Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229241A>C | CA490015980 | SLC12A1 | c.777A>C (p.Ser259=) c.915A>C (p.Ser305=) n.4900A>C c.216A>C (p.Ser72=) n.150A>C n.4916A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.1089A>C n.229+715T>G n.222+715T>G n.230+715T>G n.224+715T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229241A>G | CA490015981 | SLC12A1 | c.777A>G (p.Ser259=) c.915A>G (p.Ser305=) n.4900A>G c.216A>G (p.Ser72=) n.150A>G n.4916A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.1089A>G n.229+715T>C n.222+715T>C n.230+715T>C n.224+715T>C | |
15 | g.48229241A>T | CA490015979 | SLC12A1 | c.777A>T (p.Ser259=) c.915A>T (p.Ser305=) n.4900A>T c.216A>T (p.Ser72=) n.150A>T n.4916A>T c.873A>T (p.Ser291=) n.1089A>T n.229+715T>A n.222+715T>A n.230+715T>A n.224+715T>A | |
15 | g.48229242A>C | CA392306941 | SLC12A1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.4901A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.151A>C n.4917A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1090A>C n.229+714T>G n.222+714T>G n.230+714T>G n.224+714T>G | |
15 | g.48229242A>G | CA392306943 | SLC12A1 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.4901A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.151A>G n.4917A>G c.874A>G (p.Ile292Val) n.1090A>G n.229+714T>C n.222+714T>C n.230+714T>C n.224+714T>C | |
15 | g.48229242A>T | CA392306944 | SLC12A1 | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.916A>T (p.Ile306Leu) n.4901A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) n.151A>T n.4917A>T c.874A>T (p.Ile292Leu) n.1090A>T n.229+714T>A n.222+714T>A n.230+714T>A n.224+714T>A | |
15 | g.48229243T>A | CA7546902 | SLC12A1 | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.917T>A (p.Ile306Lys) n.4902T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) n.152T>A n.4918T>A c.875T>A (p.Ile292Lys) n.1091T>A n.229+713A>T n.222+713A>T n.230+713A>T n.224+713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229243T>C | CA392306946 | SLC12A1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.4902T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.152T>C n.4918T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1091T>C n.229+713A>G n.222+713A>G n.230+713A>G n.224+713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229243T>G | CA392306947 | SLC12A1 | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.917T>G (p.Ile306Arg) n.4902T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) n.152T>G n.4918T>G c.875T>G (p.Ile292Arg) n.1091T>G n.229+713A>C n.222+713A>C n.230+713A>C n.224+713A>C | |
15 | g.48229243T= | CA2175394210 | SLC12A1 | c.779T= (p.Ile260=) c.917T= (p.Ile306=) n.4902T= c.218T= (p.Ile73=) n.152T= n.4918T= c.875T= (p.Ile292=) n.1091T= n.229+713A= n.222+713A= n.230+713A= n.224+713A= | |
15 | g.48229244A= | CA2175394215 | SLC12A1 | c.780A= (p.Ile260=) c.918A= (p.Ile306=) n.4903A= c.219A= (p.Ile73=) n.153A= n.4919A= c.876A= (p.Ile292=) n.1092A= n.229+712T= n.222+712T= n.230+712T= n.224+712T= | |
15 | g.48229244A>C | CA490015984 | SLC12A1 | c.780A>C (p.Ile260=) c.918A>C (p.Ile306=) n.4903A>C c.219A>C (p.Ile73=) n.153A>C n.4919A>C c.876A>C (p.Ile292=) n.1092A>C n.229+712T>G n.222+712T>G n.230+712T>G n.224+712T>G | |
15 | g.48229244A>G | CA392306949 | SLC12A1 | c.780A>G (p.Ile260Met) c.918A>G (p.Ile306Met) n.4903A>G c.219A>G (p.Ile73Met) n.153A>G n.4919A>G c.876A>G (p.Ile292Met) n.1092A>G n.229+712T>C n.222+712T>C n.230+712T>C n.224+712T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229244A>T | CA490015985 | SLC12A1 | c.780A>T (p.Ile260=) c.918A>T (p.Ile306=) n.4903A>T c.219A>T (p.Ile73=) n.153A>T n.4919A>T c.876A>T (p.Ile292=) n.1092A>T n.229+712T>A n.222+712T>A n.230+712T>A n.224+712T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229245G>A | CA392306956 | SLC12A1 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.4904G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.154G>A n.4920G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1093G>A n.229+711C>T n.222+711C>T n.230+711C>T n.224+711C>T | |
15 | g.48229245G>C | CA392306954 | SLC12A1 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.4904G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.154G>C n.4920G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1093G>C n.229+711C>G n.222+711C>G n.230+711C>G n.224+711C>G | |
15 | g.48229245G>T | CA392306952 | SLC12A1 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.4904G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.154G>T n.4920G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1093G>T n.229+711C>A n.222+711C>A n.230+711C>A n.224+711C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229246G>A | CA392306958 | SLC12A1 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.4905G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.155G>A n.4921G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1094G>A n.229+710C>T n.222+710C>T n.230+710C>T n.224+710C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229246G>C | CA392306960 | SLC12A1 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.4905G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.155G>C n.4921G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1094G>C n.229+710C>G n.222+710C>G n.230+710C>G n.224+710C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229246G>T | CA392306962 | SLC12A1 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.4905G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.155G>T n.4921G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1094G>T n.229+710C>A n.222+710C>A n.230+710C>A n.224+710C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229247C>A | CA490015993 | SLC12A1 | c.783C>A (p.Gly261=) c.921C>A (p.Gly307=) n.4906C>A c.222C>A (p.Gly74=) n.156C>A n.4922C>A c.879C>A (p.Gly293=) n.1095C>A n.229+709G>T n.222+709G>T n.230+709G>T n.224+709G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229247C>G | CA490015990 | SLC12A1 | c.783C>G (p.Gly261=) c.921C>G (p.Gly307=) n.4906C>G c.222C>G (p.Gly74=) n.156C>G n.4922C>G c.879C>G (p.Gly293=) n.1095C>G n.229+709G>C n.222+709G>C n.230+709G>C n.224+709G>C | |
15 | g.48229247C>T | CA490015992 | SLC12A1 | c.783C>T (p.Gly261=) c.921C>T (p.Gly307=) n.4906C>T c.222C>T (p.Gly74=) n.156C>T n.4922C>T c.879C>T (p.Gly293=) n.1095C>T n.229+709G>A n.222+709G>A n.230+709G>A n.224+709G>A | |
15 | g.48229248C>A | CA392306964 | SLC12A1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.4907C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.157C>A n.4923C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.1096C>A n.229+708G>T n.222+708G>T n.230+708G>T n.224+708G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229248C>G | CA392306966 | SLC12A1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.4907C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.157C>G n.4923C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.1096C>G n.229+708G>C n.222+708G>C n.230+708G>C n.224+708G>C | |
15 | g.48229248C>T | CA490015996 | SLC12A1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.922C>T (p.Leu308=) n.4907C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.157C>T n.4923C>T c.880C>T (p.Leu294=) n.1096C>T n.229+708G>A n.222+708G>A n.230+708G>A n.224+708G>A | |
15 | g.48229249T>A | CA392306968 | SLC12A1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.4908T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.158T>A n.4924T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1097T>A n.229+707A>T n.222+707A>T n.230+707A>T n.224+707A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229249T>C | CA392306969 | SLC12A1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.4908T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.158T>C n.4924T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1097T>C n.229+707A>G n.222+707A>G n.230+707A>G n.224+707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229249T>G | CA392306971 | SLC12A1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.4908T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.158T>G n.4924T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1097T>G n.229+707A>C n.222+707A>C n.230+707A>C n.224+707A>C | |
15 | g.48229249T= | CA2175394218 | SLC12A1 | c.785T= (p.Leu262=) c.923T= (p.Leu308=) n.4908T= c.224T= (p.Leu75=) n.158T= n.4924T= c.881T= (p.Leu294=) n.1097T= n.229+707A= n.222+707A= n.230+707A= n.224+707A= | |
15 | g.48229250G>A | CA490015998 | SLC12A1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.924G>A (p.Leu308=) n.4909G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.159G>A n.4925G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1098G>A n.229+706C>T n.222+706C>T n.230+706C>T n.224+706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229250G>C | CA490015999 | SLC12A1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.924G>C (p.Leu308=) n.4909G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.159G>C n.4925G>C c.882G>C (p.Leu294=) n.1098G>C n.229+706C>G n.222+706C>G n.230+706C>G n.224+706C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229250G= | CA2175394221 | SLC12A1 | c.786G= (p.Leu262=) c.924G= (p.Leu308=) n.4909G= c.225G= (p.Leu75=) n.159G= n.4925G= c.882G= (p.Leu294=) n.1098G= n.229+706C= n.222+706C= n.230+706C= n.224+706C= | |
15 | g.48229250G>T | CA490016000 | SLC12A1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.924G>T (p.Leu308=) n.4909G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.159G>T n.4925G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.1098G>T n.229+706C>A n.222+706C>A n.230+706C>A n.224+706C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229251A>C | CA392306974 | SLC12A1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.4910A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.160A>C n.4926A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1099A>C n.229+705T>G n.222+705T>G n.230+705T>G n.224+705T>G | |
15 | g.48229251A>G | CA392306975 | SLC12A1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.4910A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.160A>G n.4926A>G c.883A>G (p.Ile295Val) n.1099A>G n.229+705T>C n.222+705T>C n.230+705T>C n.224+705T>C | |
15 | g.48229251A>T | CA392306977 | SLC12A1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.4910A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.160A>T n.4926A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1099A>T n.229+705T>A n.222+705T>A n.230+705T>A n.224+705T>A | |
15 | g.48229252T>A | CA392306982 | SLC12A1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.4911T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.161T>A n.4927T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1100T>A n.229+704A>T n.222+704A>T n.230+704A>T n.224+704A>T | |
15 | g.48229252T>C | CA392306981 | SLC12A1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.4911T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.161T>C n.4927T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1100T>C n.229+704A>G n.222+704A>G n.230+704A>G n.224+704A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229252T>G | CA392306979 | SLC12A1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.4911T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.161T>G n.4927T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1100T>G n.229+704A>C n.222+704A>C n.230+704A>C n.224+704A>C | |
15 | g.48229253C>A | CA490016003 | SLC12A1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.927C>A (p.Ile309=) n.4912C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.162C>A n.4928C>A c.885C>A (p.Ile295=) n.1101C>A n.229+703G>T n.222+703G>T n.230+703G>T n.224+703G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229253C>G | CA392306985 | SLC12A1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.4912C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.162C>G n.4928C>G c.885C>G (p.Ile295Met) n.1101C>G n.229+703G>C n.222+703G>C n.230+703G>C n.224+703G>C | |
15 | g.48229253C>T | CA490016002 | SLC12A1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.927C>T (p.Ile309=) n.4912C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.162C>T n.4928C>T c.885C>T (p.Ile295=) n.1101C>T n.229+703G>A n.222+703G>A n.230+703G>A n.224+703G>A | |
15 | g.48229254T>A | CA392306987 | SLC12A1 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.4913T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) n.163T>A n.4929T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1102T>A n.229+702A>T n.222+702A>T n.230+702A>T n.224+702A>T | |
15 | g.48229254T>C | CA392306989 | SLC12A1 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.4913T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) n.163T>C n.4929T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1102T>C n.229+702A>G n.222+702A>G n.230+702A>G n.224+702A>G | |
15 | g.48229254T>G | CA392306991 | SLC12A1 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.928T>G (p.Phe310Val) n.4913T>G c.229T>G (p.Phe77Val) n.163T>G n.4929T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1102T>G n.229+702A>C n.222+702A>C n.230+702A>C n.224+702A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229255T>A | CA392306993 | SLC12A1 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.4914T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.164T>A n.4930T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1103T>A n.229+701A>T n.222+701A>T n.230+701A>T n.224+701A>T | |
15 | g.48229255T>C | CA392306994 | SLC12A1 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.4914T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) n.164T>C n.4930T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1103T>C n.229+701A>G n.222+701A>G n.230+701A>G n.224+701A>G | |
15 | g.48229255T>G | CA392306996 | SLC12A1 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.4914T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) n.164T>G n.4930T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1103T>G n.229+701A>C n.222+701A>C n.230+701A>C n.224+701A>C | |
15 | g.48229256T>A | CA392306998 | SLC12A1 | c.792T>A (p.Phe264Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) n.4915T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) n.165T>A n.4931T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) n.1104T>A n.229+700A>T n.222+700A>T n.230+700A>T n.224+700A>T |