Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229247C>ACA490015993SLC12A1c.783C>A (p.Gly261=)
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 gnomAD v4
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15g.48229247C>TCA490015992SLC12A1c.783C>T (p.Gly261=)
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 gnomAD v4
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15g.48229248C>TCA490015996SLC12A1c.784C>T (p.Leu262=)
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15g.48229249T>ACA392306968SLC12A1c.785T>A (p.Leu262Gln)
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 gnomAD v4
15g.48229249T>CCA392306969SLC12A1c.785T>C (p.Leu262Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229249T>GCA392306971SLC12A1c.785T>G (p.Leu262Arg)
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15g.48229249T=CA2175394218SLC12A1c.785T= (p.Leu262=)
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15g.48229250G>ACA490015998SLC12A1c.786G>A (p.Leu262=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229250G>CCA490015999SLC12A1c.786G>C (p.Leu262=)
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n.4909G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.159G>C
n.4925G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1098G>C
n.229+706C>G
n.222+706C>G
n.230+706C>G
n.224+706C>G
 gnomAD v4
15g.48229250G=CA2175394221SLC12A1c.786G= (p.Leu262=)
c.924G= (p.Leu308=)
n.4909G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.159G=
n.4925G=
c.882G= (p.Leu294=)
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n.222+706C=
n.230+706C=
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15g.48229250G>TCA490016000SLC12A1c.786G>T (p.Leu262=)
c.924G>T (p.Leu308=)
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c.225G>T (p.Leu75=)
n.159G>T
n.4925G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1098G>T
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n.230+706C>A
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 gnomAD v4
15g.48229251A>CCA392306974SLC12A1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.4910A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.160A>C
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c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1099A>C
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n.222+705T>G
n.230+705T>G
n.224+705T>G
15g.48229251A>GCA392306975SLC12A1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.4910A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.160A>G
n.4926A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1099A>G
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n.222+705T>C
n.230+705T>C
n.224+705T>C
15g.48229251A>TCA392306977SLC12A1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.4910A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.160A>T
n.4926A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1099A>T
n.229+705T>A
n.222+705T>A
n.230+705T>A
n.224+705T>A
15g.48229252T>ACA392306982SLC12A1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
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c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.161T>A
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c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1100T>A
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n.222+704A>T
n.230+704A>T
n.224+704A>T
15g.48229252T>CCA392306981SLC12A1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.4911T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.161T>C
n.4927T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1100T>C
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n.222+704A>G
n.230+704A>G
n.224+704A>G
 gnomAD v4
15g.48229252T>GCA392306979SLC12A1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.4911T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.161T>G
n.4927T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1100T>G
n.229+704A>C
n.222+704A>C
n.230+704A>C
n.224+704A>C
15g.48229253C>ACA490016003SLC12A1c.789C>A (p.Ile263=)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.4912C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.162C>A
n.4928C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
n.1101C>A
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n.222+703G>T
n.230+703G>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229253C>GCA392306985SLC12A1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.4912C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.162C>G
n.4928C>G
c.885C>G (p.Ile295Met)
n.1101C>G
n.229+703G>C
n.222+703G>C
n.230+703G>C
n.224+703G>C
15g.48229253C>TCA490016002SLC12A1c.789C>T (p.Ile263=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.4912C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.162C>T
n.4928C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
n.1101C>T
n.229+703G>A
n.222+703G>A
n.230+703G>A
n.224+703G>A
15g.48229254T>ACA392306987SLC12A1c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.4913T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.163T>A
n.4929T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1102T>A
n.229+702A>T
n.222+702A>T
n.230+702A>T
n.224+702A>T
15g.48229254T>CCA392306989SLC12A1c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.4913T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.163T>C
n.4929T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1102T>C
n.229+702A>G
n.222+702A>G
n.230+702A>G
n.224+702A>G
15g.48229254T>GCA392306991SLC12A1c.790T>G (p.Phe264Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.4913T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.163T>G
n.4929T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1102T>G
n.229+702A>C
n.222+702A>C
n.230+702A>C
n.224+702A>C
 gnomAD v4
15g.48229255T>ACA392306993SLC12A1c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.4914T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.164T>A
n.4930T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1103T>A
n.229+701A>T
n.222+701A>T
n.230+701A>T
n.224+701A>T
15g.48229255T>CCA392306994SLC12A1c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.4914T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.164T>C
n.4930T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1103T>C
n.229+701A>G
n.222+701A>G
n.230+701A>G
n.224+701A>G
15g.48229255T>GCA392306996SLC12A1c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.4914T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.164T>G
n.4930T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1103T>G
n.229+701A>C
n.222+701A>C
n.230+701A>C
n.224+701A>C
15g.48229256T>ACA392306998SLC12A1c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
n.4915T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.165T>A
n.4931T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1104T>A
n.229+700A>T
n.222+700A>T
n.230+700A>T
n.224+700A>T
15g.48229256T>CCA490016007SLC12A1c.792T>C (p.Phe264=)
c.930T>C (p.Phe310=)
n.4915T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.165T>C
n.4931T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1104T>C
n.229+700A>G
n.222+700A>G
n.230+700A>G
n.224+700A>G
15g.48229256T>GCA392307000SLC12A1c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
n.4915T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.165T>G
n.4931T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1104T>G
n.229+700A>C
n.222+700A>C
n.230+700A>C
n.224+700A>C
15g.48229257G>ACA392307002SLC12A1c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.4916G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.166G>A
n.4932G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1105G>A
n.229+699C>T
n.222+699C>T
n.230+699C>T
n.224+699C>T
15g.48229257G>CCA392307004SLC12A1c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.4916G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.166G>C
n.4932G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1105G>C
n.229+699C>G
n.222+699C>G
n.230+699C>G
n.224+699C>G
15g.48229257G>TCA392307006SLC12A1c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.4916G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.166G>T
n.4932G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1105G>T
n.229+699C>A
n.222+699C>A
n.230+699C>A
n.224+699C>A
 gnomAD v4
15g.48229258C>ACA392307011SLC12A1c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.4917C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.167C>A
n.4933C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1106C>A
n.229+698G>T
n.222+698G>T
n.230+698G>T
n.224+698G>T
 gnomAD v4
15g.48229258C=CA2175394224SLC12A1c.794C= (p.Ala265=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.4917C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.167C=
n.4933C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1106C=
n.229+698G=
n.222+698G=
n.230+698G=
n.224+698G=
15g.48229258C>GCA392307009SLC12A1c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.4917C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.167C>G
n.4933C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1106C>G
n.229+698G>C
n.222+698G>C
n.230+698G>C
n.224+698G>C
15g.48229258C>TCA7546903SLC12A1c.794C>T (p.Ala265Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.4917C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.167C>T
n.4933C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1106C>T
n.229+698G>A
n.222+698G>A
n.230+698G>A
n.224+698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229259T>ACA490016010SLC12A1c.795T>A (p.Ala265=)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.4918T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
n.168T>A
n.4934T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1107T>A
n.229+697A>T
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 ClinVar gnomAD v4
15g.48229259T>CCA490016011SLC12A1c.795T>C (p.Ala265=)
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Number of alleles fetched