Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229252T>ACA392306982SLC12A1c.788T>A (p.Ile263Asn)
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15g.48229252T>CCA392306981SLC12A1c.788T>C (p.Ile263Thr)
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 gnomAD v4
15g.48229252T>GCA392306979SLC12A1c.788T>G (p.Ile263Ser)
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15g.48229253C>ACA490016003SLC12A1c.789C>A (p.Ile263=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229253C>GCA392306985SLC12A1c.789C>G (p.Ile263Met)
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c.228C>G (p.Ile76Met)
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n.224+703G>C
15g.48229253C>TCA490016002SLC12A1c.789C>T (p.Ile263=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.4912C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.162C>T
n.4928C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
n.1101C>T
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15g.48229254T>ACA392306987SLC12A1c.790T>A (p.Phe264Ile)
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15g.48229254T>CCA392306989SLC12A1c.790T>C (p.Phe264Leu)
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n.4913T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.163T>C
n.4929T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1102T>C
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n.230+702A>G
n.224+702A>G
15g.48229254T>GCA392306991SLC12A1c.790T>G (p.Phe264Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.4913T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.163T>G
n.4929T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1102T>G
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 gnomAD v4
15g.48229255T>ACA392306993SLC12A1c.791T>A (p.Phe264Tyr)
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n.4914T>A
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n.164T>A
n.4930T>A
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n.1103T>A
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n.230+701A>T
n.224+701A>T
15g.48229255T>CCA392306994SLC12A1c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.4914T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.164T>C
n.4930T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1103T>C
n.229+701A>G
n.222+701A>G
n.230+701A>G
n.224+701A>G
15g.48229255T>GCA392306996SLC12A1c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.4914T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.164T>G
n.4930T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1103T>G
n.229+701A>C
n.222+701A>C
n.230+701A>C
n.224+701A>C
15g.48229256T>ACA392306998SLC12A1c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
n.4915T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.165T>A
n.4931T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1104T>A
n.229+700A>T
n.222+700A>T
n.230+700A>T
n.224+700A>T
15g.48229256T>CCA490016007SLC12A1c.792T>C (p.Phe264=)
c.930T>C (p.Phe310=)
n.4915T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.165T>C
n.4931T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1104T>C
n.229+700A>G
n.222+700A>G
n.230+700A>G
n.224+700A>G
15g.48229256T>GCA392307000SLC12A1c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
n.4915T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.165T>G
n.4931T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1104T>G
n.229+700A>C
n.222+700A>C
n.230+700A>C
n.224+700A>C
15g.48229257G>ACA392307002SLC12A1c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.4916G>A
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n.166G>A
n.4932G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1105G>A
n.229+699C>T
n.222+699C>T
n.230+699C>T
n.224+699C>T
15g.48229257G>CCA392307004SLC12A1c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.4916G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.166G>C
n.4932G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1105G>C
n.229+699C>G
n.222+699C>G
n.230+699C>G
n.224+699C>G
15g.48229257G>TCA392307006SLC12A1c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.4916G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.166G>T
n.4932G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1105G>T
n.229+699C>A
n.222+699C>A
n.230+699C>A
n.224+699C>A
 gnomAD v4
15g.48229258C>ACA392307011SLC12A1c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.4917C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.167C>A
n.4933C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1106C>A
n.229+698G>T
n.222+698G>T
n.230+698G>T
n.224+698G>T
 gnomAD v4
15g.48229258C=CA2175394224SLC12A1c.794C= (p.Ala265=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.4917C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.167C=
n.4933C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1106C=
n.229+698G=
n.222+698G=
n.230+698G=
n.224+698G=
15g.48229258C>GCA392307009SLC12A1c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.4917C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.167C>G
n.4933C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1106C>G
n.229+698G>C
n.222+698G>C
n.230+698G>C
n.224+698G>C
15g.48229258C>TCA7546903SLC12A1c.794C>T (p.Ala265Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.4917C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.167C>T
n.4933C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1106C>T
n.229+698G>A
n.222+698G>A
n.230+698G>A
n.224+698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229259T>ACA490016010SLC12A1c.795T>A (p.Ala265=)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.4918T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
n.168T>A
n.4934T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1107T>A
n.229+697A>T
n.222+697A>T
n.230+697A>T
n.224+697A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229259T>CCA490016011SLC12A1c.795T>C (p.Ala265=)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.4918T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
n.168T>C
n.4934T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1107T>C
n.229+697A>G
n.222+697A>G
n.230+697A>G
n.224+697A>G
15g.48229259T>GCA490016020SLC12A1c.795T>G (p.Ala265=)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.4918T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
n.168T>G
n.4934T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1107T>G
n.229+697A>C
n.222+697A>C
n.230+697A>C
n.224+697A>C
15g.48229260T>ACA392307013SLC12A1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.4919T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.169T>A
n.4935T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1108T>A
n.229+696A>T
n.222+696A>T
n.230+696A>T
n.224+696A>T
15g.48229260T>CCA392307017SLC12A1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.4919T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.169T>C
n.4935T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1108T>C
n.229+696A>G
n.222+696A>G
n.230+696A>G
n.224+696A>G
15g.48229260T>GCA392307015SLC12A1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.4919T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.169T>G
n.4935T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1108T>G
n.229+696A>C
n.222+696A>C
n.230+696A>C
n.224+696A>C
15g.48229261T>ACA392307018SLC12A1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.4920T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.170T>A
n.4936T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1109T>A
n.229+695A>T
n.222+695A>T
n.230+695A>T
n.224+695A>T
15g.48229261T>CCA392307020SLC12A1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.4920T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.170T>C
n.4936T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1109T>C
n.229+695A>G
n.222+695A>G
n.230+695A>G
n.224+695A>G
15g.48229261T>GCA392307022SLC12A1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.4920T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.170T>G
n.4936T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1109T>G
n.229+695A>C
n.222+695A>C
n.230+695A>C
n.224+695A>C
15g.48229262T>ACA392307024SLC12A1c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.4921T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.171T>A
n.4937T>A
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1110T>A
n.229+694A>T
n.222+694A>T
n.230+694A>T
n.224+694A>T
15g.48229262T>CCA490016024SLC12A1c.798T>C (p.Phe266=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.4921T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.171T>C
n.4937T>C
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1110T>C
n.229+694A>G
n.222+694A>G
n.230+694A>G
n.224+694A>G
15g.48229262T>GCA392307026SLC12A1c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.4921T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.171T>G
n.4937T>G
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1110T>G
n.229+694A>C
n.222+694A>C
n.230+694A>C
n.224+694A>C
15g.48229264_48229278delCA2695197281SLC12A1c.800_814del (p.Ala267_Ala271del)
c.938_952del (p.Ala313_Ala317del)
n.4923_4937del
c.239_253del (p.Ala80_Ala84del)
n.173_187del
n.4939_4953del
c.896_910del (p.Ala299_Ala303del)
n.1112_1126del
n.229+680_229+694del
n.222+680_222+694del
n.230+680_230+694del
n.224+680_224+694del
 ClinVar
15g.48229263G>ACA392307028SLC12A1c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.4922G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.172G>A
n.4938G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1111G>A
n.229+693C>T
n.222+693C>T
n.230+693C>T
n.224+693C>T
15g.48229263G>CCA392307030SLC12A1c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.4922G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.172G>C
n.4938G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1111G>C
n.229+693C>G
n.222+693C>G
n.230+693C>G
n.224+693C>G
 gnomAD v4
15g.48229263G>TCA392307032SLC12A1c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.4922G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.172G>T
n.4938G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1111G>T
n.229+693C>A
n.222+693C>A
n.230+693C>A
n.224+693C>A
 gnomAD v4
15g.48229264C>ACA392307035SLC12A1c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.4923C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.173C>A
n.4939C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1112C>A
n.229+692G>T
n.222+692G>T
n.230+692G>T
n.224+692G>T
15g.48229264C=CA2175394228SLC12A1c.800C= (p.Ala267=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.4923C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.173C=
n.4939C=
c.896C= (p.Ala299=)
n.1112C=
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n.230+692G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.176A>C
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Number of alleles fetched