| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229229_48229231del | CA2575715690 | SLC12A1 | c.765_767del (p.Glu255_Phe256delinsAsp) c.903_905del (p.Glu301_Phe302delinsAsp) n.4888_4890del c.204_206del (p.Glu68_Phe69delinsAsp) n.138_140del n.4904_4906del c.861_863del (p.Glu287_Phe288delinsAsp) n.1077_1079del n.229+725_229+727del n.222+725_222+727del n.230+725_230+727del n.224+725_224+727del | |
| 15 | g.48229231T>A | CA392306899 | SLC12A1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.4890T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.140T>A n.4906T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1079T>A n.229+725A>T n.222+725A>T n.230+725A>T n.224+725A>T | |
| 15 | g.48229231T>C | CA392306903 | SLC12A1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.4890T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.140T>C n.4906T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1079T>C n.229+725A>G n.222+725A>G n.230+725A>G n.224+725A>G | |
| 15 | g.48229231T>G | CA392306901 | SLC12A1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.4890T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.140T>G n.4906T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1079T>G n.229+725A>C n.222+725A>C n.230+725A>C n.224+725A>C | |
| 15 | g.48229232C>A | CA392306905 | SLC12A1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.4891C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.141C>A n.4907C>A c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1080C>A n.229+724G>T n.222+724G>T n.230+724G>T n.224+724G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229232C= | CA2175394179 | SLC12A1 | c.768C= (p.Phe256=) c.906C= (p.Phe302=) n.4891C= c.207C= (p.Phe69=) n.141C= n.4907C= c.864C= (p.Phe288=) n.1080C= n.229+724G= n.222+724G= n.230+724G= n.224+724G= | |
| 15 | g.48229232C>G | CA392306908 | SLC12A1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.4891C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.141C>G n.4907C>G c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1080C>G n.229+724G>C n.222+724G>C n.230+724G>C n.224+724G>C | |
| 15 | g.48229232C>T | CA7546901 | SLC12A1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.906C>T (p.Phe302=) n.4891C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.141C>T n.4907C>T c.864C>T (p.Phe288=) n.1080C>T n.229+724G>A n.222+724G>A n.230+724G>A n.224+724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229233G>A | CA269460340 | SLC12A1 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.4892G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.142G>A n.4908G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1081G>A n.229+723C>T n.222+723C>T n.230+723C>T n.224+723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229233G>C | CA392306911 | SLC12A1 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.4892G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.142G>C n.4908G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1081G>C n.229+723C>G n.222+723C>G n.230+723C>G n.224+723C>G | |
| 15 | g.48229233G= | CA2175394184 | SLC12A1 | c.769G= (p.Gly257=) c.907G= (p.Gly303=) n.4892G= c.208G= (p.Gly70=) n.142G= n.4908G= c.865G= (p.Gly289=) n.1081G= n.229+723C= n.222+723C= n.230+723C= n.224+723C= | |
| 15 | g.48229233G>T | CA392306913 | SLC12A1 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.4892G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.142G>T n.4908G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1081G>T n.229+723C>A n.222+723C>A n.230+723C>A n.224+723C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229234G>A | CA269460341 | SLC12A1 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.4893G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.143G>A n.4909G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1082G>A n.229+722C>T n.222+722C>T n.230+722C>T n.224+722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229234G>C | CA392306916 | SLC12A1 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.4893G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.143G>C n.4909G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1082G>C n.229+722C>G n.222+722C>G n.230+722C>G n.224+722C>G | |
| 15 | g.48229234G= | CA2175394191 | SLC12A1 | c.770G= (p.Gly257=) c.908G= (p.Gly303=) n.4893G= c.209G= (p.Gly70=) n.143G= n.4909G= c.866G= (p.Gly289=) n.1082G= n.229+722C= n.222+722C= n.230+722C= n.224+722C= | |
| 15 | g.48229234G>T | CA392306918 | SLC12A1 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.4893G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.143G>T n.4909G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.1082G>T n.229+722C>A n.222+722C>A n.230+722C>A n.224+722C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229235T>A | CA490015963 | SLC12A1 | c.771T>A (p.Gly257=) c.909T>A (p.Gly303=) n.4894T>A c.210T>A (p.Gly70=) n.144T>A n.4910T>A c.867T>A (p.Gly289=) n.1083T>A n.229+721A>T n.222+721A>T n.230+721A>T n.224+721A>T | |
| 15 | g.48229235T>C | CA490015965 | SLC12A1 | c.771T>C (p.Gly257=) c.909T>C (p.Gly303=) n.4894T>C c.210T>C (p.Gly70=) n.144T>C n.4910T>C c.867T>C (p.Gly289=) n.1083T>C n.229+721A>G n.222+721A>G n.230+721A>G n.224+721A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229235T>G | CA490015968 | SLC12A1 | c.771T>G (p.Gly257=) c.909T>G (p.Gly303=) n.4894T>G c.210T>G (p.Gly70=) n.144T>G n.4910T>G c.867T>G (p.Gly289=) n.1083T>G n.229+721A>C n.222+721A>C n.230+721A>C n.224+721A>C | |
| 15 | g.48229235T= | CA2175394193 | SLC12A1 | c.771T= (p.Gly257=) c.909T= (p.Gly303=) n.4894T= c.210T= (p.Gly70=) n.144T= n.4910T= c.867T= (p.Gly289=) n.1083T= n.229+721A= n.222+721A= n.230+721A= n.224+721A= | |
| 15 | g.48229236G>A | CA392306920 | SLC12A1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.4895G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.145G>A n.4911G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1084G>A n.229+720C>T n.222+720C>T n.230+720C>T n.224+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229236G>C | CA392306922 | SLC12A1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.4895G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.145G>C n.4911G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1084G>C n.229+720C>G n.222+720C>G n.230+720C>G n.224+720C>G | |
| 15 | g.48229236G= | CA2175394196 | SLC12A1 | c.772G= (p.Gly258=) c.910G= (p.Gly304=) n.4895G= c.211G= (p.Gly71=) n.145G= n.4911G= c.868G= (p.Gly290=) n.1084G= n.229+720C= n.222+720C= n.230+720C= n.224+720C= | |
| 15 | g.48229236G>T | CA392306924 | SLC12A1 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.4895G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) n.145G>T n.4911G>T c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1084G>T n.229+720C>A n.222+720C>A n.230+720C>A n.224+720C>A | |
| 15 | g.48229237G>A | CA392306926 | SLC12A1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.4896G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.146G>A n.4912G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1085G>A n.229+719C>T n.222+719C>T n.230+719C>T n.224+719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229237G>C | CA392306928 | SLC12A1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.4896G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.146G>C n.4912G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1085G>C n.229+719C>G n.222+719C>G n.230+719C>G n.224+719C>G | |
| 15 | g.48229237G= | CA2175394198 | SLC12A1 | c.773G= (p.Gly258=) c.911G= (p.Gly304=) n.4896G= c.212G= (p.Gly71=) n.146G= n.4912G= c.869G= (p.Gly290=) n.1085G= n.229+719C= n.222+719C= n.230+719C= n.224+719C= | |
| 15 | g.48229237G>T | CA392306930 | SLC12A1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.4896G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.146G>T n.4912G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1085G>T n.229+719C>A n.222+719C>A n.230+719C>A n.224+719C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229238G>A | CA490015973 | SLC12A1 | c.774G>A (p.Gly258=) c.912G>A (p.Gly304=) n.4897G>A c.213G>A (p.Gly71=) n.147G>A n.4913G>A c.870G>A (p.Gly290=) n.1086G>A n.229+718C>T n.222+718C>T n.230+718C>T n.224+718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229238G>C | CA490015974 | SLC12A1 | c.774G>C (p.Gly258=) c.912G>C (p.Gly304=) n.4897G>C c.213G>C (p.Gly71=) n.147G>C n.4913G>C c.870G>C (p.Gly290=) n.1086G>C n.229+718C>G n.222+718C>G n.230+718C>G n.224+718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229238G= | CA2175394203 | SLC12A1 | c.774G= (p.Gly258=) c.912G= (p.Gly304=) n.4897G= c.213G= (p.Gly71=) n.147G= n.4913G= c.870G= (p.Gly290=) n.1086G= n.229+718C= n.222+718C= n.230+718C= n.224+718C= | |
| 15 | g.48229238G>T | CA490015975 | SLC12A1 | c.774G>T (p.Gly258=) c.912G>T (p.Gly304=) n.4897G>T c.213G>T (p.Gly71=) n.147G>T n.4913G>T c.870G>T (p.Gly290=) n.1086G>T n.229+718C>A n.222+718C>A n.230+718C>A n.224+718C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229239T>A | CA392306933 | SLC12A1 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.4898T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.148T>A n.4914T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1087T>A n.229+717A>T n.222+717A>T n.230+717A>T n.224+717A>T | |
| 15 | g.48229239T>C | CA269460342 | SLC12A1 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.4898T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.148T>C n.4914T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1087T>C n.229+717A>G n.222+717A>G n.230+717A>G n.224+717A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229239T>G | CA392306931 | SLC12A1 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.4898T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.148T>G n.4914T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1087T>G n.229+717A>C n.222+717A>C n.230+717A>C n.224+717A>C | |
| 15 | g.48229239T= | CA2175394206 | SLC12A1 | c.775T= (p.Ser259=) c.913T= (p.Ser305=) n.4898T= c.214T= (p.Ser72=) n.148T= n.4914T= c.871T= (p.Ser291=) n.1087T= n.229+717A= n.222+717A= n.230+717A= n.224+717A= | |
| 15 | g.48229240C>A | CA392306935 | SLC12A1 | c.776C>A (p.Ser259Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) n.4899C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) n.149C>A n.4915C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1088C>A n.229+716G>T n.222+716G>T n.230+716G>T n.224+716G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229240C>G | CA392306937 | SLC12A1 | c.776C>G (p.Ser259Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) n.4899C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) n.149C>G n.4915C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) n.1088C>G n.229+716G>C n.222+716G>C n.230+716G>C n.224+716G>C | |
| 15 | g.48229240C>T | CA392306939 | SLC12A1 | c.776C>T (p.Ser259Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) n.4899C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) n.149C>T n.4915C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1088C>T n.229+716G>A n.222+716G>A n.230+716G>A n.224+716G>A | |
| 15 | g.48229241A>C | CA490015980 | SLC12A1 | c.777A>C (p.Ser259=) c.915A>C (p.Ser305=) n.4900A>C c.216A>C (p.Ser72=) n.150A>C n.4916A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.1089A>C n.229+715T>G n.222+715T>G n.230+715T>G n.224+715T>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229241A>G | CA490015981 | SLC12A1 | c.777A>G (p.Ser259=) c.915A>G (p.Ser305=) n.4900A>G c.216A>G (p.Ser72=) n.150A>G n.4916A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.1089A>G n.229+715T>C n.222+715T>C n.230+715T>C n.224+715T>C | |
| 15 | g.48229241A>T | CA490015979 | SLC12A1 | c.777A>T (p.Ser259=) c.915A>T (p.Ser305=) n.4900A>T c.216A>T (p.Ser72=) n.150A>T n.4916A>T c.873A>T (p.Ser291=) n.1089A>T n.229+715T>A n.222+715T>A n.230+715T>A n.224+715T>A | |
| 15 | g.48229242A>C | CA392306941 | SLC12A1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.4901A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.151A>C n.4917A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1090A>C n.229+714T>G n.222+714T>G n.230+714T>G n.224+714T>G | |
| 15 | g.48229242A>G | CA392306943 | SLC12A1 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.4901A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.151A>G n.4917A>G c.874A>G (p.Ile292Val) n.1090A>G n.229+714T>C n.222+714T>C n.230+714T>C n.224+714T>C | |
| 15 | g.48229242A>T | CA392306944 | SLC12A1 | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.916A>T (p.Ile306Leu) n.4901A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) n.151A>T n.4917A>T c.874A>T (p.Ile292Leu) n.1090A>T n.229+714T>A n.222+714T>A n.230+714T>A n.224+714T>A | |
| 15 | g.48229243T>A | CA7546902 | SLC12A1 | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.917T>A (p.Ile306Lys) n.4902T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) n.152T>A n.4918T>A c.875T>A (p.Ile292Lys) n.1091T>A n.229+713A>T n.222+713A>T n.230+713A>T n.224+713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229243T>C | CA392306946 | SLC12A1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.4902T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.152T>C n.4918T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1091T>C n.229+713A>G n.222+713A>G n.230+713A>G n.224+713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229243T>G | CA392306947 | SLC12A1 | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.917T>G (p.Ile306Arg) n.4902T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) n.152T>G n.4918T>G c.875T>G (p.Ile292Arg) n.1091T>G n.229+713A>C n.222+713A>C n.230+713A>C n.224+713A>C | |
| 15 | g.48229243T= | CA2175394210 | SLC12A1 | c.779T= (p.Ile260=) c.917T= (p.Ile306=) n.4902T= c.218T= (p.Ile73=) n.152T= n.4918T= c.875T= (p.Ile292=) n.1091T= n.229+713A= n.222+713A= n.230+713A= n.224+713A= | |
| 15 | g.48229244A= | CA2175394215 | SLC12A1 | c.780A= (p.Ile260=) c.918A= (p.Ile306=) n.4903A= c.219A= (p.Ile73=) n.153A= n.4919A= c.876A= (p.Ile292=) n.1092A= n.229+712T= n.222+712T= n.230+712T= n.224+712T= |