C (p.Val96=)
n.222A>C
n.4988A>C
15g.48229313A>GCA490016155SLC12A1c.849A>G (p.Val283=)
c.945A>G (p.Val315=)
n.1161A>G
n.229+643T>C
n.222+643T>C
n.230+643T>C
n.224+643T>C
n.4972A>G
c.288A>G (p.Val96=)
n.222A>G
n.4988A>G
15g.48229313A>TCA490016156SLC12A1c.849A>T (p.Val283=)
c.945A>T (p.Val315=)
n.1161A>T
n.229+643T>A
n.222+643T>A
n.230+643T>A
n.224+643T>A
n.4972A>T
c.288A>T (p.Val96=)
n.222A>T
n.4988A>T
15g.48229314G>ACA392307250SLC12A1c.850G>A (p.Val284Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1162G>A
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n.222+642C>T
n.230+642C>T
n.224+642C>T
n.4973G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.223G>A
n.4989G>A
15g.48229314G>CCA392307252SLC12A1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1162G>C
n.229+642C>G
n.222+642C>G
n.230+642C>G
n.224+642C>G
n.4973G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.223G>C
n.4989G>C
15g.48229314G>TCA392307254SLC12A1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1162G>T
n.229+642C>A
n.222+642C>A
n.230+642C>A
n.224+642C>A
n.4973G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.223G>T
n.4989G>T
15g.48229315T>ACA392307256SLC12A1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1163T>A
n.229+641A>T
n.222+641A>T
n.230+641A>T
n.224+641A>T
n.4974T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.224T>A
n.4990T>A
15g.48229315T>CCA392307258SLC12A1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1163T>C
n.229+641A>G
n.222+641A>G
n.230+641A>G
n.224+641A>G
n.4974T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.224T>C
n.4990T>C
15g.48229315T>GCA392307260SLC12A1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1163T>G
n.229+641A>C
n.222+641A>C
n.230+641A>C
n.224+641A>C
n.4974T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.224T>G
n.4990T>G
15g.48229316A>CCA490016160SLC12A1c.852A>C (p.Val284=)
c.948A>C (p.Val316=)
n.1164A>C
n.229+640T>G
n.222+640T>G
n.230+640T>G
n.224+640T>G
n.4975A>C
c.291A>C (p.Val97=)
n.225A>C
n.4991A>C
15g.48229316A>GCA490016161SLC12A1c.852A>G (p.Val284=)
c.948A>G (p.Val316=)
n.1164A>G
n.229+640T>C
n.222+640T>C
n.230+640T>C
n.224+640T>C
n.4975A>G
c.291A>G (p.Val97=)
n.225A>G
n.4991A>G
15g.48229316A>TCA490016162SLC12A1c.852A>T (p.Val284=)
c.948A>T (p.Val316=)
n.1164A>T
n.229+640T>A
n.222+640T>A
n.230+640T>A
n.224+640T>A
n.4975A>T
c.291A>T (p.Val97=)
n.225A>T
n.4991A>T
15g.48229317G>ACA392307267SLC12A1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1165G>A
n.229+639C>T
n.222+639C>T
n.230+639C>T
n.224+639C>T
n.4976G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.226G>A
n.4992G>A
15g.48229317G>CCA392307263SLC12A1c.853G>C (p.Asp285His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1165G>C
n.229+639C>G
n.222+639C>G
n.230+639C>G
n.224+639C>G
n.4976G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.226G>C
n.4992G>C
15g.48229317G>TCA392307264SLC12A1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1165G>T
n.229+639C>A
n.222+639C>A
n.230+639C>A
n.224+639C>A
n.4976G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.226G>T
n.4992G>T
15g.48229318A>CCA392307269SLC12A1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1166A>C
n.229+638T>G
n.222+638T>G
n.230+638T>G
n.224+638T>G
n.4977A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.227A>C
n.4993A>C
15g.48229318A>GCA392307271SLC12A1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1166A>G
n.229+638T>C
n.222+638T>C
n.230+638T>C
n.224+638T>C
n.4977A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.227A>G
n.4993A>G
15g.48229318A>TCA392307273SLC12A1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1166A>T
n.229+638T>A
n.222+638T>A
n.230+638T>A
n.224+638T>A
n.4977A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.227A>T
n.4993A>T
COSMIC
15g.48229319T>ACA392307274SLC12A1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1167T>A
n.229+637A>T
n.222+637A>T
n.230+637A>T
n.224+637A>T
n.4978T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.228T>A
n.4994T>A
15g.48229319T>CCA490016166SLC12A1c.855T>C (p.Asp285=)
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1167T>C
n.229+637A>G
n.222+637A>G
n.230+637A>G
n.224+637A>G
n.4978T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
n.228T>C
n.4994T>C
15g.48229319T>GCA392307276SLC12A1c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1167T>G
n.229+637A>C
n.222+637A>C
n.230+637A>C
n.224+637A>C
n.4978T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.228T>G
n.4994T>G
15g.48229320C>ACA392307292SLC12A1c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1168C>A
n.229+636G>T
n.222+636G>T
n.230+636G>T
n.224+636G>T
n.4979C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.229C>A
n.4995C>A
15g.48229320C>GCA392307288SLC12A1c.856C>G (p.Leu286Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1168C>G
n.229+636G>C
n.222+636G>C
n.230+636G>C
n.224+636G>C
n.4979C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.229C>G
n.4995C>G
15g.48229320C>TCA392307289SLC12A1c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1168C>T
n.229+636G>A
n.222+636G>A
n.230+636G>A
n.224+636G>A
n.4979C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.229C>T
n.4995C>T
15g.48229321T>ACA392307293SLC12A1c.857T>A (p.Leu286His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1169T>A
n.229+635A>T
n.222+635A>T
n.230+635A>T
n.224+635A>T
n.4980T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.230T>A
n.4996T>A
15g.48229321T>CCA392307294SLC12A1c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1169T>C
n.229+635A>G
n.222+635A>G
n.230+635A>G
n.224+635A>G
n.4980T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.230T>C
n.4996T>C
15g.48229321T>GCA392307296SLC12A1c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1169T>G
n.229+635A>C
n.222+635A>C
n.230+635A>C
n.224+635A>C
n.4980T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.230T>G
n.4996T>G

Number of alleles fetched